VENTRİKÜLOMEGALİDE YAKLAŞIM

... konulu sunumlar: "VENTRİKÜLOMEGALİDE YAKLAŞIM"— Sunum transkripti:

1 VENTRİKÜLOMEGALİDE YAKLAŞIM
Prof.Dr Metin İngeç Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi

2 Severe ventriculomegaly
Ventrikülomegali Atrial çap hft sabit ( mm) ≥10 mm (2.5-4 SD) Hafif (10-15 mm) Şiddetli (>15 mm) Hafif (10-12 mm) Orta (12-15 mm) Şiddetli (≥15 mm) Severe ventriculomegaly

3 LV Ölçüm Axial plan, transventriküler Frontal horn seviyesi
CSP görülmeli Ölçüm yeri “Atrium” CP Glomus seviyesi LV uzun eksenine dik İçten içe Choroid plexus Glomus hizası, LV: Lateral ventrikül

4 LV Ölçüm Axial plan alınamıyorsa; Coronal plan Atrium seviyesinde
İçten içe Choroid plexus Glomus hizası, LV: Lateral ventrikül

5 LV Ölçüm Kalitatif; Dangling choroid Choroid/Serebrospinal sıvı ↓
Kalitatif yöntem subjektif, tercih edilmez. Dangling; sallanan. Normalde Choroid pleksus lateral ventrikülün % ünün doldurur.

6 Hidrosefali = Ventrikülomegali
Hidrosefali, basınç artışına bağlı (özellikle obstrüksiyon) ventriküler genişleme Obstrüksiyon Hipersekresyon Ventrikülomegali, diğer sebeplere bağlı (beyin disgenesis veya atrofisi) Prenatal olarak beyin basıncı ölçülemediğinden bazen sinonim kullanılabiliyor (>15 mm hidrosefali). Ventrikülomegali bazen-her zaman değil, makrosefali ile birliktedir (HC>2 SD)

7 Ventrikülomegali 1000 de 0.3-1.5 Hafif ventrikülomegali %0.7
Wax Jret all. Obstet Gynecol Surv 2003. E/K:1.7 Erkeklerde daha sık.

8 Ventrikülomegali Unilateral, bilateralite
Etyoloji, sonuç, danışma benzer. Simetrik&Asimetrik bilateral hafif VM Nörogelişimsel gecikme Simetrikde %4 Asimetrikde %50 (RR, 12.5; 95% CI, 3.825–40.848; P < ) Ouahba J, et al.,BJOG 2006 Erkeklerde daha sık.

9

10 Ventrikülomegali Sebepleri

11

12

13

14

15 Aqueductal Stenosis Enfeksiyon Kanama Septum
Rudimenter ependimal tübüller Multifaktöryel X’ e bağlı geçişli hidrosefali (%5); Xq28 gen mutasyonu (L1 neural cell adhesion molecule’ nü kodlamakta, rekürrens riski erkekte %50, kızda %2) Otozomal resesif Diğer (dıştan bası-tm) L1CAM hikayesi: Nörolojik bozukluk, entelektüel sorun, MASA (Mental retardation, Aphasia, Shuffling gait (ayak sürüyerek yürüme), Adducted thumbs).X e bağlı spastik parapleji tip 1. Erkek fetusta hidrosefali.

16 Arnold-Chiari Malformasyonu
Magendie ve Luschka deliklerinden alt seviyede problem (spina bifida vb)

17 Choroid plexus papilloma
p53 gen mutasyonu Komplete cerrahi rezeksiyon %73 survival rate Seyrek nörolojik sekel; psikomotor gerilik nöbet, quadraparesis

18 Schizencephaly EMX2, SIX3, SHH gen mutasyonları Çok nadir
Serebral hemisferlerde full-thickness yarıklanma (çoğunlukla parasylvian bölgede) Serebral hemispherin önemli bir bölümü olmayabilir, cerebrospinal sıvı burayı doldurur Hafif formlar sıklıkla normal, epileptik nöbetler, hafif spastik, hemiparesis. Bilateral dudak yarığı microcephaly, şiddetli gelişme geriliği, mental retardation, spastic quadriparesis.

19 Lissencephaly Düzleşmiş, pürüzsüz beyin
Anormal neuronal migrasyon, hft larda agyria, mixed agyria/pachygyria ve pachygyria gelişimi. Korteks kalınlığı anormal ve kötü organize, 4 primitive tabakalı korteks, geniş ve dismorfik ventrikül, nöronal heterotopi, sıklıkla corpus callosum hipoplazisi.

20 Megalencephaly HC 98. persantil Geniş beyin Autosomal dominant
Mental retardasyon seyrek, bazen neurologic ve diğer somatik anomaliler, bazen superior intelligence.

21 Absent Corpus Callosum
Cavum septum pellucidum CSP Normal Absent corpus callosum Corpus callosum CSP 22. Hft dan önce tanı zor hft da corpus callosum agenezisi şüphe uyandırabilir. Frontal horn

22 Absent Corpus Callosum
Tear drop Bull shape

23 Ayırıcı Tanı Normal beyin Holoprosensefali Hidranensefali Porensefali
Kistik lezyonlar (arachnoid kist) Büyük izole choroid plexus kisti Normal beyin sonolusent, karıştırılabilir.

24 Ventrikülomegali Eşlik eden SSS veya SSS dışı anomali var mı?
Yapısal anomali görülmüyorsa, kromozomal anomali var mı? Diğer etyolojik faktörler (enfeksiyon, alloimmun trombositopeni) ayırt edilebilir mi? Görünüşte izole VM ise uzun dönem sonuçlar nasıldır?

25 İzole Ventrikülomegali
Cranial/Extracranial anomali  TORCH Amniosentez

26 Brain

27 Eşlik eden anomali %10-76 (En sık ACC, spina bifida)
Hannon T, Obstet Gynecol 2012 Sethna F, Obstet Gynecol 2011 SSS detaylı incelenmeli; lateral, 3,4. ventr, corpus callosum, serebellum ve vermis. Detaylı fetal anatomik inceleme Fetal Eko? Periventriküler kals, hepatik kals, hepatosplenomegali, asit, polihidramnios SSS infeksiyon bulguları olabilir.

28 Eşlik eden anomali İzole sanılan olguların %10’ unda doğum sonrası tanı alan ek anomali tespiti Mercier et al. Prenat Diagn, 2001 Breeze et al. Prenat Diagn, 2005 MR ile ek anomali tespit oranı %5-50 Salamon et al. 2006 Morris JF et al. Clin Radiol , 2007 Periventriküler kals, hepatik kals, hepatosplenomegali, asit, polihidramnios SSS infeksiyon bulguları olabilir.

29 Eşlik eden anomali-Anamnez
Evcil hayvan, hamster, rat vb temas, iyi pişmemiş et tüketimi, Sporadik olgular; mumps enterovirus 71, parainfluenza virus tip 3, parvovirus B19. L1 cell adhesion molecule (L1CAM) mutasyon hikayesi Nörolojik anormallik, entelektüel bozukluk, MASA (Mental retardation, Aphasia, Shuffling gait (ayak sürüyerek yürüme), Adducted thumbs).X e bağlı spastik parapleji tip 1 X’ e bağlı corpus callosum agenezisi. Erkek fetusta hidrosefali. DNA test L1CAM hikayesi: Nörolojik bozukluk, entelektüel sorun, MASA (Mental retardation, Aphasia, Shuffling gait (ayak sürüyerek yürüme), Adducted thumbs).X e bağlı spastik parapleji tip 1. Erkek fetusta hidrosefali.

30 Kromozom Anomalisi Hidrosefali, eşlik eden anomalide %25-36
Nicolaides KH, et al.Fetal Diagn Ther1990 Schwanitz G, et al. Ann Genet 1993 İzole hafif ventrikülomegalide %4.7 Pagani G, Ultrasound Obstet Gynecol 2014 AS yapılmışsa ayrıca CMV, Toxo için PCR (aile istememişse maternal seroloji) L1 cell adhesion molecule (L1CAM) hikayesinde erkek fetus, şiddetli ventikülomegali varsa DNA analiz . İzole borderline ventrikülomegalide İzole borderline ventrikülomegalide kromozom anomali%3-6

31 Alloimmun trombositopeni
TORCH Şiddetli izole VM’ de %10-20 Borderline da %1-5 Graham et al.2001 Pilu et al. 1999 Genel olarak enfeksiyonun prevalansı <%2, en sık tespit edilenler -Toxoplazma -Parvovirus - CMV Pasquini L, Prenat Diagn 2014 Devaseelan P, J Perinat Med 2010 Alloimmun trombositopeni VM nadir (1/800-1/1000), intraventriküler hemoraji şüphelenilirse (bu grupta %10-30) Dale ST, Am J Neuroradiol 2002 Anti HPA (human platelet antigen)

32 3-D Avantajı beyin volüm örneklerinin depolanıp, multiplanar rekonstrükte edilebilmesi

33 MR Kilolu hasta, fetal prezentasyon, oligohidramniosda USG yetersiz olduğunda 22-24 hft İntrakranial yapıları göstermede calvariumdan etkilenmez, korteks, subaraknoid boşluk, posterior fossayı, gyrationu daha iyi gösterir Fetal hareket! Konsensus yok İzole ventrikülomegalide öneri Ek anomali tespit %5-50 Griffiths PD Am J Neuroradiol 2010 Morris JE, Clin Radiol 2007

34 İzlem Regresyon-progresyon
İleri dönemde SSS ve non SSS ek anomali tespit %13 Melchiorre K, , Obstet Gynecol 2009 28-34 hft arası en az 1 kez daha USG (minimal zaman aralığı 2 hft)

35 Prognoz Erken başlangıç Persistans, Progresyon
Şiddetli ventrikülomegali Ek anomaliler, karyotip

36 Prognoz Ventrikülomegalide Normal sonuç; Kötü sonuç İlerleme %18
Stabil %35 Gerileme/düzelme %47 Normal sonuç; Ventrikülomegalisi gerileyenlerde %92 Stabilde %35 İlerleyende %21 Kötü sonuç Progresifde %44 Non progresifde %7 Melchiorre K, et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2009; 34:212

37 Prognoz Yaşam oranı (izole ve non-izole); İzole ventrikülomegalide
10-12mm %93 >12mm %84 Diğer anomaliler %60 Beeghly M, et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 35:405 İzole ventrikülomegalide 10-12mm %98 12-15mm %80 >15mm %33 Gaglioti P, et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 25:372

38 1 normal olan ACC (agenesis corpus callosum)

39 Uzun Dönem nörolojik, motor, kognitif bozukluk Normal sonuç;
Hafif %93 Orta %75 Şiddetli %63 İzole ventrikülomegali 20 ay takip, nörogelişim %10 hafif gecikme %11 orta/şiddetli gecikme Laskin MD, et al. J Matern Fetal Neonatal Med 2005

40 Bilgilendirirken; (1) Bazı malformasyon/sendromlar doğumdan önce tanınamıyabilir (2) erken ve geç neonatal ölüm orta ve şiddetli VM’ de genel populasyona göre yüksek (3) Nörogelişimin hafif VM’ de normal olma ihtimali yüksek, orta-şiddetlide artmış risk

41 Hidrosefalide Hasar Mekanizmaları
Periventriküler dokuda kompresyon ve gerilim İskemi-Hipoksi Akut dönem CSF pulsatilitesinde artış Gliozis Nöroinflamasyon Periventriküler ödem Demyelinizasyon Axonal dejenerasyon Kronik dönem Axoplazmik transportta yavaşlama CSF akımında durgunluk Kan-beyin bariyerinde değişim (toksisite) Hücre ölümü CSF; Serebrospinal sıvı

42 Ventriculoamniotik Şant
İşleme bağlı ölüm %10 Perinatal mortalite %17 Orta-şiddetli handikap %66 Manning FA, Report of the International Fetal Surgery Registry. N Engl J Med 1986 Araştırma amaçlı kullanım

43 Doğum HC>40 cm de CS Cephalocentesis Fetal ölüm
Çok kötü nörolojik prognoz (Tr13, 18, ek lethal anomaliler) Chasen ST, Chervenak FA, McCullough LB. The role of cephalocentesis in modern obstetrics. Am J Obstet Gynecol 2001; 185:734

44 Rekürrens X’ e bağlı hidrosefali erkek bebekte %50
İzole ventrikülomegali %4

45 Eve Gidecek Mesajlar Ek anomali- Detaylı değerlendirme
Genetik ve infeksiyoz sebepler için tıbbi ve aile hikayesi Fetal karyotip Toxo,CMV için yapılmışsa AS ile PCR, yoksa maternal seroloji İzole ventrikülomegali, etyoloji tespit edilememişse MR Tekrar USG kontrolu;regresyon-progresyon Bazı anomalilerin doğumdan önce tanınamama ihtimali Nörogelişim bozukluğu yüksek, orta-şiddetli VM’ de artmış risk,

46 Prof.Dr Metin İngeç Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi
VENTRİKÜLOMEGALİ Prof.Dr Metin İngeç Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi