Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

“Prenatal Taramada Güncel Durum” Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Başkanı.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "“Prenatal Taramada Güncel Durum” Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Başkanı."— Sunum transkripti:

1 “Prenatal Taramada Güncel Durum” Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Başkanı

2 Prenatal USG ABD’ de canlı doğumların %67’sinde uygulanmakta USG Taraması tüm obstetrik hasta grubuna uygulanmalı mı??? - Tüm fetüsler anomali ve gebelik komplikasyonları açısından taranmalıdır - Spesifik medikal endikasyonlarda USG kullanımı - Nonmedikal amaçlarla kullanılmamalıdır Martin J., National Vital Statistics Report; 2003 ACOG Committee on Ethics; 2004, AIUM Practice Guidelines; 2007, ACR Practice Guidelines; 2007, Reddy UM 2008

3

4 Temel Obstetrik Ultrasonografik Değerlendirme Fetal viabilite ve sayı (Çoğul gebeliklerde koryonisite) Gestasyonel yaşın tayini Fetal biometri Fetal prezentasyon Fetal kardiyak aktivite dökümantasyonu Plasental görünüm ve lokasyon Amniyotik sıvının değerlendirilmesi Konjenital anomalileri saptamaya yönelik fetal anatominin incelenmesi Salomon LJ, Ultrasound Obstet Gynecol; 2011

5 Gebe Populasyonu 120 Fetal Anomali Prevalansı % 1-3 AnöploidiPrevalans Trizomi 211/700 Trizomi 181/5.000 Trizomi 131/ Yüksek Riskli Gebelikler 100

6 Fetal ölüm & Handikap 2005 Fetal anomaliler Fetal anomaliler Plasental/maternal Plasental/maternal Preterm doğum Preterm doğum Doğum travmaları Doğum travmaları hf Fetal anom hf Fetal anomali Preterm doğum PET / FGR Risk (%) Servikal uzunluk (mm) Preterm doğumPre-eklampsi Ort. uterin arter PI Risk (%)

7 Preterm birth Previous preterm delivery Scans for cervical length: 12, 16, 18, 20, 22, 24 wks Cerclage if cervix <25 mm Progesterone 200mg / night wks

8 Prenatal Tanı; 1. Tarama testleri 2. Diagnostik Testler 3. cf-DNA (trizomi 21, 18, 13, sex kromozomları?) - LDT (laboratory derived tests) - FDA onayı yok

9 Tarama Testleri; - Maternal Yaş - Triple Test - Genetik Sonogram - NT + Maternal Yaş - Birinci Trimestir Kombine - Dörtlü Test - Ardışık Testler - cf-DNA

10 “Impact of a new national screening policy for Down’s syndrome in Denmark;population based cohort study” Birinci trimestir tarama (2004-6), sonuçlar (2005-6) 19 merkez, yılda gebelik Sonuçlar; - Down send. Doğum; yılda 55-65, 2005’te 31, 2006’da 32 - Toplam CVS ve AS sayısı; 2000’de 7524, 2006’da DR; 2005’te %86, 2006’da %93 ve FP sırası ile %3.9 ve %3.3 Ekelund CK, Tabor A Nov 2008, BMJ

11 Koryon villüs örneklemesi Yüksek-risk (> 1/ 50) Populasyonun %2 Trizomi 21’in %88 Ultrasonografi ile tarama (22 GH) Düşük-risk (<1/1000) Populasyonun %78 Trizomi 21’in %1 Intermediate-risk (1/50–1000) Populasyonun %20 si Trizomi 21 %11’i Risk >1 / 100 Risk <1 / 100 Değerlendirmeye ekle: Nazal kemik Duktus venosus akım Triküspit akım Hepatik arter akımı Maternal yaş, fetal nukal translüsensi ve maternal serum serbest β-hCG and PAPP-A N=111,340 T21 n=709 Anepleudilerin erken taranması

12 Prenatal Testlerin Spekturumu Serum Tarama Amnio NIPT Kombine Serum Taramalar, NT, Ultrason TARAMATANI CVS

13

14 3080 olgu Anoploidi oranı;1/14 T 21+18;1/25

15 Karyotipleme; Anoploidi - kromozom anomalilerinin %73’ü - %90’ı trizomi 21, 18, 13, x ve y ve bunlar tüm karyotip anomalilerinin %65’i Aberasyon(delesyon, ring, translokasyon, duplikasyon) Birinci ve 2. trimestirde görülme oranı 3.’den fazla

16 Testin prospektif performansını gösteren tek çalışma 49 Merkez Hasta Uygulama 49 Merkez Hasta Uygulama 190 Anoploidi 143 T21 47 T Anoploidi 143 T21 47 T18 (1/58) Genel populasyondaki prevalans 1/700

17

18 Fetal Anomaliler Birinci trimestir US ile ciddi konjenital anomalilerin % 40-70’inin tanısı mümkün Yüksek risklerde bu oran %84 Duktus venosus, NT, Triküspit regürjitasyonu, hepatik arterde düşük rezistans Becker R 2006, Syngelaki A 2011

19 Fetal Defektlerin Erken Tanısı Euploid fetuslarda Majör Defektler 488 / 44,859 Bazen Saptananlar n=209 (43%) Daima Saptananlar n=150 (31%) Saptanamayanlar n=129 (26%)

20 Akrania Holoprosensefali Exomphalos Gastroşizis Megasistis Body stalk anomalisi Fetal Defektlerin Erken Tanısı Daima Daima Saptananlar

21 Bazen Saptananlar Spina bifida 14% Ventricülomegali 9% Fasial Yarıklar 5% Major Kardiak defekt 33% Diafragmatik Herni 50% Lethal İskelet Displazisi 50% Absent el / ayak 62% CRL (mm) Brain stem diameter (mm) Fetal Defektlerin Erken Tanısı

22 M-95 th 345>5.5 Nuchal translucency (mm) Major cardiac defect (/1000)

23 Screening for major structural abnormalities at the week ultrasound scan (2006)

24

25 Artmış NT, Normal Karyotip Submikroskopik kromozomal anomali (1/10) Kardiak anomaliler, özellikle duktus dependan Fasial kleft, 19 kat fazla Genetik sendromlar - G enetik sendrom, fetal hidrops, perinatal ölüm oranı(%10) - Noonan sendromu, kas-iskelet Erken çocuklukta gelişme geriliği Artmış fetal kayıp oranı Makrozomi Leung TY 2011, Wald NJ 2008, Souka AP 2005, Miltaft CB 2012, Souka AP 1998, Poon LC 2011

26

27 Soft Marker’lar Down (%) Normal (%) Nukal Fold Absent NB (1.Tr) 65 (0-80) 0.8( ) Absent NB (2.Tr) Hipop. NB (2.Tr) HEB Pyelektazi Ventrikülomegali ,1-0,4 EIF CPC (Tr.18) ARSA

28 Diğer Belirteçler Sandal gap, kulak uzunluğu, klinodaktili, geniş iliak açı, mikrognati Doppler - D. Venosus; - Euploid (%3), Tr. 21(%66), Tr.18(%58), Tr.13(%55) - Triküspit Regürjitasyonu; - Euploid (%0,9), Tr.21(%55,7), Tr.18(%33.3), Tr. 13(%30), Turner(%37.5)

29 Genetik Sonogram Primer tarama testi değil 2. basamak olabilir Sadece yapısal anomaliler Faster; Genetik sonogram ilave edilirse; - Sensitivite sırasıyla, (Quadruple, integre, stepwise,ve contingent test için,) - % 81, 93, 97, 95’ten, % 90,98, 98, 97 olacaktır. Aagard-Tillery KM 2009

30 Yapısal Anomaliler Down bebeklerin 1/3’ünde; -KVS anomali (VSD, A-V kanal) -MSS anomalisi (mild ventrikülomegali) -GIS anomalisi (duodenal atrezi) -Kraniofasial (kistik higroma, artmış NF, brakisefali) -Fetal Hidrops Papp C 2008

31 Yapısal Anomaliler Yapısal anomalili 386 fetüste %11 anormal karyotip Anomali tipine çok bağımlı - Omfalosel; KC(+), 3/34, KC(-), 12/14 - Kistik Higroma, 1. Tr. Trizomi, 2. Tr. Monozomi X FGR (trizomi 18, triploidi, trizomi 13) Anoploidi olanların hemen hepsinda yapısal defekt var SUA - İlave belirteçler varsa önemli Wiladidmiroff JW 1998, Nyberg DA 1989, Bahado-Singh RO 1997

32 Trizomi 18 Genetik sonogram + biokimya, %2-3 false + ile %90 sensitivite Gebelik 19 hf veya büyük, genetik sonogram normalse A/S gereksiz Genetik sonogram ile haftada, %0 false + ile %100 sensitivite IUGR + polihidramnios, clenched hands Lai S 2010, Nyberg DA 1993

33 Trizomi 13 US bulguları zengin Birinci trimestirde çoğunun tanısı mümkün

34 Saptama oranı %3 FPR (%) Trizomi 21 algoritmanın kullanılması Trizomi 21 Trizomi 18 Trizomi 13 Trisomy 21 algoritmayı kullan Algoritmanın kombinasyonu: trizomi 21, trizomi 18 ve trizomi Detection rate at 3.1% FPR (%) Trizomi 21Trizomi 13Trizomi 18 Trizomi 18 & 13 taraması

35

36 Triploidi IUGR, ekstra kromozom seti; - maternal ise küçük kalsifiye plasenta+oligohidr. - paternal ise büyük molar plasenta Olguların %90’ından fazlasında - Fasial, MSS, NTD, renal anomali, sindaktili, clubbed feet, 2 damarlı kordon, NF artışı Jauniaux E 1996

37 Turner Sendromu Çoğunluğu 1. trimestir düşük Kistik higroma Hidrops Kardiak(koarktasyon) NF artışı Kısa femur Bronshtein M 2003

38 ACOG 2007 Tüm gebelere 20. haftadan önce anoploidi taraması yapılmalı Tüm gebelere maternal yaşa bakılmaksızın invaziv test seçeneği sunulmalı Diagnostik test önerilecek grup - Önceden trizomi - En az 1 veya 2 major anomali - Kromozomal translokasyon, inversiyon veya anoploidi olan bireylerde Tarama, Tr. 21 ve 18’de, diğerlerinde US etkili

39

40 Sonuçlar (ISPD 2013) Cf-DNA Tr.21 ve 18?, diğerleri? False +,- Mozasizm Çoğul gebelik(DR düşük, vanishing twin?) Obezlerde testte yetersizlik Mendelian mikrodelesyon ve bazı durumlarda invaziv test gerekli SONUÇ; NIPD? / NIPS? ;İkincil bir tarama testi?

41 N Engl J Med 2012; 367 (23): Chromosomal Microarray for PND

42 Sonuçlar CVS/Amnio, mikrodelesyon/mikroduplikasyon - NICHD, multicenter çalışma - Rutin low risklerde %1.7 - US’da anomali olanlarda %6 oranında klinik olarak belirgin kopya-sayı değişikliği izlendi - Bu oranlar Trizomi 21’den daha fazla NIPT’in CVS’in yerini alması için daha çok yolu var

43 Maternal Kan, cf-DNA 1. Yeri henüz belli değil 2. İnvaziv testlerle kıyaslanamaz 3. İnvaziv testlerde mikroarray şansı var 4. Daha fazla veri ve daha az maliyet gerekli 5. Daha geniş populasyonlarda ve düşük risklerde daha fazla çalışmaya gerek var

44 US/Maternal Kan Anoploidilerde fetal anomali oranı US - fetal anomali US – perinatal seyir Cf-DNA – low risk grupta etkinlik Maliyet

45 Normal Karyotip Ölüm veya major defekt Souka et al, 2001 n=1,320 %69 > 6.5 mm % NT %3%3%3% % %23 Anormal karyotip Snijders et al, 1998 n=96,127 > 6.5 mm %65 % NT %3%3%3% % % hafta ultrasonu hafta ultrasonu Artmış NT – Normal karyotip

46 Sonuçlar Tarama testleri - False +/- - Down olgularının 1/6’sı yakalanamıyor - High risklerin %95’inin bebeği normal NIPT - Kullanılan teknolojiye göre farklılıklar - Sonuç için yeterli miktar gerekli - Low riskler? Endikasyon? - CVS/Amniosentezin yerini alabilir mi?

47

48


"“Prenatal Taramada Güncel Durum” Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Başkanı." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları