Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

SANTRAL SİNİR SİSTEMİ ANOMALİLERİ Prof.Dr.İlhan Sezgin TIBBİ GENETİK.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "SANTRAL SİNİR SİSTEMİ ANOMALİLERİ Prof.Dr.İlhan Sezgin TIBBİ GENETİK."— Sunum transkripti:

1 SANTRAL SİNİR SİSTEMİ ANOMALİLERİ Prof.Dr.İlhan Sezgin TIBBİ GENETİK

2 SANTRAL SİNİR SİSTEMİ ANOMALİLERİ Nöral tüp veya kanalı ortalama olarak embriyonal hayatın 23.gününde kapanır. Nöral tüp veya kanalı ortalama olarak embriyonal hayatın 23.gününde kapanır. Nöral kanalın arka hattı genelikle biraz daha geç kapanır,bu da en geç 28.günde tamamlanır. Nöral kanalın arka hattı genelikle biraz daha geç kapanır,bu da en geç 28.günde tamamlanır. Nöral tüpün ön açıklığı ise en geç 24.günde kapanır. Nöral tüpün ön açıklığı ise en geç 24.günde kapanır. Nöral sistemin gelişiminde en aktif dönem embriyonal hayatın 3.haftası ile 12.haftası arasındadır. Nöral sistemin gelişiminde en aktif dönem embriyonal hayatın 3.haftası ile 12.haftası arasındadır. Ancak nöral organizasyon ve miyelinizasyon tüm hamilelik boyunca ve doğumdan sonra 2-3 yaşına kadar devam eder. Ancak nöral organizasyon ve miyelinizasyon tüm hamilelik boyunca ve doğumdan sonra 2-3 yaşına kadar devam eder.

3 HOLOPROSENSEFALİ Holoprosensefali ön beyin ve orta yüz hattının gelişmesindeki yetersizliktir.Bu gelişme yetersizliği Holoprosensefali ön beyin ve orta yüz hattının gelişmesindeki yetersizliktir.Bu gelişme yetersizliği Hipertelorizm Hipertelorizm Filtrum yokluğu Filtrum yokluğu Bileteral yarık dudak Bileteral yarık dudak Şiddetli mental yetersizlik Şiddetli mental yetersizlik İle sonuçlanmaktadır. İle sonuçlanmaktadır. Şiddetli seyir gösteren olguların çoğunda tek santral göz (cyclops)mevcuttur. Şiddetli seyir gösteren olguların çoğunda tek santral göz (cyclops)mevcuttur. Ölüm genellikle ilk 6 ay içinde meydana gelmektedir. Ölüm genellikle ilk 6 ay içinde meydana gelmektedir. Olguların yarısı trisomi 13 ‘e bağlıdır. Olguların yarısı trisomi 13 ‘e bağlıdır. Kardeşler için risk %6 kadardır. Kardeşler için risk %6 kadardır.

4 Holoprosensefali

5 İzole hidrosefali Hidrosefali serebrospinal sıvının normal sirkülasyonun bozulması ile kafatasının genişlemesidir.Başarılı cerrahi girişimlerle olguların %80‘ninde zeka korunabilmektedir. Hidrosefali serebrospinal sıvının normal sirkülasyonun bozulması ile kafatasının genişlemesidir.Başarılı cerrahi girişimlerle olguların %80‘ninde zeka korunabilmektedir. Yeni doğanların 1/1000’ninde görülen hidrosefali çoğunlukla multifaktöryel sebeplere bağlıdır.Kardeşler için risk %1.5 oranında görülebilmektedir.Olguların %1’inden azı X’e bağlı ressesif kalıtılmaktadır.Bu çocuklarda hipoplastik el parmağı karakteristiktirç Yeni doğanların 1/1000’ninde görülen hidrosefali çoğunlukla multifaktöryel sebeplere bağlıdır.Kardeşler için risk %1.5 oranında görülebilmektedir.Olguların %1’inden azı X’e bağlı ressesif kalıtılmaktadır.Bu çocuklarda hipoplastik el parmağı karakteristiktirç

6 İzole hidrosefali

7 Mikrosefali Mikrosefali beynin defektif büyümesinin sonucu olarak kafatasının anormal derecede küçük olmasıdır.Belirlenmiş bazı sebepler içinde Mikrosefali beynin defektif büyümesinin sonucu olarak kafatasının anormal derecede küçük olmasıdır.Belirlenmiş bazı sebepler içinde Konjenital İnfeksiyonlar Konjenital İnfeksiyonlar Doğum travması Doğum travması Kromozomal anomaliler Kromozomal anomaliler Maternal fenil ketonüri Maternal fenil ketonüri Otozomal ressesif gen yapısı sayılabilir Otozomal ressesif gen yapısı sayılabilir

8

9

10 Anensefali 1/1000

11


"SANTRAL SİNİR SİSTEMİ ANOMALİLERİ Prof.Dr.İlhan Sezgin TIBBİ GENETİK." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları