HEMOGLOBİN HASTALIKLARINDA YAKLAŞIM: ORAK HÜCRE ANEMİSİ-TALASSEMİ MAJOR-TALASSEMİ İNTERMEDİA Prof.Dr.Yurdanur KILINÇ Çukurova ÜniversitesiTıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji

ORAK HÜCRE ANEMİSİNDE ve TALASSEMİLERDE KALITIM MENDEL KANUNLARINA UYAR. HASTA BİREYLERİN DOĞMASI İÇİN HERİKİ EBEVEYNİN TAŞIYICI OLMASI GEREKİR.

SİCKLE CELL

Polimerizasyon: ın vivo sickling Patofizyoloji: DNA mutasyonu  GAG→ GTG -polipeptid zinciri üzerinde 6 numaralı pozisyondaki glutamik asit yerine valin gelmesi Anormal hemoglobin Ateş----------------------------------------------------→  Hipoksi------------------------------------------------→  Asidoz ------------------------------------------------→  Dehidratasyon---------------------------------------→  İnfeksiyon---------------------------------------------→  Polimerizasyon: ın vivo sickling   Kısalmış eritrosit yaşam süresi Vazooklüzyon Hemoliz Anemi Kemik kas ve abdomende ağrılı Sarılık krizler→Fizyolojik disfonksiyon Safra taşları Akut göğüs sendromu Kardiyomegali,KKY Stroke Bacak ülserleri Göz hasarları Kemik iliği hiperplazisi Fonksiyonel hiposplenizm Kötü fiziksel gelişim ve otosplenektomi Subjektif semptomlar Kr. Organ yetersizlikleri

1- HAFİF KLİNİK SEYİRLİ GRUP: HİÇ KRİZ GEÇİRMEYEN, SIK KAN TRANSFÜZYONU YAPILMAYAN, HEMATOLOJİK BULGULARI STABİL HASTALARDIR. 2- ŞİDDETLİ KLİNİK SEYİR GÖSTEREN GRUP: SIK KRİZ GEÇİREN, SIK KAN TRANSFÜZYONU GöREN HASTALARDIR.

SCA HAPLOTİPLERİ BENIN (ORTA BATI AFRİKA) CEZAYİR (ARABİ KUZEY AFRİKA) SENTRAL AFRİKA CUMHURİYETİ SENEGAL (ATLANTİK BATI AFRİKA) Çukurova Bölgesi’nde sickle Cell Anemili hastaların büyük çoğunluğu(%80) HAPLOTİP 19’a sahiptir. Alouch JR, Kılınç Y, Aksoy M, Yüreğir GT, Bakioğlu I, Kutlar A, Kutlar F, Huisman THJ. Sickle cell anemia among Eti-Türks:hematological, clinical and genetic observations. British J Haematol 64:1, 45-49, 1986

Sickle Cell Anemia

Sickle Cell Anemide Krizler Vazo-oklüziv krizler El-ayak sendromu Abdominal tutulum SSS krizleri ( serebro-vasküler olay) Pulmoner krizler Splenik sekestrasyon krizleri Hepatik sekestrasyon krizi Hiperhemolitik krizler Aplastik kriz Megaloblastik krizler

SCA’de Sarılık

SCA’da Safra Taşlarının Görünümü

El-Ayak Sendromu

SCA’da Ayakta Ülser

SCA’DA PULMONER KRİZ

SCA’de Serebrovasküler olay

SCA'da Osteonekroz

SİCKLE CELL ANEMİDE TANISAL YAKLAŞIM ÖYKÜ IRK AİLE ÖYKÜSÜ ÇIKIŞ YAŞI GELİŞİM KLİNİK MUAYENE SOLUKLUK SARILIK SPLENOMEGALİ İSKELET DEFORMİTESİ KAN SAYIMI VE PY Hb,MCV, MCH, Ret Kİ’DE ERİTROİT HİPERPLAZİ SİCKLİNG TESTİ İTANO BULANIKLIK TESTİ Hb ELEKTROFOREZİ HbS VARLIĞI(asit ve alkali pH’da) HbA2 ve Hb F TAYİNİ AİLE ÇALIŞMASI

TALASSEMİ SENDROMLARI TALASSEMİ MAJOR Heriki ebeveyninden talassemik gen kalıtılan ve ilk 3 yaşta transfüzyon gereksinimi başlayan ve yaşam boyu transfüzyona bağımlı olan hastalardır. TALASSEMİ İNTERMEDİA Homozigot beta talassemik genleri taşıyan ancak klinik olarak kan transfüzyonuna bağımlı olmayan hastalardır.

BULGULAR Tanı sırasında ilk karşılaşılan bulgu anemidir. Transfüzyon öncesi Hb 2.5-6.5g/dl arasında değişim gösterir. Hastada belirgin solukluk vardır. Hb düşüklüğü ile orantılı olarak hastada çarpıntı hissi mevcuttur, halsizdir. Efor kapasitesi azalmıştır. Karaciğer ve/veya dalak büyüklüğüne bağlı olarak karın bombeleşmiştir. Ciltte demir birikimine bağlı olarak toprak-kahverengiye kaçan kirli renk görünümü vardır.

Talassemi majorda klinik bulgular Düzenli transfüzyon uygulanmadığında kemik iliğinde hiperplaziye bağlı olarak yassı kemiklerde değişim, burun kökü çöküklüğü, mastoid cellulada hiperplaziye bağlı olarak yüz görünümü tipiktir. Düzenli transfüzyon verilmeyen hastalarda zamanla büyüme gelişme geriliği kaçınılmazdır.

Tlassemide klinik bulgular Düzenli transfüzyon ve şelasyon verilmeyen hastalarda komplikasyonlar: Diabet, Hipotiroidi, Hipopparatiroidi Osteoporoz Kalpte ritm bozuklukları klinik tabloları görülebilir.

Talasemi minör veya trait Klinik olarak asemptomatiktir. Fizik muayene normaldir. Rutin kan testlerinde tespit edilir. Hafif anemi Hipokromi, mikrositoz, target hücreleri, anizositoz, bazofilik noktalanma, düşük MCV, normal RDW

Hb MCV RDW Serum TIBC Ferritin Hb elekt demir Demir eks       N Tal trait   N N N N A2  F N , hafif Tal major   N    F %60-90 Kronik  N N  N,  N,  N Enf anemisi

TALASSEMİ İNTERMEDİA Orta derecede anemi Ineffektiv eritropoez Anormal eritrosit morfolojisi Splenomegali Demir birikimi Tranfüzyona bağımlı değil

TALASSEMI INTERMEDIA'DA KLINIK BULGULAR Karaciğer büyüklüğü Dalak Büyüklüğü Safra taşları oluşumu Kemik iliğinin aşırı çalışması sonu kemiklerin iç kısmı genişler, zayıflar deforme olabilir ve kolaylıkla kırılgan hale geçer, ekstremitelerde asimetri oluşabilir. Ekstrameduller Hemopoeze bağlı Tümör bulgusu Spinal kanalda Ekstradural kitle Spinal Kord Kompresyonu, Transvers miyelopati

HEMATOLOJİK BULGULAR (Thal-intermedia)

RADYOLOJİK İNCELEME (Thal-intermedia) Talassemide “hair-on-end/FIRÇAMSI SAÇ MANZARASI

RADYOLOJİK İNCELEME (Thal-intermedia)