• Glisin; 1- Serin-hidroksimetiltransferaz ile serine çevrilir • Glisin; 1- Serin-hidroksimetiltransferaz ile serine çevrilir. 2- Glisin parçalayıcı enzim ile CO2 ve NH4’e parçalanır. 3- D-amino asit oksidaz ve FAD kullanılarak önce glioksilata çevrilir. Bu madde ya glioksilat karboligaz ile katabolize edilir ya da okzalata dönüşerek idrarla atılır.

GLİSİNÜRİ: Glisinin renal tübüler geri emilim bozukluğu. Taş oluşur. PRİMER HİPEROKZALÜRİ: Glioksilat karboligaz eksikliği. Aşırı okzalat birikimi, nefrokalsinozis, ürolitiyazis ve hipertansiyon ya da böbrek yetmezliğinden erken ölüm söz konusudur. NONKETOTİK HİPERGLİSİNEMİ: Glisin parçalayıcı enzim eksikliği. Glisin ensefalopatisi. BOS’ta glisin birikimi olur. Zeka geriliği ve epileptik nöbetler görülür. Glisin aynı zamanda s.s.s.de nörotransmitter olduğundan tedavide glisin yerine reseptöre bağlanan striknin ve atılımı kolaylaştıran sodyum benzoat kullanılır.

Treonin; 1- Treonin aldolazla glisin ve asetaldehid açığa çıkar Treonin; 1- Treonin aldolazla glisin ve asetaldehid açığa çıkar. Hem glukojenik hem ketojeniktir. 2- -ketobütirat üzerinden süksinil koA’ya çevrilebilir. Triptofan, alanin üzerinden piruvata dönüşürken, aynı anda asetil koA ve NAD de sentezlenir.

HARTNUP HASTALIĞI: Triptofan ve nötral amino asitlerin bağırsak ve böbrekteki emilim bozukluğu. NAD sentezi bozulur. Gelişme bozukluğu, fotosensitivite, intermittan ataksi, nistagmus ve tremor ile pellegra tablosu vardır. Semptomlar ataklar halinde gelişir, yaş ilerledikçe sıklığı azalır. Kötü beslenme ataklara yol açar. İdrarla indol türevleri atılır. Tedavide proteinden zengin diyet, nikotinamid verilir.

Fumarat açığa çıkartanlar: Fenilalanin, fenilalanin hidroksilazla, tetrahidro-biopterin koenzim olarak kullanılarak tirozine çevrilir. Tirozin, transaminasyon ve bir dizi reaksiyon sonucunda fumarat ve asetoasetata dönüşür. Asetoasetattan da asetil koA açığa çıkar. Fenilalanin ve tirozin, hem glukojenik hem ketojenik amino asitlerdir.

Fenilketonüri (FKÜ) F. hidroksilaz (klasik FKÜ) veya kofaktör tetrahidro-biopterin sentez/indirgenme bozukluğu. Tüm yenidoğanların taranması zorunludur (Guthrie testi). Zeka geriliği (1 yaş), yürüme-konuşma bozukluğu, hiperaktivite, tremor, mikroensefali, büyüme geriliği, melanin sentez bozukluğu ve hipopigmentasyon Tedavide: fenilalanin alımı kısıtlanır. İlk 1 hafta içinde başlamalı. Tyr Phe Fenilpiruvat (idrar) Transaminasyon

Tirozin transaminaz eksikliğinde Tirozinemi tip II olur Tirozin transaminaz eksikliğinde Tirozinemi tip II olur. Göz ve deri lezyonları ile orta dereceli zeka geriliği görülür, diyette f.alanin –tirozin kısıtlaması yapılır. p-hidroksi fenipiruvat hidroksilaz eksikliğinde Neonatal geçici tirozinemi. Fumarilasetoasetat hidrolaz eksikliğinde Tirozinemi tip I (lahana kokusu) ortaya çıkar. Diyet tedavisi uygulanır, aksi halde k.c. yetmezliği gelişir.

Alkaptonüri Tirozin metabolizmasındaki Homogentisat oksidaz enzimi eksikliği. İdrar beklemekle siyah döner (homogentisik asitin oksidasyonu). Geç evrede artrit ve bağ dokusunda pigmentasyon (okronozis) ortaya çıkar.