İkiz Meckel-Gruber sendromu: Olgu sunumu Dr. Çağatayhan Öztürk Etlik Zübeyde Hanım Kadın Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Mayıs,2017

Giriş 1822’de Johann Friedrich Meckel tarafından tanımlanmıştır. OR, %25 tekrarlama sıklığı Sıklığı 1/13.250-1/140.000, lethal bir sendromdur. Klasik triadı; renal kist(%97.7), postaksial polidaktili(%87.3), ensefalosel(%83.8)

Tanı Tanı: klasik triaddaki 3 bulgunun 2’sinin bulunması ile koyulur (geniş polikistik böbrek(%97.7), postaksial polidaktili(%87.3), oksipital ensefalosel(%83.8)). Olguların yaklaşık %57’sinde 3 bulgu beraber izlenmektedir. Klasik triad 14. gebelik haftasından önce USG’de daha net izlenebilirken daha sonraki haftalarda ciddi oligohidroamnios nedeni ile tanı koymak zorlaşacaktır. Ortalama tanı alma haftası ~19. hft.

Tanı Klasik triad dışında; Santral sinir sistemi anomalileri; Dandy-Walker ve Arnold Chiari malformasyonları, , mikrosefali, hidrosefali, korpus kallosum agenezisi, serebellar hipoplazi, hipotalamik defektler, optik sinir yokluğu… İskelet sistemi anomalileri; kısa ekstremiteler, klinodaktili, sindaktili… GİS anomalileri; KC’de portal alanlarda safra duktuslarında proliferasyon ve fibrozis ile karakterize duktal plate malformasyonu… Konjenital kalp anomalileri Genitoüriner sistem anomalileri; erkek psodohermafroditizmi, kriptorşidizm, erkek genital organ hipoplazisi, ambigus genitalya, pankreas kistleri ve fibrozisi, üreterde agenezi, hipoplazisi veya duplikasyonu, mesane yokluğu ve hipoplazisi… Sürrenal bez hipoplazisi, yarık damak/dudak vs… gibi anomalilerde saptanmaktadır.

Olgu 42 y, G4P3, 13 hft. 6 gun, monokoryonik diamniyotik ikiz gebelik Ek hastalık ∅, aile hikayesinde özellik ∅, akraba evliliği ∅ Rutin kontrolleri sırasında saptanarak riskli gebelik servisine yönlendirilmiştir. USG’de; her iki fetusda oksipital ensefalosel ve polikistik böbrek izlenmiştir. Her iki fetusun karyotip analizleri normal ve otopsi/patolojik inceleme yapılarak tanı konulmuştur. DNA analizleri yapılamamıştır.

Olgu 1. fetus; USG’de izlenen oksipital ensefalosel ve kistik böbrek görüntüsü

Olgu 1.fetus; abort sonrası oksipital ensefalosel,kistik böbreğe bağlı genişlemiş abdomen ve polidaktili

Olgu 2. fetus; USG’de izlenen oksipital ensefalosel ve kistik böbrek görüntüsü

Olgu 2. fetus; abort sonrası oksipital ensefalosel ve kistik böbreğe bağlı genişlemiş abdomen

Tartışma Meckel-Gruber send.(MGS) nadir OR bir hastalıktır. Sıklığı 1/13.250-1/140.000’dir ve %25 tekrarlama olasılığı mevcuttur. Genetik heterojenite mevcut. 17q21-24 (MKS1), 11q13 (MKS2), 8q21.3-q22.1 (MKS3), 12q21.31-q21.33 (MKS4), 16q12.2 (MKS5), 4p15.3 (MKS6), 3q22.1 (MKS7), 12q24.31 (MKS8), 17p11.2 (MKS9), 19q13.2 (MKS10), 16q23.1 (MKS11) ve 1q32.1 (MKS12). Patogenezde silier yapısal bozukluk ve disfonksiyon suçlanmaktadır. Bu gen ürünlerindeki bozukluklar silier disfonksiyona ve yapısal bozukluğa yol açmakta bu sebepten sendrom ’siliopatiler’ grubuna dahil edilmektedir (Joubert send., Bardet- Biedl send…).

Tartışma Olgumuz literatürde tek ikiz Meckel-Gruber sendromu İkiz gebeliklerde benzer anomalilerin görülme sıklığı ∼ %18’dir. Tekrarlayabilmesi ve lethal bir send. olması sebebiyle mutlaka tanı konulmalı. Trizomi 13 ve trizomi 18’den ayırıcı tanısı yapılmalı. Aileye genetik danışmanlık verilmeli, erken hafta USG (11-14. hft.) mutlak yapılmalı, genetik heterojenite sebebiyle tanı genellikle otopsi/patolojik inceleme ile koyulabilmektedir.