Sunuyu indir
Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz
1
DİSMORFOLOJİ
2
Pediatride Genetik; “Dismorfoloji”
Morfolojinin normalden sapması Konjenital anomalilerle ilk karşılaşan pediatri uzmanlarıdır. 1960 yılında Dr.David Smith insan konjenital malformasyonlarını tanımladığı ilk kitap yayınlandı.
3
Genetik Hastalıkların Sıklığı
Canlı doğumda %8-10 Çocukluk Erişkin Tek gen hastalığı / /100 otosomal dominant / / otosomal resesif / / X-e bağlı / /100 Kromozom hastalığı / /1000 Multifaktöryel / /100
4
Dismorfik Çocuğa Yaklaşım
Bilgi Toplama: Aile ve prenatal öykü Aile ağacı analizi Klinik İnceleme : a. İnspeksiyon b. Ölçümler c. Aile incelemesi Ön tanı Genetik Testler Genetik Danışma
5
Pedigri Çizimi En az 3 kuşak çizilmeli. Erkekler solda olmalı .
Roma rakamları kuşakları tanımlar. Arap rakamları her kuşaktaki bireyleri tanımlar.
8
Bazı Klinik Bulgular direkt tanıya yönlendirir (pearls of dysmorphology ):
Geniş el/ayak başparmağı– Rubinstein Taybi sendromu, İris heterokromisi – Waardenburg sendromu. Sindaktili– Apert sendromu. içe çökük meme uçları– Konjenital glikozilasyon Yele boyun – Turner ve Noonan sendromu. İri çekik gözler ve kıvrık kirpikler – Kabuki- make-up Sendromu Siorfri – Cornelia de Lange Sendromu
9
Rubinstein-Taybi S
10
Apert S.
11
Waardenburg S.
12
Kabuki Makeup S.
13
Corneli de Lange S
14
Ölçümler
15
Persentiller önemli Boy Kilo Baş çevresi
rutin muayenenin olmazsa olmazıdır.
16
Ölçümler
17
Ölçümler
18
Ölçümler
20
Sık kullanılan yüz ölçümleri
(1) Interpupiller aralık, (2) Iç kantal aralık, (3) Dış kantal aralık, (4) interalar aralık, (5) Filtrum uzunluğu, (6) Üst dudak kalınlığı, (7) Alt dudak kalınlığı (8) Interkommisural aralık
21
Hipertelorizm, Hipoltelorizm, Epikantus
24
Laboratuvar 1 Konjenital anomalili çocuklarda mutlaka 3 sistem görüntülemesi gerekir; MSS KVS Üriner-Genital Sistem Biyokimyasal ve Metabolik testler İskelet displazileri için X-ray Denver veya IQ testleri gibi nöro-motor gelişime yönelik testler
25
Laboratuvar 2 Genetik Testler;
Pozitif bulgulara göre elde edilen ön tanı sonrasında planlanmalıdır! Kromozom Analizi (Karyotip analizi) – Kromozomal bir hastalık düşünülüyorsa Gen Analizleri (Mutasyon analizi) – Özgün bir tek gen hastalığı ön tanıda yer almışsa
26
Tanıya ulaşmada pozitif bulgular
Aile öyküsü Klinik Bulgular Laboratuvar Ön Tanı sonrasında genetik testler Kesin Tanı (!!!???) Genetik Danışma
27
Genetik Danışma; Danışmada ebeveynin ikisi de bulunmalı Yönlendirici olmamalı Anlaşılır olmalı !!! Görseller kullanılmalı Ailenin ihtiyaçlarına cevap verebilmeli.
28
Takip neden gerekli; Tanı kesinleşmemişse Diğer aile üyelerine riskler konusunda danışma için Yeni tanı yöntemleri geliştiyse Hastalığın gidişatı için
29
Özetlersek Kuşkular konjenital anomaliler Analiz
büyüme geriliği mental gerilik Analiz Öykü Pedigri Aile Gebelik ve Doğum Büyüme - Gelişme Önceki laboratuvar ve görüntüleme sonuçları Fizik Muayene Anatomik bölgeler Organ sistemleri Ölçümler Fotoğraflama Laboratuvar Testleri Sentez Pozitif bulgular Patternin tanımlanması Diğer olgularla kıyaslama Kişisel tecrübe Literatür Konfirmasyon Ailede benzer olgu olması Genetik Testler Müdahale Tedavi Genetik Danışma Takip
30
Çocuklarda genetik hastalıkların büyük bölümü
***Çocuklarda genetik hastalıkların büyük bölümü **multifaktöriyel kalıtımla** geçen konjenital anomalilerdir.
31
Konjenital Anomaliler
Konjenital anomaliler embriyo, fetus ve yenidoğanda intrinsik bir anomaliye bağlı olarak ortaya çıkan, yapısal bozukluklardır. Bu malformasyonlar vücudun dışında veya içinde, makroskopik veya mikroskopik, tek(izole) veya multipl olarak bulunabilir. Konjenital malformasyonlarla hücresel ve moleküler düzeydeki diğer bozuklar bir arada konjenital anomalileri oluştururlar.
32
Konjenital Anomaliler 1
1. Majör Anomaliler Önemli işlevsel ve estetik sonuçlar doğuran düzeltilmediğinde normal yaşam beklentisini kısaltan anomalilerdir. Yenidoğanda görülme sıklığı yaklaşık %2-3’tür. Pilor stenozu, katarakt, yarık damak- dudak, spina bifida
33
Konjenital Anomaliler 1
2. Minör anomaliler Tıbbi ya da estetik açıdan önemli bir sorun oluşturmazlar. Etnik gruplarda farklılık göstermekle beraber %10-20 oranında görülürler. Bu anomaliler genellikle izoledir ve aile bireyleri arasında sıklıkla otozomal dominant kalıtım gösterirler. İzole minör anomalilerin klinik önemi olmasa da birkaç tanesi bir arada olduğunda morfogenezdeki bir bozukluk açısından ipucu verebilirler. Café au lait lekeleri, epikantus, elde klinodaktili
39
Konjenital Anomaliler 2
Morfogenezde meydana gelen hatalara göre 4 grupta toplanır; Malformasyon. Deformasyon. Displazi. Disrupsiyon.
40
Malformasyon Prenatal gelişim döneminde meydana gelen kalıcı özellikli yapısal/fonksiyonel değişimlerdir. Gerçek mekanizma bilinmemekle birlikte çoğu embriyonik hücre proliferasyonu, farklılaşması, göçünde meydana gelen hatalar sonucu oluşmaktadır. Yenidoğanda görülme sıklığı yaklaşık %2-3’tür. Örneğin; Kardiyak septal defekt.
41
Deformasyon Çoğunlukla son trimesterde normal gelişimini sürdürmekte olan fetusun, anormal- mekanik zorlanması sonucu ortaya çıkan defektleridir Fetustan kaynaklanan herhangi bir problem yoktur, fakat mekanik zorlama morfogenezi değiştirir. Örneğin Kalça çıkığı , yumru ayak, pes ekinovarus
43
Displazi Doku displazileri kalıcıdır ve yaşla giderek ağırlaşabilir.
Doku veya doku komponentlerinde hücrelerin anormal organizasyon ve/veya bozuk fonksiyonlarından kaynaklanan morfolojik anomalilerdir Burada bir organın bir kısmının veya vücudun bir kısmının değil dokunun defekti söz konusudur. Örneğin; İskelet displazileri (akondroplazi, hipokondroplazi gibi) Doku displazileri kalıcıdır ve yaşla giderek ağırlaşabilir.
47
Disrupsiyon Normal gelişmekte olan fetusun intrauterin yaşamın bir evresinde mekanik vasküler veya enfeksiyöz nedenlere bağlı olarak hasara uğraması sonucu ortaya çıkan anomalilerdir. Genellikle anomali lokaldir ve bitişik yapılar normaldir. Büyük çoğunluğu sporadiktir. Örneğin: Amniyon zarının yırtılması ile oluşabilen fibröz bantlar veya oligohidromniyos nedeniyle fetal doku ve organların gelişiminin bozulması ile oluşan amniotik band sekansı
50
Konjenital Anomaliler 3
Klinik olarak 3 grupta sınıflandırılır; Sendromlar Sekanslar Asosiasyonlar
51
1. Sendromlar : Eş ve özgün bir nedene bağlı anomalilerin oluşturduğu klinik tablodur. Örneğin; Down Sendromu Morquio Sendromu gibi
54
2.Sekanslar : Tek primer defekten kaynaklanan bir anomalinin yol açtığı sekonder defekt ve anomaliler topluluğudur. Örneğin: Pierre-Robin Sekansı: - Primer anomali mandibuler hipoplazi 9. haftada başlayan hipoplazi sonucu dil yerleşimi geride kalıyor buna bağlı olarak da yarık damak oluşuyor.
56
3.Asosiasyonlar Örneğin : VATER , CHARGE , MURCS .
Anomalilerin rastlantısal olmayan, bir örnek oluşturacak şekilde bir arada bulunmasıdır. Ancak bu durumlar sendrom olarak tanımlanmalarına yetememektedir. Örneğin : VATER , CHARGE , MURCS . VATER Asosiasyonu: Vertebra anomalisi, VSD Anal atrezi Trakeo-özofagial fistül Esophagial atrezi Radyal displazi, Renal anomali
57
CHARGE Coloboma Heart defect (TOF,VSD) Atresia choanae
Growth retardation Genital hypoplasia Ear anomalies
Benzer bir sunumlar
