Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

HEREDİTER ANJİYOÖDEM C 1 esteraz inhibitör (C 1 INH) proteininin eksikliği ile ilişkili otozomal dominant bir hastalıktır. C 1 INH, Hemostazın kontakt.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "HEREDİTER ANJİYOÖDEM C 1 esteraz inhibitör (C 1 INH) proteininin eksikliği ile ilişkili otozomal dominant bir hastalıktır. C 1 INH, Hemostazın kontakt."— Sunum transkripti:

1

2 HEREDİTER ANJİYOÖDEM C 1 esteraz inhibitör (C 1 INH) proteininin eksikliği ile ilişkili otozomal dominant bir hastalıktır. C 1 INH, Hemostazın kontakt ve kompleman sistemi düzenlenmesinde önemli bir rol oynamaktadır. HAÖ tahmini prevalansı 1:50,000 iken raporlanan oranlar 1:10,000 ila 1:150,000 arasındadır. Erkek ve kadında eşit oranda gözlenmektedir ve etnik gruplar arasında fark bulunamamıştır.

3 HAÖ hastaların büyük çoğunluğunda C1 inh. geninde otozomal dominant kalıtımsal geçişli mutasyon bulunur. Ayrıca vakaların %25'inde ise de novo mutasyon tespit edilmiştir. HAÖ hastaların büyük çoğunluğunda C1 inh. geninde otozomal dominant kalıtımsal geçişli mutasyon bulunur. Ayrıca vakaların %25'inde ise de novo mutasyon tespit edilmiştir.

4 Herediter Anjiyoödem Tipleri: HAÖ hastalarının neredeyse tamamında, C4 seviyesi devamlı düşüktür.

5 Her iki tipte de aynı belirti ve semptomlar görülür. Semptomların başlama yaşı ortalama 11.2 ‘dir. HAÖ teşhisi; semptomların başlangıcından sonra önemli ölçüde gecikebilir ve ilk ataktan sonra 10 ila 22 yıl boyunca HAÖ teşhisi konamayabilir.

6 Herediter Anjioödemde Klinik HAÖ, klinik olarak tekrarlayıcı, lokalize subkütanöz veya submukozal ödem atakları ile karakterizedir. HAÖ atakları, yüz, ekstremite ve abdomeni kapsayan çeşitli vücut bölgelerinde lokalize, ilerleyici epizotlar ile karakterizedir. Gastrointestinal duvarda meydana gelen ödem sonucu oluşan tekrarlayan abdominal ağrı, HAÖ’li hastaların %70 ila %90‘ında görülmektedir. Semptomlar genelde çocukluk döneminde başlar, pübertede şiddetlenir ve akabinde hayat boyu devam eder. Hastaların büyük çoğunluğu (%75) 1 yıl içerisinde en az bir atak geçirmektedir. Ataklar genelde 2-5 gün sürmektedir. HAÖ, klinik olarak tekrarlayıcı, lokalize subkütanöz veya submukozal ödem atakları ile karakterizedir. HAÖ atakları, yüz, ekstremite ve abdomeni kapsayan çeşitli vücut bölgelerinde lokalize, ilerleyici epizotlar ile karakterizedir. Gastrointestinal duvarda meydana gelen ödem sonucu oluşan tekrarlayan abdominal ağrı, HAÖ’li hastaların %70 ila %90‘ında görülmektedir. Semptomlar genelde çocukluk döneminde başlar, pübertede şiddetlenir ve akabinde hayat boyu devam eder. Hastaların büyük çoğunluğu (%75) 1 yıl içerisinde en az bir atak geçirmektedir. Ataklar genelde 2-5 gün sürmektedir.

7 HAÖ'in Klinik Bulguları

8 Atak Lokalizasyonları Hasta Sayısı

9 A.B.D., İngiltere, Fransa, Almanya ve Hollanda'da 313 HAÖ Hastasına yönelik olarak yapılan anket çalışmasında; HAÖ hastalarında semptomların başlamasından itibaren teşhis konulmasına kadar geçen ortalama süre 8,3 yıl Öncesinde yanlış teşhis konulan hastaların oranı %65 (%38 Allerji/Allerjik reaksiyon, %17 Apandisit) Gerekli olmayan cerrahi prosedür uygulanan hasta oranı Avrupa'da %24 ve A.B.D.'de %19’dur. A.B.D., İngiltere, Fransa, Almanya ve Hollanda'da 313 HAÖ Hastasına yönelik olarak yapılan anket çalışmasında; HAÖ hastalarında semptomların başlamasından itibaren teşhis konulmasına kadar geçen ortalama süre 8,3 yıl Öncesinde yanlış teşhis konulan hastaların oranı %65 (%38 Allerji/Allerjik reaksiyon, %17 Apandisit) Gerekli olmayan cerrahi prosedür uygulanan hasta oranı Avrupa'da %24 ve A.B.D.'de %19’dur.

10 HAÖ’in hastanın yaşam kalitesi üzerine etkisi HAÖ, hastaların yaşam kalitesine dramatik bir negatif etki oluşturmaktadır. Kutanöz ödemler genellikle ağrılı olup hareketi kısıtlar ve hastaların işe veya okula gitmesini engeller. HAÖ, genellikle hastaların bir yıl içerisinde en fazla gününü bloke eder. HAÖ, hastaların yaşam kalitesine dramatik bir negatif etki oluşturmaktadır. Kutanöz ödemler genellikle ağrılı olup hareketi kısıtlar ve hastaların işe veya okula gitmesini engeller. HAÖ, genellikle hastaların bir yıl içerisinde en fazla gününü bloke eder.

11 Sonuç olarak; Herediter anjiyoödem, nadir görülen, kalıtsal ve ölüme yol açabilen bir hastalıktır. Farkındalığın artması gerekmektedir. Herediter anjiyoödem, nadir görülen, kalıtsal ve ölüme yol açabilen bir hastalıktır. Farkındalığın artması gerekmektedir.


"HEREDİTER ANJİYOÖDEM C 1 esteraz inhibitör (C 1 INH) proteininin eksikliği ile ilişkili otozomal dominant bir hastalıktır. C 1 INH, Hemostazın kontakt." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları