Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

KISTIK FIBROZIS.  Otozomal resesif  Ülkemizde insidansı 1/3000  Kistik fibrozis geni yedinci kromozomda olup, 1.480 amino asit kodlayan 230 kb uzunlu.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "KISTIK FIBROZIS.  Otozomal resesif  Ülkemizde insidansı 1/3000  Kistik fibrozis geni yedinci kromozomda olup, 1.480 amino asit kodlayan 230 kb uzunlu."— Sunum transkripti:

1 KISTIK FIBROZIS

2  Otozomal resesif  Ülkemizde insidansı 1/3000  Kistik fibrozis geni yedinci kromozomda olup, amino asit kodlayan 230 kb uzunlu ğ undadır  CFTR olarak adlandırılan KF gen ürünü protein, temelde klor kanalı olarak görev yapar

3  1000'e ulaşan mutasyonlar  En sık görülen delF508  Ülkemizde delF508 mutasyonunun sıklı ğ ı %25  Prenatal tanı için en güvenilir yöntem mutasyonların direkt olarak saptanmasıdır

4  KF'de hücre membranından su ve tuz transportu etkilenir ve solunum yollarında, pankreasta, gastrointestinal sistemde, ter bezlerinde ve di ğ er ekzokrin dokulardan salgılanan sıvının kompozisyonunda de ğ işiklik oluşur.

5 Klinik  Yenido ğ an döneminde anne baba akrabalı ğ ı,kardeş ölüm öyküsü, mekonyum ileusu,mekonyum perforasyonu-peritoniti, obstrüktif sarılık ve öpülünce tuzlu tat alınması

6  Süt çocuklu ğ u döneminde büyüme gerili ğ i, bol miktarda pis kokulu ya ğ lı gaita, sık yineleyen solunum yolu enfeksiyonları, anemi, ödem, psödo- Bartter sendromu, rektal prolapsus

7  çocukluk ve adölesan döneminde yineleyen hırıltı atakları, düzelmeyen ya da yineleyen akci ğ er enfeksiyonları, pürülan balgam çıkarma, nazal polipozis, kronik ve inatçı sinüzit, astım, parmaklarda çomaklaşma, hemoptizi, biliyer siroz diyabetes mellitus, gecikmiş puberte ve infertilite

8  klinik bulgulara üç ayrı dönemde 100 mg terde klor konsantrasyonunun 60mEq/lt üzerinde ölçülmesi KF tanısını kesin olarak koydurur

9 Yanlış negatif sonuçlar  Laboratuar hatası  Malnütrisyon  Renal Diabetes İ nsibitus  Adrenal yetmezlik  Hipotiroidi  Anoreksia nevrosa  Familial kolestaz  Çölyak  Ektodermal displazi  Hipogammaglobulinemi  Hipoparotiroidi  Tip I Glikojenoz  Atopik dermatit  Mukopolisakkoridoz  Klinefelter sendromu

10 K İ ST İ K F İ BROZ İ S TANI  Tipik klinik özelliklerin olması(solunum, gis yada genitoüriner)  YA DA bir kardeş KF öyküsü  YA DA pozitif bir yenido ğ an taraması  ARTI  Lab’da KFTR disfonksiyonu kanıtları  Farklı günlerde elde edilen iki ayrı ter klorid kosantrasyonu  YA DA iki KF mutasyonun belirlenmesi  YA DA anormal nazal potansiyel farkı ölçümü

11 Tedavi  gö ğ üs hastalıkları uzmanı,gastroenterolog, metabolizma ve beslenme uzmanı, diyetisyen, fizyoterapi uzmanları ve mikrobiyolog


"KISTIK FIBROZIS.  Otozomal resesif  Ülkemizde insidansı 1/3000  Kistik fibrozis geni yedinci kromozomda olup, 1.480 amino asit kodlayan 230 kb uzunlu." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları