Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Fenilketonüri. Fenilalanin Tirozin Fenilalanin hidroksilaz Fenilasetik asitFenillaktik asit Dopamin Noradrenalin Adrenalin Melanin.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "Fenilketonüri. Fenilalanin Tirozin Fenilalanin hidroksilaz Fenilasetik asitFenillaktik asit Dopamin Noradrenalin Adrenalin Melanin."— Sunum transkripti:

1 Fenilketonüri

2 Fenilalanin Tirozin Fenilalanin hidroksilaz Fenilasetik asitFenillaktik asit Dopamin Noradrenalin Adrenalin Melanin

3 Fenilketonüri Fenilalanin metabolize edilemez Fenilalanin hidroksilaz enzim aktivitesi azalmıştır Enzim eksiktir ( Geni 12 kromozomda kodlanmıştır -12q22-q24) BH4 metabolizması bozukluğu enzim aktivitesini azaltır (Ek belirti ve bulgular nörotransmitter eksikliği nedeni iledir)

4 Fenilketonüri Otozomal resesif geçişlidir Sıklığı dünyada 1/15000, ülkemizde 1/4500 Taşıyıcı sıklığı dünyada 1/50, ülkemizde 1/25

5 Klinik bulgular Tarama yapılan bölgelerde hastalık bulguları gelişmeden tanınır Tarama yapılmayan bebeklerde yaşamın 2-3. ayından itibaren hastalık bulguları belirginleşmeye başlar

6 Klinik bulgular Mental gerilik Mikrosefali Konvülsiyon Açık ten, sarı saç İnatçı ağlama, kusma Ekzema benzeri cilt lezyonları İdrar ve vücut sıvılarında küf kokusu

7 Tanı Klinik bulgular Laboratuvar testleri  Fe 3 Cl testi  İdrar kan amino asit analizi  Kantitatif fenilalanin ölçümü Tarama testleri

8 Tarama testi Yeni doğan tüm bebeklere uygulanır. Doğru zamanda, doğru materyalle kan örneği alınmalı ve hızlı transportu sağlanmalıdır.  En az saat protein içeren bir besinle besleniyor olmalı  Özel filtre kağıdına kan alınıyor olmalı  Örnekleme hızlı iletilmeli

9

10

11

12

13

14

15

16

17 Tedavi Ömür boyu diyet tedavisi

18 Diyet Vejetaryen diyet Meyve Sebze Tahıllar Hububat

19 Neler yenemez? Süt ve süt ürünleri Et Balık Tavuk Yumurta Baklagil

20 Protein gereksinimi nasıl karşılanır?

21 Ülkemizde hiperfenilalaninemiler Ulusal Fenilketonüri Tarama Programı (1986) İnsidans: 1/4500 (tahmini yıllık vaka sayısı 300) Akrabalık  Genel ~ %22,1  Hiperfenilalaninemi ~ %70 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Ünitesince yürütülen 74 ile ait “Fenilketonüri Taraması” son 5 yıl sonuçları 2002 yılı kan örneği84 vaka 2003 yılı kan örneği101 vaka 2004 yılı kan örneği96 vaka 2005 yılı kan örneği179 vaka 2006 yılı * kan örneği158 vaka *İlk 9 ay


"Fenilketonüri. Fenilalanin Tirozin Fenilalanin hidroksilaz Fenilasetik asitFenillaktik asit Dopamin Noradrenalin Adrenalin Melanin." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları