Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 18 Kasım 2011 Dr. Duygu Bilal.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 18 Kasım 2011 Dr. Duygu Bilal."— Sunum transkripti:

1 Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 18 Kasım 2011 Dr. Duygu Bilal

2 OLGU SUNUMU

3 43 günlük,kız 43 günlük,kız

4 Şikayeti:Sarılık, kilo alamama Şikayeti:Sarılık, kilo alamama Hikaye:23 yaşındaki anneden miad, 2790 gr doğan hastanın postnatal 5.gününde T.bil:24 olarak gelmesi nedeni ile fototerapi almış. Genel durumu bozulan hastaya sepsis ön tanısı ile tedavi verilmiş. Hikaye:23 yaşındaki anneden miad, 2790 gr doğan hastanın postnatal 5.gününde T.bil:24 olarak gelmesi nedeni ile fototerapi almış. Genel durumu bozulan hastaya sepsis ön tanısı ile tedavi verilmiş. Bolu Tıp fakültesi ve Keçiören Eğit Arast. Yoğun bakım ünitelernde izlenen hasta yapılan tetkikler sonucunda karaciğer enzim ve direk biluribinemi yüksekliği nedeni ile Gastroenteroloji bölümüne sevk edilmiş. Bolu Tıp fakültesi ve Keçiören Eğit Arast. Yoğun bakım ünitelernde izlenen hasta yapılan tetkikler sonucunda karaciğer enzim ve direk biluribinemi yüksekliği nedeni ile Gastroenteroloji bölümüne sevk edilmiş.

5 Gastroenterolojinın takibine giren hastanın bakılan Hgb değerinin düşük olması nedeni ile ise çalışılan DC pozitif ve retikülosit %7.6 bulunarak Ç.hematoloji ile konsulte edilerek otoimmün hemolitik anemi ön tanısı ile steroid tedavisi başlanmış. Hasta ileri tetkik ve tedavi için servise kabul edildi. Gastroenterolojinın takibine giren hastanın bakılan Hgb değerinin düşük olması nedeni ile ise çalışılan DC pozitif ve retikülosit %7.6 bulunarak Ç.hematoloji ile konsulte edilerek otoimmün hemolitik anemi ön tanısı ile steroid tedavisi başlanmış. Hasta ileri tetkik ve tedavi için servise kabul edildi.

6 Prenatal: Annenin 3.gebeliği. Gebeliği boyunca düzenli doktor kontrolü ve ultrasonografi kontrolü yok. Prenatal: Annenin 3.gebeliği. Gebeliği boyunca düzenli doktor kontrolü ve ultrasonografi kontrolü yok. Natal: Sinop Devlet Hastanesi'nde, 40 haftalık, normal yolla, 2790 gr olarak doğmuş. Natal: Sinop Devlet Hastanesi'nde, 40 haftalık, normal yolla, 2790 gr olarak doğmuş. Postnatal:Düşük APGAR ile doğan hasta Bolu Tıp fakültesi Y.bakım ünitesine sevkedilmiş. Postnatal:Düşük APGAR ile doğan hasta Bolu Tıp fakültesi Y.bakım ünitesine sevkedilmiş. Beslenme:Mama ile besleniyor.Anne sütü 1 hafta almış. Beslenme:Mama ile besleniyor.Anne sütü 1 hafta almış.

7 Soygeçmiş: Soygeçmiş: Anne:23 yaşında, io, ev hanımı, ss Anne:23 yaşında, io, ev hanımı, ss Baba:22 yaşında,im,işçi,ss Baba:22 yaşında,im,işçi,ss Anne ve baba arasında akrabalık(+) Anne ve baba arasında akrabalık(+) 1. çocuk: 5 yaş k, s-s 1. çocuk: 5 yaş k, s-s 2. çocuk: 2 yaş,k,s-s 2. çocuk: 2 yaş,k,s-s 3.çocuk:hastamız 3.çocuk:hastamız Ailede sürekli hastalık :yok Ailede sürekli hastalık :yok

8 Fizik muayene: Fizik muayene: Ateş: 36,4°C Ateş: 36,4°C Nabız:138/dk Nabız:138/dk Solunum sayısı:38 /dk Solunum sayısı:38 /dk Tansiyon: 80/50Hmmg Tansiyon: 80/50Hmmg

9 Baş çevresi:34cm(<3p) Boy: 50 cm(<3p) Boy: 50 cm(<3p) Kilo:3100(<3p) AFN: +/+

10 Genel durum: orta-huzursuz Genel durum: orta-huzursuz Cilt: Turgor, tonus azalmış.Soluk ve ikterik görünüm.. Cilt altı yağ dokusu azalmış. Cilt: Turgor, tonus azalmış.Soluk ve ikterik görünüm.. Cilt altı yağ dokusu azalmış. Baş boyun: Saç ve saçlı deri doğal. Kafa yapısı simetrik. Ön fontanel 8x8 cm,arka fontanel 0,5x0,5cm. Baş boyun: Saç ve saçlı deri doğal. Kafa yapısı simetrik. Ön fontanel 8x8 cm,arka fontanel 0,5x0,5cm. Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller izokorik. Skleralar ikterik. Hipertelorizm var. Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller izokorik. Skleralar ikterik. Hipertelorizm var. Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Orofarenks ve tonsiller doğal. Mikrognati. Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Orofarenks ve tonsiller doğal. Mikrognati. Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok. 1/6sistolik üfürüm. AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Kalp tepe atımı 4. interkostal aralıkta. Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok. 1/6sistolik üfürüm. AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Kalp tepe atımı 4. interkostal aralıkta.

11 Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon yok. Dinlemekle ral, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok. Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon yok. Dinlemekle ral, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok. Gastrointestinal sistem: Batın distandü. Kc kot altı 3-4 cm palpable. Splenomegali yok. Gastrointestinal sistem: Batın distandü. Kc kot altı 3-4 cm palpable. Splenomegali yok. Genitoüriner sistem: Haricen kız. Anomali yok. Genitoüriner sistem: Haricen kız. Anomali yok. Nöromüsküler sistem: Emme yakalama refleksi var. Moro aktif. Nöromüsküler sistem: Emme yakalama refleksi var. Moro aktif.

12 ÖZET Miad,2790 gr,43 günlük kız bebek Miad,2790 gr,43 günlük kız bebek Fototerapi (+) Fototerapi (+) Sepsis tedavisi (+) Sepsis tedavisi (+) Huzursuzluk,hepatomegali, geniş fontanel,skleralar ikterik,cilt altı yağ dokusunda azalma,hipertelorizm,mikrognati Huzursuzluk,hepatomegali, geniş fontanel,skleralar ikterik,cilt altı yağ dokusunda azalma,hipertelorizm,mikrognati

13 Hb:7.1g/dL Hb:7.1g/dL Bk:50100uL Bk:50100uL ANS:27800 uL ANS:27800 uL MCV:93.7fL MCV:93.7fL PLT: PLT: PY:%18 band,%22pmnl,%35 lenfosit,%14 monosit,%1 promyelosit,%3 normoblast,%1 promyelosit,%3 normoblast,hemoliz yok. PY:%18 band,%22pmnl,%35 lenfosit,%14 monosit,%1 promyelosit,%3 normoblast,%1 promyelosit,%3 normoblast,hemoliz yok.

14 BUN:16 Cr:0,23 BUN:16 Cr:0,23 Glu:81 T.bil:6.2 Glu:81 T.bil:6.2 D.bil:4.7 AST:130 ALT:91 ALP:313 T.PROT:5.2 ALB:2,9 D.bil:4.7 AST:130 ALT:91 ALP:313 T.PROT:5.2 ALB:2,9 Na:138 K:6,6 Na:138 K:6,6 Mg:2.2 Mg:2.2 P:5,1 P:5,1 Ü.asit:4 Ü.asit:4 CRP:0,39 CRP:0,39

15 PT:12,4sn PT:12,4sn PTT:28,4sn PTT:28,4sn INR:0,97 INR:0,97 AKT:24 AKT:24 PH:7,33 PH:7,33 PCO2:31,1mmHg PCO2:31,1mmHg PO2:43mmHg PO2:43mmHg HCO3:16.2mmol/L HCO3:16.2mmol/L

16 ÖN TANI? ÖN TANI? TETKİK? TETKİK?

17 TFUSG:Normal TFUSG:Normal Batın USG:Hepatomegali Batın USG:Hepatomegali İRM:pozitif İRM:pozitif Metabolik taramalar planlandı.Gerek kalmadı. Metabolik taramalar planlandı.Gerek kalmadı. Göz:Katarakt (+) Göz:Katarakt (+) Bebek kafa grafisi:normal Bebek kafa grafisi:normal Anne kafa grafisi:Piknodizostozis Anne kafa grafisi:Piknodizostozis İdrarda karbohidrat kramotogrofisi:galaktozemiyi destekleyen atılım. İdrarda karbohidrat kramotogrofisi:galaktozemiyi destekleyen atılım. Galaktoz 1 fosfat üridil transferaz enzim:……. Galaktoz 1 fosfat üridil transferaz enzim:…….

18 GALAKTOZEMİ+PİKNODİZOSTOZİS Hastamıza laktoz içermeyen mama başlandı. Hastamıza laktoz içermeyen mama başlandı. AST:47 AST:47 ALT:32 ALT:32 T.BİL:2.3 T.BİL:2.3 D.bil:1.6 geriledi. Kilo alımı mevcut. D.bil:1.6 geriledi. Kilo alımı mevcut.

19 Piknodizostozis:Nadir otozomal resesif bir iskelet bozukluğudur.İskeletin osteosklerozu, boy kısalığı ve kemik kırılganlığı ile karakterize.Piknodizostozisin fontanel kapanmasında gecikme ve boy kısalığı nedeniyle başvuran hastalarda, nadir görülmesine rağmen, akla geldiği taktirde kolayca tanınabileceği ve basit bir radyolojik tetkik ile tanı konanabilir. Piknodizostozis:Nadir otozomal resesif bir iskelet bozukluğudur.İskeletin osteosklerozu, boy kısalığı ve kemik kırılganlığı ile karakterize.Piknodizostozisin fontanel kapanmasında gecikme ve boy kısalığı nedeniyle başvuran hastalarda, nadir görülmesine rağmen, akla geldiği taktirde kolayca tanınabileceği ve basit bir radyolojik tetkik ile tanı konanabilir.

20

21 Kimlerde Doğuştan Metabolik Hastalığı Düşünelim? * Beslenme öyküsü, * Aile hikayesinin olması, * Benzer kardeş hikayesi, * Kusma, * Nedeni bilinmeyen kardeş ölümlerinin olması, * Hipotonik/ hipertonik, letarjik bebekler, * Konvülsiyon geçirenler, * Uzamış veya açıklanamayan sarılığı olan bebekler, * Kilo alamayan, gelişemeyen bebekler, * İdrar veya bezlerinde anormal koku hissedilen bebekler, * Kataraktı olan bebekler * Beslenme öyküsü, * Aile hikayesinin olması, * Benzer kardeş hikayesi, * Kusma, * Nedeni bilinmeyen kardeş ölümlerinin olması, * Hipotonik/ hipertonik, letarjik bebekler, * Konvülsiyon geçirenler, * Uzamış veya açıklanamayan sarılığı olan bebekler, * Kilo alamayan, gelişemeyen bebekler, * İdrar veya bezlerinde anormal koku hissedilen bebekler, * Kataraktı olan bebekler

22 Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Yenidoğanlarda Akut Bulgular: * Santral sinir sistemi Letarji, emmeme, irritabilite, hipertoni, hipotoni, konvulsiyon, koma * Gastrointestinal Kilo alamama, kusma, ishal * Kardiyovasküler Apne, takipne, solunum sıkıntısı * Karaciğer bozuklukları Sarılık, hepatomegali, yaygın damar içi pıhtılaşma * Santral sinir sistemi Letarji, emmeme, irritabilite, hipertoni, hipotoni, konvulsiyon, koma * Gastrointestinal Kilo alamama, kusma, ishal * Kardiyovasküler Apne, takipne, solunum sıkıntısı * Karaciğer bozuklukları Sarılık, hepatomegali, yaygın damar içi pıhtılaşma

23 Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Tanısında Basit Kan Testleri: * Kan şekeri, * Kan gazları, * Elekrolitler, * Asetoasetik asit/ beta-hidroksi butirik asitler * Laktik asit/ piruvik asit * Amonyak * Ürik asit * Kan şekeri, * Kan gazları, * Elekrolitler, * Asetoasetik asit/ beta-hidroksi butirik asitler * Laktik asit/ piruvik asit * Amonyak * Ürik asit

24 Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Tanısında İleri Testler: * Aminoasit kromotografisi (kan, idrar) * Şeker kromotografisi (kan idrar) * Mukopolisakkarit elektroforezi (idrar) * Aminoasit miktar tayini (kan, idrar, BOS) * Gas kromatografisi-Kütle Spektrometrisi (idrar organik asit analizi) * Tandem (ardışık) Kütle Spektrometrisi (aminoasitler, organik asitler, açilkarnitinler) * Karnitin profili (plazma, idrar, total/serbest) * Çok uzun zincirli yağ asitleri, serbest yağ asitleri, * Orotik asit (idrar) * Galaktoz-1- fosfat uridil transferaz (Beutler testi) * Enzim çalışmaları * DNA çalışmaları * Aminoasit kromotografisi (kan, idrar) * Şeker kromotografisi (kan idrar) * Mukopolisakkarit elektroforezi (idrar) * Aminoasit miktar tayini (kan, idrar, BOS) * Gas kromatografisi-Kütle Spektrometrisi (idrar organik asit analizi) * Tandem (ardışık) Kütle Spektrometrisi (aminoasitler, organik asitler, açilkarnitinler) * Karnitin profili (plazma, idrar, total/serbest) * Çok uzun zincirli yağ asitleri, serbest yağ asitleri, * Orotik asit (idrar) * Galaktoz-1- fosfat uridil transferaz (Beutler testi) * Enzim çalışmaları * DNA çalışmaları

25 GALAKTOZEMİ Galaktozemi tablosu genellikle galaktoz-1 fosfat üridil transferaz eksikligine bagli olarak gelisir ve kusma, ishal, konvulziyon, anemi, uzayan sarilik, gelisme geriligi, hepatomegali,katarakt ve mental retardasyonla seyreder.

26 Galaktozun diyetten eliminasyonu büyüme geriliğini ve renal hepatik disfonksiyonunu tersine çevirir. Galaktozun diyetten eliminasyonu büyüme geriliğini ve renal hepatik disfonksiyonunu tersine çevirir. Katarakt geriler ve görme bozulmaz. Katarakt geriler ve görme bozulmaz. Anne sütü ile beslenirken idrarda redüktan madde pozitifliği ve ardından galaktoz için spesifik enzimatik testle sağlanır. Anne sütü ile beslenirken idrarda redüktan madde pozitifliği ve ardından galaktoz için spesifik enzimatik testle sağlanır.

27 Teşekkürler….. Teşekkürler…..


"Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 18 Kasım 2011 Dr. Duygu Bilal." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları