Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

TUBULOPATİLER DR. AHMET AKÇAY PAMUKKALE TIP FAKÜLTESİ.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "TUBULOPATİLER DR. AHMET AKÇAY PAMUKKALE TIP FAKÜLTESİ."— Sunum transkripti:

1 TUBULOPATİLER DR. AHMET AKÇAY PAMUKKALE TIP FAKÜLTESİ

2  Glomerullerden süzülerek proksimal tubuluslara gelen ultrafiltrat protein dışında plasmaya benzer  Proksimak tubuluslardan su ve tuzla birlikte birçok madde reabsorbe olarak hemostaz sağlanır

3 Böbrekler Nasıl Çalışır Glikoz Aminoasit Fosfat Laktat Sülfat Na H NH3 Organik asit Bazlar Na, Ca, K Cl H2O Üre NaCl Na, Cl, K Na Cl H 2 O K, H, NH3 ADH

4 Na  Proksimal tubulus: %60 (AA ve glikoz)  Henlenin çıkan kolu: %25  Distal tubulus ve toplayıcı kanal: %15 (Tiazide duyarlı NaCl kanalı) geri emilir

5  İdrarla Na atılımı: 1-6 mEq/kg/24 saat

6 K  Fitre olan K’un hepsi proksimal tubulustan emilir  İdrardaki K tubuluslardan sekresyona uğrayan (toplayıcı kanallardan) K’dır

7 P  Proksimal tubuluslardan aktif emilir

8 Mg  Fitre olan Mg’un %25’i proksimal tubulustan emilir  Henlenin inen kısmından sekresyon olur

9 Renal Tubuler Asidoz  Normal anyon gap ve HCO3 emilim ve H sekresyon bozukluğu sonucu gelişen hastalıktır

10 RTA  Tip I: Distal renal tubuler asidoz (Daha önce tip III denen form Tip I varyantıdır) Tip III (Tip I ve Tip II kombinasyonu)  Tip II: Proksimal renal tubuler asidoz  Tip IV: Mineralokortikoid eksikliği

11 Proksimal RTA (Tip II RTA)  Proksimal tubüluslardan HCO3 geri emilimi bozuktur  Normalde bikarbonatın %85’i proksimal geri kalan %15’i distal tubulustan emilir  Bikarbonat emilimi PRTA’da emilim %60 a düşer  İdrarda büyük miktarda bikarbonat kaybedilir  İdrar ph asidik (5.5 altında): Çünkü distal tubulusta asidifikasyon normaldir  Serum HCO3: 22 altında

12 Bikarbonat kaybı Ekstrasülüler volümde azalma CL geri emilim artmasına Aldesteron salgısında artma  Hipopotasemik hiperkloremik asidoz

13  Distal tubulus emilimi normal  Distal tubulus işlevlerinde bozulma yok

14 Etyoloji  Sporadik (Geçici ya da kalıcı)  Kalıtsal OD OR (Göz anomalileri vardır)  İlaca bağlı (Karbonik anhidraz inh, sulfanamid)

15 Multipli Proksimal Tubuler Disfonksiyon İle Birlikte  Kalıtsal (Fankoni sendromu) Primer (OR, OD) Sekonder Sistinozis Lowe sendromu Galaktazomi Fruktoz intolaransı Tirozinemi Wilson hastalığı Medüller kistik hastalık  Edinsel İlaca bağlı (Karbonik anhidraz inh, ağır metaller)

16 Metabolik Bozukluklar ile Birlikte  Vit D eksikliği ve bağımlılığı  Primer veya sekonder hiperparatiroidi  Leigh sendromu

17 Klinik  Kusma  Büyüme gelişmede gerilik  Poliüri  Dehidratasyon  Anoreksi  Hipotoni

18 Tedavi  Vücuttan eksilen bikarbonat ve K yerine konmalıdır  Oral verilir  Alkali replasmanı için sodyum bikarbonat ve sodyum sitrat kullanılır  Na kısıtlaması  Hidroklorotiazid (1.5-2 mg(kg(gün)  İndometazin  PRTA yapan nedenin tedavisi

19 Sistinozis  Sistin metabolizması bozukluğudur  Lizozomal sistin transport bozukluğu  Sistin kristalleri böbrek, KC ve beyinde birikir  3 klinik patern vardır  Ciddi form İlk 2 yaşta Tubuler disfonksiyon Büyüme yetersizliği Tedavi edilmezse son evre böbrek yetmezliği gelişir

20  Ateş  Dehidratasyon  Ter atılımı azalması  Büyüme yetersizliği  Retinopati  HSM  Seksüel disfonksiyon

21 Tanı  Korneada sistin kristalleri vardır  Riskli ailelerde pernatal tanısı vardır

22 Tedavi- Sistamin  Gözdeki sistine etkisi olmadığı için göz damlaları kullanılmalıdır  Büyümeye faydası olmaz bu nedenle büyüme hormonu da kullanılır  Ranal transplantasyon yapılabilir

23 Lowe sendromu (Okuloserobrorenal sendrom)  X bağlı  Konj katarakt  Mental retardasyon  Hipotoni  Fankoni sendromu  Golgi aparatında transport yapan gende mutasyon sonucu  Körlük ve böbrek yetmezliği gelişir  Spesifik tedavisi yok

24  Hafif form Adelosanlarda Yavaş ilerler  Yetişkin form Selim Renal patoloji gelişmez

25 Distal RTA (Tip 1 RTA)  Distal tubuluslarda ve kollektör kanallarda hidrojen iyonu salgılanmasındaki bozukluğa bağlı olarak karbonik asit ve karbondioksit yapılamaması ve idrarda bikarbonat kaybı sonucu gelişir  Bikarbonat, sodyum ve K kaybı  Ekstraselüler volüm azalır ve  Renin-angiotensin sistemi aktive olur ve K kaybı artar

26  Hipokloremi, hipokalemi PRTA kadar ağır değildir  Ağır metabolik asidoza rağmen idrar asitleştirilemez ve idrar pH 5.5 altına düşmez  Hiperkalsiüri  Hipositraturi vardır  Vakaların çoğunda nefrokalsinoz ve böbrek taşları oluşur

27  İzole dRTA sporadik olarak görülebilir  OD, OR geçen formları var  Distal tubulus ve kollektör kanalları etkileyen birçok hastalıklarda ve zehirlenmelerde de sekonder olarak gelişir

28

29

30

31 Klinik  Kusma  Büyüme gelişme geriliği  Ağır asidoz  Böbrek taşları  Nefrokalsinoz  Raşitizm

32  Bikarbonat ve elektrolit replasmanı  Hiperkalsiüri önlemleri alınır  Erken tedavi ile nefrokalsinoz önlenir

33 Medüller sünger böbrek  Toplayııcı kanallarda kistik dilatasyon  Nefrokalsinozis  Beckwith-Wiedemann sendromu ve hemihipertrofide rapor edilmiştir

34 Tip IV RTA (Mineralokortikoid eksikliği)  Aldesteron yapımında azalma sonucu gelişir  Tubuluslerin aldesteron yanıtsızlığı da neden olabilir (Nadir)  Na reabsorbsiyonu azalmıştır  Hiperkalemi  Hiperkalemi nedeniyle amonyak yapımı baskılanır  İdrarda asit atılımı azalır  Hiperkalemik, hiperkloremik asidoz gelişir

35  Ağır sistemik asidoz durumunda idrar pH’ı 5.5 altına inebilir  Addison  Konj adrenal hiperplazi  Primer hipoaldesteronizmde görülen RTA’da böbrek fonksiyonları normaldir  İdrarla aşırı Na kaybı vardır  Plasma renin düzeyi yüksektir

36  Hiporeninemik hipoaldesteronizmde jukstraglomeruler aparatusta hasara yol açan interstisyel böbrek hastalıklarında görülür  Hipervolemi ve prostaglandin inhibisyonu ile de bu tip hipoaldesteronism gelişebilir

37 Klinik  Diğer RTA da görülen klinik bulgular görülür

38 Tedavi  Diüretik ve prostaglandin tutucu reçineler (Polistren sulfanat reçinesi) verilir  Nedene göre glikokortikoid ve minerokortikoidler kullanılabilir

39 RTA da tanısal yaklaşım  Normal anion ghaplı metabolik asidoz  Elektrolit anormalliği (BUN, Ca, P, kreatinin, pH)  Renal fonksiyon değerlendirilmesi  İshal gibi bikarbonat kaybına neden olan diğer nedenlerin dışlanması

40  HiperK varsa tip IV, Hipokalemi varsa tip 1 veya II olabilir  Anyon gap: Na- (HCO3 + Cl)= 12 altında ise anyon gap normal  20 üstünde ise yüksek anyon gap vardır; Laktik asidozis YD metabolik hastalıkları

41  Taşipne varsa solunumsal kompennent araştırılmalıdır  Öykü Diare oldu mu Ailede mental retardasyon var mı, böbrek yetmezliği, katarakt olan var mı?, büyüme gelişme geriliği ve ölüm hikayesi var mı?

42  Anyon gap normalse ve idrar pH 5.5 altında ise proksimal RTA > idrar pH6: distal RTA  Pozitif İdrar anion gap (İdrar Na+idrar K)-İdrar Cl Distal RTA’u doğrulamada hesaplanabilir

43 İdrar analizi  Glikozuri,  Proteinüri  Hematuri  İdrardaca/idrar kreatinin oranıyla hiperkalsiüri değerlendirilir  Renal US nefrokalsinozis için yapılır

44 RTA’da tedavi  Tüm formlarda HCO3 yerine konulur  Proksimal RTA da HCO3 20 mEq/kg/24 saat /Na sitrat ve NaHCO3 kombinasyonu; (Bicitra veya stohl solusyonu)  Fanconi sendromu; P solusyonu  Distal RTA: 2-4 mEq/kg HCO3  Hiperkalsiüri kontrolü (Tiazid verilebilir)  Tip IV; Kayaksalate

45 Prognoz  Altta yatan hastalığa bağlı

46 RTA ile ilişkili Rikets  Tip II; P kaybına bağlı  Tip I; Ca kaybı  1.25 D vit yapım yetersizliği

47 Bartter sendromu  Hipokalemik metabolik alkaloz  Hiperkalsiüri  OR

48 Antenatal Bartter sendr  Hiperprostaglandin E sendromu  Tipik olarak infantlarda görülür  Klasik Bartter’e göre daha ciddi fenotipik özellikler vardır (Polihidramnios, tuz kaybı ve ciddi dehidratyasyon)

49 Klasik Bartter  Hafif fenotipik bulgu vardır  Büyüme geriliği  Tekrarlayan dehidratasyon epizodu  Fenotipik olarak Gitelman sendromuna uyar ve genetik olarak ayrılırlar  Antenatal Bartter’in bir varyantı sensorionöral işitme kaybı ve kronik renal yetmezlikle ilişkilidir

50 Patogenez  Kronik loop diüretikleri gibi etki eder.  Henle çıkan kolonda Na, Cl ve K alımı bozuktur ve bu elektrolitlerle birlikte su atılımı olur.  Renin angiotensin-aldesteron sistemi aktive olur ve aldesteron Na alır ve K atar ve K daha da kaybolur.  Hipokalemi de distalden hidrojen atılımına neden olur ve metabolik alkaloz kötüleşir.  Hipokalemi PG salınımına neden olur ve bu da renin angitensin aldesteron kaskadını daha da artırır.  3 gen bozukluğu vardır

51 Klinik  Polihidramnios öyküsü vardır  Dismorfik bulgular  Üçgen yüz  Büyük gözler ve strabismus  Sarkık ağız vardır.  Dehidratasyonun tekrarlayan öyküsü  Hipokalemik metabolik alkaloz  Büyümede gerilik  İdrar Ca, Na ve CL, K artmış

52  Renin Aldesteron, PG E artmış  TA normal ancak ciddi dehidratasyon varsa hipotansiyon görülebilir  Renal fonksiyon N  Hiperklasiüri nefrokalsinozis yapar

53 Tanı  Yenidoğanlarda ciddi hipokalemi yapar  Hiperkalsiüri  Bir kısmında hipomagnezemi vardır (Gitelmanda sık)  Kronik kusma (Bartter da idrar CL yüksekken kronik kusmada düşüktür.  Histolojide böbreklerde jukstaglomerular aparat hiperplazisi vardır  Bu hastalık tanısında böbrek biyopsisi nadiren yapılır.

54 Tedavi  Dehidratasyon önlenmesi  Beslenmenin idamesi  Hipokaleminin düzeltilmesi (K desteği sıklıkla çok yüksek tutulmalı)  Na desteği  İndometazin PG inh ile etki eder  Bu tedavi ile uzun süreli prognoz iyidir  Hastaların küçük bir kısmında kronik hipokalemi, nefrokalsinozis ve kronik indometazin tedavisi kronik interstisyel nefrit ve KBY ye neden olur.

55 Gitelman sendr  Sıklıkla Bartter sendr varyantı denir  OR  Hipokalemik alkaloz  Nadir  Hipokalsiüri ve hipomagnezemi görülür.  Daha geç başlar

56 Klinik  Barttere göre daha büyük çocuklarda görülür  Tekrarlayan kas krampları ve spasmları hipomagnazemi ile olur  İdrar Ca düşük ve idrar MG yüksektir  Renin Ald sistemi normal  PG yükselmez  Büyüme geriliği az görülür.

57 Tanı  Adult ve adelosanlarda hipokalemik met alkaloz, hipomagnezemi ve hipokalsiüri görülür.

58 Tedavi  K ve Mg desteği yapılır  İndometazin ve Na desteği genelde gerekmez

59 Nefrotik Diabetes İnsipidus  X’e bağlı resesif  Böbrek tubulusları ADH’a yanıt eksikliği vardır  V2 resöptör geninde mutasyon  Erkekte daha ağır

60 Sekonder Dİ  Kistik böbrek hastalığı  Obstruktif üropati  İnterstisyel nefrit  Akut ve kronik böbrek yetmezliği

61 Klinik  Poliüri  Polidipsi  Hipernatremi  Ağır vakalarda hipernatremik dehidratasyon atakları tipiktir  Ataklar zeka geriliğine neden olabilir

62 Tanı  Öykü  Klinik belirtiler  Serum osmolaritesi yüksek  İdrar osmolaritesi düşük  Susuzluk testi  ADH a yanıt alınamaması ile ADH eksikliğinden ayrılır

63 Tedavi  Tuzdan fakir diet  Na dan fakir mamalar  Sık aralarla sıvı almalı  Klorotiazid tedavisi ile idrar azalır (Hipokalemi açısından izlenmelidir)  Klorotiazide yanıt yoksa indometazin verilir  Sekonder tiplerde nedene yönelik tedavi

64 Fankoni sendromu  Proksimal tubulusu bozukluğu  Aminoasiduri  Renal glikozuri  Fasfaturi  Hipofosfatami  Primer ve sekonder gelişebilir  Erken yaşta görülenler kalıtsaldır

65  Poliüri, polidipsi, kusma, kabızlık, raşitik bulgular  Hipokalemi, hipofosfatemi, hiperürisemi,  Hiperkloremik metabolik asidoz  Aminoasiduri  Glikozuri  Fosfatüri  Hafif albuminuri

66  Dehidratasyona rağmen idrar dansitesi  İdrarla Ca, Mg, ürik asit atılımı artmış

67 Tedavi  Primer neden gözden geçirilmeli ve replasman tedavisi yapılmalıdır

68 Sistinozis  Dokularda sistin birikimi ile belirlenen kalıtsal bir hastalık  Normalde hücre içinde parçalanmasıyla serbest sistein açığa çıkar  Sistinozisde membran transport sisteminde bozukluk vardır ve sistin lizozom içinde kalır

69  3 tiptir  Selim veya erişkin tip sistinozisde kornea ve kemik iliğinde az miktarda sistin birikir  Böbrek tutulumu yoktur  İnfantil yada nefrotik tipte lökositlerde fibroblastlarda, korneada ve böbreklerde çok miktarda sistin birikir

70 İnfantil sistinozis  OR  Sorumlu gen 17. kromozomda  1/  Böbrekte sistin birikimi KBY yapabilir  Belirtiler ilk 2 yaşta  Poliüri, polidipsi, dehidratasyon ateşi  Büyüme gelişme geriliği  Fanconi sendromu  Fotofobi, raşitizm, hipotiroidi  Nefrokalsinozis  Böbrek taşı  Sarı saçlı ve beyaz ten rengi


"TUBULOPATİLER DR. AHMET AKÇAY PAMUKKALE TIP FAKÜLTESİ." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları