ÜROGENİTAL SİSTEMİN KONJENİTAL ANOMALİLERİNDE SEMPTOM VE BULGULAR Üroloji Anabilim Dalı Dr. Yener Gültekin 2007

BÖBREĞİN DOĞUMSAL ANOMALİLERİ

Böbreğin doğumsal anomalileri I Doğumsal anomaliler böbrekte diğer organlardan daha fazla görülür. Bazı renal anomaliler yaşam boyu bir sorun yaratmaz. Bazıları da( Hipoplazi, polikistik börrek) ciddi semptomlara yol açabilirler

Böbreğin doğumsal anomalileri II Dış kulakta makroskopik bir deformitesi olan ve aynı taraf yüz kemikleri kötü gelişmiş bir çocuğun böbreklerinde doğumsal anomaliler ( örneğin, renal ektopi, hipoplazi) olabileceği akılda tutulmalıdır

Böbreğin doğumsal anomalileri III Meme uçları yanlara doğru deplase olarak doğan çocukta bilateral renal hipoplazi olabilir. Vertebra anomalileri (skolyoz, kifoz) ve imperfore anüsü olan çocuklarda renal anomali olabilir

OLiGOHiDRAMNiOS: -bilateral fetal renal disfonksiyon -prematur membran rüptürü -intrauterin büyümede retardation -Postmaturite *GÜ anomali bilateral renal agenesis, urethral atresia bilateral non-fonksiyone renal displasi

Bilateral Agenezis: Literatürde 500 den biraz fazla vaka. Erkek çocuklarda daha fazla görülür. Çoğunlukla ölü doğar veya kısa sürede ölürler. Oligohidroamnios kuraldır. Doğumda potter yüzü. (Basık burun, kulaklar daha önde ve aşağıda başa yapışıktır) Adrenaller normaldir. Pulmoner hipoplazi . Hastaların %43 ünde inmemiş testis Kızlarda nadir ancak daha sık GÜ anomali

Potter yüzü

Ünilateral Agenezis: * Asemptomatik olduğı için görülme sıklığı tam bilinmemektedir.(1/1100 doğum) Wolff kanalından ureter tomurcuğunun gelişememesi veya gelişse bile metanefroza ulaşamamaması sonucu oluşur. Solda daha sık erkek/kız 1.8/1 Karşı böbrekte UPJ ve UVJ darlığı, VUR olabilir * Tesadüfen saptanır. Her iki cinste de genital anomalilerle birlikte görülme şansı fazladır. Adrenaller Normaldir  

Multikistik Böbrek Sıklıkla tek taraflıdır. Solldaa daha fazla Nadiren bilateral veya böbreğin sadece bir kısmında olabilir Herediter değildir. Ureter çoğunlukla yoktur veya atrofiktir. Tek bulgu flank bölgede düzensiz kitledir. İleri yaşlarda ağrı hipertansiyon veya hematüri olabilir. Çoğu kez nefrektomi gerekmez ( US de zamanla kaybolur, şayet büyürse nefrektomi gerekebilir)

Multikistik Böbrek

280 yeni doğanda abdominal kitlelerin dağılımı Böbreğe ait kitle % 65 Gastrointestinal kitle % 12 Genital organlara bağlı (uterus,over) % 10 Retroperitoneal kitle % 9 Hepatik veva bilier sisteme ait kitle % 3

280 yeni doğanda Renal kitlelerin dağılımı Böbrek 183 (%65) Hidronefroz 80 %28 Multikistikböbrek 63 %22 Polikistik böbrek 18 Renal ven trombozu 5 Solid tumor 13 Ectopy 4

hidronefroz -Üriner traktın obstruksiyonuna bağlıdır -Unilateral veya bilateral -UPJ darlığı en sık nedendir.1/1258

Erişkin Tip polikistik Böbrek Hastalığı I Otozomal dominant geçişlidir. Heterozigotlarda da görülür. 1/400-1000 sıklıkta görülür. Bilateraldir.

Erişkin tip polikistik böbrek hastalığı II Semptomlar 40 yaşından sonra ortaya çıkar. Flank ağrı, kitle, hematüri, hipertansiyon ve azotemi tipik semptomlarıdır. Azotemi evresinde anemi görülür. Karaciğer, pankreas, dalak ve akciğer gibi organlarda kist olabilir..

Polikistik Böbrek (otozomal Dominant)

Erişkin tip polikistik böbrek

İnfantil polikistik böbrek hastalığı Nadir görülen bir hastalıktır. Otozomal resesif geçişlidir. Sadece homozigotlarda görülür. Yaşam süreleri çok kısadır. Diğer organ kistleri görülmez.

Polikistik böbrek (otozomal resesif)

Renal füzyon I Her 1000 kişiden birinde füzyon anomalisi görülür. En sık görülen tipi atnalı böbrektir. 1/400 oranında olup, erkeklerde daha sıktır. Yarıdan fazlası asemptomatiktir. Zayıf kişilerde kitle palpe edilebilir. Aşırı ekstansiyonda vertebraların istmusa basısı sonucu ağrı (Rovsing belirtisi) olabilir.

Renal füzyon II Hidronefroz (ureter obstrüksiyonuna bağlı) Taş hastalığı Enfeksiyon oluştuğunda bunlara bağlı semptomlar olabilir.

Renal füzyon III Atnalı böbrek dışında Füzyonlu çapraz ektopi, S,L şeklinde böbrek, Kek böbrek Disk böbrek Bunların çoğu tesadüfen tanınır

ATNALI BÖBREK

ATNALI BÖBREK

Füzyon türleri

Renal ektopi

Renal ektopi

Pelvik ektopi

Torasik ektopi

Pelvik ektopi

Kros ektopi

RENAL PELVİS VE URETER ANOMALİLERİ

Bifid renal pelvis: Normal renal pelvislerin %10 bifid şekildedir. Klinik önemi yoktur.

Ureteropelvik bileşke darlığı Oldukça sık görülen bir anomalidir. Erkeklerde kızlara oranla daha sıktır. 3/1 Genellikle tek taraflı olup, sol tarafta daha sıktır. Sol/sağ 5/2. %10 bilateral Hidronefroza bağlı böğür ağrısı olabileceği gibi hiçbir semptomu olmayabilir Taş oluşumu veya enfeksiyon durumlarında semptomatik hale gelir.

Ureteropelvik Bileşke Darlığı

Ureteropelvik Bileşke Darlığı

Ureteropelvik bileşke darlığı

Ureter duplikasyonu I Komplet veya inkomplet olabilir. Komplet olanda ureterler mesane ayrı ayrı açılırlar. Sık görülen bir anomalidir. Kızlarda daha sık görülür. Genellikjle tek taraflıdır. Sağ sol oranı eşittir.

Ureter duplikasyonu II Böbreğin üst kısmını drene eden ureter mesanede daha aşağı pozisyonda sonlanırken, böbreğin alt kısmını drene eden ureter mesanede daha yukarı kısımda sonlanır. Mesanede yukarı açılan ureterde veziko-ureteral reflü görülme şansı yüksektir. Aşağı açılan ureterde ise ureterosel görülme şanşı daha fazladır. Bu anomalide tedavi edilmediğinde hidronefroz gelişme oranı yüksektir.

İncomplet ureteral duplikasyon

Ureterosel

Ureterosel

Ureterosel

Ektopik ureter

MESANE ANOMALİLERİ

Ekstrofia vezikale Ürogenital sinüsün ventral kapanma defektidir. 30-50 bin doğumda bir görülür. Ciddi anomalilerden biridir. Erkeklerde 3 kat daha fazla görülür. Mesane ön duvarı VE karın ön duvarı birlikte gelişmemiştir. Total epispadiasla birliktedir. Pubik kemiğin aralıklı kalması, femur başlarının external rotasyonu gibi ekstremite anomalileri vardır. Bilateral inmemiş testis çoğu kez birliktedir.

Ekstrofia vezikale

Patent Urakus Embriyoner yaşamda ürogenital sinüs umblikus aracılığı ile allantoise bağlıdır. Doğumdan sonra bu kanal oblitere olur. Eğer obliterasyon gerçekjleşmezse kanal açık kalır ve göbekten idrar gelir. Urakus anomalileri Urakal sinüs Urakal kist Patent urakus Vezikourakal sinüs

URETRA ANOMALİLERİ

Posterior uretral valv   Yeni doğan ve bebeklerde en sık görülen obstrüktif uretra patolojisidir. Semptomlar obstrüksiyonun derecesine ve sonuçta oluşan renal bozukluğun şiddetine bağlıdır. Çocukta miksiyon bozukluğu belirgindir. İşeme zayıf, kesik kesik damla ma şeklindedir. Enfeksiyon ve sepsis sık görülür. Distandü mesane karnın alt kısmında palpe edilebilir.

Hipospadias Eksternal uretral meanın penis şaftının ventralinde herhangi bir yerde olmasıdır. 1/300-350 erkekte görülür. Mea darlığı yoksa semptomsuzdur.

Hipospadis

Hipospadis

Hipospadis

Hipospadis

Perineal hipospadias

Epispadias Eksternal uretral meanın penis şaftının dorsalinde herhangi bir yerde olmasıdır. Nadir bir anomali olup her iki cinstede görülebilir. Erkek/kız oranı 5/1

Testis Anomalileri Tüm testis anomalilerinda en belirgin özellik testis veya testislerin skrotum boşluğunda olmamasıdır.

Testis Anomalileri Monorşi: tek taraflı testis yokluğudur. Sık görülen bir anomali değildir. Anorşi: iki taraflı testis yokluğudur. Çok seyrek görülen bir anomalidir. FSH ve LH yüksektir. Testosteron düşüktür. Fenotip değişiklikleri olabilir.

Testis Anomalileri Kriptorşidizm: Testislerin, normal iniş yolu olan böbrek ve skrotal saha arasında herhangi bir yerde kalmasıdır. Ektopik testis: Testisin normal iniş yolu üzerinde değil başka bir yerde bulunmasıdır. Süperfisal inguinal poş, perineal, pelvik veya penil, lokalizasyonda olabilir.

Penis ve Skrotum Anomalileri

Bifid skrotum ve perineal hipospadias

Mikrofallus

Penil agenezis

Penil duplikasyon

Penil duplikasyon

Penil torsiyon

Penil transpozisyon

Penil ve skrotal agenezis