Puberte Sorunları

Puberte Prekoks Pubertenin kızda 8, erkekte 9 yaşından önce başlamasıdır. Fizyopatogenez Gonadotropinler Seks steroidleri Sekonder seks İskelet büyüme Reprodüktif karakterleri ve maturasyonu kapasite İleri kemik yaşı Yaşıtlarından daha hızlı büyüme Kısa boylu erişkin

Ayırıcı Tanı-I Normal puberte varyantları Prematür adrenarş: Erken kıllanma Prematür telarş: Erken meme gelişimi Büyümede hızlanma, kemik yaşında ilerleme veya diğer puberte bulguları yoktur. 3 ay aralıklarla izlenmesi gerekir.

Ayırıcı Tanı-II I. Santral: GnRH’a bağımlı A. İdiopatik: Sporadik veya familyal B. Santral sinir sistemi anomalileri 1. Edinsel 2. Konjenital 3. Periferik puberte prekoksa sekonder

Ayırıcı Tanı-III II. Periferik: GnRH’dan bağımsız A. Genetik bozukluklar (mutasyonlar) 1. Konjenital virilizan adrenal hiperplazi (erkek) 2. Testotoksikoz 3. McCune Albright sendromu B. Tümörler 1. Adrenal 2. Hepatoma, hepatoblastoma 3. Ovarian 4. Testiküler C. Sınırlı veya reversibl formlar 1. Kronik primer hipotiroidizm 2. Konjenital adrenal hiperplazi 3. Eksojen seks steroidleri 4. Over kistleri

Klinik Değerlendirme Öykü Eksojen hormonlara maruz kalma SSS travma, anomali veya enfeksiyonu SSS semptomları Ailenin puberte yaşı öyküsü Büyüme hızı

Klinik Değerlendirme Fizik Muayene Pubertal evreleme (Tanner) Boy; üst/alt oranı Vücud ve iskelet simetrisi Akne ve pigmentasyon Fundoskopi ve görme alanı Tiroid muayenesi; tiroid disfonksiyonu Nörolojik muayene

Laboratuvar Değerlendirme Serum veya plazmada FSH, LH; testosteron veya estradiol DHEA-S; hCG Tiroid fonksiyon testleri GnRH stimulasyon testi Radyolojik değerlendirme Kemik yaşı Sella spot grafisi Tomografi, MR

Kontraseksüel Pubertal Gelişme Kızlarda Virilizasyon Nedenleri Adrenal kaynaklı androjenler: adenom, karsinom, virilizan adrenal hiperplazi Over kaynaklı androjenler: arhenoblastoma, teratoma, polikistik over sendromu Eksojen androjen İdiopatik hirsutizm

Kontraseksüel Pubertal Gelişme Erkekte Feminizasyon Nedenleri Adolesan, pubertal veya idiopatik jinekomasti İlaçlar: izoniazid, ketokonazol, marijuana, digital, trisiklik antidepresanlar Neoplazmlar: adrenal veya testiküler; teratom Primer hipogonadizm yaratan durumlar: Konjenital: anorşi, disgenetik testisler, hormon sentez defektleri, androjenlere kısmi duyarsızlık sendromu, Klinefelter sendromu Edinsel: kriptorşidizm, enfeksiyon, radyasyon, torsiyon, travma Sistemik hastalıklar: hepatik, renal; malnutrisyondan sonra yeniden beslenme

Puberte Prekoksun Tedavisi Nedene yönelik tedavi: Tümörün cerrahi, kemoterapi ve radyoterapi ile tedavisi KAH’de adrenal supresyon; primer hipotiroidizmde tiroid replasmanı; eksojen hormon alımının kesilmesi McCune Albright sendromu: medroksiprogesteron, testolakton Gonadotropinden bağımsız erkek puberte prekoks: ketokonazol, testolakton, spironolakton Santral puberte prekoks: GnRH analogları Pubertal jinekomasti: androjenler, antiestrojenler, aromataz inhibitörleri (testolakton), cerrahi tedavi

Gecikmiş Puberte Tanım: Her iki cinste 14 yaşını doldurduğu halde herhangi bir puberte bulgusunun olmamasıdır. Puberte başladıktan sonra 5 yıl içinde tamamlanmazsa, duraklamanın nedeni gecikmiş puberte nedenleri çerçevesinde araştırılmalıdır.

Gecikmiş Puberte Nedenleri Hipergonadotropik hipogonadizm A. Kromozomal, genetik bozukluklar Turner, Noonan, Klinefelter, testiküler regresyon, vs. B. Edinsel otoimmün, kemoterapi, enfeksiyöz, travmatik Hipogonadotropik hipogonadizm A. Hipotalamik-hipofizer yetersizlikler 1. Gonadotropin yetersizliği a. Konjenital (Kalman sendromu) b. Edinsel 2. Endokrinopatiler D.M., hipotiroidizm, GH eksikliği, hiperkortizolizm, hiperprolaktinemi

Fonksiyonel Puberte Gecikmesi Konstitüsyonel büyüme ve puberte gecikmesi Kronik sistemik hastalık İlaç alışkanlığı Aşırı enerji tüketimi, eksersiz Eksojen obesite Malnutrisyon Psikiatrik sorunlar (anoreksia nervoza, psikososyal büyüme geriliği)

Gecikmiş Puberte Tedavisi Tedaviye hastanın psikolojik durumu gözetilerek mümkün olduğu kadar geç başlanmalıdır. Erkekte: Depo testosteron enentat veya cypionate: ayda 50 mg - haftada 100 mg Kızda: 6-12 ay süreyle düşük doz estrojen: 0.3 mg (Premarin veya 0.02 mg etinil estradiol gibi) Siklik estrojen-progesteron tedavisi: 1-21. günlerde estrojen (0.625 mg/gün konjuge estrojen) 12-21. günlerde progesteron (5-10 mg/gün medroksiprogesteron)