NEONATAL TARAMA PROGRAMI İzmir İl Sağlık Müdürlüğü Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Şube Müdürlüğü

BAKANLIĞIMIZIN SORUMLULUĞUNDA ÜNİVERSİTELERİN DESTEĞİYLE FENİLKETONÜRİ TARAMA PROGRAMI BAKANLIĞIMIZIN SORUMLULUĞUNDA ÜNİVERSİTELERİN DESTEĞİYLE 1987 yılında 22 ilde 1993 yılında Tüm Türkiye Genelinde BAŞLATILMIŞTIR

Bu programda, Doğum yapılan tüm sağlık kuruluşlarından alınan kan örnekleri tarama merkezlerine gönderilmekte, sonuçlar aynı merkezlerden Bakanlığa gönderilmekteydi. SAĞLIK KURULUŞLARI ÜNİVERSİTE SAĞLIK BAKANLIĞI

İZMİR İLİ TARAMA MERKEZİ Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesiydi

Türkiye’de Neonatal Taramadaki Durum Fenilketonüri Tarama Programı; 1987 yılında başlatıldı, 1993 yılında tüm Türkiye’ye yaygınlaştırıldı. Şu anda ülkemizde doğan bebeklerin %60’ı PKU açısından taranmaktadır

İZMİR İLİ PKU TARAMA SONUÇLARI YIL Toplam gelen kan örneği sayısı Saptanan fenilketonuri sayısı Saptanan hiperfenilalaninemili bebek sayısı 2001 74241 2 58 2002 72091 3 68 2003 80199 31 2004 87067 22 2005 90975 85 2006 86537 6 283

İZMİR-FENİLKETONÜRİ TARAMA PROGRAMI DEĞERLENDİRİLEN KAN ÖRNEĞİ ORANI %

Neonatal Tarama Programı

Neonatal Tarama Programının Hizmet Alanı ve Kapsamı “Türkiye geneli’’nde doğum veya bebek tespit ve izlem hizmeti sunulan tüm 1., 2. ve 3. basamak sağlık kuruluşları. Tüm sağlık kuruluşları, tüm yenidoğanlardan Konjenital Hipotroidi ve Fenilketonüri tanısı için kan alınması ve ailelerin bilgilendirilmesi, tanı konulan hastaların takip ve tedavisini yürütecektir.

Türkiye’de Yeni Neonatal Tarama Yapılanması Hıfzısıhha Merkezleri; Ankara İstanbul AÇSAP Genel Müdürlüğü İl Sağlık Müdürlükleri AÇSAP Şubeleri Tüm 1.,2.,3. Basamak Sağlık Kurumları

İllerin Hıfzısıhha Merkezlerine Dağılımı

NEONATAL TARAMA PROGRAMI İÇİN KAN ÖRNEĞİ NASIL ALINIR ?

Gerekli olan malzemeler Ilık havlu ya da bez Eldiven Steril gazlı bez Alkol Lanset “Gutrie kağıtlı Kan Örneği Alma Fişi” “NTP Çalışma Formu” “Yenidoğan Karnesi” Zarf (Plastik ve kapaklı) Buzdolabı

Örnek Alınması Örnek alımı basit bir işlemdir. Ancak yanlış sonuçların olmaması için örneğin doğru alınmasına çok dikkat etmek gerekmektedir. Bu amaçla şu basamaklar izlenmelidir:…

Kan Örneği Alma Fişi (Guthrie Kağıtlı) Ön yüz Arka yüz

ELDE Doldurunuz Ön Hazırlık Ön Hazırlıkta Hiçbir İşlem Yapmadan Önce MUTLAKA Fişteki Bilgileri EKSİKSİZ ve DOĞRU OLARAK ELDE Doldurunuz …………… SAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜ Tel:…………………………………. Gönderen Kurum :……………………………….. ………………………………………........................ Gönderen Kurum :……………………………………………………… ………………………………………....................................................... Anne T.C. Kimlik No :…………………………………………………….. Anne Adı-Soyadı :……………………………………………………. Anne T.C.Kimlik No :………………………………. Anne Adı-Soyadı :………………………………. Baba Adı-Soyadı :………………………………. Bebek Doğum Tarihi :………………………………. Bebek Ağırlığı :………………………………. Kan Alma Tarihi :………………………………. Antibiyotik Prematüre Kan Değişimi Ailenin Adresi :………………………………. Ailenin Tel No :………………………………. No:150000 No:150000 Sağlık Personeli Adı-Soyadı: ……………….………………………………………

İZMİR Kan Örneği Daireleri Kan Örneği Alma Bölümü- Guthrie Kağıdı Kan Örneği Gönderilen Sağlık Müdürlüğü ve Tel. no. İZMİR Kan Örneği Gönderilen Sağlık Kurumu …………… SAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜ 0232 4418111 / 128-137 Tel:…………………………………. Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Annesinin T.C.Kimlik No Gönderen Kurum :……………………………….. ………………………………………........................ Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Anne ve Baba Ad-Soyadı Gönderen Kurum :……………………………………………………… ………………………………………....................................................... Anne T.C. Kimlik No :…………………………………………………….. Anne Adı-Soyadı :……………………………………………………. Anne T.C.Kimlik No :………………………………. Anne Adı-Soyadı :………………………………. Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Doğum Tarihi Baba Adı-Soyadı :………………………………. Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Ağırlığı Bebek Doğum Tarihi :………………………………. Bebek Ağırlığı :………………………………. Kan Örneği Alma Tarihi Kan Alma Tarihi :………………………………. Antibiyotik Prematüre Kan Değişimi Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Özel Durumu Ailenin Adresi :………………………………. Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Ailesinin Adresi Ailenin Tel No :………………………………. No:150000 No:150000 Sağlık Personeli Adı-Soyadı: ……………….……………………………………… Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Ailesinin Tel no Kan Örneği Alan Sağlık Personelinin Adı- Soyadı

doldurduğunuzdan emin olunuz Fişin doldurulması sırasında kesinlikle, Kan alma bölümüne DOKUNMAYINIZ, Fişi bu bölümden TUTMAYINIZ ve bu bölüme hiçbir şey YAZMAYINIZ. İZMİR …………… SAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜ 0232 4418111 / 128-137 Tel:…………………………………. Gönderen Kurum :Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Anne T.C.Kimlik No : 12345678912 Gönderen Kurum : Atatürk Eğitim ve Araştırma Hast. Anne T.C. Kimlik No 12345678912. Anne Adı-Soyadı : Aliye Güzel Anne Adı-Soyadı : Aliye Güzel Son kontrolde MUTLAKA Fişteki Bilgileri EKSİKSİZ ve DOĞRU OLARAK doldurduğunuzdan emin olunuz Baba Adı-Soyadı : Ali Güzel Bebek Doğum Tarihi : 01.01.2007 Bebek Ağırlığı : 3250 gr. Kan Alma Tarihi : 03.01.2007 x Antibiyotik Prematüre Kan Değişimi Ailenin Adresi 1980 Sok.No:140/3 Yalı Mah . Bostanlı-K.yaka-İzmir Ailenin Tel No : 0232 4439987 No:150000 No:150000 Sağlık Personeli Adı-Soyadı: Dr. Kerem Köse

Hazırlık (Eldiven giy!) Bebeğin ayağı 3 dakika boyunca ılık bir havlu ile ısıtılır. Avuç içi de ısıtmak için kullanılabilir, Ayağı kalp seviyesinden aşağıda tutmakta yarar sağlar, Bu uygulamalar örneğin alınacağı alana kan akımını arttırmaktadır.

Hazırlık Bebeğin topuğu %70’lik izopropil alkol ile temizlenir. Fazla alkolü, kuru steril bir gazlı bez ile silinir ya da kuruması beklenir. Deride kalan alkol, örneği seyrelterek test sonuçlarını ters yönde etkileyebilir. 3. Topuk kurumaya bırakılır.

Kan Örneği Alımı 4. Bebeğin topuğu steril bir lanset ile derinliği 2.5 mm’den daha derin olmayacak biçimde delinir. Delme işlemi için topuğun plantar yüzünün mediyal ve lateral dış kenarları kullanılır. Her bebek için yeni bir lanset kullanılmalıdır. (Kullanılan lanset, gazlı bez ve eldiven “Tıbbi Atık” olarak imha edilir)

Kan Örneği Alım Yeri Kan alma bölgeleri

Kan Örneği için delme şekli

Kan Örneği Alımı 5. İlk damla steril bir gazlı bez ile silinir. Bu ilk kan, örneği seyrelten doku sıvısı içerebilir. 6. Bölge çok hafif sıkılarak ikinci damlanın kendiliğinden serbest kan akımı ile oluşması beklenir.

Kan Örneği Alımı 7. Oluşan kan damlası Guthrie kağıdının ön yüzündeki işaretli bölgenin ortasına değdirilerek kartın uygun miktarda kan damlasını emmesi sağlanır. Taramaya uygun kan örneğinin çapı 6 mm’den küçük olmamalı, İşaretli alanın içinde kalmalı, Kağıdın arka tarafına da eşit büyüklükte geçtiğinden emin olunmalıdır.

Çıkan kan damlası bir daire oluşturacak şekilde gutrie kağıdına emdirilir Sadece kan damlasının kağıda teması gerekir, topuk temas ederse kan alımı güçleşir.

8. Eğer işaretli kısmın tümü doldurulmadan kan akımı durursa, bu kısım yeniden kullanılmamalı, işlem başka bir kağıtta tekrarlanmalıdır.

Kurutma ve Saklama 9. Örneğin en az 3 saat yatay bir pozisyonda oda sıcaklığında (18-22 oC) kuruması beklenir (Asla ıslak olarak zarfın içine konmaz). 10.Kuruma sırasında ısı, ışık ve nemden korunmalıdır. 11. Farklı bebeklerden alınan kan örnekleri birbiri ile temas etmemelidir.

Kurutma ve Saklama 12. Özel filtre kağıdına ilişik kayıt fişine gerekli bilgilerin tam ve doğru olarak yazıldığı kontrol edilmelidir. 13. Kuruyan kan örnekleri ve NTP Çalışma Formlarının birer nüshası birlikte, her hafta SALI günü saat:14:00’a kadar İl Sağlık Müd. AÇSAP Şube Müdürlüğüne elden teslim edilmelidir.

Kurutma ve Saklama 14. Örnekler kurumda : Kurumda tercihen aşı dolabı olmayan bir başka buzdolabında, (Aşı dolabı kullanılıyorsa, dolabın kapağı günde en fazla 2 kez (öğlen-akşam) açılmalıdır-tercihen aşı buzdolabı sıcaklık ölçümlerinin yapıldığı zamanlarda), Nem almayacak biçimde bir plastik zarf içinde, Bir kutuda biriktirilmelidir.

Nerede saklanacak? Plastik ve/veya nem geçirmez zarfta ya da nem geçirmez kutularda buzdolabında

Alım Sırasında Dikkat Edilmesi Gerekenler 1. Filtre kağıdı asla kan damlasının damlatıldığı yerden tutulmaz. Derideki yağ, ter, pudra, kimyasal maddeler kanın emilimini bozarak örneği kontamine edebilir. 2. Alkolün yeterli kurumaması örneği seyreltebilir. 3. Daha önce delinmiş bir yerden topuk delinmemelidir.

Alım Sırasında Dikkat Edilmesi Gerekenler 4. Sağmak ve sıvazlamak kanın hemolizine ve doku sıvısının örneğe bulaşmasına yol açabilir. 5. Kan damlacıkları üst üste konulmamalıdır. Katman oluşması bozuk sonuçlara yol açabilir. 6. Örneğe su, mama, antiseptikler gibi solüsyonların bulaşması engellenmelidir. 7. Örneğin yetersiz kuruması test sonucunu bozabilir. Kurutmak için saç kurutma aleti vb. kullanılmamalıdır.

Örneğin hatalı sonuç vermesi! Yetersiz örnek Filtre kağıdında yırtık Kurumamış örnek Nemden etkilenmiş örnek Örnek kağıdının kontamine olması Enjektöre çekili kanın kullanılması

YETERLİ ÖRNEK Taramaya uygun kan örneğinin çapı 6 mm.den küçük olmamalı KAĞIDIN ARKA YÜZÜ Kan Örneği kağıdın arka yüzüne de geçmiş olmalı

YETERLİ ÖRNEK YETERSİZ ÖRNEK YETERSİZ ÖRNEK

En Uygun Kan Alım Zamanı Taburcu olmaya en yakın dönemde -en uygun dönem doğumdan 48-72 saat geçtikten sonra- örnek alınmalıdır.

En Uygun Kan Alım Zamanı Amaç anne sütü ile ya da oral yolla beslenen bebeğin kan fenilalanin düzeyinin yükselmesi için bebeğe gerekli süreyi tanımaktır.

En Uygun Kan Alım Zamanı Eğer yenidoğana diyaliz ya da transfüzyon uygulanması gerekiyorsa,hastanın durumu elveriyorsa bu işlem yapılmadan önce kan örneği alınmalıdır. Eğer örnek alınamamışsa, (plazma ya da eritrositler bebeğin kendi metabolik durumunu tekrar yansıtabileceği dönemde) Son transfüzyondan 24 saat sonra ve 6. günde örneğin tekrar alınmasını sağlamalıdır

En Uygun Kan Alım Zamanı Sorunlu bebeklere (antibiyotik kullanan, prematüre vb.) ilk kan örneğinden sonra bebek 3 haftalık olduğunda 2. topuk kan örneği alınmalıdır. Sorunlu bebeklerin durumu mutlaka kayıtlarda belirtilmelidir.

Fenilketonüri Tarama, Tedavi ve İzlem Ekibi Hekim Diyet uzmanı Hemşire, ebe Biyokimya-laboratuar teknisyenleri Psikolog

KAYIT İŞLEMLERİ

Yenidoğan Tarama Programı Yenidoğan Karnesi Hastaneler tarafından TÜM YENİDOĞANLAR için doldurularak, bebek taburcu olurken ailesine verilecektir. Üzerinde Bebeğin Adı-Soyadı ve diğer bilgileri bulunmaktadır. Eksiksiz ve doğru doldurulmalıdır. Aileye bu karneyi bilgi kontrol amaçlı olarak, eğer alınamadıysa kan örneği alımı için veya ikinci bir kan örneği alımı gerektiğinde kullanılmak üzere ilgili sağlık kurumuna iletmesi söylenmelidir.

YENİDOĞAN KARNESİ YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI ……………………………………………….HASTANESİ YENİDOĞAN KARNESİ Bebeğin Adı-Soyadı:………………………………….. Tüm bebeklerin; Fenilketonüri Hipotiroidi gibi doğumsal hastalıklara zamanında tanı konması ve erken tedaviye başlanabilmesi için doğumdan 48-72 saat sonra topuktan kan alınması gerekmektedir. Yukarıdaki hastalıklarda erken tanı yapılmazsa; kalıcı zeka geriliği kaçınılmazdır. Bu hastalıkların erken teşhis konması ve alınacak önlemlerle tedavisi mümkündür. Bebeğinizden bu hastalıklar için topuk kanı alındığından emin olunuz. İZMİR İL SAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜ ANA ÇOCUK SAĞLIĞI VE AİLE PLANLAMASI ŞUBESİ Tel: 4418111/128-269 59

bebeğinizle uğrayınız. Anne Adı-Soyadı: ….…. ………………………………. Doğum şekli ve kilosu:..………………………………. Doğum tarihi: ……………………………………………. Doğum saati : …………………………………………….. K vitamini uygulama durumu: …………………….. Hepatit B-1 uygulama tarihi: ……………………… Topuk kanı alındı Topuk kanı alınmadı Topuk kanının alındığı tarih:..…………………….. Topuk kanının alındığı saat: ..……………………… Bebeğin özel durumu var mı? ..…………………… Prematürite Antibiotik kullanımı Kan değişimi Diğer Kanı alan kurumun Adı: ………………………………… Kanı alan kurumun tel.: ………………………………… Kanı alan sağlık personelinin Adı-Soyadı: ….........................……………………………………… Doğumdan sonra 7 gün içinde size en yakın Sağlık Ocağına veya Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezine MUTLAKA bebeğinizle uğrayınız. * Özel durumu olan bebekten 3 haftalıkken tekrar topuk kanı alınmalıdır. 60

Tarama yapılan Kurum-İlçe: Ait olduğu dönem: Kurum Telefon ve Fax numaraları: Neonatal Tarama Programından sorumlu yetkilinin adı-soyadı/telf.: Kan alınan bebeklerin bilgileri. Adresleri: Telefon Numaraları: NTP Çalışma Formuna 2 nüsha olarak yazılmalıdır

NTP ÇALIŞMA FORMU Gönderen Kurum/İlçe :Buca S.D.Devlet Hastanesi Ait Olduğu Dönem :Ocak-2007 KURUM TEL/FAX NO :3948576/ 3948577 NTP SORUMLUSU DOKTOR/EBE-HEMŞİRE:Dr.İlkay Koç Sıra no Guthrie kağıdı seri no Bebek Ad-Soyadı Anne Adı-Soyadı Baba Adı-Soyadı Anne T.C.Kimlik No. Bebek Doğum Tarihi ve Saati Doğum Şekli ve Bebek ağırlığı Kan Alma Tarihi ve Saati Ailenin Adresi ve Telefon no Bebeğin özel durumu (Antibiyotik kullanımı, prematürite, kan değişimi, diğer) Kan örneğini alan sağlık Personelinin Adı-Soyadı: Diğer 1 150000 Berke Alım Banu Alım Ahmet Alım 12345678901 01.01.2007 01:23 Sectio 3300 gr. 03.01.2007 09:15 1234 sok. No:12 Buca 9876543 yok Dr.İlkay Koç 2 150001 Sinem Tapu Ayten Tapu Mehmet Tapu 98765432121 02.01.2007 11:09 Normal 2900 gr. 05.01.2007 08:20 1345 sok No:23 Şirinyer 2345678 Kan değişimi 3 150002 Bebek Tatlı Ayşe Tatlı Ali Tatlı 19827653412 00:15 2000 gr. 06.01.2007 10:00 Aksel sok No:2/9 Buca 1212233 Ebe Gülsüm Sorkun 4 150003 Güneş Kapu Reyhan Kapu Erol Kapu 45637187123 03:30 3500 gr. 04.01.2007 09:25 Evka-1 No:4/3 Buca 3578762 Ebe Canan Zırhlı … …………………

İzmir AÇSAP Şube Müdürlüğü’ne Örnek Teslim Günü Hastanelerde alınan kan örnekleri yeterlilik, doğruluk ve formlarla uyumluluk kontrolleri yapıldıktan ve uygun şekilde biriktirildikten sonra, alınan tüm örnekler ve NTP Çalışma Formlarının bir nüshası Her hafta SALI günü en geç saat:14:00’a kadar İl Sağlık Müdürlüğü AÇSAP Şube Müdürlüğü’ne getirilmeli ve elden görevlilere tutanakla teslim edilmelidir.

Ne ile getirilecek? Plastik nem geçirmez zarfta ve/veya nem geçirmez kutularda

NEREYE ELDEN TESLİM EDİLECEK? İZMİR İLSAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜ ANA ÇOCUK SAĞLIĞI VE AİLE PLANLAMASI ŞUBE MÜDÜRLÜĞÜ 3.KAT

TAM ve DOĞRU TARAMA İÇİN YAPILMASI GEREKENLER

Yapılması Gerekenler Tüm yenidoğanların tam tespiti ve taranmalı Her yenidoğandan uygun büyüklük ve nitelikte kan örneklerinin alınmalı Kayıtların doğru ve eksiksiz olmalı Kan örneklerinin doğru saklanmalı Alınan kan örnekleri ve NTP Çalışma formu NTP sorumlusu tarafından gönderilmeden önce yeterlilik, doğruluk ve uyumluluk açısından kontrol edilmeli AÇSAP Şube Müdürlüğü’ne tam ve zamanında ulaştırılmalı Tanı alan olguların izlenmeli ve tedavilerinin uygun merkezlerde yapılmasının sağlanmalı

Yapılması Gerekenler Sağlık personelinin kan örneği alımında çok özenli davranmalı Sağlık personeli ve halk konu ve gelişmeler hakkında bilgilendirilmeli Lojistik ihtiyaçlar zamanında karşılanmalı (Gutrie kağıdı, plastik zarf, lanset, NTP Çalışma Formu, Yenidoğan Karnesi…) NTP Çalışma Formundan aylık bildirim Form 103’de ile yapılmalıdır. İzleme ve değerlendirme sistemi oluşturulmalı Bu hususların yerine getirilmesinde kurum amirleri başta olmak üzere ilgili tüm sağlık personeli sorumlu ve yetkilidir.

KONTROL ALGORİTMİ Kan örneği fişine kayıtları yapılır Eldiven giyilir Topuğu ılık havlu ile ısıtılır Topuk alkollü steril gazlı bezle silinir Kuruması beklenir Steril bir lanset, uygun yere kesici ucunun derinliği kadar batırılır İlk çıkan kan damlası steril gazlı bezle silinir

KONTROL ALGORİTMİ 8. Topuk hafifçe sıkılır 9. Çıkan kan damlası bir daire oluşturacak şekilde guthrie kağıdındaki işaretli 4 ayrı bölüme eşit ve doğru büyüklüklerde emdirilir Unutma ! Sadece kan damlasının kağıda teması gerekir, topuk temas ederse kan alımı güçleşir. 10. Kan örnekleri doğru şekilde kurutulur ve saklanır

KONTROL ALGORİTMİ 11. Kan örnekleri ile ilgili kayıtlar yapılır Kan örneği kağıdı (ilk işlem olarak) Yenidoğan karnesi (eksiksiz ve her yenidoğana) NTP Çalışma Formu (2 nüsha olarak) 12. Kan örneklerinin ve çalışma formlarının doğruluk, yeterlilik ve uyumluluk kontrolü yapılır 13. Formla tutarlı sayıda Örnekler ve aynı sayıda ismin bulunduğu NTP Çalışma Formu zarfa koyulur 14. Kan örneklerini zamanında Müdürlüğe getirilir. (Kurumlar NTP Çalışma Formunun kurumda kalan örneğini mümkünse elektronik ortamda ve dosyada gereğinde incelenmek üzere saklanmalıdır.)

2.Ve 3. Basamak Doğum-Çocuk Hastaneleri Kapiller Kan Örneği alınması Sağlık Evi Sağlık Ocağı AÇSAP Mrk. 2.Ve 3. Basamak Doğum-Çocuk Hastaneleri Özel Hastaneler Sağlık Bakanlığı Ulusal Yenidoğan Tarama Komitesi İl Sağlık Müd. AÇSAP Şb. Hıfzısıhha Merkezi (Ank.veya İst.) Sonuçlar Uzmanlaşmış Pediatri Departmanları Sağlıklı yenidoğanlar Tanı konan vakalar Tedavi Değerlendirme ve İzlem Aileler Dernek ve Vakıflar

TEŞEKKÜRLER

Fenilketonüri (PKU;MIM# 261600) İlk kez 1934 yılında Asbjorn Fölling tarafından Norveçli bir ailenin iki çocuğunda “phenylpiruvic oligophrenia” Scriver CR, Hum Mutat 2007;28:831-45 78

aktivitesindeki eksikliği Fenilketonüri 1953’te Jervis, hepatik fenilalanin hidroksilaz (PAH) aktivitesindeki eksikliği 1954-55’te Bickel, Woolf, Armostrong ve Tyler, diyette fenilalanin kısıtlamasının zeka geriliğini önlediği 1963’te Gutrie ve Susi tarafından Gutrie testi yenidoğan tarama programı Scriver CR, Hum Mutat 2007;28:831-45 79

Klasik Fenilketonüri Görülme sıklığı; dünyada 1:10 000, Ülkemizde 1:4500 Her yıl ülkemizde 250-300 çocuk bu hastalıkla doğmakta, her 20-25 kişiden biri taşıyıcı Ülkemizde en sık tanımlanan mutasyon IVS10nt546 Prenatal tanısı mümkün 80

Tarama Hangi yaşta olursa olsun, mental retarde veya nedeni bilinmeyen hiperaktivite, agresyon, kendine dönük yıkıcı davranışları olan, pikası bulunan vakalarda FKÜ akılda bulundurulmalıdır. 81

hassasiyetle sürdürülen, programlı, multidisipliner bir yaklaşım Fenilketonüri tedavisi Ömür boyu, hassasiyetle sürdürülen, programlı, multidisipliner bir yaklaşım Amaç kan FA düzeyini düşürmek veya normale indirmek Blau N, Disor of Phe and BH4 Metabolism, 2006 82

Tedavi süresi Ömür boyu Tedavi erken kesilirse: kognitif fonksiyonlarda bozulma konsantrasyon süresinde kısalma, unutkanlık depresyon, anksiyete, agorafobi, benlik saygısında azalma ani gelişen dismiyelinizasyonla karakterize nörolojik tablolar NIH consensus, Pediatrics 2001;108:972-82 Hanley et al, Am J Med 2004;590-95 83

Maternal fenilketonüri/HPA Gelişen fetüste kalıcı hasara neden olan metabolik bir embriyopati Mikrosefali Mental retardasyon Kalp anomalileri Düşük doğum ağırlığı . 84

Türkiye ‘de (2008 yılı); Fenilketonüri : 574 şüpheli sonuç, 255 fenilketonüri Konjenital Hipotiroidi : 972 (geçici+kalıcı) sıklık:1/1290 sıklık: 1/2700 (kalıcı-HÜTF) Biyotinidaz eksikliği : 5 olgu (2008 Aralık) Laboratuvara geliş süresi : 8.5 gün Bebekten kan alma süresi: 9 gün Toplam süre : 20 gün. Hedef : < 15 gün 85