Otizm Spektrum Bozukluğu Doç. Dr. Özlem YILDIZ GÜNDOĞDU KOÜ Tıp Fak. Çocuk Psikiyatrisi AD. 2017

Otizm Spektrum Bozukluğu çocukluk çağı nörogelişimsel bozuklukları içinde yer alan, belirtileri erken çocukluk çağında başlayan, sosyal - iletişimsel alanda belirgin yetersizlikler, sınırlı, tekrarlayıcı davranışlar ve ilgi alanları ile seyreden bir bozukluktur.

OSB yaygınlığı %1’in üzerindedir. Tanı kriterlerindeki değişiklikler/farkındalığın artması/hekimlere ulaşılabilirliğin artışı bu artışı açıklar. Aşı, cıva tiyomersal ilişkili değil. Çevre kirliliği de değil. Çevresel faktörlerden bir tek ileri baba yaşı ile otizim arasında bağlantı kurulmuş.

Erkek-Kız oranı Zeka düzeyi normal ise Erkek/Kız:5.75/1 Mental retarde grupta ise Erkek/Kız:1.9/1 bulunmuş. Otizim erkeklerde daha yaygın, kızlarda daha ağrır ve MR ile birlikteliği daha yüksektir.

“gen – çevre etkileşimi” Otizm spektrum bozukluklarının henüz tam sebepleri bilinmemekle birlikte, pek çok etkenin rolü olabileceği, genetik etkenlerin özel önemi olduğu bilinmektedir. “gen – çevre etkileşimi”

Beyindeki anatomik değişimler: Beyin hacminde büyüme: en sık frontal, temporal lob ve amigdalada hacim değişiklikleri, serebellum ile kortikal bağlantılarda sorunlar Frontal lob: dikkat, inhibisyon ve yürütücü işlevlerle ilgili Temporal lob: dil gelişimi, işitsel assosiasyon alanı Amigdala: sosyal davranış ve duygularla ilgili Serebellum: motor beceriler, bilişsel ve duygusal gelişim Nöral bağlantı bozukluğu: bazı kortikal bölgelerde aşırı bağlantı, subkortikal bölgelerde bağlantı azlığı

Klinik Özellikler Genel olarak temel klinik özellikler; sosyal- duygusal alanda kısıtlılık ve sapmalar, sözel ve sözel olmayan becerilerde kısıtlılık ve sapmalar ve tekrarlayıcı, törensel hareketler ve davranışlardır.

DSM-V tanı kriterleri A- Sosyal-iletişimsel alanda yetersizlikler Toplumsal-duygusal karşılıkta yetersizlik Sözel olmayan iletişimde yetersizlik İlişki kurma ve sürdürmede yetersizlik B- Tekrarlayıcı ilgiler ve davranışlar Basmakalıp ve tekrarlayıcı motor hareketler Aynılıkta ısrar, rutine sıkı bağlılık Sınırlı ve yoğun ilgi alanı Duyusal az ya da çok uyarılma

Farklı Yaşam Evrelerinde Klinik Özellikler 0-1 yaş arası Göz teması az (1 ay), Gülümseme sosyal yanıtı kısıtlı (1 ay), Ceee oyununa ilgi yok (8-9 ay) Yabancı kaygısı yoktur (8-9 ay), İsmiyle seslenildiğinde bakmaz (8-9 ay), Dokunma ve diğer duyusal uyaranlara aşırı veya az tepki, 6 aylık agulama, 9 aylık babıldama yok ya da seyrektir, 1 yaşında anlamlı kelime genellikle görülmez.

0-1 yaş arası Hipotoni ve hipertelorizm görülebilir, Kucağa alınmaktan hoşlanmaz, Yalnız kalmaktan mutlu olur, Motor taklit gelişmemiştir (1 yaş), Meme emmede sorun yaşayabilir, Objelerin parçalarına aşırı veya atipik ilgi Tekrarlayıcı belli objelerle oyun

1-3 yaş arası En sık başvuru yaşı, En sık başvuru sebebi: Konuşma gecikmesi. Kucağa alınmak için kollarını açmaz, Ortak dikkatte sorun vardır (1 yaş), İlgisini paylaşmaz (1 yaş), Taklit yeteneği kısıtlıdır (bay-bay, öpücük, saklanbaç), Seslenince bakmaz, Yaşıtlarına ilgisi yok veya zayıftır. Otistik regresyon %20-47. genelde 1.5-2 yaşlarında.

1-3 yaş arası Duyguları anlamakta zorluk yaşar, Çevreden izole görünür, 3 yaşında oyun kurma ve yürütebilmeyi başaramaz (Karşılıklı oyun 3yaş), Senaryolu oyunu başlamamıştır (3 yaş), 2 yaşında iki kelimeli cümleler kuramaz, komutları anlayamaz, konuşması ekolaliktir, Stereotipiler başlamıştır (parmak ucunda yürüme, dönme, sallanma, el çırpma, kol çırpma) (normal gelişen çocuklrda 3-4 yaştan önce kaybolur) Dönen cisimlere, ışıklı ve parlak nesnelere ilgi başlamıştır.

3-4 yaş arası Senaryolu oyun eksikliği Yalnızlığı tercih etme Karşılıklı etkileşimde yetersizlik Yaşıtlarla yaşa uygun düzeyde ilişki kuramama, ilişki yürütememe jest-mimik kullanımı yetersiz Sözel iletişimde yetersizlikler ve patolojiler Motor stereotipiler Dar, işlevsiz ilgi alanları Duyusal hiper/hiposensivite

Okul öncesi dönem (4-5 yaş) Jest ve mimik kullanımı kısıtlı, Sosyal etkileşimde isteksiz, Yaşıt ilişkisini sürdüremez, Hayali oyunu yoktur, Dönen cisim ya da parlak nesnelere ilgi duyarlar, Duyguları anlamakta zorlanır, Empati kuramaz (4 yaş) Dil becerilerindeki sorunlar devam edebilir (kısa cümleler, monoton ses tonu, ekolali), Motor stereotipiler sıktır, Törensel davranışlar (oyuncak dizme, oyuncakların belli parçaları ile oynama) söz konusudur.

Okul Çağı Dil ve iletişim becerileri açısından bakıldığında, pek çok otistik çocuğun dil becerisi zayıftır ve konuşma paterninde sorunlar devam eder. Ağır otizmde motor stereotipiler genellikle devam eder, iyi işlevlilerde törensel davranışlar ve dar ilgi alanları daha ön plandadır. Bu yaş grubunda eşlik eden psikiyatrik bozukluklar (DEHB, OKB, tikler, duygudurum bozuklukları) sık görülür.

Ergenlik Özellikle normal IQ’lu bireyler arkadaş gruplarından dışlanma ve farklı olduğunu hissetme nedeni ile sıklıkla depresyon geçirmekte, intihar düşünce ve girişimi yaygın olabilmektedir. Davranışsal sorunlar ön plandadır. Değişime direnç, öfke nöbetleri, kendine ve başkalarına zarar verme ve uygunsuz cinsel davranışlar söz konusu olabilir.

Bir çocukta otizm spektrum bozukluğundan şüphelenmek için bu özelliklerin hepsinin olması gerekmemektedir ve tek bir belirtinin varlığında bile klinik değerlendirme yapılıp çocuğun risk taşıyıp taşımadığı aileye bildirilmelidir.

Ayırıcı Tanı Dil Bozuklukları: İşaret etme ve jest-mimik kullanımı otizmlilerden daha iyidir. Yaş ilerledikçe sosyal becerileri artar. Otizmlilerlerden sözel olmayan iletişim ve sosyal beceriler ile ayrılırlar. Mental Retardasyon: İlk bir yaşta otizmlileri diğer gelişimsel bozukluklardan ayıran en önemli fark ismi çağırılınca bakmamalarıdır. Tepkisel Bağlanma Bozukluğu: Ayırıcı tanı kolay değildir. İyi ve ayrıntılı bir anamnezle çocuğun bakım koşulları öğrenilebilir. Çok Erken Başlangıçlı Şizofreni: İyi bir gelişimsel öykü ve belirtilerin başlama öyküsü ayırıcı tanıda yardımcıdır. Eğer erken gelişim evrelerinde sosyal - iletişimsel alanda güçlük yoksa, gerileme ve psikotik belirtiler sonradan eklenmişse bu psikotik süreçtir. Ancak erken yaştan itibaren gelişimsel aksamalar varsa öncelikli tanı OSB’dir.

Görme ve İşitme Engelliler : Görme engellilerde otizm yaygınlığı yüksek bulunmuştur. Selektif Mutizm : Tanıdık bireylerle sözel ve sözel olmayan etkileşim normaldir. Landau-Kleffner Sendromu : Erken çocuklukta görülen edinsel afazi ve otistik davranış ile tanımlanır. Uyku ve uyanıklık EEG’lerinde tipik bozuklukların gösterilmesi ile tanı konur. Ayırıcı tanıda EEG ve nöroloji konsultasyonu yardımcı olur.

Tanının ardından Gelişim testi/ zeka testi İşitme değerlendirilmesi Çocuk nörolojisinden konsültasyon Genetik inceleme

Öneriler Kreş, okul, etkinlik… Televizyonun, tablet, telefon… kısıtlanması Aileye gün içerisinde çocukla karşılıklı oyun oynamanın, uyaranları artırmanın önemi vurgulanmalı. Özel eğitim desteği başlatılmalı.

Tedavi Eğitsel tedaviler İlaç tedavileri Otizimin tedavisi uzun süreli yoğun eğitsel tedavidir. Vakaların önemli kısmında ilaç kullanımı gerekir. Otizmin temel semptomları için ilaç yoktur. Komorbid-psikiyatrik veya nörolojik durumlar için kullanımı önerilir.

Eğitsel tedavi yaklaşımları Eğitsel tedavilerle 1. sosyal - iletişimsel alanda gelişme 2. istenmeyen davranışların azaltılması ve 3. yeni becerilerin kazanılması hedeflenmektedir.

Etkin program Uygulamalı Davranış Analizidir (Applied Behavior Analysis-ABA) Uygulamalı davranış analizi programı haftada 20-40 saatlik bir uygulamadır. Tam zamanlı bir programdır. Başarı oranı yüksektir. Ailenin iş birliği gereklidir. Evde eğitim programı sürmektedir.  Odaklanılan alanlar: 1.Taklit, 2. İletişimsel alan, 3. Tekrarlayıcı davranış, 4. Günlük hayat

Erken Yoğun Davanış Analizi (Early Intensive Behavioral Analysis) ABA’nın kapsamlı bir paket program olarak haftada 20-40 saat 2-5 yaş çocuklarına uygulanmasıdır. Erken başlangıçlı denver modeli (The early start denver model) 2 yaşından küçüklere uygulanan yoğun eğitim Haftada 15 saat evde terapistle terapi, 16 saat ebeveynle eğitim, 5 saat dil terapistı ya da yuva eğitmeni.

Erken davranışçı tedaviye natüralistik yaklaşım Temel tepki öğretimi (pivotal response training-PRT) Fırsat öğretimi Doğal çevrede öğretim Doğal dil edinimi Gelişimsel-Bireysel İlişki Temelli Model (The Developmental Individual Difference, Releationship-Based Model, The DIR model) Floortime Play Projesi

Otistik spektrum bozukluğunda ailenin eğitimde rol alması, evde de çocuğun sosyal duygusal gelişmesi ve olumsuz davranışlarını değiştirmek için çaba harcaması gerekmektedir.

Eğitim uzun yıllar boyunca sürmelidir. Eğitim süresi,çocuğun bireysel özelliği,eğitimin niteliği ve aile iş birliği ile ilgili olmaktadır.

Otizimde etkili olmayan tedavi yöntemleri Duyusal bütünleme:Mevcut veriler otizmin temel belirtilerinde etkili olmadığı yönündedir (Lang 2012). Diyet tedavisinin etkinliği yok. Hiperbarik oksijen tedavisinin etkinliği yok. Ağır metalden arındırmanın etkinliği yok. Nörofeedback tedavisinin etkinliği yok.

hippoterapi OSB’da oldukça yeni bir alan Randomize kontrollü çalışmalar son 10 yılda Son metaanalizde 33 çalışma değerlendirilmiş Çalışmalar10-40 hafta aralığında değişmekte Metodolojisi çok iyi düzenlenmiş, hippoterapi uygulamaları çok ayrıntılı açıklanmış, OSB belirtileri geçerli ölçeklerle önce/sonra değerlendirilmiş ve bekleme listesindeki çocukların ölçek puanları ile karşılaştırılmış çalışmalar bulunmakta

Çalışmaların %80’inde OSB belirtilerinden dil gelişimi dışında diğer alanlarda belirgin düzelme bildirilmekte Ancak çalışmaların en önemli kısıtlılığı, bu çocukların aynı zamanda yoğun eğitim ve ilaç tedavisi de alıyor olmaları Yine de destekleyici tedavi seçeneği olarak OSB’da umut verici olduğu, daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyulduğu vurgulanmakta Ülkemizde de geliştirilmeye ihtiyaç duyulan bir alan…

Etkinliğin değerlendirildiği çalışmaların yanında biyolojik parametreler de ele alınıyor… Hippoterapi ile OSB’li çocukların hormonal düzeylerinin (oksitosin, kortizol gibi) incelendiği bir çalışma bulunmakta, Tedavi etkisinin beyin gelişimi üzerindeki etkilerinin incelendiği nörogörüntüleme ve nöropsikometrik değerlendirmeler araştırmaya açık alanlar.. Eğitimini tamamlamış hippoterapistlerin artması ve yapılandırılmış terapi seanslarının uygulanması ile ülkemizde de OSB’li çocuklarda tedavi etkinliğine yönelik, disiplinler arası çalışmalar ortaya çıkarılabilir.

Otizime vakit ayırdığınız için teşekkürler…