İkiz Gebeliklerde Kromozomal Anomali Riskinin Belirlenmesi

... konulu sunumlar: "İkiz Gebeliklerde Kromozomal Anomali Riskinin Belirlenmesi"— Sunum transkripti:

1 İkiz Gebeliklerde Kromozomal Anomali Riskinin Belirlenmesi
Dr. Selahattin Kumru Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Antalya 11. Ulusal Jinekoloji ve Obstetrik Kongresi 17 Mayis 2012 Antalya

2 1. Giriş 2. 1. Trimester Tarama 2. 2. Trimester Tarama 2.3. Diger 3. Sonuçlar

3 yaklaşık olarak %8’i aneploid Aneploidlerin
1. Giriş Tüm gebeliklerin yaklaşık olarak %8’i aneploid Aneploidlerin %50’si ilk trimester gebelik kaybı %5-7’si ölü doğum ve neonatal ölüm Milunsky A, 1992

4 1. Giriş Yenidoğanların %0.65’sinde ölümcül olmayan ancak ciddi morbidite ile birlikte olan kromozomal defektler Yenidoğanların %0.2’sinde yapısal kromozom yeniden düzenlemeleri bulunmaktadır. Milunsky A, 1992

5 İkiz gebelik sıklığı: %3 Monokoryonik ikiz : 4/1000 (sabit)
1. Giriş İkiz gebelik sıklığı: %3 Monokoryonik ikiz : 4/1000 (sabit) YÜT monokoryonik sıklığı 2-12 kat İkiz gebeliklerin 2/3’ü dizigotik 1/3’ü monozigotik Audibert et al 2007 Aston KI et al 2008 Blickstein et al 2005

6 1. Giriş Kromozomal anomali riskinde koryonisite değil zigosite belirleyici Monozigotik: Aynı kromozomal yapı Her iki fetus etkilenmiş ya da normal Dizigotik: Farklı kromozomal yapı Bir fetusun etkilenmesi diğerinin etkilenmesinden bağımsız

7 1. Giriş 2. 1. Trimester Tarama 2. 2. Trimester Tarama 2.3. Diger 3. Sonuçlar

8 2. 1. Trimester Tarama NT İkili Test Kombine Test

9 2. 1. Trimester Tarama a. NT 11-13W6D CRL: mm Midsagital Plan Ekranın 2/3’ü 0.1 mm ölçebilen kaliper Cine özellik Amniotik membran!

10 Gebeliğe ait risk her fetus için ayrı ayrı hesaplanabilir
2. 1. Trimester Tarama a. NT Dikoryonik ikiz Maternal yaş+NT: Gebeliğe ait risk her fetus için ayrı ayrı hesaplanabilir İnvaziv girişim yapılacak fetusu ayırabilir Erken tanı ve yönetim şansı sağlar Sebire et al 1996 Malone et al 2003

11 NT’ler arasındaki korelasyon dikkate alınmalı !!
2. 1. Trimester Tarama a. NT Dikoryonik ikiz NT’ler arasındaki korelasyon dikkate alınmalı !! 891 spontan ikiz (750 DK, 141 MK) 546 YÜT İkiz Maymon et al 2011

12 DK İkiz için korelasyon katsayısı: 0.42 MK İkiz için KK: 0.44
2. 1. Trimester Tarama a. NT DK İkiz için korelasyon katsayısı: 0.42 MK İkiz için KK: 0.44 Tüm İkizler için KK:0.43 YÜT İkizleri için KK:0.37 YÜT İkizleri çıkartılınca geri kalanlar için KK:0.52 Maymon et al 2011

13 2. 1. Trimester Tarama a. NT

14 2. 1. Trimester Tarama a. NT Audibert et al 2007 SOCG Guideline

15 Gebeliğe ait risk iki fetusun toplam riskidir
2. 1. Trimester Tarama a. NT Monokoryonik ikiz Maternal yaş+NT: Gebeliğe ait risk iki fetusun toplam riskidir İnvaziv girişim yapılacak fetusu ayırabilir Erken tanı ve yönetim şansı sağlar Sebire et al 1996 Malone et al 2003

16 2. 1. Trimester Tarama a. NT Monokoryonik ikiz Genellikle İki fetusun NT’lerini ölçüm ortalamaları alınmaktadır.

17 Kromozomu normal fetusların %5’inda artmış NT
2. 1. Trimester Tarama a. NT NT ile ilgili sorunlar Kromozomu normal fetusların %5’inda artmış NT Yapısal sorunlu fetuslar Erken başlangıçlı İkizden ikize transfüzyon sendromları Monozigotik fetuslarda farklı kromozomal yapıya sahip olgu sunumları Zoppi MA 2009

18 2. 1. Trimester Tarama NT İkili Test Kombine Test

19 2. 1. Trimester Tarama b) İkili Test
* İkiz gebeliklerde PAPP-A ve sbeta-hCG değerleri tekil gebeliklerin yaklaşık iki katı MoM değerlerine sahipttir Ancak * Dikoryonik ikizlerde monokoryoniklere göre biraz daha yüksek görünmektedir Madsen HN et al 2011

20 2. 1. Trimester Tarama b) İkili Test Madsen HN et al 2011 212308 tekil
804 MK,4393 DK

21 2. 1. Trimester Tarama b) İkili Test Madsen HN et al 2011 212308 tekil
804 MK,4393 DK

22 2. 1. Trimester Tarama b) İkili Test Madsen HN et al 2011 212308 tekil
804 MK,4393 DK

23 2. 1. Trimester Tarama b) İkili Test T21’li DK
PAPP-A ve sbeta-hCG tekil gebelikler için önerilen modeldeki MoM değerinin yarısı ve modelden sapma yok (p=0.072, p=0.064) T21’li MK PAPP-A tekizlerdeki modelden sapma göstermezken, sbeta-hCG uyumsuzluk mevcut (p=0.04) Madsen HN et al 2011 tekil 804 MK,4393 DK

24 2. 1. Trimester Tarama c) Kombine Test Madsen HN et al 2011
4064 DK, 41 Kromozom anomalisi

25 2. 1. Trimester Tarama c) Kombine Test Madsen HN et al 2011
4064 DK, 41 Kromozom anomalisi

26 2. 1. Trimester Tarama c) Kombine Test Madsen HN et al 2011
782 MK, 6 T21

27 1. Giriş 2. 1. Trimester Tarama 2. 2. Trimester Tarama 2.3. Diger 3. Sonuçlar

28 2. 2. Trimester Tarama Wald et al 2003

29 2. 2. Trimester Tarama Tekil gebeliklerde DS
3’lü test %60-70’ini (%5 FPR) 4’lü test %77’sini yakalayabilmekte (%5 FPR) İkiz gebeliklerde DS 3’lü test %44’ünü (%5 FPR) 4’lü test %47’sini yakalayabilmekte (%5 FPR) Wald NJ et al 1996 Cuckle et al 1995

30 2. 2. Trimester Tarama * İkiz gebeliklerde etkilenmemiş ikiz eşi nedeniyle serum biyokimyasasındaki değişikler maskelenebilmekte. * Etkilenmiş gebelik belirlenmeye çalışılsa da, serum biyokimyası etkilenmiş fetusu işaret edememekte Cuckle et al 1998

31 2. 2. Trimester Tarama Matematiksel model MK ikizlerin %77’sinin
DK ikizlerin % 43’ünün Toplamda ikizlerin %53’ünün ikinci trimester serum taraması ile yakalanabileceğini söylese de Tekiz gebeliklerdeki gibi gerçekte durumun böyle olduğu gösterilebilmiş değildir Wald NJ et al 2003

32 1. Giriş 2. 1. Trimester Tarama 2. 2. Trimester Tarama 2.3. Diger 3. Sonuçlar

33 2. 3. Diger 2.3.a) Prefrontal Space Ratio

34 2.3.a) Prefrontal Space Ratio 2. Trimester (15-25W) 3D goruntu
TEKIL GEBELIK Sonek J et al 2012

35 2.3.a) Prefrontal Space Ratio
Sonek J et al 2012

36 2.3.b. Maternal Kanda DNA sekanslamasi

37 2.3.b. Maternal Kanda DNA sekanslamasi

38 2.3.c. Nasal Bone, Ductus venosus, Tricuspit regurjitasyonu

39 2.3.c. Nasal Bone, Ductus venosus, Tricuspit regurjitasyonu

40 1. Giriş 2. 1. Trimester Tarama 2. 2. Trimester Tarama 2.3. Diger 3. Sonuçlar

41 3. Sonuçlar * İkiz gebeliklerin görülme sıklığı giderek artmaktadır
* Maternal yaş + NT, DS olgularının %60-73’ünü yakalayabilir (%5 FPR) * Maternal yaş+NT + PAPP-A+sbetahCG 72-84’ünü yakalayabilir (%5FPR)

42 3. Sonuçlar

43 3. Sonuçlar * DK ikizlerde NT’ler arası korelasyonun dikkate alınması sensitiviteyi arttırmakta * MK ikizlerde iki fetusun NT’si ölçülüp ortalaması alınabilir * MK ikizlerde NT değerini etkileyen TTTS gibi durumlar, hesaplamaları etkiler * İkinci trimester serum biyokimyası ile tarama birinci trimesterde yapılandan daha az duyarlıdır Bu gün için birinci trimester Maternal yaş+NT+PAPP-A+sbetahCG ile tarama uygun görünmektedir. * Prefrontal Spasio Ratio, Maternal kanda fetal DNA ve fetal hemodinamik degerlendirmeler ile ilgili calismalar umit verici gorunmektedir.

44 TEŞEKKÜRLER