Böbreğİn Kİstİk HastalIklarI Prof. Dr. Zübeyr TALAT Dr. Çağatay DOĞAN İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi

Böbreğin Kistik Hastalıkları Konjenital Edinsel

Konjenital Renal Kistik Hastalıklar Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Juvenil Nefronoftizis – Medullar Kistik Hastalık Juvenil Nephronoftizis (otozomal resesif) Medullar Kistik Hastalık (otozomal dominant) Konjenital Nefrozis (otozomal resesif) Ailesel Hipoplastik Glomerulokistik Hastalık (otozomal dominant) Diğerleri; Tuberoz Sklerozis, Von Hippel Lindau

Edinsel Renal Kistik Hastalıklar Multikistik Displastik Böbrek Benign Multiloküler Kist (Kistik Nefroma) Basit Kist – (Bosniak Klasifikasyonu) Medullar Sünger Böbrek Sporadik Glomerulokistik Böbrek Kistik Renal Hücreli Karsinom Paraziter Kistik Hastalık (Hidatik Kist)

Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı 6. kromozom PKHD1 geninde mutasyon Antenatal tanı: Ultrasonda ekojenik , homojen büyük sünger şeklinde böbrek parankimi boyunca küçük kistler Genellikle aylar içinde fataldir Hepatik ve periportal fibrozis ,safra kesesi ektazisi Neonatal dönemde renal yetmezlik

Otozomal Resesif Polikistik Böbrek

Otozomal Resesif Polikistik Böbrek ,Fetus

Otozamal Resesif Polikistik Böbrek

Otozomal Resesif Polikistik Böbrek

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı 2 gen tanımlanmış – PKD1, PKD2 PKD1(Kromozom 16) Daha genç yaşta Hipertansiyon, enfeksiyon ve renal yetmezlik PKD2 (Kromozom 4) İleri yaşta Sıklıkla 30-50 yaş arası, nadiren yenidoğanda da olabilir.

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı 30-50 yaş Semptomlar: Hipertansiyon Renin mediatörleri Mikroskopik/ Gross hematüri Yan Ağrısı Taş 20-30 % Gastrointestinal semptomlar Ultrasonda insidental karaciğer/böbrek kistleri Berry anevrizması (10 –40%) Son dönem böbrek yetmezliği (4-6. dekad 50%)

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı Etyoloji Epitel hücrelerinin nefronda polaritesini kaybetmesi Proliferasyon , tubular sıvının toplanarak kistleşmesi Histoloji Kistler değişken sayıda ve boyutlardadır milimetrik>>santimetrik

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı Tanı (aile öyküsü olmadığında) Bilateral böbrek kistlerinin ve dört parametreden en az iki tanesinin olması: Bilateral renal boyut artışı 3 veya daha fazla karaciğer kisti olması Serebral arter anevrizması Dalak , Pankreas , Araknoid ve Epifiz Kistlerinin olması

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek

Otozomal Dominat Polikistik Böbrek

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek

Otozomal Dominat Polikistik Böbrek

Otozomal Dominat Polikistik Böbrek Hastalığı Tedavi: Genetik Danışmanlık Hipertansiyon Enfeksiyon Nefrotoksisiteden kaçınma Ağrı (medikal veya cerrahi)

Otozomal Dominat Polikistik Böbrek Hastalığı Cerrahi Perkutan kist aspirasyonu ve etanol enjeksiyonu Dekortikasyon

Juvenil Nefronoftizis Medullar Kistik Hastalık Genelde otozomal resesif Başvuruda ortalama yaş 13 3 tip – juvenil (NPH1), adolösan (NPH2), infantil (NPH3) Medullar Kistik Hastalık Genelde otozomal dominant Ortalama yaş (20-40)

Juvenil Nefronoftizis Medullar Kistik Hastalık Başvuruda Polidipsi / poliüri (80% ) vasopressine rezistan Poliüri sodyumun muhafaza edilememesinden dolayı Tuz kaybettiren nefropati Retinitis pigmentoza, iskelet anomalileri, hepatik fibrozis eşlik eder

Juvenil Nefronoftizis Medullar Kistik Hastalık Histoloji İntertisyel Nefritis nedeniyle atrofi Kistler– 85% Medullar Kistik Hastalıkta 40% Juvenil Nefronoftizi Kistler Kortikomedüller bileşkededir Kistler <0.5 cm Tedavi Tuz replasmanı Destek tedavisi

Konjenital Nefrozis Fin Tipi– otozomal resesif - Kromozom 19 Diffuz Mezangial Sklerozis – 1/3 ailesel Klinik Büyük plasenta / böbrekler Erken dönemde ciddi proteinüri , ödem , renal yetmezlik ve ölümle sonuçlanır.

Böbrek Kistleri İle İlişkili Multiple Malfarmosyon Sendromları Otozomal Dominant von Hippel Lindau –VHL geni 3. kromozomda Tuberoz Sklerozis – TSC1 geni 9. kromozom veya TSC2 geni 16. kromozomda

Tuberöz Sklerozis Bulgular Serebral hamartom Renal Epilepsi 80% Mental retardasyon 60% Adenoma sebaceum 75% Serebral hamartom Renal Kistler Anjiomyolipom ( 40-80%) Böbrek Hücreli Karsinom (2%)

von Hippel Lindau Serebellar ve retinal hemanjioblastom (morbidite ve mortalitenin major nedeni) Kistler Pankreas Böbrek – 76% Epididimis Epididimal kistadenom Feokromasitoma – 10-17% Böbrek Hücreli Karsinom - 50%

von Hippel Lindau Takipte Ultrason ve Tomografi ile yılda 1-2 izlem Renal lezyonlara konservatif yaklaşım – segmental rezeksiyon

Edinsel Renal Kistik Hastalıklar Multikistik Displastik Böbrek Benign Multilokular Kist (Kistik Nefroma) Basit Kistler Medullar Sünger Böbrek Sporadik Glomerulokistik Böbrek Hastalığı Kistik Renal Hücreli Karsinom

Multikistik Displastik Böbrek Doğumda ya da doğum sonrası böbrekte displazi Aktif süreçtir involusyon, aynı kalabilir ya da büyüyebilir Girişim Solid dokuda artış Vital fonksiyonlara etki Kontralateral reflü riski - 15%

Multikistik Displastik Böbrek

Multikistik Displastik Böbrek

Medullar Sünger Böbrek Kalıtsal değildir, insidental olarak saptanır Toplayıcı duktusların dilatasyonu Risk ; Nefrolithiazis (50-60%) Hiperkalsiüri ( 33%) Üriner trakt enfeksiyonu (20-33%) Hematüri (0-18%)

Medullar Sünger Böbrek

Medullar Sünger Böbrek

Edinsel Renal Kistik Hastalıklar Kronik Böbrek Yetmezliği (Hemodiyaliz) Hiperplastik renal kistler (Diyaliz sonrası 10 yıl içinde renal hücreli karsinom riski artar) Transplantasyon sonrası regrese olabilir

Edinsel Kistik Hastalıklar Hemodiyaliz Hastası

Edinsel Renal Kistik Hastalıklar

Basit Kistler Obstrükte duktus ve tubuller nedeniyle İnsidansı yaşla birlikte artar Çoğu asemptomatik Nadiren; Kist rüptürü Hipertansiyon Enfeksiyon Künt ağrı

Basit Kistler Anekoik Duvarı düzgün Keskin sınırlı

Basit Kistler Dolum defekti Toplayıcı sisteme Kortkal çıkıntı indentasyon Kortkal çıkıntı

Basit Kistler Kontrast tutulumu yok Kist duvarı düzgün Dansitesi homojen(<10-15 HU

Bosniak Klasifikasyonu Bosniak renal kist klasifikasyon sistemi ilk kez 1986 yılında tariflenmiştir . Ürologlar ve radyologlar tarafından kistik renal kitlelerin tanısında, tartışılmasında ve tedavilerine yaklaşımın belirlenmesinde bir yol olarak kabul edilmiştir.

Bosniak Klasifikasyonu Kategori I Septa , kalsifikasyon , solid komponent içermez.Kontrast tutulumu yoktur. Kategori II İnce septa , duvarda ince kalsifikasyon bulunabilir.Kontrast tutulumu yoktur. Homojen , < 3 cm lezyonlardır. Kategori II F Septalarda ve ince kalsifikasyonlarda artış vardır.Septa ve kist duvarında kalınlaşma vardır.Kontrast tutmaz.> 3 cm lezyonlardır. Kategori III Kalın irregüler duvarlı ve multiple septalı ve kalsifikasyon.Kontrast tutar. %50 malign Kategori IV Kistik komponent içeren solid lezyonlardır.Belirgin heterojenite.Kontrast tutar. Neredeyse tamamına yakını malign.

Bosniak Kategori I

Bosniak Kategori II İnce septada kalsifikasyon,kontrast tutulumu yok

Bosniak IIF

Bosniak IIF

Bosniak III –non kontrast

Bosniak III – kontrast +

Bosniak Kategori IV kistik neoplazm

Ayırıcı Tanı Hidronefroz Kalisiyel Divertikulum Renal Arter Anevrizması

Ayırıcı Tanı Hidronefroz

Ayırıcı Tanı prekontrast venöz faz Kalisiyel Divertikulum geç faz