Süksinil koA açığa çıkartanlar: Metiyonin, ATP ile reaksiyona girip SAM’e dönüşür. Pridoksal fosfat kullanan iki reaksiyonun ardından sistein açığa çıkarken, propiyonil koA üzerinden süksinil koA oluşur. Treonin.

S-adenozil metiyonin (SAM) S-adenozilhomosistein S-adenozilhomosistein  Homosistein Homosistein + Serin  Sistatyonin (PLP, sistatyonin sentaz) Sistatyonin  Sistein + -ketobütirat (PLP, sistatyonaz) -ketobütirat  propiyonil koA  metilmalonil koA  süksinil koA

Homosistinüri: Sistatyonin sentaz eksikliği Homosistinüri: Sistatyonin sentaz eksikliği. Lens dislokasyonu, iskelet anormalliği, prematür arter hastalığı, osteoporoz, zeka geriliği. Tedavide diyet ve B6 vitamini. Sistatyoninüri: Sistatyonaz eksikliği. Tedavide B6 vitamini verilir.

Valin ve izolösin; yıkım yolu tek sayıda karbon taşıyan yağ asitlerine benzer. Valin saf glukojenik iken, izolösin hem glukojenik hem ketojeniktir. Önce transaminasyon ardından ortak enzimin kataliziyle oksidatif dekarboksilasyona uğrarlar.

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (Maple şurup idrar hastalığı, dallı zincirli ketonüri): -ketoasit dekarboksilaz (dehidrogenaz) eksikliği. Kan, idrar ve BOS’ta bu a.a.ler ve ketoasitleri birikir. İdrarda tipik bir yanık şeker kokusu vardır. Beslenme güçlüğü, kusma ve metabolik asidoz olur. Tedavi edilmezse ileri derecede zeka ve gelişme geriliği ile ölüm olabilir. Erken tanı ve tedavi (diyet) gereklidir.

Metilmalonik asidemi-asidüri: B12 vitamini bağımlı metilmalonil koA mutaz eksikliği. Ağır asidoz, hipoglisemi, ketozis ve hiperamonemi ile büyüme-gelişme geriliği olur. Propiyonik asidemi: Propiyonil koA karboksilaz veya biotin eksikliği vardır. Büyüme-gelişme geriliği ve asidoz vardır.

Asetil koA’ya çevrilenler: Lösin; Transaminasyon ve oksidatif dekarboksilasyonu takiben izovaleril koA açığa çıkar, bu da HMG koA üzerinden asetil koA’ya dönüşür. İzolösin, hem asetil koA hem süksinil koA. Fenilalanin ve tirozin, hem asetil koA hem fumarat. Triptofan, hem asetil koA hem piruvat. Lizin, -ketoglutaratla birleşerek sakkaropine çevrilir. -aminoadipat ve ardından -ketoadipat üzerinden glutaril koA ve asetil koA oluşur.

İzovalerik asidemi: İzovaleril koA dehidrogenaz eksikliği. Vücut sıvılarında terli ayak (peynir) kokusu vardır, asidoz ve komayla seyreder. Doğum sonrası beslenme güçlüğü ve kusma ile kendini gösterir. Olguların yarısında klinik hafif seyreder. Tedavide diyet.