HEMOFİLLİ HASTALIĞI Hemofili hastalığı; Kandaki pıhtılaşmayı sağlayan faktörlerden faktör 8 (VIII) ve 9 (IX)’un hayat boyu eksik ve kanın pıhtılaşmasının yetersiz olduğu, vücutta meydana gelen kanamaların durmaması şeklinde gelişen bir doğumsal kan hastalığıdır. Hemofili hastalığı anneden gelen bir genle sadece erkek çocuklarda hastalığa neden olmaktadır. Hemofili kız çocuklarda ortaya çıkan bir hastalık değildir. Kız çocuklar hemofili hastalığını taşıyan bir unsurdur

Hemofili türleri 1- Hemofili-A 2- Hemofili-B 3- Hemofili C

Hemofili-A Doğumsal faktör 8 proteini eksikliği “hemofili A” adını alır.

Hemofili-B Doğumsal faktör 9 eksikliği “hemofili B” adını alır

Hemofili-C Doğumsal faktör 11 eksikliği “hemofili C” adını alır

Von Willebrand hastalığı Eğer kanda pıhtılaşma olayında önemli rol oynayan proteinlerden birisi olan “von Willebrand Proteini” eksikse o zaman “von Willebrand hastalığı” ortaya çıkmaktadır

HEMOFİLİ HASTALIĞININ ŞİKAYETLERİ Hemofili hastalarında vücudun değişik kısımlarında aşırı kanamalar olur ve bu faktör 8 ve 9’un kan seviyesine bağlı olarak değişir. Erkek çocuklarda genellikle 1-2 yaşlarında çarpmalar ve düşmeler sonrası kol ve bacak derilerinde morarmalar ile diz ve dirsek gibi eklemlerde ağrılı şişlikler ortaya çıkar.

Bu şikayetlerin nedeni deri altına ve eklem içine olan ve durmayan kanamalardır. Bir türlü durdurulamayan burun kanamaları, dişeti kanamaları, sünnet sonrası kanamalar ve kesilen yerin geç iyileşmesi dikkati çeken diğer şikayetlerdir. Hemofili hastalarında kanama, hastalığın şiddetine bağlı olarak hayat boyu devam eder.

HEMOFİLİ HASTALIĞININ OLUŞUMU Normalde bir çocuk, anne ve babadan kromozom denilen yapıları alarak oluşur. Bu kromozomların yarısı anneden yarısı babadan gelir ve çocukların özelliklerini belirler. Saç rengi, göz rengi, boyunun kaç cm olacağı, burnunun şekli gibi bütün faktörler bu genler sayesinde belirlenir. İşte bütün bunların yanında çocuğun kan grubu ve kanının özellikleri de bu genler sayesinde belirlenen bir özelliktir. Anneden gelen genlerdeki "kan ile ilgili" bir tür bozukluk bu hastalığın ortaya çıkmasına neden olmaktadır.

Hemofili hastalığı bulaşıcı mıdır? Hemofili hastalığı asla bulaşıcı değildir. Hemofili hastalığı sadece bir kişiyi ve ondan olacak erkek ve kız çocukları ilgilendiren bir durumdur.

HEMOFİLİ HASTALIĞININ ÖNLEYİCİ TEDAVİSİ Ciddi hemofili hastalarında kanama oluşmasını engellemek için düzenli olarak faktör verilerek, kan faktör düzeyi belli bir seviyede tutulmasıdır. Faktör kullanan hemofili hastalarının bazılarında zamanla faktör etkisiz hale gelir, bu hastalara ‘inhibitörlü hasta’ denir. İnhibitörlü hastalarda verilen faktörle kanamanın durdurulması çok zordur.

Bu nedenle bu hastalarda son yıllarda kullanıma giren faktör 7 veya daha farklı tedaviler kullanılır. Faktör 7, faktör 8 yolağını by-pass ederek pıhtı oluşumunu sağlar. Son yıllarda genetik tedavi ile faktör yapımını sağlayan genin hastalara verilmesini sağlayan tedavi yöntemleri üzerinde yoğun çalışmalar yapılmaktadır.

HEMOFİLİ HASTALIKLARINDA GÖRÜLEN KANAMALAR 1- Şiddetli Kanamalar: Kafa Travmaları, Boyun ve Boğaz Kanamaları, Karın İçi Kanamalar. 2- Orta Şiddetli Kanamalar: Eklem İçi Kanamalar, Kas İçi Kanamalar, Eziklikler ve Morarmalar. 3- Hafif Şiddette Kanamalar: Ağız İçi Kanamalar, Burun Kanamaları, Hafif Kesikler.

HEMOFİLİ HASTALIĞININ TEDAVİSİ Hemofili hastalarında meydana gelen kanamalar, olmayan faktörün yerine konması ile durdurulabilir. Bunun için iki çeşit faktör üretilmektedir:

1- Plazma kaynaklı faktörler: insanlardan toplanan kanlar bir havuzda toplanır, faktörler ayrıştırılır, viral inaktivasyondan (kan içinde olabilecek viruslar temizlenir) geçer ve paketlenir. Bu ürünler her ne kadar viral inaktivasyon yöntemlerinden geçmekteyse de insandan insana bulaşabilecek bir takım virusları taşıma riski vardır.

2- Rekombinat DNA teknolojisi ile elde edilen faktörler: İnsülinin üretimi gibidir. Bir vektör kullanılarak faktör elde edilmektedir. İçinde insana ait herhangi bir madde olmadığı için hastalık bulaştırma riski yoktur. Ürünümüz bu yolla elde edilir.