‘KROMOZOMAL HASTALIKLAR’

İÇİNDEKİLER MUTASYON DOWN SENDROMU PATAU SENDROMU EDWARD SENDROMU KLEİNFELTER SENDROMU SÜPER ERKEK SÜPER DİŞİ TURNER DİŞİ

Mutasyon NEDİR? Mutasyon, bireyde canlı hücresinin çekirdeğinde bulunan ve kalıtsal özelliklerinin ortaya çıkmasını sağlayan DNA molekülünün; radyasyon, X ışını,ultraviyole, ani sıcaklık değişimleri ve kimyasallar sonucunda  bozulmaya uğramasıdır. Mutasyonlar, genetik bilgiyi taşıyan DNA molekülünde, kopmalara, yer değiştirmelere sebep olur ve bu çoğu zaman yüksek tahribatlarla sonuçlanır. Bu durumda canlının protein veya enzim yapısı ve beraberinde metabolizması değişir.  Genlerde meydana gelen  bu değişmelere ‘mutasyon’ denirken, mutasyona neden olan maddelere  ‘mutajen maddeler’, mutasyona uğramış  gene de MUTAND GEN denir.

Canlının vücut hücrelerinde gerçekleşen mutasyonlar sadece o canlıyı etkilerken, üreme hücrelerindeki mutasyonlar gelecek nesillere de aktarılmaktadır. Mutasyonlar, kromozom mutasyonları ve nokta(gen) mutasyonları olarak ikiye ayrılır:

KROMOZOM MUTASYONLARI Kromozom mutasyonları, kromozomun bir parçasında kopma veya parça değişimi (crossing-over ) sırasında yanlış yapısal ya da sayısal değişiklikler sonucu oluşur. Mayoz ve mitoz bölünme sırasında  meydana gelen hatalardan kaynaklanır ve daha ağır hasarlar oluşturmaktadır. ÖRNEĞİN Down Sendromu, Edward Sendromu, Patau Sendromu, Cri du Chat Sendromu, Kronik Miyelojenik Lösemi bunlardan birkaçıdır.

DOWN SENDROMU Arkadaşlar DOWN SENDROMU bireyim DOWN SENDROMU vücut hücrelerinde fazladan bir (+1) kromozom bulunması sebebiyle olan genetik bir hastalıktır. DOWN SENDROMU bir hastalık değildir , kalıtsal bir hastalıktır. Anne karnındayken meydana gelen bir hastalıktır. DOWN SENDROMU herkeste farklı derecelere ve öğrenme güçlüklerine sahiptir. DOWN SENDROMU bazı fiziksel özellikler arasında yaygındır ve DOWN SENDROMLU bir hastanın tıbbi problemlere yatkın olabilir. Bizim kim olduğumuz anne karnında güçlümü, zayıf mı yönlerimiz yani kişisel davranışlarımız belirleniyor.

Benim bedenim hücrelerden oluşur Benim bedenim hücrelerden oluşur. Benim bedenimdeki her bir hücre bedenimin gelişmesi , bakım ve yaşım ile doğrudan bir bağlantısı henüz bilinmiyor. Down Sendromlu bebeklerin çoğu , 35 yaş üstü kadınların doğumlarında görülür. Genç bayanlarda doğurganlık oranı yüksektir. Bildiğim tek şey bu hastalığın kimsenin suçu olmamasıdır. Bu hastalık bütün ırklarda , sosyal sınıflarda ve ülkelerde meydana gelebilir.

+1FAZLALIK SANATIMA ENGEL DEĞİLDİR!!!

Down sendromunun 3 tipi vardır: Trizomi 21- Bütün hücreler ekstra bir 21. kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 94’ü bu gruptadır. Translokasyon- Ekstra 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır. Down sendromlu insanların %4’ü bu gruptadır. Mozaik- Hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21. Kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 2’si bu gruptadır.

BİLİYORMUSUNUZ DOWN SENDROMU TEŞHİSİ NEDİR? Arkadaşlar Down sendromu tanısı doğumdan kısa bir süre sonra konulur Birçok fiziksel özelliklerimiz bu durumla ilişkilendirilir, bu özellikler ebeveyni yada tıbbi bir profesyoneli down sendromu olabilir. Arkadaşlar yaptığım araştırmalara göre bazı özellikleri şunlardır ; Düşük kas tonusu neden olduğu sarkmalar (hipotoni) Düz yüz profili, basık ve küçük burun Gözlerin aşağı veya yukarı kayması Dili daha büyük gösteren küçük ağız Avuç içi boyunca tek kırışıklık Tiroid rahatsızlıkları Zayıf bağışıklık sistemi

KROMOZOM SEVGİ TANIMAZ!!!

PATAU SENDROMU Benim hastalığım 13. Patau sendromudur. 13.nolu kromozomun fazladan bir kopyası bulunmasından kaynaklanan genetik hastalığım var. En az yaygın trizomi olmakla birlikte mevcut kromozom anomalilerinin en ağırıdır. Dünyada benim hastalığımın görülme sıklığı 12.000 doğumda 1 olan Patau sendromu , sıklıkla spotan düşüklere neden olur. Dünyaya gelen Patau sendromlu bebeklerin yaşam süreleri 2.5 gün ile sınırlıdır. Bebeklerin %90ı ilk yıllarına ulaşamadan hayatını kaybederler. Maalesef ki, Patau sendromlu bebekler, yüksek ölüm oranına neden olan aşırı fiziksel ve zihinsel engellerle doğarlar.

En Sık Görünen Belirtiler Yarı dudak, Baş yüz anomalileri, Kalp ve böbrek bozuklukları Büyüme geriliği, Aşırı zihinsel hasardır,

EDWARD SENDROMU Bu hastalık; Trizomi 18 diğer adıyla bilinen Edwards sendromu (Trizomi E) 6000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal bir hastalıktır. Normal insanın bütün hücrelerinde her kromozomdan iki çift bulunurken, bu hastalıkta 18. Kromozomdan üç çift bulunur. 1960 yılında bu sendromu ilk olarak tarif eden bilim adamı John H. Edwards'tır. Down sendromunda (trizomi 21) sonra ikinci sıklıkta görülen hastalık ise otozomal trizomidir. Bu sendromu taşıyan bebeklerin yaklaşık %80’i kız bebektir. Anne yaşı ilerledikçe trizomi 18 görülme sıklığı artıyor.

Arkadaşlar Trizomi18 kromozomal yapısına sahip gebeliklerin yaklaşık %90’ı anne karnında embriyonal dönemde veya fetal dönemde kaybedilir. Canlı doğanların ise %90’ı bir yaşını doldurmadan ölür. Edwards sendromu ile doğan bebeklerin yaklaşık yarısı ilk bir haftada ölürler.   Trizomi 18’de görülen anomaliler: - Zeka geriliği - En sık kalp anomalileri görülür (VSD, ASD) - Böbrek anomalileri (atnalı böbrek) - Omfalosel, gastroşizis - Anne karnında gelişme geriliği - Büyüme yetersizliği - Polihidramnios - Trizomi 18’de gözlenen el ve ayak anomalileri tipiktir (clenched hand, yumru ayak ya da rocker- bottom feet, radius aplazisi) - Doğumdan sonra yeme ve solunum güçlüğü - Yarık damak, yarık dudak

KLEİNFELTER SENDROMU Benim hastalığım Klinefelter sendromu, erkek çocukların fazladan bir X kromozomu ile doğması sonucu ortaya çıkan ve erkekleri yaygın denebilecek bir oranda etkileyen genetik bir durumdur. Klinefelter sendromu testis büyümesini olumsuz şekilde etkileyebilmekte boyutlarını normalden daha küçük olmasına neden olabilmektedir. Bu durum, cinsiyet hormonu olan testosteronun az üretilmesine yol açabilir. Klinefelter sendromu genellikle erişkin yaşa kadar teşhis edilmez. Klinefelter sendromlu erkeklerin çoğunda sperm üretimi az miktarda olmakta ya da hiç olmamaktadır. Ancak yardımcı üreme teknikleri ile bazı Klinefelter sendromlu erkeklerin baba olması mümkün olmaktadır.

=BELİRTİLERİ= BEBEK BELİRTİLERİ; Klinefelter sendromlu erkek çocukların birçoğunda birkaç göze çarpan belirtiler bulunmaktadır ve teşhis çoğunlukla ergenlik döneminden sonra daha rahat konmaktadır. Bazılarında ise vücuttaki değişiklikler çok belirgindir. Klinefelter sendromu bazı çocuklarda konuşma ve öğrenme sorunları neden olabilir.  BEBEK BELİRTİLERİ; • Zayıf kaslar • Konuşmanın geç başlaması • Sessiz, uysal kişilik • Testislerin skrotum içine düşmemesi gibi doğumsal problemler • Yavaş motor becerileri(oturma ve yürüme gibi faaliyetlerin daha uzun sürmesi)

YETİŞKİNLİK BELİRTİLERİ; GENÇLERDE BELİRTİLERİ : • Kısırlık • Küçük testisler ve penis • Ortalamadan daha uzun boy  • Zayıf kemikler • Yüz ve vücutta kıl azlığı • Büyük meme dokusu • Azalmış cinsel dürtü gibi • Boy ortalamasından daha uzun olma •bölgelerinde daha az kıllanma • Küçük, sert testisler • Küçük penis • Büyük meme dokusu (jinekomasti) • Zayıf kemikler • Düşük enerji seviyeleri • Utangaçlık • Dikkat sorunları

TEDAVİ VE İLAÇLAR Klinefelter sendromu tanısının erken konması ve tedaviye de vakit kaybedilmeden başlanması ortaya çıkacak problemlerin minimize edilmesinde önemlidir. Teşhis ve tedavi aşamasında vücut bezleri ve hormonlar için endokrinolog, konuşma terapisti, çocuk doktoru, fizyoterapist, genetik danışmanı, üreme ilaç veya ilgili rahatsızlıkların teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış bir doktor olmak, kısırlık uzmanı ve psikolog gibi bir sağlık ekibinin işbirliği halinde hasta ile ilgilenmesi önemlidir. Her ne kadar da cinsiyet kromozomlarının değiştirilmesi yada bozukluğun giderilmesi mümkün olmasa da tedavi ile sendromun etkileri en aza indirilmeye çalışılır. Erken tanı ve tedavi görülecek faydanın daha fazla olmasını sağlar. Elbette ki tıbbi yardım almak için hiçbir zaman geç değildir.

SÜPER ERKEK SENDROMU Benim hastalığım XYY sendromu: Erkek bireyin iki Y kromozomu taşımasına neden olan bir eşey kromozlarında meydana gelen anöplodi durumudur.

NEDENLERİ; Erkek bireyde gamet oluşumu sırasında mayozun ikinci evresinde Y kromozomlarının ayrılmamasıyla YY kromozomu taşıyan spermler oluşabilir. Eğer bu spermler normal bir yumurta hücresini döllerse, embriyo 44+XYY kromozom setini taşır. Birey, 47, XYY karyotipli olarak doğar. Yaklaşık, her 1000 canlı doğumdan birinde 47, XYY karyotipli bebekler doğar.

Süper Erkek Sendromu

SÜPER DİŞİ SENDROMU Ben Süper Dişi Sendromlu bir hastayım. Bu hastalık bir tür kromozom hastalığıdır. Kadın , erkek birleşmesi sonucu döllenme anında kadına ait XX kromozomlarından birinin ayrılması gerekirken ayrılmayabiliyorlar. Bu durumda bu XX kromozlu yumurtanın X kromozomlu bir Spermle döllenibiliyor. Bu döllenmeden ötürü XXX kromozomlu yani 47 kromozomlu kadınlar oluşur. İstatisliklere göre her 1200 kişiden birinden görülen süper dişi hastalığı iki kat zeka geriliğine neden ve kısırlığa neden olmaktadır.Süper Dişi Sendromuna sahip kadınlar diğer kadınlara oranla normal bir görünüme sahibiz.

Bu nedenle büyük bir bölümü 47 Kromozoma sahip olduğumuzu yani fazladan bir X kromozomu taşıdığımızı bilmeyiz. Bu hastalığa sahip olduğum için konuşmaya geç başladım. Aynı zamanda Öğrenmede güçlük çektim. Fazladan bir X kromozomuna sahip kadınların uzun boylu olduğumuzda görülürken çoğunluğumuz kısa boylu ve tombul yapıda olabiliriz. Parmaklarımız diğer kadınlara oranla dahada kısadır ve çoğunlukla kambur görünümündeyiz. Erişkin yaşama uyum sağlayıp evlenebiliriz. Bazılarımız ilerleyen yaşlarda çocuk sahibi olabildikleride görülmüştür.

TURNER DİŞİ SENDROMU Turner Sendromu, bayanlarda etkili olan ve cinsiyet kromozomlarından birinin eksikliği sonucu ortaya çıkan hastalığın belirtilerine verilen addır. Benim hastalığımda boy kısalığı, ergenliğin başlamaması, kısırlık, kalp kusurları ve öğrenme güçlüğü gibi çeşitli gelişimsel sorunlara yol açabilir. Turner Sendromum bebekliğimde veya erken çoçukluk dönemimde teşhis edildi. Bazen hastalığımdaki belirtilerim hafif olduğundan teşhisi ergenlik dönemime ve daha sonrasına kadar gecikebilir. Neredeyse Turner Sendromu benim gibi tüm kızlar ve kadınların çeşitli uzmanlarca devam etmesi gereken tıbbi kontrolerimiz ve bakımlarımız bulunmaktadır. Hastalığımda düzenli kontroller ve uygun bakım şekli ile nispeten daha sağlıklı ve daha bağımsız bir hayat sağlamamıza yardımcı olunur.

HASTALIĞIMLA İLE İLGİLİ BAZI BELİRTİLER ŞUNLARDIR; Turner Sendromumdaki belirtiler kişiden kişiye değişebiliyormuş. Bazılarında fiziksel özellikler ve gelişim zayıflığı erken evrelerde görülürmüş. Turner Sendromumda doğumumda veya bebekliğim sırasında belirgin şekilde görülebilen belirtilerimden bazılarından bahsetmek isterim bu belirtiler şunlardır: Geniş perdeli boynum Küçük ve geride duran alt çenem Yüksek tavanlı ve dar damağım Sarkık göz kapaklarım Dirsekten dışarı doğru dönmüş ellerim Yukarı dönmüş tırnaklarım Kısa el ve ayak parmaklarım Gelişmemde gecikmeler oluyor Saçımın ensemden aşağıda başlaması Kulak çizgimde düşüklük

DAHA BÜYÜK KIZ , ERGEN VE GENÇ KADINLARDA BELİRTİLER Bazı arkadaşlarımda Turner sendromunun varlığı kolayca fark edilmemektedir. Ergenlik dönemine giren kızlarda ve genç kadınlarda görülebilen belirtiler şunlardır: • Çocukluk döneminde beklenen büyüme ve gelişmenin olmaması • Normal ortalama boylardan yaklaşık 20 cm daha kısayım. • Çeşitli öğrenme güçlükleri yaşıyorum (özellikle uzamsal kavramlar içeren matematik gibi derslerde) • Diğer insanların duygularını veya tepkilerini anlamama gibi güçlük çekiyorum, sosyalleşemiyorum. • Doğumdan başlayarak yavaş yavaş ilerleyen ve genç erişkinlik sırasında meydana gelen yumurtalık yetmezliği nedeniyle ergenlik döneminde beklenen cinsel değişikliklerin genç kadınlarda görülüyor. • Cinsel gelişim yaşanmaması • Adet döngüsünün erken sonlanması ve görülmemesi • Yardımcı gebelik tedavileri olmadan normal yollarla çocuk sahibi olamama gibi zorunlu şartlarımız var .

NE ZAMAN DOKTORA GÖRÜNMELİYİM Turner sendromuma ait çoğu belirti bu hastalığıma özgü değildir. Bu nedenle erken tanı konması gerekiyormuş. Yukarıda sayılan anormal belirtileri küçük yaşta çocuklarda fark edebilirsiniz bu nedenle doktorlara başvurulmasını isteriz.

Turner sendromu ile ilişkili genetik değişiklikler aşağıdakilerden biri olabilir: Monozomi: bir x kromozomumun tamamen olmaması genellikle babamın sperminden veya annemin yumurtasında meydana gelen bir hata nedeniyle oluşmaktadırım. Monozomi, vüdumun her bir hücresinde yalnızca bir X krozomumun olması ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Mozaisizm: bazı durumlarda bebekliğimin anne karnındaki gelişimi sırasında gerçekleşen hücre bölünmelerim sırasında genetik hastalar oluşmaktadır. Bu durum vücudumdaki bazı hücrelerimde iki adet X kromozomumun kopyası oluşması sonuçlanır. Diğer hücrelerimde ise yalnızca tam veya değişikliğe uğramış bir X kromozomum bulunur. Y kromozomu metaryeli Turner sendromu vakalarının küçük bir yüzdesinde, bazı hücreler X kromozomunun bir kopyasını, diğer hücreler ise bir X kromozomu kopyasını ve Y kromozomu meteryalini içerir. Bu kişiler de normal kızlar gibi biyolojik olarak gelişmektedir fakat Y kromozom materyalinin varlığı “ gonadolablastoma “ denilen bir kanser türünün gelişme riskini artırmaktadır.

Ziyaretimiz sırasında 18 yaşındaki genç arkadaşımız Özge’yle tanışıyoruz. Annesi ile otururken bulduğumuz Özge ve annesi bizi gayet neşeli bir şekilde karşılıyor. Hemen sımsıcak bir sohbete koyuluyoruz.Turner sendromu tanısıyla doğumundan beri takipte olan Özge; şu an hastanemizde relaps AML nedeniyle yatmakta..Özge ilerde bilgisayar öğretmeni olmak istediğini anlatıyor. Sohbetimiz sırasında bir dileği olup olmadığını öğrenmeye çalışıyoruz. Saçlarının döküleceğinden endişelendiğini;kendisine bir bone alırsak mutlu olacağını söylüyor.Bir de dizlerinin altına gelecek şekilde çok sade olmayan pembe bir elbise istediğini anlatıyor Özge.  

Özge’miz güzelliğine güzellik katacak olan elbisesine ve bonesine  kavuştu. Destek olan gönüllümüze teşekkür ederiz 

GÖLBAŞI MESLEKİ VE TEKNİK EĞİTİM ANADOLU LİSESİ