DR. AHMET AKÇAY PAMUKKALE TIP FAKÜLTESİ KİSTİK FİBROZİS DR. AHMET AKÇAY PAMUKKALE TIP FAKÜLTESİ

Otozomal resesif Klor kanalı ve iyon iletimini düzenlenmesini (KF transmembran iletim düzenleyici= KFTİD) kodlayan gende mutasyon Ortalama yaşam süresi 31 yaştır Ekzokrin bezleri etkiler, gastrointestinal ve solunum yolunu etkileyen belirtiler gösterir Primer bulguları protein ve yağ malabsorbsiyonu, bronşektazi ve daha sonrasında solunum yetmezliği

1/3300'dür Beyaz ırkta taşıyıcılığın sıklığı 1/25'dir KF KFTİD proteini kodlayan genin mutasyonu sonucu oluşur. KF geni kromozom 7’de lokalizedir ΔF508 mutasyonunda 508 pozisyonunda fenilalanin delesyonu vardır

Sınıf I mutasyonlar KFTİD protein yokluğuna neden olur. Sınıf II mutasyonlar çok sık mutasyonlardır, anormal yola sapar ve sonuç olarak protein bozulmasına neden olur (ΔF508). Sınıf III mutasyonlar, uygun protein oluşur, fakat iyon kanal fonksiyonu kaybına neden olur. Sınıf IV mutasyonlar normal protein oluşur fakat normal iyon iletim özellikleri azalmıştır. Sınıf V mutasyonlar, KFTİD gen promoter ve intronlarında mutasyonlardan oluşur, kopyalama, çeviri veya protein oluşumunu etkiler, izole hastalıklarla sonuçlanır.

Patofizyoloji KFTİD’nin fonksiyonunun olmaması sıvı ve protein dengesi ve ekzokrin bez sekresyonlarındaki glikoprotein bileşimini değiştirir. Sekresyonların biokimyasal özelliklerini bozulmasıyla sonuçlanır. Hastalığın bulgularına neden olan akciğerde mukosilier klirens bozulur, havayollarında patojenik organizmalarla kolonizasyon olur, safra yollarında ve pankreatik kanallarda normal akım engellenmiş olur.

Solunum Sistemi Mulokosilier klirens bozulur Kolonizasyon ile nötrofilik inflamasyon başlar En erken patolojik bulgu distal bronşiollerde inflamasyon ve mukusa bağlı obstruksiyondur. Mukus tıkaçları içinde kolonizasyonda artmaya eğilim olur

Kolonizasyon Erken kolinizasyon Stahylococus aureus, H. İnfluenzae, Escherichia coli, Klebsiella türleri kolinize olur Daha sonra P. Aeruginosa ve diğer gram negatifler baskın olur

Kronik bakteriyel kolonizasyon ile nötrofilik inflamasyon görülür. Nötrofiller P. Aeruginosayı öldüremez. Nötrofiller parçalanır ve mediatörler salınır ve hücresel döküntü yapar. Proteaz ve nötrofil elastaz havayolu epiteline zarar verir. Mukus sekresyonu uyarılır. Nötrofil DNA’sı ve flementoz aktin mukus vizikositesini artırır. Bakteriyel kolinizasyon daha da artar ve nötrofillerden daha zengin inflamasyon gelişir.

Akciğer grafisinde hiperinflasyonda artış, peribronşial kalınlaşma ve noduler ve kistik dansiteler görülür. Tekrarlayan bronşitler, mukus obstruksiyonu, nötrofilik inflamasyon ve bronşektazi ile sonuçlanır. İlk olarak üst loblarda görülür. Hastalık ilerledikçe bronşektazik havayolları tıkanır, parankim dokusuna hava akımı engellenir. Sonuçta solunum yetmezliğine gider.

Nazal polipozis Nazal polip varlığında mutlaka kistik fibrozis araştırılır.

GASTROİNTESTİNAL SİSTEM Sekresyonlar koyudur Pankreas ekzokrin kanallerı obstruksiyona neden olur Tripsin, lipaz, amilaz gibi proteazlar duedenuma akamaz Bikarbonat sekresyonu etkilenir Mide asidi nötralize olmaz ve pankreas enzimleri aktif olamaz Pankreas kanallarında dilatasyon, parankimde fibrozis gelişir.

Mekonyum ileusu: Yapışkan mekonyum sonucu olur. Tanı gastrografin opak maddesi ile konur. Protein ve yağ emilimi bozulur ve yağlı dışkı, büyüme gelişme geriliği ortaya çıkar

Fibroz kolonapati Yüksek yoğunlukta pankreatik enzim alınmasıyla gelişir (6000U/Kg) Karın ağrısı olur Kanlı ishal ve kilo almama vardır Kolon duvarı kalınlaşmaya ve genişlememeye başlar Lokal ve yaygın darlık olur Darlığın cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir

Karaciğer ve safra yolları Sekresyonlarla safa kanalları tıkanır 2-8 haftalıkken ikter bulgusu verebilir Uzamış direkt hierbiluribinüri olur Fokal, diffuz siroz ve portal hipertansiyona ilerler Portal ht sonrası dalak büyümesi ve dalakta trombositlerin birikmesine neden olur Özofagus ve gastrik varisler gelişir Hepatik yetmezlikle koma gelişebilir %5 kc yetmezliğinden exutus olur

Ter bezleri Ter bezlerinde Cl emilimi bozuktur. Bu nedenden dolayı NaCl kaybı olur. Fazla hareket, yüksek ısıyla, ateşle tuz kaybı artar Fazla kayıpla hipokloremik hipokalemik alkolozla dehidratasyon riski artar.

Üreme Organları Kız hastalarda fertilite etkilenmez ve çoğu gebe kalır Kadınlarda beslenme ve genel sağlık durumu önemlidir Erkeklerin ise çoğu infertildir. Fetal hayatta vas deferens obstruksiyonu, yokluğuna ve atrezisine yol açar Spermatogenezis ve testiküler gelişim erkeklerde normaldir.

VAKA

Tanı 1+1= Kistik fibrozis Bir veya daha fazla karakteristik fenotipik bulgu Kardeşinde kistik fibroz olması Yenidoğan tarama testinde immunreaktif tripsinojen yüksekliği ve 2 kez 60 üstünde Cl saptanması Genetik analizde iki kistik fibroz mutasyonu saptanması Burun epiteli iyon transportunda anormallik saptanması 1+1= Kistik fibrozis

Karakteristik fenotipik bulgular Çocukluk Büyüme geriliği Steotere Elektrolit düşüklüğüne bağlı yorgunluk Çomak parmakla birlikte astım, bronşektazi Nazal polip Rektal prolapsusu Tuz tadı alınan cilt Ergen/Yetişkin Gecikmiş püberte Obstruktif azospermi Psödomanasla birlikte bronşit Pansinüzit Kronik abdominal ağrı, idiopatik pankreatit Siroz Hemoptiizi Pnömotoraks Süt çocuğu Sık öksürük, koyu balgam, raller, hışıltı, ön-arka göğüs çapı artması Mekonyum ileusu Obstruktif sarılık Büyüme geriliği Ödem Tekrarlayan pnömoni/bronşiolit Rektal prolapsus Tuz tadı alınan cilt

Kistik fibroz akciğer hastalığını düşündüren sonuçlar Balgam veya boğaz sürüntü kültürü S. aureus, H. influenzae, P. aeruginosa, B. Cepacia, S. Maltophilia; Aspergillus; atypical mycobacteria Akciğer grafisi/BT Havalanma artışı, peribronşioler kalınlaşma; Geç bulgular: bronşektaziyle birlikte kist veya nodül görülmesi Akciğer fonksiyon testleri ± Geriye dönüşümlü havayolu obstruksiyonu, hafif hava hapsi; geç bulgular: ciddi geriye dönüşümsüz büyük havayolu obstruksiyonu, ciddi hava hapsi Kan gazı/oksimetri ± akciğer alevlenmesiyle birlikte hafif hipoksemi; geç bulgular: ısrar eden ciddi hipoksemi, hiperkapni, kompense solunumsal asidoz

Gastrointestinal hastalığını düşündüren sonuçlar 72 saatlik gaitada yağ Gaitada yağ, ağızdan alınan yağın %7’sinden fazladır Serum vitamin A ve E Vitamin eksikliği Karaciğer fonksiyon testleri: gama glutamil transferaz, aspartat transaminaz, alkalin fosfataz Karaciğer inflamasyonunun değerlendirilmesi Serum total protein, prealbumin, protrombin zamanı Beslenmenin ve karaciğer fonksiyonlarının değerlendirilmesi Gasrografin lavman DİOS veya intussepsiyon semptomu varsa Ultrason Kolelitiazis, siroz ve volvulus değerlendirilmesi Serum glikoz Diabetes mellitusu Elektrolitler Tuz kaybının değerlendirilmesi için incelenir

Akciğer Fonksiyon Testleri En erken bozulma vital kapasitenin %25 ve %75’indeki zorunlu ekspiratuar akım (FEF25-75) ve vital kapasitenin %75’inde, FEF75) azalmadır. FEF25-75’ de azalmalar küçük bronşiollerin obstruksiyonuyla koreledir. Çok ilerleyen hastalıkta büyük havayollarının obstruksiyonu olur

Hastalık ilerlemesiyle ventilasyon perfüzyon bozulur ve hipoksemi ilerler. Pulmoner hipertansiyon ve kor pulmonale komplikasyonları gelişebilir

Balgam mikrobiyolojisi Öksürerek balgam çıkarma veya öksürük sırasında boğaz sürüntüsü mikrobiyolojik kültür için kullanılır İlk önce S. Aureus, H. İnfluenzae ve E. Coli tespit edilir. Sıklıkla ilk birkaç yıl içinde P. Aeruginosa kolanize edilir. Balgamda P. Aeruginosa tespit edildiği zaman tamamen yok edilmesi zordur.

Bronşektazi ilerlediği zaman diğer fırsatcı organizmalar; Burkholderia cepacia ve Stenotrophomonas maltophilia gibi gram negatif çomaklar, Aspergillus fumigatus gibi küfler ve Atipik mykobakteriler havayolunda kolonize olabilir.

Akciğer radyolojisi Mukus tıkaçları nedeniyle atalektezi Akciğer grafisi normal, peribronşioler kalınlaşma veya havalanma artışının hafif bulguları olabilir. İleri evrede ciddi havalanma artışı

Yüksek rezülüsyonlu akciğer bilgisayarlı tomografi (CT) bronşektezi tespitinde çok duyarlı metottur Mühür yüzük bulgusu bronşial havayolunun ilişkili kan damarlarından daha büyük olmasına bağlıdır ve CT’de bronşektazinin en erken bulgusudur

Beslenme durumu %90’nından fazlasında pankreas yetmezliği vardır Büyüme yetersizliği veya sık ve yağlı gaita öyküsü Kötü kokulu gaita öyküsü sıklıkla fazla miktarda iştahla ilişkilidir. Pankreas enzim yetmezliğinin altın standardı 72 saatlik gaitada %7’den fazla miktar anormal olarak düşünülmelidir. A, D ve E vitamini gibi yağda eriyen vitaminlerin serum seviyeleri, malobsorbsiyon olup olmadığını tespit etmede ve bu vitaminlerin verilmesinin gerekli olup olmadığını anlamaya yardımcı olur

Karaciğer fonksiyon testleri KF hastalarının yıllık değerlendirilmesi için standarttır Geçici biluribin veya transaminaz artışı olabilir Sirozun ilerlemesi sessizdir ve hastalar ultroson incelemesinde tesadüf olarak ilerlemiş siroz bulguları ile karşımıza çıkabilir Siroz ve portal hipertansiyon özofagus ve gastrik varislerin gelişmesine neden olur; varislerin hayatı tehlikeye sokan komplikasyonu hematemezdir.

Karın ağrısı Karın ağrısı olan hastaların ağrısı sağ alt kadrandadır ve keskin veya kramp tarzındadır. DİOS olabilir ve obstruksiyonun diğer nedenlerin dışlanması ve tanının doğrulanması için abdominal radyografi serileri gerekir Aralıklı karın ağrısı varsa hem-pozitif gaita ve/veya akut karın, volvulus, fibroze kolonopati veya intussepsiyonun duşlanması için ultrosonla değerlendirilmelidir. Ciddi karın ağrısı sırta yayılıyorsa ve yağlı yiyeceklerle artıyorsa akut pankreatitit düşünülmelidir ve yüksek serum amilaz ve lipaz seviyesi tanıyı doğrular. Ağrı sağ üst kadrana lokalize ise kolesistit veya kolelitiazis gibi safra kesesi komplikasyonları nedeniyle olabilir; bu tanılar ultrasonla doğrulanmalıdır.

KF’da insüline bağlı diabetes mellitus kronik pankreas inflamasyonu sonucu gelişir. Çocuk KF hastalarının %5-6’sında diabet gelişir. Diabet sıklığı yaşla birlikte artar ve yetişkin KF hastalarının yaklaşın %50’si diabettir

Üreme fonksiyonu KF’lu erkeklerin çoğu vas deferensin konjenital yokluğundan dolayı infertildir. Bu nedenle sperm analizi KF’lu yetişkin erkekler için yapılmalıdır. İnfertilite mevcut olan erkeklere KF için tam bir değerlendirme yapılmalıdır.

TEDAVİ Doktor, Hemşire, Fizyoterapist, Solunum terapisti, Dietisyen, Genetik konsultan ve Sosyal çalışanlar

Akciğer hastalığının tedavisi Havayolunda mukus tıkanmasına önlemek Bakteri yükünü ve inflamasyonu azaltmaktır.

Mukosilier klirens Koyu yapışkan sekresyonların havayollarından temizlenme stratejilerini içerir Sekresyonların yapışkanlığını azaltmak, öksürüğün artması için çeşitli teknikler

Mukolitik ilaçlar Nebülizasyon yöntemiyle KF’da balgam yapışkanlığını azaltmak için kullanılır: N-asetil-sistein ve Rekombinat insan DNase (pulmozyme)

N-asetil sistein Disülfid bağlarını azaltır ve balgam yapışkanlığını azaltır KF havayolunda inflamasyunlu çevrede faydalı olabilen antioksidan ajan olarak aktivite gösterir. Havayolu bronkospazm raporlarından dolayı kullanımı sınırlıdır. Bu problem eğer bronkodilatörle birlikte ilacın sulandırılmasıyla uygulanırsa azaltılabilir Mukolitik ve antioksidan özellikleri ve onun düşük maliyeti seçilmiş hastalarda kullanılması denenebilir.

Pulmozim Balgamdaki yapışkanlığı sağlayan nötrofil DNA’yı parçalar Pulmozim tedavisinin 1 yılı sonunda akciğer fonksiyon testlerinde hafif iyileşme sağlar, bronşit ataklarını azaltır ve hastanede yatış süresini azaltır Kullanımı için hasta seçimi, zamanı ve süresi hakkında sorular cevapsız kalır.

Göğüs fizyoterapisi KF tedavisinde en büyük destektir Bu tedavinin amacı havayolu sekresyonlarını öksürük artırılmasıyla temizlemektir Göğüs fizyoterapisi düzenli olarak günde iki kez önerilir. Bronşit atakları sırasında daha sık yapılması önerilir Çok genişçe önerilen metod perküsyon ve postüral drenajdır.

Alternatif fizyoterapi metotları Yüksek hızda göğüs duvarı kompresyonu oluşturan perküsyon yeleği Flutter ve Acapella araçları; Zorlu eksalasyon sırasında havayolunda yüksek sıklıkta düşük amplitütte vibrasyon oluşturan üflemeli cihazlar Distalden proksimal havayoluna sekresyon hareketini yapan solunum ekzersiziyle otojenik drenaj Aerobik ekzersiz Zorlu öksürük manevralarıdır

Antibiotikler Antibiotikler KF’da yaşam sürsinin artması için sorumlu anahtar bileşendir Antibiotik rejimleri standart değildir Uygun yaklaşım bulgu ve semptomlar infeksiyonun kötüleşmesiyle uygun olduğu zaman olan bronşitin akut alevlenmesinde antibiotik tedavisinin kullanılmasıdır Alevlenmenin erken döneminde göğüs fizyoterapisi artırılmalıdır ve oral antibiotikler başlanmalıdır. Eğer ayaktan tedavi semptom ve bulguların düzelmesi için başarısız olursa veya semptomlar tedaviye rağmen kötüleşirse intravenöz tedavi başlanmalıdır.

Stafilokokkal infeksiyonların tedavisi için oral kullanılan antibiotikler dikloksasilin, sefaleksin, amaoksisilin/klavulanik asit ve klaramfenikoldür. Psödomanas için oral antibiotikler trimetoprim-sulfametaksazol, tetrasiklin veya kloramfenikol hastalığın gidişinde bazı erken etkiler sağlayabilir. Kinolonlar, siprofloksasin çoğu psödomanas ailesine etkilidir. Siprofloksasinin önemli dezavantajı uzun kullanımını takiben psödomonas ailesine direnç gelişmesidir.

Bronşitin ciddi alevlenmesi için veya oral antibiotiklerin yetersiz olduğu alevlenmelerde intravenöz antibiotik kullanımı tedavinin ikinci basamağıdır. Staphylococcus aureus için oksasilin veya nafsilin kullanılan ilaçtır. Eğer Staphylococcus aureus penisiline dirençliyse vankomisin seçilecek antibiotiktir. Pseudomonas infeksiyonları için en az iki ajan genellikle aminoglokozidlerle birlikte antibiotik tedavisinin sinerji sağladığı için kullanılır.

Genellikle intravenöz antibiotikler 10 gün kullanılır ve toplam tedavi süresi 2-3 haftadır.

İki son çalışmada antibiotiklerin bronşit alevlenmesinin ciddiyetini azaltmaları ve akciğer fonksiyonlarının korunması için Pseudomonas aeruginosa ile kolinize hastalarda idame tedavisi olarak kullanılabileceği düşünülmüştür. Plesobo kontrollü randomize ileriye dönük 6 aylık çalışmada koruyucu maddeden yoksun inhale tobramisin olarak günde 2 kez alterne aylık tedavi akciğer fonksiyonlarını düzeltmiştir

3 aylık plasebo kontrollü denemede günlük 250 mg oral azitromisinle tedavi akciğer fonksiyonlarını devam ettirmiş, inflamasyon ölçümlerini azaltmış ve hayat kalitesini iyileştirmiştir. .

Allerjik bronkopulmoner aspergillozis Kortikosteroid tedavisiyle birlikte oral antifungal tedavi havayolu inflamasyonunu ve reaktivitesini azaltmak için kullanılır

Bronkodilatör ve antiinflamatuar tedavi Bronkodilatörler reversibıl havayolu obstruksiyonlu hastalar için kullanılabilir Mukosilier klirenste iyileşme yapabilir Bronşektazili bazı hastalar bronkodilatör tedaviyle kötüleşebilir. Çünkü kollapsa eğilimli olacak ve böylece paradoksal olarak özellikle öksürük sırasında havayolu çapı azalacaktır.

Kortikosteroidler KF bronşitin alevlenmesiyle ilişkili olan ciddi havayolu reaktivitesi olan hastalar Allerjik bronkopulmoner aspergillozisli hastalar için Alterne gün kortikosteroid (1 mg/kg/gün) plasebo kontrolle karşılaştırınca akciğer fonksiyonlarında önemli iyileşme göstermiştir.

İbuprofen Yüksek doz ibuprofen kontrol grubunda görülen akciğer fonksiyonlarını kötüleşmesini azaltmıştır Özellikle Pseudomonas aeruginosa ile kolanize çocukların alt grubunda özellikle faydalıdır. Bu tedaviyle ilişkili gastrik ülser, glomeruler filtrasyon hızının azalması gibi yan etkilerinin olduğunu gösteren orjinal yayınlardan endişelerin artmasından dolayı genişce kullanımı sınırlıdır. yan etkileri nedeniyle kısıtlamalar son günlerde antiinflmatuar ajanların kullanımı sınırlamıştır. Bununla birlikte montelukast gibi diğer antiinflamatuar ilaçlar son yıllarda KF için değerlendirilmektedir.

Oksijen ve Non-invazif yadımcı ventilasyon İlerleyici solunum yetmezliğiyle ve devamlı hipokseminin gelişmesiyle hastalarda sekonder pulmoner hipertansiyon ve kor pulmonale riski artmıştır. Bu komplikasyonların önlenmesi için destek olarak oksijen tedavisi nazal kanulle verilmelidir. Hipoksemi ve hiperkapni tespit edildiği zaman ve kronik olduğu zaman bu hastaların yarısı 2 yılda ölürler İki seviyeli pozitif havayolu basıncıyla non-invazif destekli ventilasyon (BLPAP) akciğer transplantsyonu beklerken hastanın ventilasyonunu desteklemek için geçici olarak kullanılır.

Akciğer transplantasyonu Solunum yetmezliğine yakın hastalar için akciğer trnsplantasyonu tedavi olarak son çaredir. Akciğer trnsplantasyonu için en son kriterler ilerleyici akciğer bozulmasını gösteren FEV1 de <%30, hastaneye yatış sıkılığını artmasıyla ortaya çıkan fonksiyonel bozulmanın artması, massif hemoptizi gibi hayatı tehtit eden kompliklasyonlardır 1 yıllık yaşam %80 gibi erken sonuçlarda önemli iyileşme olmasına rağmen kronik rejeksiyonun uzun süreli komplikasyonları 5 yıllık yaşam oranı yaklaşık %50'lik başarıyla sınırlıdır.

Beslenme Tedavisi ve Gastrointestinal Hastalık KF hastaları azalan ekzokrin enzimlerin yerine konulması, Beslenmenin artırılması, Kaybedilen tuzun yerine konulması ve İntestinal komplikasyonların tedavi edilmesidir

Beslenme desteği Bu enzim preperatları lipaz, proteaz ve amilaz içeren enterik kaplı kapsüllerdir. Enzim dozajının titrasyonu kilo alımıyla ve normal vitamin A, D, ve E seviyesi gibi yeterli yağ emiliminin göstergeleriyle tespit edilir. Bazı vakalarda enzimler beklenen dozdan daha yüksek verilmesine rağmen etkisizdir. Bu duedenum içinde yetersiz bikarbonat sekresyonu nedeniyle olabilir; böyle hastalarda sıklıkla H2-blokerleri veya proton pompa inhibitörlerinin kullanılmasıyla barsakta asiditeyi azaltarak enzim aktivitesi için uygun koşul sağlayarak fayda sağlanabilir. KF'lu hastaların istirahatte enerji gereksinimi yüksektir Bu kalorik ihtiyaçlar bronşit alevlenmesi sırasında dramatik olarak artar. hastalara yüksek kalorili ve yüksek proteinli diet önerilir. Akciğer hastalığı ilerlerken günlük alması gereken kalorik ihtiyacı hasta alamaz hale gelirse o zaman nazogastrik veya gastrostomi tüpüyle gece beslenmelidir. Gece yüksek kalorili diet verilmesiyle hastalar günlük kalori alımı 1000-2000 kalori olur.

Tuz replasmanı Özellikle yaz aylarında ve ekzersizle elektrolit kaybının artmasından dolayı, KF'lu hastalara tuz alımını artırmaları tavsiye edilir. Bebek formülalarına günde bir çay kaşığının 1/4’ü kadar tuz ilave edilmelidir.

DİOS tedavisi Tekrarlayan akut problemdir Akut tedavi için hiperosmolar ilaç eğer obstruksiyon kısmiyse ve karında distansiyon yoksa oral olarak veya nazogastrik tüple verilerek fekal kitlenin temizlenmesinde kullanılır. Eğer obstruksiyon ciddiyse veya hastanın midesi hiperosmalar ilacı tolere edemiyorsa gastrografin lavman obstrukte dışkıyı temizlemek için uygulanmalıdır. Obstruksiyon tamsa ve gastrografine cevap vermiyorsa veya hasta toksikse cerrahi yöntem gerekir. Tekrarlayan obstruksiyonlar enzim alımının yetersizliğiyle sonuçlanabilir, yetersiz enzim dozları ve enzim tedavisi relatif olarak etkisiz olduğu düşük duednal pH'la veya fibroz kolonopati gibi kalınbarsak patolojisiyle sonuçlanabilir

Fibroz kolonopati riski, çok yüksek enzim desteğiyle ilişkilidir; Tekrarlayan DİOS'lu hastala fibroz kolonopatiyi dışlamak için gastrografin lavmanla değerlendirilmelidir Eğer fibroz kolonopati veya doğru olmayan enzim desteği dışlanırsa, lifli besinler desteği veya polyethylene-glycol-electrolyte solusyonuyla düzenli olarak koruyucu tedavi olarak başlanmalıdır.

Ursadeoksikolik Asit Hepatosplenomegalinin bulgusu veya karaciğer enzimlerinin yükselmesi durumlarında hastanın bilier siroz için değerlendirilmesi gerekir. Hepatititn infeksiyon etyolojisi araştırılmalıdır. Ultrason muayenesi sirozun değerlendirilmesi, safra kesesi ve safra yollarının değerlendirilmesi için sıklıkla kullanılır. Kolestaz, fibroz veya siroz tanısı konulduğu zaman ursadeoksikolik tedavi başlanmalıdır. Bu tedavi safra akımını iyileştirebilir ve hepatik inflamasyonu azaltabilir Fakat siroz riskini azaltmaa etkinliği bilinmez.

Hepatik ensefalopati Siroz hiperamonyemi, ensefelopati ve kötü sentetik fonksiyon ile semptomatik olduğu zaman medikal tedavi olarak tuz kısıtlaması, protein kısıtlaması ve diüretikler başlanır. Lactuloz barsak motilitesini artırır ve neomisin enterik bakteri yükünü azaltır; her iki tedavi hiperamonyemiyi kontrol etmeye yardım eder.

Karaciğer transplantasyonu Bu tedavi medikal tedaviye yanıt vermeyen sirozun komplikasyonu hastalar için saklanmalıdır. Sonuçlar diğer etyolojiler için karaciğer transplantasyonu yapılan hastalarınkine benzer.