Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Endokrinoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 16 Aralık 2015 Salı Yandal Ar. Gör.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Endokrinoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 16 Aralık 2015 Salı Yandal Ar. Gör."— Sunum transkripti:

1 Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Endokrinoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 16 Aralık 2015 Salı Yandal Ar. Gör. Uzm. Dr. Müge Atar

2 Uzm. Dr. Müge Atar Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrin Bilim Dalı Vaka Sunumu

3 Vaka 1 40 günlük kız Tüm vücutta kasılma Dış merkezden febril konvülziyon ön tanısıyla sevk Vaka 2 2 yaş 8/12 ay kız Halsizlik, geceleri sinirli olma Vaka 3 7 yaş erkek Terleme, yatakta baygın halde bulunma Ağzına pekmez verdikten sonra genel durumunda toparlama

4 Vaka 1 Boy ve kilo persentili normal Sistemik muayene doğal Vaka 2 Boy ve kilo persentili normal Sistemik muayene doğal Vaka 3 Boy ve kilo persentili normal Sistemik muayene doğal

5 Vaka 1 ÇAP da konvülziyo nları olan hastanın KŞ: 20 mg/dl dekstroz puşelener ek servise yatış. Vaka 2 Evde dedesinin glukometre siyle bakılan KŞ: mg/dl arasında ÇAP’da bakılan venöz KŞ: 45 mg/dl Vaka 3 Sağlık ocağında bakılan KŞ: 70 mg/dl Sevk edilerek ambulansla ÇAP’a getirilmiş bakılan KŞ:100mg/ dl

6 Vaka 1 Doğum tartısı 3100 gr-term Akrabalık yok Dayısında baygınlık halinde saptanan hipoglisemi Vaka 2 Doğum tartısı 3400 gr- term Akrabalı k yok Ailede benzer öykü yok Vaka 3 Doğum tartısı 2900 gr-term Yd döneminde sepsis nedeniyle yatış ve bu dönemde hipoglisemi

7 Hastaların ortak laboratuar bulgusu hipoglisemi… Olası tanılarınız neler??

8 HİPOGLİSEMİ - Tanım Düşük kan şekeri düzeyi Hipoglisemi semptomları Glukoz verilmesi ile düzelme Adrenerjik: Titreme Solukluk Terleme Çarpıntı Halsizlik Huzursuzluk Açlık hissi Nöroglikopenik: Konfüzyon Huzursuzluk Görme bozukluğu Davranış bozukluğu Başağrısı Nöbet Koma Yenidoğan Anormal ağlama Huzursuzluk/irritabilite Titreme Beslenme sorunları Apne, siyanoz Hipotoni, hipotermi Taşipne, taşikardi Letarji, nöbet, koma Erişkin <60mg/dl Büyük çocuk <50mg/dl Süt çocuğu ve yenidoğan <47mg/dl Tekrarlayan ve kronik hipoglisemiler Hipoglisemi duyarsızlığı Yalancı kan şekeri düşüklüğü durumları : Hiperbilirubinemi Kapiller staz Cilde alkol uygulaması Kan örneğinin bekletilmesi

9 Hipoglisemi ve MSS Glukozun % 80’ni MSS’de tüketilir. Serebral glukoz “uptake” i taşıyıcılar üzerinden diffüzyonla olur ve bunun için insüline ihtiyaç yoktur! Hipoglisemi sırasında serebral kan akımı otoregülasyonu bozulur (genellikle serebral kan akımı  ) ve özellikle yeni doğanlarda MSS hemorajisi riski artar. Hipogliseminin derecesine ve süresine göre nöron ölümü, nöranal ve sinaptik bozukluklar olur. Uzun dönemde mikrosefali, algılama bozuklukları ve epilepsi görülebilir

10 Glukoz metabolizması Normal koşullarda kan glukoz düzeyleri oldukça dar ve sabit sınırlarda tutulmaktadır. Bu homeostaz; 1.Dışarıdan alınan besinler 2.KC’de glukoz yapımı ve salınımı 3.Periferik glukoz kullanımını sınırlayan mekanizmalarla sağlanmaktadır. Glukoz metabolizması; İnsülin, büyüme hormonu, kortizol, glukagon ve katekolaminler

11 Toklukta Glukoz dengesi  Yemek sırasında ve yemekten sonra enerji ihtiyacı için gerekli glukoz yenen besinlerle sağlanır.  Glukoz oksidasyonu artar  Glikojen sentezi artar  Protein sentezi artar  Lipidler lipoprotein olarak yağ dokusına taşınır  Fazla glukoz ve aminoasitler lipidlere çevrilerek yağ dokusunda yedek enerji kaynağı olarak depolanır  Glukoneogenez ve lipolizis inhibe olur Bütün bu olaylar tokluk döneminin ana hormonu olan insülin tarafından düzenlenir.

12 Açlıkta Glukoz dengesi Erken açlık: Glukoz hepatik glikojen yıkımı ile elde edilir. Erişkinlerde 6-12 saat, Bebek ve çocuklarda 4-6 saat glukoz sağlanabilir. Kas glikojeni yalnızca hücre içinde kullanılır, genel dolaşıma verilemez. Glikojen yıkımı epinefrin ve glukagon tarafından stimüle edilir. Geç açlık: Hepatik glikojen depoları tükendikten sonra yeni glukoz yapımı glukoneogenez yoluyla olur. Glukoneogenez substratı olarak aminoasit, laktat ve gliserol kullanılır; Bu süreç büyüme hormonu ve kortizol tarafından stimüle edilir. Uzamış açlık: Alternatif yakıt olarak serbest yağ asitleri ve gliserol kullanılır. Kas, kalp ve böbrekler yağ asitlerini doğrudan enerji kaynağı olarak kullanabilir. Yağ asitleri okside olarak keton cisimlerine dönüşür; bunlar da beyin ve kas tarafından enerji kaynağı olarak kullanılır.

13 Hipoglisemi nedenleri 1.Besin alımında azalma-açlık –Yeni doğanların geç beslenmesi (anne sütü ile ilk beslenme kan şekerini mg/dl yükseltir), –yanlış besleme (30 ml %5 D 6 kalori, aynı miktar süt 24 kalori sağlar) –kusma 2.Glukojen depolarının yetersizliği –İntrauterin gelişme geriliği (IUGR), –maternal açlık, –küçük ikiz. 3.Glukoneogenezis / glukojenolizis  –Glukojen depo hastalıkları, –galaktozemi, –fruktoz intoleransı, –GH eksikliği, –adrenal yetemezlik. 4. Hiperinsülinizm Diyabetik anne çocuğu, Anneye İV fazla glükoz verilmesi, Nesidoblastosis,islet-cell adenoma, Beckwith-Wiedeman sendromu, Eritrobalastosis fetalis 5. Enerji tüketimin veya enerji kaynağı olarak glukoz tüketiminin artması -Sepsis, şok, asfiksi,hipotermi,RDS, polisitemi/hiperviskosite,ateş, -Yağ asidi oksidasyon defektleri

14 Yaş grubuna göre etyolojik nedenler YENİDOĞAN Geçici hipoglisemi < 2 hafta SGA ve preterm Geçici hiperinsülinizm diyabetik anne çocuğu anne glukoz inf/ sülfonilüre eritroblastozis fetalis ani sıvı kesilmesi umblikal kateter yeri Fetal distres, asfiksi, sepsis Kalıcı hipoglisemi > 2 hafta (2-6 ay) Endokrin nedenler Hiperinsülinizm (  hücre hiperplazisi, SKHH) Karşıt mekanizmalar Büyüme hormonu Kortizol Glukagon, adrenalin Metabolik nedenler Glikojenoliz Glukoneogenez Galaktozemi Tirozinemi, MSUD, MMA, glutarik asidemi Yağ asit oksidasyon kusurları Ensefalopati, hepatomegali, miyopati veya kardiyomiyopati Çocukluk çağında hipogliseminin en sık görüldüğü dönem (glukoneogenez & ketogenez) Neonatal hipoglisemilerin en önemli özelliği her zaman klinik bulguların görülmemesi. beyin enerji kaynağı olarak ketonlar ve laktat gibi “alternatif yakıtları” kullanmasıdır. Beslenme sorunları Huzursuzluk, tremor ve jitterines Apne, Hipotoni, Konvülsiyon Koma

15 HİPOGLİSEMİ – Etyoloji 2 ÇOCUKLUK 1- Ketotik hipoglisemi Patogenezde glukoneogenetik substratların yetersizliği sorumlu 1-7 yaş (18 ay pik) Uzun süren açlık (12-15 sa), Araya giren enfeksiyon, kusma SGA doğum, 3-10 persantil 3- Metabolik nedenler Karbonhidrat metabolizması Yağ asidi oksidasyon defektleri Herediter fruktoz intoleransı Glikojen depo hastalıkları Galaktozemi Organik asidemiler PEP kinaz eksikliği Primer laktik asidoz 2- Endokrin nedenler Hiperinsülinizm (SKHH nesidyoblastozis) Karşıt mekanizmalar Büyüme hormonu Kortizol yetersizliği Çoklu hipofizer yetmezlik 4- Diğer nedenler Glukoz transporter defektleri *GLUT1 eks: Nöroglikopeni tedavi: ketojenik diyet *GLUT2 eks: Fanconi-Bickel S KC-böbrek ve  hücresi glikozüri, fosfatüri, Fanconi İlaç, Zehirlenme Kasıtlı insülin kullanımı

16 HİPOGLİSEMİ Tanısal Değerlendirme ÖYKÜ Başlangıç zamanı Eşlik eden semptomlar Beslenme ile ilişkisi Açlık hipoglisemileri: –Glukoz yapım ve salınım bozukluğu, nadiren hiperinsülinizm Spontan/ postprandial hipoglisemiler: –Hiperinsülinizm Anne sütü: –Galaktozemi SGA doğum Yenidoğan sarılık Aile hikayesi annede diyabet akrabalık ölen kardeş FİZİK BAKI Persentil Makrozomi, LGA Mikrofallus Hepatomegali Hipotoni Koma Kusma Özel koku Dismorfik bulgu Laboratuvar hiperinsülinizm BH eks YAOD KC enz eks Aminoasit metabolizması bozuklukları

17 HİPOGLİSEMİ Laboratuvar Spontan veya açlık testi yapılarak Kapiller kan şekeri ölçümü Hipoglisemi anında kritik kan ve idrar örneği 1.adım (Acil) Venöz glukoz (%10-15 yüksek) Kanda keton Laktat ve pH İdrarda keton 2.adım İnsülin, C-peptit Büyüme hormonu Kortizol, TSH, sT4 İdrarda redüktan madde Metabolik tarama Guthrie kağıdı, 2 cc serum, 20cc idrar 3.Adım Glukagona yanıt dk sonra glukoz ve laktat

18 GEÇİRİLEN HER HİPOGLİSEMİ NÖROLOJİK PROGNOZU OLUMSUZ ETKİLER

19 HİPOGLİSEMİ – Tanısal Değerlendirme Keton İRM Keton (-)Keton (+) İRM (+) Galaktozemi HFI İRM (-) İnsülin μU/ml 2-10 >100 Glukagon KŞ artış >40mg/dl Hiperinsülinizm C-peptid ↑ İnsülinoma C-peptid ↓ Eksojen <2 YAO kusuru BH, kortizol normal Hepatomegali (+) GDH (-) Ketotik hipoglisemi BH<10 μg/l ve/veya Kortizol<10 μg/dl Hipopituitarizm ve/veya Adrenal yetmezlik

20 Vaka günlük kız hasta Tüm vücudunda kasılma olması nedeniyle mahalinde değerlendirilip konvülziyon etiyolojisinin aydınlatılması için sevk edilmiş. ÇAP’da bakılan venöz KŞ: 9 mg/dl olması üzerine iv dekstroz puşelenerek yatırılmış. Hastanın yatış esnasındaki izlemlerinde tekrar hipoglisemisi olmuş.

21 Vaka- 1 Boy persentil Tartı persentil Üfürüm yok Hepatosplenomegali yok Solunum muayenesi doğal Haricen kız Dismorfi yok

22 Vaka-1 KŞ (mg/dl)9/low Keton (K/İ)0.2 pH / laktat7.43 İRM_ BH (ng/ml)7.42 Kortizol (mcg/dl)10.91 İnsülin (mcU/ml)10.4 C-peptid (ng/ml)3.31 Glukagon yanıtı114 Metabolik Testler Normal BK12500 Hb9.08 Hct26.2 Plt Na142 K5.0 BUN17.8 Krt0.2 AST30 ALT28 Ca9.9 TFTnormal

23 HİPOGLİSEMİ – Tanısal Değerlendirme Keton İRM Keton (-)Keton (+) İRM (+) Galaktozemi HFI İRM (-) İnsülin μU/ml 2-10 >100 Glukagon KŞ artış >40mg/dl Hiperinsülinizm C-peptid ↑ İnsülinoma C-peptid ↓ Eksojen <2 YAO kusuru BH, kortizol normal Hepatomegali (+) GDH (-) Ketotik hipoglisemi BH<10 μg/l ve/veya Kortizol<10 μg/dl Hipopituitarizm ve/veya Adrenal yetmezlik

24 Hiperinsülinizm-Genetik ABCC8 KCNJ11 GLUD1 GCK HADH HNF1A HNF4A SLC16A1 UCP2 HADH Hiperinsülinizmin nadir sebeplerinden. Yağ asidi beta oksidasyonu Diazoksite cevap iyi

25 Vaka- 2 2 yaş 8 aylık kız hasta Dedenin glukometresi ile bakılan KŞ:37-38 Gece kabusları ve aralıklı uykuya meyil, sinirlilik hali Bakılan kan şekeri 45 mg/dl (ÜSYE ve iştahsızlık) Term 3400 gr C/S ile doğum Postnatal sorunsuz Nörolojik gelişimi normal Akrabalık yok

26 Vaka - 2 Boy 50 persantil Tartı 50 persantil Üfürüm yok Hepatosplenomegali yok Solunum muayenesi doğal Haricen kız Dismorfi yok

27 Vaka-2 KŞ (mg/dl)48 / 39 Keton (K/İ)3.3 pH / laktat7.43 İRM_ BH (ng/ml)1.03 Kortizol (mcg/dl)8.43 İnsülin (mcU/ml)<2 C-peptid (ng/ml)<0.5 Glukagon yanıtı100 Metabolik Testler Normal BK14500 Hb11.4 Hct33 Plt Na142 K4.2 BUN11 Krt0.4 AST39 ALT18 Ca10.3 TFTnormal

28 HİPOGLİSEMİ – Tanısal Değerlendirme Keton İRM Keton (-)Keton (+) İRM (+) Galaktozemi HFI İRM (-) İnsülin μU/ml 2-10 >100 Glukagon KŞ artış >40mg/dl Hiperinsülinizm C-peptid ↑ İnsülinoma C-peptid ↓ Eksojen <2 YAO kusuru BH, kortizol normal Hepatomegali (+) GDH (-) Ketotik hipoglisemi BH<10 μg/l ve/veya Kortizol<10 μg/dl Hipopituitarizm ve/veya Adrenal yetmezlik

29 Vaka-2 Patolojik bulgular Açlık sonrası hipoglisemi Ketotik Hipoglisemi ÖNTANI KETOTİK HİPOGLİSEMİ

30 Ketotik Hipoglisemi Çocukluk çağında en sık neden Erkeklerde daha sık 6 ay-5 yaş arasında (en sık 18. ay) 8-9 yaştan sonra ataklar gözlenmez Uzun açlık, araya giren hastalık Düşük doğum tartısı olabilir Düşük alanin, epinefrin düzeyi Tanı ketozisin eşlik ettiği diğer nedenler dışlanarak konur. Sık beslenme, gece çiğ mısır nişastası

31 Vaka-3 7 yaş erkek Annesi sabah evde baygın halde bulmuş, o esnada terlemesinin de olduğunu farketmiş. Daha önce hipoglisemi yaşadığı için pekmez vermiş Sağlık ocağına götürülmüş

32 Vaka-3 Sağlık ocağında bakılan KŞ: 70mg/dl ( kapiller) Dekstroz verilmiş ve ambulansla sevk edilmiş., Acilde bakılan KŞ: 100 mg/dl

33 Vaka- 3 Tarih10/200810/200911/2015 KŞ (mg/dl) Keton (K/İ) pH / laktat?Ph?/317.28/22 İRM_- BH (ng/ml)9? Kortizol (mcg/dl) İnsülin (mcU/ml) C-peptid (ng/ml) <0.5? Glukagon yanıtı Metabolik Testler ???? BK10800 Hb13.4 Hct36 Plt Na138 K4.2 BUN19 Krt0.6 AST32 ALT14 Ca9.4 TFTnormal

34 HİPOGLİSEMİ – Tanısal Değerlendirme Keton İRM Keton (-)Keton (+) İRM (+) Galaktozemi HFI İRM (-) İnsülin μU/ml 2-10 >100 Glukagon KŞ artış >40mg/dl Hiperinsülinizm C-peptid ↑ İnsülinoma C-peptid ↓ Eksojen <2 YAO kusuru BH, kortizol normal Hepatomegali (+) GDH (-) Ketotik hipoglisemi BH<10 μg/l ve/veya Kortizol<10 μg/dl Hipopituitarizm ve/veya Adrenal yetmezlik

35 Endokrin Nedenler Hipopituitarizm –BH ± ACTH eksikliği (ketogenez ve lipoliz bozuk: ketotik hipoglisemi) –Orta hat birleşme kusurları, SOD, mikrosefali, anensefali –Asfiksi öyküsü, neonatal hepatit (kolestaz), mikropenis, kriptorşidi Primer adrenal yetersizlik –Kortizol eksikliğinde proteoliz ↓, epinefrin↓ –KAH, APS, ALD –ACTH yüksek, kortizol düşük Hipotiroidi –Glikoneogenetik substrat azlığı ve KC enzim işlev ↓ Hiperinsülinemi (SKHH) –%60 vaka ilk günlerinde veya posnatal 2-6 ayda ortaya çıkar –LGA doğum, ailede benzer öykü –Normoglisemi için mg/kg/dk glukoz perfüzyonu –İnsülin düzeyi >2IU/L, keton negatif, SYA düşüktür –Sporadik / Genetik

36 Hipoglisemi tedavisi Önlem : Prenatal ve postnatal beslenme, iyatrojenik nedenlerden kaçınma, Nedenleri tedavi et: Sepsis,hipotermi,polisitemi,RDS, hiperinsülinizm, metabolik bozuklukların tedavisi Tedavinin amaçları: Kan şekerini kabul edilebilir aralıkta tutmak Normal psikomotor gelişim Hipoglisemik beyin hasarının önlenmesi

37 Acil tedavi IV glukoz bolus & perfüzyon %10 Dekstroz 2 ml/kg bolus 6-8 mg/kg/dk hızında dekstroz ≥15mg/kg/dk → santral venöz yol Glukagon: (0.2 mg/kg max 1 mg) Yanıt ← KC yeterli glikojen deposu Steroid ted: Glukoneogenezi artırır Glukoz kullanımını azaltır Hidrokortizon: 3-5 mg/kg/gün Prednizolon 2 mg/kg/gün Uzun dönem tedavisi Beslenme yaşına uygun aralıkta sık beslenme çiğ mısır nişastası Tıbbi tedavi İnsülin salınımını baskılayan ilaçlar Ca Kanal Blokerleri (Nifedipin) Diazoksid Somatostatin analogları (Okreotid) Cerrahi Total / Subtotal Dıyabet/ nüks Tedavi basamakları

38 HİPOGLİSEMİ Kritik Kan Örneği Spontan veya açlık testi yapılarak Kapiller kan şekeri ölçümü Hipoglisemi anında kritik kan ve idrar örneği 1.adım (Acil) Venöz glukoz (%10-15 yüksek) Kanda keton Laktat ve pH İdrarda keton 2.adım İnsülin, C-peptit Büyüme hormonu Kortizol, TSH, sT4 İdrarda redüktan madde Metabolik tarama Guthrie kağıdı, 2 cc serum, 20cc idrar 3.Adım Glukagona yanıt dk sonra glukoz ve laktat Aaaa serum yetmedi yazıyo bu sonuçta Bu serum hemolizli diye çalışmıyoolar Metabolik tetkikler için ek kan istiyolar 2 cc yedek serum buzlukta saklanır

39 Açlık Testi Elektif yapılacak testler için öncesinde normal metabolik tarama, TFT ve ACTH, kortizol seviyeleri görülmeli Her yaş grubu için açlık süresi farklı Hipoglisemi saptandığı an kritik örnekler alınır. 0-6 ay: en fazla 8 saat 6-8 ay: 12 sa 8-12 ay: 16 sa 1-2 yaş: 18 sa 2-7 yaş: 20 sa  7 yaş : 24 sa

40


"Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Endokrinoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 16 Aralık 2015 Salı Yandal Ar. Gör." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları