Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Tekrarlayan Gebelik Kayıplarında Preimplantasyon Genetik Tanı Dr. Güvenç Karlıkaya.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "Tekrarlayan Gebelik Kayıplarında Preimplantasyon Genetik Tanı Dr. Güvenç Karlıkaya."— Sunum transkripti:

1 Tekrarlayan Gebelik Kayıplarında Preimplantasyon Genetik Tanı Dr. Güvenç Karlıkaya

2 Tanımlama Klasik olarak, arka arkaya 3 yada daha fazla gebelik kaybı olarak tanımlanmakla birlikte, daha yeni kılavuzlarda “Tekrarlayan gebelik kayıpları (TGK)” 20 hafta öncesinde, iki yada daha fazla gebelik kaybı olarak ifade edilmeye başlanmıştır. The Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Definitions of infertility and recurrent pregnancy loss. Fertil Steril. 2008;89:1603

3 Prevalans Gebeliklerin yaklaşık %2 ila 5’nin Tekrarlayan Gebelik Kayıpları ile komplike olduğu bilinmektedir. Christiansen OB. Evidence-based investigations and treatments of recurrent pregnancy loss. Fertil Steril Apr;83(4): Review Evidence-based investigations and treatments of recurrent pregnancy loss.

4 Etiyoloji Genetik faktörler Anatomik bozukluklar Anti-Fosfolipid antikorlar Endokrin bozukluklar Trombofili

5 Gebelik Kayıplarında Belirleyici Faktörler Abort riski Gebelik kaybı olanlar %25 Başarılı gebelik geçirenler %5 IVF Gebelik kaybı olmayanlar %21 Bir gebelik kaybı olanlar %27 Üç gebelik kaybı olanlar %31 Kromozomal olarak normal olan veya olmayan gebelik kayıpları artar. Effect of infertility, maternal age, and number of previous miscarriages on the outcome of preimplantation genetic diagnosis for idiopathic recurrent pregnancy loss. Fertility and Sterility, 2009 Vol. 92, 288- Gebelik Kayıplarının SayısıMaternal yaş

6 Kromozomal Bozukluklar ve Gebelik Kayıpları Jacobs PA, Hassold TJ. Chromosome abnormalities (origin and etiology in abortions and live births). In: Vogal F, Sperling K editor. Human genetics. Berlin: Springer-Verlag; 1987;p. 233–244 McFadyen IR. Early fetal loss. In: Rodeck C editors. Fetal medicine. Oxford, United Kingdom: Blackwell Scientific; 1989;p. 26–43 Steven D Spandorfer. Relationship between maternal age and aneuploidy in in vitro fertilization pregnancy loss. Fertility and Sterility Vol. 81, Issue 5, Pages

7 Fertility and Sterility Vol. 94, No. 4, September

8 Preimplantasyon Genetik Tanı Oosit Polar body Klivaj evresi Blastomer Blastosist Trofektoderm

9

10 Jobanputra V. Multiplex interphase FISH as a screen for common aneuploidies in spontaneous abortions. Hum Reprod. 2002;17:1166–1170

11 Fertility and Sterility Vol. 89, No. 2, Feb. 2008,

12

13

14

15

16

17

18

19

20

21

22

23

24 Translokasyon Taşıyıcılığı ve Tekrarlayan Gebelik Kayıpları Munné S, Sandalinas M, Escudero T, Fung J, Gianaroli L, Cohen J. Outcome of preimplantation genetic diagnosis of translocations. Fertil Steril. 2000;73:1209–1218 Verlinsky Y, Tur-Kaspa I, Cieslak J, Bernal A, Morris R, Taranissi M, et al. Preimplantation testing for chromosomal disorders improves reproductive outcome of poor prognosis patients. Reprod BioMed Online. 2005;11:219–225 Goddijn M, Joosten JHK, Knegt AC, Van der Veen F, Franssen MTM, Bonsel GJ, et al. Clinical relevance of diagnosing structural chromosome abnormalities in couples with repeated miscarriage. Hum Reprod 2004;9:1013–1017.

25

26

27

28

29

30 Preimplantasyon Genetik Tanı Array methodları First births after preimplantation genetic diagnosis of structural chromosome abnormalities using comparative genomic hybridization and microarray analysis. Alfarawati S, Fragouli E, Colls P, Wells D. Hum Reprod Jun;26(6): First births after preimplantation genetic diagnosis of structural chromosome abnormalities using comparative genomic hybridization and microarray analysis. PGD for reciprocal and Robertsonian translocations using array comparative genomic hybridization. Fiorentino F, Spizzichino L, Bono S, Biricik A, Kokkali G, Rienzi L, Ubaldi FM, Iammarrone E, Gordon A, Pantos K. Hum Reprod Jul;26(7): PGD for reciprocal and Robertsonian translocations using array comparative genomic hybridization. Detection of unbalanced chromosome segregations in preimplantation genetic diagnosis of translocations by short comparative genomic hibridization. Rius M, Obradors A, Daina G, Ramos L, Pujol A, Martínez-Passarell O, Marquès L, Oliver- Bonet M, Benet J, Navarro J. Fertil Steril Jul;96(1): Detection of unbalanced chromosome segregations in preimplantation genetic diagnosis of translocations by short comparative genomic hibridization.

31 First births after preimplantation genetic diagnosis of structural chromosome abnormalities using comparative genomic hybridization and microarray analysis.First births after preimplantation genetic diagnosis of structural chromosome abnormalities using comparative genomic hybridization and microarray analysis. Alfarawati S, Fragouli E, Colls P, Wells D. Hum Reprod Jun;26(6):

32 PGD for reciprocal and Robertsonian translocations using array comparative genomic hybridization.PGD for reciprocal and Robertsonian translocations using array comparative genomic hybridization. Fiorentino F, Spizzichino L, Bono S, Biricik A, Kokkali G, Rienzi L, Ubaldi FM, Iammarrone E, Gordon A, Pantos K. Hum Reprod Jul;26(7):

33

34 Tartışma - Sonuç Heterojen bir grup olması ve tanımlama güçlükleri nedeniyle “Tekrarlayan gebelik kayıpları” ında ideal bir tedavi methodu bulunmamaktadır. Kromozomal bozukluklar, etiolojide önemli bir yer tutmaktadır

35 Tartışma - Sonuç Preimplantasyon genetik tanı embryolardaki kromozomal bozuklukları tanımlaması bakımından yararlı gibi gözükmektedir. Ancak mevcut yöntemlerdeki tanı ve değerlendirme zorlukları aynı zamanda embryonun değişken kromozom yapısı sonuçlarda beklenilen iyileştirmeleri sağlamaktan uzaktır. Genetik alanındaki hızlı gelişmeler bu konuda bize yardımcı olacaktır.

36 Tartışma - Sonuç Elimizdeki verilere göre; – Translokasyon taşıyıcıları – 35 yaş üzeri kadınlar – Daha önce aneuploid abort yaptığı bilinen çiftler PGD önerilebilir gruplar olmaktadır.

37 Teşekkürler !!!


"Tekrarlayan Gebelik Kayıplarında Preimplantasyon Genetik Tanı Dr. Güvenç Karlıkaya." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları