Otizm Spektrum Bozuklukları Prof.Dr.Süha Miral DEÜTF Çocuk ve Ergen Pskiyatrisi AD

Yaygın Gelişimsel Bozukluklar Otistik bozukluk ( OB ) Asperger bozukluğu Rett bozukluğu Dezintegratif bozukluk BTA Yaygın gelişimsel bozukluk APA ( DSM-IV R )

DSM 5 te değişim Nörogelişimsel bozukluklar başlığı altında yer alıyor. Belirtileri 2 boyutta ele alıyor: Sosyal- iletişimsel ve tekrarlayıcı –ritualistik davranışlar. Şiddet önemseniyor.

A. Sosyal iletişim ve etkileşimin birçok alanında süregelen yetersizlikler vardır. Aşağıdaki maddeler şu anda veya geçmiş öyküde bulunmaktadır (örnekler fikir vermek için eklenmiştir. Kapsamlı örnekler değildir). 1.Sosyal-duygusal karşılıklılıkta yetersizlik vardır. (Örnek davranışlar; olağan olmayan sosyal yaklaşma, olağan karşılıklı konuşmayı sürdürememe; ilgi, duygu paylaşımında yetersizlik; sosyal ilişkileri başlatma veya yanıt verme konusunda yetersizlik) 2.Sosyal etkileşim için kullanılan sözel olmayan iletişim davranışlarında yetersizlik vardır. (Örnek davranışlar; sözel ve sözel olmayan iletişim yetersiz düzeyde bütünleşme; göz teması, beden dili veya mimiklerin anlaşılması ve kullanımında yetersizlik; sözel olmayan iletişim ve yüz ifadesi tamamen olmayabilir.) 3.İnsanlararası ilişkileri anlama, geliştirme ve sürdürmede yetersizlik vardır. (Bu yetersizlikler farklı sosyal bağlamlardaki davranışları ayarlama

B. Kısıtlı ve tekrarlayıcı davranış örüntüleri, ilgiler veya etkinlikler vardır. Aşağıdaki 4 maddenin en az 2’si şu anda veya geçmiş öyküde bulunmaktadır (örnekler fikir vermek için eklenmiştir. Kapsamlı örnekler değildir). 1.Stereotipik veya tekrarlayıcı motor hareketler, nesne kullanımı veya konuşmanın varlığı (örnek olarak basit motor stereotipiler, nesneleri çevirme veya oyuncakları dizme davranışı, ekolali, idiyosenkratik cümleler) 2.Aynılıkta ısrar, rutinlere esnek olmayan biçimde bağlı kalma; sözel veya sözel olmayan davranışlarda törensel davranış örüntüleri (örnek olarak; küçük değişiklikler sırasında aşırı sıkıntı, değişim konusunda zorlanma, katı esnemeyen düşünce biçimi, selamlama törenleri, aynı yolda yürüme veya hergün aynı yemeği yeme gibi tekrarlayıcı davranışlar 3.Uygun olmayan yoğunlukta ve değişmeyen aşırı kısıtlı ilgiler (örnek olarak olağandışı nesnelere aşırı bir bağlanma veya zihin uğraşı) 4.Duysal uyarana karşı azalmış veya artmış tepkisellik veya çevrenin duysal yönüne karşı uygun olmayan ilgi düzeyi (örnek olarak ağrı ve sıcaklığa karşı belirgin tepkisizlik, belirli ses ve dokulara karşı uygun olmayan tepki,nesneleri aşırı koklama, nesnelere aşırı dokunma, hareket ve ışık uyaranına karşı aşırı ilgi)

Sosyal beceri boz. Sosyal ipuçlarını yakalayamama Göz ilişkisi kurmada kısıtlılık İlgi paylaşımı,ortak dikkat,işaretlemede sınırlılık ( zihin kuramı ) Empati becerisinde güçlük Bağlanma geliştiremeyebilirler ya da konfor aramaya yöneliktir

Dil-konuşma boz OB’ lu çocukların % 50’ si ifade edici dil becerisine sahip değildir. Konuşma daha çok istek bildirmeye yöneliktir Gramer bozuktur (zamir kullanımı,eylem zamanları) Erken / geç ekolali ( karşısındakinin söylediğini yineleme ) ve stereotipik konuşma sıktır Ses tonu ve vurgulamalar gariptir.

Dil-konuşma boz OB’ lu çocukların % 50’ si ifade edici dil becerisine sahip değildir. Konuşma daha çok istek bildirmeye yöneliktir Gramer bozuktur (zamir kullanımı,eylem zamanları) Erken / geç ekolali ( karşısındakinin söylediğini yineleme ) ve stereotipik konuşma sıktır Ses tonu ve vurgulamalar gariptir.

Oyun becerileri OB’ lu çocukların oyunları tekrarlayıcı ve kalıp halindedir.Dizme,sıralama sıktır Sembolik oyun becerileri geliştiremezler. Ancak yüksek işlevli ( iyi bir zeka ve ifade edici dile sahip ) otistikler pretend ‘mış gibi’ oyun oynarlar. Taklit becerileri sınırlıdır.

Davranış özellikleri Motor stereotipiler sıktır. Aynılığın sürekliliğini isterler Olağandışı-işlevsiz kısıtlı ilgileri vardır Şifre çözme becerileri nedeni ile okumayı erken öğrenebilirler. Müziğe ve ritme duyarlıdırlar. Uyku ve beslenme davranışlarında farklılıklar olabilir

Başlangıç yaşı Otistik Bozukluk: ilk 3 yıl(sıklıkla ilk 13- 14 aylıkta,hatta 6-12 ay aralığında) Asperger Bozukluğu: Farkedilme sıklıkla yuva veya ilkokulda Atipik Otizm: Değişken

o-ı yaş belirtileri Göz kontaktı yetersizliği Sosyal yanıt yetersizliği Motor taklit eksikliği Yalnız kalmaktan mutlu Yabancı kaygısı yokluğu Seslenince bakmama (8-10 ay)

O-2 yaş belirtileri 1)Görsel(görsel takip atipikliği ve nesneleri uzun gözlem) 2)Motor(aktivite azlığı,ince-kaba motor beceri eksikliği,atipik motor manerizm ler) 3)Oyun(motor taklit geliĢme geriliği,oyuncakla kısıtlı oynama,oyuncaklarla tekrarlayıcı oyun) 4)Sosyal –iletişimsel(göz kontaktı ,ismine bakmama,taklit ve sosyal gülümseme problemi,yanıt verme,sosyal ilgi ,ve olumlu duygu ifadesi azalması) 5)Dil(sözel ifade ve anlama da sorun,jest ve mimik sorunu) 6)Genel Bilişsel gerilik

2-3 yaş belirtileri 1)Kısıtlı imitasyon 2)Yalnızlığı tercih etme 3)baĢkalarına bakmama 4)sosyal gülümseme eksikliği 5)yüz ifadesi kısıtlı 6)boş gülme 7)ismine bakmama 8)ağrıya duyarsızlık 9)gıda tadlarına duyarlılık 10)KonuĢma patolojileri(alıcı dil ve ifade edici dil) 11)Tekrarlayıcı davranıĢlar

Epidemiyoloji OB’nin görülme sıklığı yıllar içinde artmaktadır 6/ 1000 (2005 ) 1/88 (2008) 1/38 (2012) Kız / erkek oranı 1 / 3-4’ dür

Nedenleri OSB NÖROGELİŞİMSEL BOZUKLUKTUR Çok etkenli heterojen bir gelişimsel nöropsikiyatrik bozukluktur. Son 30 yılda yapılan araştırmalarda, son dönemde, genetik etmenlere yönelik araştırmalara ağırlık verilmiştir.

Nedenleri İkiz çalışmaları: -tek yumurta ikizlerinde eş hastalanma % 60-92,çift yumurta ikizlerinde ise % 0-10 oranındadır Aile çalışmaları: -kardeşlerde hastalanma oranı % 2-8 -Ailede bu spektrumdan bozukluk oranı yüksek -sch,bipolar bozukluk aile öyküsü fazla

OSB de yaklaşık % 20-30 olguda çeşitli gen/kromozom anomalileri gösterilmiştir Dismorfik belirtiler,zihinsel kısıtlılık eşlik eder ve çoğunluk erken başlangıçlıdır (sendromik Otizm)

Nedenleri Tıbbi durumlar: OB birçok tıbbi bozukluk ile sık birliktedir.Çeşitli kalıtımsal-nörolojik hast. Gebelik ve doğuma ilişkin komplikasyonlar Otizm ve epilepsi birlikteliği önemlidir. Epilepsi % 8-38,3 ve EEG boz. % 25-45 oranındadır.

Beyin görüntüleme Yapısal görüntüleme çalışmaları gri ve beyaz cevherde hacım değişiklikleri - özellikle bazı bölgelere özel – erken dönemde beyinde aşırı büyüme ve yaşın buna etkisini destekledi. İşlevsel görüntüleme sonuçları, bu hacim değişikliklerinin atipik yapısal ve işlevsel bağlantılarla ilişkili olduğunu ileri sürdü.

Beyin görüntüleme Yapısal görüntüleme çalışmaları gri ve beyaz cevherde hacım değişiklikleri - özellikle bazı bölgelere özel – erken dönemde beyinde aşırı büyüme ve yaşın buna etkisini destekledi. İşlevsel görüntüleme sonuçları, bu hacim değişikliklerinin atipik yapısal ve işlevsel bağlantılarla ilişkili olduğunu ileri sürdü.

Sık görülen komorbid bozukluklar Dikkat eksikligi hiperaktivite bozukluğu (DEHB) Anksiyete bozukluğu % 43-84 ( SAB % 38-63 , OKB % 11-35 ) Duygudurum bozuklukları Major Depresif Bozukluk % 11-36 Bipolar bozukluk % 21

Komorbiditenin Önemi Bozulmanın siddetini arttırıyor Olgu yönetimini zorlaştırıyor Hastanın yaşam kalitesini etkiliyor Komorbid psikiyatrik bozukluğun tanımlanmış tedavisini alamıyor Psikiyatrik bozuklukla başvuru da OSB gözden kaçabiliyor

Gidiş ve sonlanış OB yaşam boyu süren yapısal bir bozukluktur,olguların 2/3’ ü süpervizyon ve yardım ile yaşamlarını sürdürürler Gidişi belirlemede zeka,dil becerisi, başlangıç biçimi ve tanı alma yaşı önemlidir. İyi bir zeka kapasitesi,dilin varlığı,geç başlangıç ve erken tanı olumlu belirteçlerdir

Tanı süreci OSB tanı ve tedavi düzenlenmesi ÇERSAH uzmanları tarafından yapılır Psikiyatrik değerlendirme Gerekli tıbbi inceleme ve konsültasyonlar Tedavi ve olgu yönetimi

Tedavi OB’ de iyileşme ‘cure’ sağlayan bir tedavi yöntemi yoktur Tedaviler multimodal,multidisipliner ve yaşam boyu tedavi politikalarını içermelidir. Bilimsel kanıtlar özel eğitim- psikoterapötik girişimler ve ilaç çalışmalarından gelmektedir

Medikal tedaviler İlaç tedavisi bazı nonspesifik bulgular ve eşlik eden ruhsal bozukluklar için uygulanır. Çocuğun özel eğitimden yararlanması ve yaşam kalitesinin artmasını sağlar

Medikal tedaviler İrritabilite.agresyon,kendini yaralama dav tedavisinde ilk adım atipik antipsikotik kullanımıdır (Aripiprazol,risperidon) Takıntı ve ritüeller için SSRI’lar (fluoxetin) OSB’de hiperaktivite,dikkatsizlik ve dürtüselik semptomlarının kontrolunda metilfenidat en iyi seçimdir.