Prof.Nahit Motavalli Mukaddes İstanbul Tıp Fakültesi Otistik Bozukluk Prof.Nahit Motavalli Mukaddes İstanbul Tıp Fakültesi

Tanım Otistik bozukluk çocukluk çağı nöropsikiyatrik bozukluklarından biridir, belirtileri yaşamın ilk üç yılında başlamakta ve etkileişim, iletişim alanında belirgin gecikme ve sapmalar, ve kısıtlayıcı ilgi alanı temel belirtileridir (DSM-IV 1994). Olguların %25-37 ine tıbbı bir durum eşlik etmektedir (Gillberg & Coleman 2000).

DSM-IV Tanı Kriterleri 1) Sosyal etkileşimde bariz yetersizlik: a. Sözel olmayan davranışlarda yetersizlik(göz kontaktı, yüz ifadesi,beden posture,jestler) B. Gelişim düzeyine uygun arkadaş ilişkisi geliştirememesi, C. Başkaları ile kendiliğinden ilgi alanları ve duygularını paylaşmakta eksiklik, D. Sosyal –duygusal karşılık verememe

2) İletişimde kalitatif yetersizlik a. Konuşma dilinin gelişmesinde gecikme veya tam yokluğu B. Konuşması gelişen bireylerde ,konuşmayı başlatma ve sürdürmede eksiklik C. Dilin tekrarlayıcı ve ya idiosenkrotik kullanımı D. Gelişim düzeyine uygun ,kendiliğinden olabilcek taklite dayalı (senaryolu oyunların olamayışı)

3) Kısıtlayıcı, tekrarlayıcı davranışlar, ilgiler ve etkinlikler a. Bir veya daha fazla kısıtlayıcı tekrarlayıcı ilgi alanı ile aşırı uğraş (ister yoğunluk ister içerik tuhaf olsun) b. Bariz değişmez tutkulu, non fonksiyonel rutin veya rituellere bağlılık c. Motor mannerismler d. Objelerin bir bölümü ile ilgilenme

Tanı için bu belirtilerin en az bir grubunda 3 yaş öncesi başlangıç olması gerekir. Ayrıca Rett boz. Ve Disintegrative bozukluk tanısı almamalı.

Bu tanı kriterleri küçük yaş çocuklara uygulanmadığından erken tanı için daha ayrıntılı bilgiye ihtiyaç var. Erken tanı kriterleri ailelerin retrospective değerlendirmesi, video analiz ve prospective vaka takiplerinden elde edilmiştir.

Erken tanı için öncellikle klinisiyen normal psikososyal gelişimi değerlendirme becerisine sahip olmalıdır.

Sosyal-duygusal gelişme basamakları: Göz kontaktı,sosyal gülümseme,kucağa alınmaya tepki,ayrılma kaygısı,yabancı kaygısı,taklite dayali beceriler,ortak dikkat,yaşıta ilgi, karşılıklı etkileşim,senaryolu oyun ve başkalarının duygularını anlama kapasitesi.

Konuşma gelişimi: Heceler Analmlı kelime Cümle Anlama kapasitesi,komut alma Ailede konusma gecikmesini varlığı risk faktörü.

0-1 yaş arası belirtiler A-Sosyal –duygusal alan Göz kontaktı Sosyal yanıt Motor taklit (Dawson2000, Klin 2004) Yalnız kalmaktan mutlu Yabancı kaygısı yok (Rogers1990) Görsel dikkat ve duygusal yanıt (6 ay)(Maestro 2002) Seslenince bakmama (8-10 ay)

Fiziksel Belirtiler Kesin bir fiziksel stigma yok, ancak Meme emmede sorun, Kucakta durmada sorun, Kulak anomalileri Hipertelorizm, Hipotoni,motor performans problemleri, Garip ağız açma, Sindaktili.

9-12 aylık MR ile otistiklerin farkı: İsmi çağrılınca bakmama(Barnek 1999) Başkalarına bakmama(Osterling 2002) Tanı prediktörleri: aşırı ağız açma Sosyal dokunmadan kaçınma Görsel stimulusa daha az bakma Adı seslenince bakmama

Sonuç: Otistiklerle ve diğer gelişimsel bozukluklar gösterenler ilk bir yılda normal gelişenlerden yüze bakma, insanlara ilgi,objelere bakma, ortak dikkat,erişkinlerle kontakt isteği, motor davranışlar (tekrarlayıcı motor davranışlar ve motor gelişim) açısından farklılar. Otistikler ve MR arasında en önemli fark:isme bakmama, insanlara ilgi zayıflığı, ve ortak dikkat.

Otistiklerde 2-3 yaş arası belirtiler En sık başvuru yaşı,sıklıkla konuşma gecikmesi sebebi ile, veya beceri kaybı. Ebeveyn bildirimine göre bu yaşta çocuklarda temel belirtiler oturuyor. İki sosyal alanda problem:diadik ilişkiler (kucağa alınmak için kolları açmak, göz kontaktı…) ve triadik (ortak dikkat)(Wimpory 2000).

Hoshino(1992): 1)Kıstlı imitasyon 2)Yalnızlığı tercih etme 3)başkalarına bakmama 4)sosyal gülümseme 5)yüz ifadesi kısıtlı 6)boş gülme 7)ismine bakmama 8)ağrıya duyarsızlık 9)gıda tadlarına duyarlılık

3 yaş klinik belirtiler Başkalarının bedenini kullanma Seslenince bakmama, Parmak mannerismi Bakış anomaliliği, Yüz ifadesi kısıtlılığı, 2-3 yaş arası çocukların bir kısmında belirtiler kaybolur, dolayısı ile tablonun tam değerlendirlmesi 3 yaşta kesinleşir. Yinede ADOS kullanarak konulan tanıların %88 ,4 yaşta onaylanmış, %12 ise başka gelişimsel sorunlar çıkmış(Lord 2004)

Diğer Özellikler Dikkat fonksiyonu: spontan görsel dikkat insanlarla ilgili eksik. (Komplex gösel stimulustan kaçma hipotezi?) Vokalizasyon: preverbal otistikler diğer preverbal lara oranla daha az düzgün silablarla ses çıkarma, boğazdan ses çıkarma, hırlama, dil şaklama, ses titremesi İmitasyon: Motor eylemi taklit edebilir ancak stil problemi var

Adaptive fonksiyonlar: IQ eşit grupla kıyaslandığında, düşük ve değişkendir. Sosyal boyut düşük puan, kognitif beceriler sosyal beceriye dönüşmüyor. Bağlanma :Özel tip bildirilmiyor ancak, Waterhouse & Fein(1998) bu çocuklar ebeveynden yakınlık beklediği,ancak ait olma davranışları yok.

Dil bozukluğu ve Otizmin ayrıcı tanısı: ADI-R ile yapılan çalışmada,işaret etme,ve geleneksel jest –mimik kullanımı. Özellikle 20 ay lık çocuklar için yüz ifadesi kısıtlılığı,42 aylık için ilgi paylaşımı,hayali oyun önemli,tekrarlayıcı davranışlar ayırt edici faktör değil.

Otizm ve Gelişimsel bozukluk lar ayırıcı tanısı(ADI-R): Sosyal boyut: Memnuniyetini paylaşamama, dikkatini yönlendirme, başkalarını bedenini kullanma, başka çocuklara ilgi. İletişim boyutu: Sese dikkat, işaretleme, jestleri anlama, Tekrarlayıcı davranışlar:el-parmak-hareketleri, garip duyusal cevap En önemli prediktör: %82 seslenince bakmama

MR ve Otistik ve normalleri ayırt eden özelikler (3 yaş): Çevreden izole görünmek Erişkinlerin ilgisini çekmede isteksizlik, Başka çocuklar gibi oynamama, Sağırlık şüphesi Boş bakış Sese garip duyarlılık(Gillberg 1990,Nordin&Gillberg 1989)

Tanı Stabilitesi 2-3 yaş arası çocukların bir kısmında belirtiler kaybolur, dolayısı ile tablonun tam değerlendirilmesi 3 yaşta kesinleşir.Yinede ADOS kullanarak konulan tanıların %88, 4 yaştada onaylanmış, %12 ise başka gelişimsel sorunlar çıkmış. .

Stone(1999): 3 yaşta otizm tanısı konuların %72 si otistik,%24 BTA-YGB,%4 spektrum dışı. 2 yaşında BTA-YGB , %50 si tipik otistik, %92 spektrum içinde kaldı. Sonuç:Klinik tanı altın standard (Volkmar 2005).

Klinik tanı İyi öykü, Ayrıntılı muayene, Gelişim düzeyi, Adaptive fonksiyonlar Sözel/sözel olmayan iletişimi değerlendirmeyi içermeli. Tanıların kısa süreli stabilitesi iyi.

Pediatrik Pratikte Otizm İlk başvurulan meslek grubu. Rutin kontrollerde farkedilme şansı. Yapılamsı gereken:çocuk psikiyatri refere etmek. Yapılmaması gereken:Bekletmek,önemsetmemek,tanı ve teavi protkolu netleşmeden eğitimciye göndermek.

ETYOPATOGENEZ Korteksin ince oluşu * 4-12 genin otizmin etyolojisinde rolü var.Multiple genle gecis.Kardeslerde risk genel populasyonun 200 kati fazla. * Bu genetik etkilerin rolü zaman içinde ve beyin geliştikçe çıkıyor. Korteksin ince oluşu Kortex gelişiminde anomaliler : Nöronal dansite fazla Nöronal disorganizasyon * Hipocampus, amygdala, entorhinal kortex, anterior cingulate, cerebellumda immaturite ve anormal nöronların varlığı uygunsuz bağlantılara yol açmaktadır.Corpus callusum hacmi farkli,ayrica kortikal ve subkortikal bolgeler arsi hacim farkliligi baglanti problemlerine yol aciyor.

Prognozu belirleyen faktörler: 1)Dil gelişimi yaşı (5 y öncesi, olumlu) 2)IQ düzeyi (70 üzeri olumlu) 3)Belirti şiddeti (hafif ise olumlu) 4)Erken tanı ve erken eğitsel program Sonuçta: Otistiklerin 1/3 erişkin hayatında bağımsız yaşam yürütebilirken, 2/3 başkalarına bağımlı , kurumlar ve ya aile desteği ile yaşarlar.

Tedavi A)Ruhsal eğitsel yaklaşım:Bu çok önemli. Olgunun özellikleri ve düzeyine bağlı bir program geliştirilir. Yapılandırılmış, yoğun programlar etkili. Davranış değiştirme teknikleri, duygusal kontakt artırma, dil gelişimi, ince-motor-kaba motor becerileri, öz bakım artırmayı hedeflemeli.

B) Psikofarmakoloji:Radikal bir tedavi söz konusu değil B) Psikofarmakoloji:Radikal bir tedavi söz konusu değil.Ancak iki sebeble farmakoloji endikasyonu var: a) Temel semptomlar b) Komorbid durumlar Kullanılan ilaçlar: a) Atipik antipsikotikler: Risperidone, olanzapine, Quetiapine özellikle sosyal duyarlılığı artırma, hareketlilik ve ofkeyi azlatmakta , tekrarlayıcı davranışları azaltmakta etkindir. Düşük dozda kullanımı uygundur.

SSRI lar: Hem sosyal duyarlılığı artırm,ve tekrarlayıcı davranışlar gibi temel belirtileri azlatmada, hemde depresyon ve obsesif kompulsif bozukluk tedavisinde işe yaramaktadır. Antikonvulzanlar: Özellikle carbmazepine ve valproat mood stabilizatoru olarak kullanılmakta, hemde epilepsinin komorbid olduğu durumlarda kullanımı söz konusu

Diğer ilaçlar:Klasik noroleptikler,TCA, antihipertansifler(klonidine, guanfacine) kullanılan diğer ilaçalrdır.

Öneriler İlk Değerlendirme ayrıntılı medikal incelemeyi içermeli. Çocuk Psikiytristine yönlendirme( tanı onay,takip,komorbid psikiyatrik bozukluklara müdahele,eğitim programı değerlendirmesi).