İdiyopatik Epilepsiler

Epilepsi sendromu Etiyoloji Epilepsi sendromunda klinik, EEG, prognoz, tedaviye yanıt benzer özelliktedir Etiyolojiler FARKLIDIR Epilepsiler etiyolojik özelliklerine göre idiyopatik, kriptojenik (olası semptomatik, nedeni saptanamamış) ve semptomatik (nedeni saptanmış) olmak üzere 3 ana grupta toplanmaktadır.

İdiyopatik epilepsi genel özellikler Nörolojik muayene N Motor-mental defisit yok EEG dışında tetkikler N Olası neden GENETİK özellik EEG de temel bioelektrik aktivite N, uykunun organizasyonu N, uyku iğleri VAR

İdiyopatik Parsiyel Epilepsiler Çocukluğun sentro-temporal dikenli iyi-gidişli epilepsisi (Selim Rolandik epilepsi SRE) İdiyopatik oksipital lob epilepsileri(İOLE) Süt çocukluğunun selim parsiyel epilepsisi Affektif semptomlu selim parsiyel epilepsi Atipik selim parsiyel epilepsi

Parsiyel epilepsinin mutlaka kortikal lezyona Çocukluğun sentro-temporal dikenli iyi-gidişli epilepsisi (Selim Rolandik epilepsi SRE) Parsiyel epilepsinin mutlaka kortikal lezyona bağlı olmadığının ilk kez gösterilmesi Başlangıç yaşı: 3-14(5-8 sık) Genellikle tek veya seyrek nöbet görülür

SRE nöbet semiyolojisi Yüzün bir yarısında klonik ve/veya tonik kasılma(çene, dudak, dil, farenks ve larenks kasları etkilenebilir) Buna bağlı anartri, siyalore, boğulma/gargara benzeri ses (ORO-FASİYAL nöbetler) Bazen sadece paresteziler Nöbetler sıklıkla UYKUDA başlar Nöbetler KISA sürelidir

SRE EEG Sentro-temporal yerleşimli difazik, orta-yüksek amplitüdlü diken-dalga Komşu bölgelere yayılım/mültifokal odak olabilir Uykuda sıklığında artış/bazen sadece uykuda kaydedilir İktal: ritmik, monomorf diken ve keskinler

SRE prognoz Spontan remisyon olur Sık nöbet olursa tedavi gerekebilir Global kognitif fonksiyonlar normaldir Atipik bulgular olursa “CSWS”, “Landau-Kleffner” sendromu unutulmamalıdır

İdiyopatik Oksipital Lob Epilepsileri Çocukluk çağı erken başlangıçlı selim oksipital epilepsisi (Panayiotopoulos sendromu PS) Çocukluk çağı geç başlangıçlı oksipital epilepsisi (Gastaut tip) Işığa duyarlı idiyopatik oksipital lob epilepsisi (refleks epilepsi)

Erken Tip-PS Başlangıç 1-14 yaşlar arası (4-5 yaş sık) Nöbetlerin 2/3’ü uykuda başlar 1/3 oranında tek nöbet 1-2 yılda remisyon olur % 40-45 oranında nöbetler 30 dk dan fazla (7- 8 saat sürebilir)(genelde otonom status)

PS nöbet özellikleri Kusma ( %72 başlangıç semptomu), bulantı, öğürme, otonom semptomlar (%80 başlangıç). Göz deviyasyonu( %60-80), hareketi( % 12). Hipotonik nöbet, hemikonvülsiyon veya sekonder jeneralize nöbet görülebilir. Seyrek vizüel semptom/göz kapağı kırpıştırma

Çoğunlukla oksipital fokus var EEG N olabilir. PS EEG Mültifokal keskin-dalga Çoğunlukla oksipital fokus var EEG N olabilir. Uykuda aktivitede artış olur. İktal: genelde ünilateral posteriyör ritmik teta-delta ve diken veya frontal bölgede

PS Ayırıcı Tanı: Ensefalit Migren Senkop Siklik kusmalar Gastro-enterit İntoksikasyon

İOLE Geç Tip Başlangıç 3-15 yaşlar arası VİZÜEL semptomlar Göz deviyasyonu, göz kırpıştırma Hemiklonik nöbetler, otomatizmler Post-iktal başağrısı sık Remisyon %50-60, tedavi ile %90 kontrol

Bazen sadece uykuda bulgu oluyor Mültifokal odak da olabilir İOLE Geç Tip EEG de oksipital paroksizmler Bazen sadece uykuda bulgu oluyor Mültifokal odak da olabilir İktal: Oksipital bölgede ritmik dikenler Ayırıcı Tanı: Migren, Semptomatik epilepsi

İdiyopatik Jeneralize Epilepsiler Yenidoğanın selim familiyal konvülsiyonları Yenidoğanın selim konvülsiyonları Bebekliğin selim miyoklonik epilepsisi Çocukluk çağı absans epilepsisi Juvenil absans epilepsisi Juvenil miyoklonik epilepsi Salt grand-mal nöbetlerle şekillenen epilepsi

İdiyopatik Jeneralize Epilepsiler Absans nöbetleri Jeneralize miyoklonik nöbetler Jeneralize tonik-klonik nöbetler

Çocukluk Çağı Absans Epilepsisi Başlangıç yaşı: 4-10 (en sık 5-7). Ani başlayan/sonlanan kısa süreli (4-20sn) şuur tutulumu Sıklıkla otomatizmler eşlik edebilir Günde 10-200 nöbet olur İktal EEG: 3 Hz’lik 4-20 sn süreli Jeneralize DİKEN-DALGA paroksizmleri HİPERVENTİLASYONA duyarlı (% 100 ?)

Juvenil Absans epilepsi Absans nöbetleri seyrek Jeneralize tonik-klonik nöbet görülme olasılığı daha yüksek Prognoz çocukluk absans epilepsisinden daha kötü

JME Başlangıç: 8-26 yaş (14) Bilateral miyokloniler Aritmik, düzensiz Üst ekstremitelerde belirgin JTKN’ler, seyrek absans nöbetleri Çoğunlukla uyanma sonrasında Uykusuzluk  (alkol, stres)

JME EEG İnter-iktal/iktal: Jeneralize diken/MÜLTİPL diken-dalgalar Çoğunlukla düzensiz Işığa duyarlılık SIK Göz kapama deşarjları kolaylaştırır

JME Ayırıcı Tanı Fizyolojik uyku miyoklonileri PME Juvenil absans epilepsisi SSPE

JME Tedavi Yaşam şeklinin düzenlenmesi Valproat Etosüksimid Lamotrigine Topiramat Levetirasetam Yaşam boyu?