İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 2009-2013

Misyon ve Vizyon İstanbul Üniversitesi ve İstanbul Tıp Fakültesi’nin ülkemizde ve Dünya’da akademik olarak en iyi şekilde temsil edilmesi için, gerek bilimsel araştırmalar gerekse lisans, lisansüstü ve uzmanlık öğrencilerinin eğitim çalışmalarını yürütmek, uzmanlık sonrası eğitim çalışmaları ile farklı disiplinlerdeki hekimlerin Tıbbi Genetik alanındaki gelişmeler konusunda bilgilendirilmesini sağlamak, aynı zamanda toplumdaki genetik hastalıklar açısından riskli birey/aileleri belirleyerek, toplum sağlığını korumak ve tedavi etmektir.

Tıbbi Genetik AD Yapılanması

İ. Ü. İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Tarihçesi İ.Ü. İTF. İç Hastalıkları AD, Tıbbi Genetik BD –1982 İ.Ü. İTF Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD ve Enstitüsü, Pediatrik Genetik BD –1985 Tıbbi Genetik AD –2004

İ. Ü. İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyeleri Kurucu Başkan Prof. Dr. Memnune Yüksel-Apak (emekli) Tıbbi Genetik AD – 2004 kadrolu öğretim üyeleri; Prof. Dr. Seher Başaran (Başkan) Prof. Dr. Hülya Kayserili Prof. Dr. Z. Oya Uyguner Doç. Dr. Birsen Karaman Tıbbi Genetik AD – 2004 görevlendirmeli öğretim üyeleri; Prof. Dr. Şükrü Palanduz Prof. Dr. Şükrü Öztürk Prof. Dr. Kıvanç Cefle

İ. Ü. İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Yapılanması Klinik Genetik ve Genetik Danışma – Poliklinik (Monoblok binasında) Laboratuarlar (Temel Bilimler -2) Postnatal Sitogenetik Laboratuarı Prenatal Tanı Laboratuarı Moleküler Sitogenetik Laboratuarı Moleküler Genetik Laboratuarı

Akademik ve Eğitim Faaliyetleri

İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD Öncü İşlemler Türkiye’de, ilk prenatal tanı testleri ilk FISH tanı testleri ilk Frajil X moleküler testleri ilk Sağırlıkla ilişkili GJB2 gen analizleri ilk Uzun QT sendromu ile ilişkili gen testleri ilk Konjenital adrenal hiperplazi gen testleri nadir görülen bir çok tek gen hastalıkları ile ilişkili gen analizleri (CADASIL, çoğul hipofizer enzim eksiklikleri, vd)

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Temsil Görevleri Uluslar arası Meslek Kuruluşlarında Yöneticilik; Prof. Dr. Seher Başaran; European Cytogeneticists Association (ECA) yönetim kurulu üyesi ve Türkiye Temsilcisi (1997-2013), Prenatal Tanı Çalışma Grubu Başkanı (2013- ) Prof. Dr. Hülya Kayserili; ESHG Alt komitesi Public and Professional Policy Komity (PPHC) 2011-2017 Ulusal Delegelik Türk Tabipler Birliği Uzmanlık Eğitimi Çalışma Kurulu Tıpta Uzmanlık Kurulu (TUK) Prof. Dr. Z. Oya Uyguner; İstanbul Valiliği, Halk Sağlığı Müd., Hemoglobinopati Danışma Kurulu Üyesi

Tıbbi Genetik AD Makaleleri Kadrolu 4 öğretim üyesi için Uluslar arası Dergilerde; 2009; 16 2010; 7 2011; 6 2012; 14 2013; 23 Ulusal Dergilerde; 2009; 3 2010; 1 2011 2012 2013 5 yıllık Toplam: 66 makale 16,5 makale/öğretim üyesi

Tıbbi Genetik AD Bildirileri Uluslar arası 2009; 9 2010; 5 2011; 6 2012; 14 2013; 14 Ulusal 2009; 9 2010; 9 2011; 7 2012; 7 2013; 9 Tıbbi Genetik AD Kitap Bölümü 2009; 3

Tıbbi Genetik AD Dergi Editörlüğü Prof. Dr. Hülya Kayserili; European Journal of Human Genetics, Editorial Board American Journal of Medical Genetics Part A Editorial Bord Doç. Dr. Birsen Karaman; Turkish Journal of Medical Science, Bölüm Editorial Board

Tıbbi Genetik AD Projeleri Sıra No Proje No Yürütücü Destekleyen Kuruluş Başlangıç Tarihi Bitiş Tarihi Toplam Bütçe TL 1 502/5050 Prof. Dr. Z. Oya Uyguner İ.Ü. BAP 2006 2008 26.700,00 2 482/0505 Prof. Dr. Hülya Kayserili 13.000,00 3 TUBİTAK-SBAG 3275 TÜBİTAK 2009 74.500,00 4 480/1406 Prof. Dr. Seher Başaran 2007 35,421.25 5 SBAG-3488 Prof. Dr.Feyza Darendeliler* 37.500,00 6 TUBİTAK-SBAG 108S418 ERA-NET 2012 366.886,00 7 2008/1515 Doç. Dr. Birsen Karaman 2010 174.339,52 8 13607 2011 2013 75.000,00 9 13619 10 17468 20.000,00 11 TUBİTAK-SBAG 112S398 2015 475.000,00 12 2012/015 Doç.Dr. Bülent Kara* Kocaeli Üniversitesi, BAP 38.000,00 13 22547 Prof.Dr. Engin Oral* 165.000,00 14 8563 100.000,00 15 37625 1.660.960,94 *Ortak yürütülen Projeler

Tıbbi Genetik AD Eğitim Faaliyetleri Tıp Fakültesi Lisans; 1, 2, 3, 4, 5. yıllarda teorik ve uygulamalı ders, sınavlar; Tıbbi Genetik, Pediatri ve Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Intern uygulamaları İ.Ü. Sağlık Bilimleri Enstitüsü ve Çocuk Sağlığı Enstitüsü Genetik Yüksek Lisans ve Doktora Programı;

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Tıpta Uzmanlık Eğitimi Klinik Uygulamalar Laboratuar Rotasyonları Hafta İçi Toplantılar Çarşamba Toplantıları Olgu tartışmaları Makale sunumları Teorik ders anlatımları Haftalık Kadın Doğum Perinatoloji BD Konseyi Aylık Kadın Doğum AD- Perinatoloji BD ile ortak toplantı Aylık El Cerrahisi Konseyi Cinsel Gelişim ( Tıbbi Genetik/ Pediatrik Endokrinoloji/ Cocuk Cerrahisi/ Çocuk Psikiyatrisi) Konseyi Ortopedi Konseyi

İstanbul Tıp Fakültesi,Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Asistan Sınavları Rotasyon Sicilleri Sınav: Yılda bir Bitirme sınavları Tez sınavı Bilim Sınavı Teorik Pratik uygulamalı sınav

Uzmanlık ve Doktora Öğrencilerinin Yurtdışı Çalışmaları Uzmanlık öğrencilerinin 4 yıllık eğitimleri sırasında 3’er ay yurtdışında çalışmaları sağlanmaktadır (5 uzmanlık öğrencisi) PhD öğrencisi Bilge Nihan Satkın 2012 (3 ay Necker; Paris )

Tıbbi Genetik AD’a Eğitime Gelen Uzmanlık Öğrenci ve Öğretim Üyesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzm. öğrencileri ( 2 ay) Diğer Üniversitelerden Tıbbi Genetik uzm. öğrencileri  (Pamukkale Üni.,  Osmangazi Üni., Abant İzzet Baysal Üni.; 3 ay ) Kadın Hastalıkları ve Doğum Perinatoloji yan dal uzm. ( 2 ay ) Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Nöroloji yan dal uzm. (1 ay) Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Metabolizma yan dal uzm.(1 ay) 2013 2 Erasmus Programı ile TG uzm. öğrencisi (Litvanya) (3 ay) Uzm. Dr. Luitgard Graul-Neumann ( 15 gün )  

Mezuniyet Sonrası Eğitim Aylık Dismorfoloji Toplantıları (Marmara Bölgesi) İki yılda bir Dismorfoloji Sempozyumları (Uluslar arası katılımlı, ulusal)

Hasta Hizmetleri

Tıbbi Genetik AD Poliklinik Monoblok binasında 1 profesör 1 uzman 5 uzmanlık öğrencisi 1 genetik danışman (MSc)

Tıbbi Genetik AD, Poliklinik

TG AD Sitogenetik Laboratuarı Pre ve Postnatal Kromozom Analizleri; 2 Biolog (kadrolu) 1 Teknisyen (kadrolu) 1 MSc öğrencisi

Sitogenetik Laboratuarı

TG AD Moleküler Sitogenetik Laboratuarı (FISH + array-CGH); 1 Biolog (kadrolu) 1 PhD öğrencisi 1 MSc öğrencisi

Moleküler Sitogenetik Laboratuarı

TG AD Moleküler Genetik Laboratuarı Pre ve Postnatal Analizler; 1 Dr. Biolog PhD (kadrolu) 1 Biolog (kadrolu) 1 PhD öğrencisi 1 MSc öğrencisi 1 Teknisyen (kadrolu)

Moleküler Genetik Laboratuarı

Tıbbi Genetik AD Başkanlığı+Öğretim Üyeleri Odaları+ Sekreterya+ Hasta Kabul+Seminer Odası

Tıbbi Genetik AD, Gelir ve Gider 2011-2013 GELİR DAĞILIMI %90 SGK / %10 NAKİT Ayaktan hasta paketi dışında olduğundan faturalama avantajı- SUT harici test olanağı

Tıbbi Genetik AD’dan beklentiler ve şikayetler AD özellikle ender görülen bazı genetik hastalıklara yönelik ulusal ve uluslararası hizmet vermekteydi. HAGED, tüm genetik testlerin AD’da yapılması kararını aldı. AD’nın personel sayısının ve alt yapısının, bu hizmete ek olarak fakültenin tüm genetik test ihtiyacını da üstlenmek için yeterli olmadığı sorumlularla paylaşıldı. Fakültenin hemen tüm AD’larından genetik test talebi gelmektedir. Ancak AD’mızın tüm bu isteklere olumlu cevap verememesi (poliklinik ve laboratuar düzeyinde) “şikayet” lere yol açmaktadır.

Hedefler Fakültemizin Tıbbi Genetik alanında gerek hasta hizmeti, gerekse araştırmalarına cevap verebilecek kapasiteye erişmek Bu amaca erişmek ise sadece bizim çabalarımız ile gerçekleşemez, kurumsal destek zorunludur.

Talepler Ruhsatlandırma probleminin çözülmesi Yer; Tıbbi Genetik AD için yeterli alan (poliklinik ve laboratuarların bir arada olabileceği; en az 600 m2 ) Eleman; İki adet tıbbi genetik uzmanı (poliklinik için) 2 post-doc/Yard. Doç. (laboratuvar için) Teknik (en az 4) ve idari personel (2) Cihaz; Yeni teknolojiler Var olanların bakımı ve yenilenmesi