Fenilketonüri
Fenilalanin Fenilalanin Tirozin Fenilalanin hidroksilaz Dopamin Noradrenalin Fenilasetik asit Fenillaktik asit Adrenalin Melanin
Fenilketonüri Fenilalanin metabolize edilemez Fenilalanin hidroksilaz enzim aktivitesi azalmıştır Enzim eksiktir ( Geni 12 kromozomda kodlanmıştır -12q22-q24) BH4 metabolizması bozukluğu enzim aktivitesini azaltır (Ek belirti ve bulgular nörotransmitter eksikliği nedeni iledir)
Fenilketonüri Otozomal resesif geçişlidir Sıklığı dünyada 1/15000, ülkemizde 1/4500 Taşıyıcı sıklığı dünyada 1/50, ülkemizde 1/25
Klinik bulgular Tarama yapılan bölgelerde hastalık bulguları gelişmeden tanınır Tarama yapılmayan bebeklerde yaşamın 2-3. ayından itibaren hastalık bulguları belirginleşmeye başlar
Klinik bulgular Mental gerilik Mikrosefali Konvülsiyon Açık ten, sarı saç İnatçı ağlama, kusma Ekzema benzeri cilt lezyonları İdrar ve vücut sıvılarında küf kokusu
Tanı Klinik bulgular Laboratuvar testleri Tarama testleri Fe3Cl testi İdrar kan amino asit analizi Kantitatif fenilalanin ölçümü Tarama testleri
Tarama testi Yeni doğan tüm bebeklere uygulanır. Doğru zamanda, doğru materyalle kan örneği alınmalı ve hızlı transportu sağlanmalıdır. En az 24-48 saat protein içeren bir besinle besleniyor olmalı Özel filtre kağıdına kan alınıyor olmalı Örnekleme hızlı iletilmeli
Tedavi Ömür boyu diyet tedavisi
Diyet Vejetaryen diyet Meyve Sebze Tahıllar Hububat
Neler yenemez? Süt ve süt ürünleri Et Balık Tavuk Yumurta Baklagil
Protein gereksinimi nasıl karşılanır?
Ülkemizde hiperfenilalaninemiler Ulusal Fenilketonüri Tarama Programı (1986) İnsidans: 1/4500 (tahmini yıllık vaka sayısı 300) Akrabalık Genel ~ %22,1 Hiperfenilalaninemi ~ %70 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Ünitesince yürütülen 74 ile ait “Fenilketonüri Taraması” son 5 yıl sonuçları 2002 yılı 791. 126 kan örneği 84 vaka 2003 yılı 804. 357 kan örneği 101 vaka 2004 yılı 843.279 kan örneği 96 vaka 2005 yılı 863.422 kan örneği 179 vaka 2006 yılı* 865.390 kan örneği 158 vaka *İlk 9 ay