KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA NUTRİSYON VE DESTEK TEDAVİSİ Dr. Özlem Turhan İyidir Başkent Üniversitesi Ankara Hastanesi Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları BD
Plan Aminoasit ve Protein Metabolizması bozukluklar Fenilketonüri Akçaağaç Şurubu Hastalığı (Maple syrup urine disease) Metilmalonik asidüri/Propiyonik asidüri Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları Klasik Galaktozemi Glikojen Depo Hastalığı Tip 1a Yağ asidi oksidasyon metabolizması bozuklukları Orta zincir açil-koA dehidrogenaz eksikliği Çok uzun zincir açil-koA dehidrogenaz eksikliği
Temel prensip A B C D Enzim 1Enzim 2 Enzim 3 A BB CC D D Enzim 1Enzim 2 Enzim 3
Temel Prensip