Olası riskleri AKRABA EVLİLİKLERİ

Akraba evlili ğ i (tıp dilinde endogami evlili ğ i - İ çten evlenme); genetik hastalıkların epidemolojisini etkileyen önemli etmenlerden biridir ve dünya toplumunun en az %20'si tarafından ye ğ lenmektedir. Do ğ an çocukların en azından %8,4'ü akraba evliliklerinden do ğ maktadır. Özellikle Batı Akdeniz ve Güney Hindistan'da çok yaygındır.

Akraba evlili ğ i, zararlı baskın gen ve çekinik gen üst üste gelerek çakı ş ması olasılı ğ ını artırdı ğ ından genetik hastalıkların görülmesine yol açabilir. Bunların çocuklukta görülmesi için anne ve babanın her ikisinin de en azından bir zararlı çekinik gene sahip olması gerekir. Dolayısıyla akraba evlilikleri; aynı gen yapısına sahip olan ailede, çekinik genlerin birbirleriyle kar ş ıla ş ma olasılı ğ ını artıracaktır.

Genel toplumda do ğ an her 100 çocuktan 2’sinde herhangi bir nedene ba ğ lı olarak do ğ u ş tan bir anomali saptanırken, akraba evlilikleri yapan çiftlerde bu risk yakla ş ık iki kat oranında artmaktadır ki; bu oran genetik hastalıklar için oldukça artmı ş bir risktir.

Akraba evlilikleri aralarında kan ba ğ ı olan ki ş iler arasındaki evliliklerdir. Yakınlık derecesine göre en sakıncalısı, 1. derece kuzen evlili ğ i dedi ğ imiz, teyze, dayı, amca ve hala çocukları arasında yapılan evliliklerdir. Karde ş torunları arasındaki evlilikler ise 2. derece kuzen evlilikleri olup kalıtsal hastalık açısından daha az risklidirler.

Her insan, hiçbir hastalık belirtisi göstermeksizin bu bozuk resesif genleri ta ş ıyabilir ve nesiller boyu sa ğ lıklı çocuklarına kalıtabilir. Hasta bir çocu ğ u veya yakını olmayan ki ş ilerde ta ş ıyıcılık tayini ço ğ u kez mümkün de ğ ildir. Çocukta resesif kalıtım ş ekli gösteren bir hastalı ğ ın ortaya çıkması için hem annenin, hem babanın kendileri sa ğ lıklı olmalarına kar ş ın, aynı bozuk geni ta ş ımaları gerekir.

Akraba evlili ğ i sonucu ortaya çıkan kalıtsal hastalıklar genelde metabolizma hastalıklarıdır ve sayıları oldukça fazladır. Anne karnındaki fetusu bu hastalıkların tümü için incelemek bugün dünyanın hiçbir yerinde olası de ğ ildi

Akraba evlili ğ i zararları hakkında almı ş oldu ğ unuz bu bilgilere ra ğ men akraba evlili ğ i yapmayı dü ş ünüyorsanız kesinlikle evlenmeyi dü ş ündü ğ ünüz ki ş i ile hayatınızı birle ş tirmeden evvel gen testi yaptırın.

Akraba evlili ğ i nedeniyle sık görülen, di ğ er hastalıklar: 1)Fenilketonüri 2)Kistik fibrozis 3)Orak Hücre Anemis 4) talasemi 5)Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH)

Fenilketonüri Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla do ğ an çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asiti metabolize edemezler. Sonuçta kanda ve di ğ er vücut sıvılarında artmı ş olan fenilalanin ve onun artıkları çocu ğ un geli ş mekte olan beyninde hasar yapar ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.

Kistik fibrozis Kistik Fibrozis, akci ğ er, pankreas, ba ğ ırsak, ter bezleri dı ş salgı bezlerinde görülen, kalıtsal (genetik) bir hastalıktır. Kistik fibrozis hastalı ğ ı, aynı anda solunum sistemi, sindirim sistemi gibi vücudun birden çok sistem ve organını etkileyebilir. Do ğ umla birlikte görülen fibrozis, bu etkileme sonucu i ş lev bozukluklarına neden olur.

Orak Hücre Anemisi Orak Hücre Anemisi hastalı ğ ı özellikle ülkemizin Adana, Mersin, Antakya gibi güney illerinde sıkça görülen genetik bir hastalıktır. Hastalı ğ ın terminolojisi genellikle bazen hekimler tarafından bile karı ş tırılmaktadır. Bilindi ğ i üzere insanda kanda üç tür hücre vardır ; Beyaz küreler, kırmızı küreler ve plateletler. Orak Hücre hastalı ğ ında hemoglobinin beta zincirinin 6. Sırasında bir nokta mutasyonu vardır. Bu de ğ i ş iklikle bir aminoasit olan "glutamin" yerine bir ba ş ka aminoasit olan " valin" geçer. Son derece basit gibi görünen bu de ğ i ş iklik anormal bir hemoglobin olan hemoglobin S olu ş umuna neden olur.

Orak Hücre Anemisi

Talasemi (Akdeniz anemisi) Talasemi majör yada beta talasemi adı ile de anılan bu kan hastalı ğ ının ülkemizde oldukça sık oldu ğ u bilinmektedir.Yapılan çalı ş malara göre Türkiye genelinde her ki ş iden biri, Antalya, Adana ve Güneydo ğ u Anadolu bölgesinde ise her 10 ki ş iden biri ta ş ıyıcıdır. Hastalık hem anne hem de babanın ta ş ıyıcı olması durumunda çocuklarda % 25 olasılıkla ortaya çıktı ğ ından gebelik planlayan her çifte Talasemi yönünden ta ş ıyıcılık testi önerilir. Her iki ebeveynin de ta ş ıyıcı olması durumunda do ğ um öncesi tanı olanaklarından yararlanabilmeleri için DNA testi ile mutasyonlarının gebelikten önce belirlenmesi gerekir. Aynı ş ekilde Talasemili bir çocu ğ u olan ailelerin izliyen gebeliklerinde erken prenatal tanı için hastanın ya da anne ve babanın mutasyonlarının da önceden bilinmesi gerekir. Mutasyonların önceden bilinemedi ğ i riskli gebeliklerde 20.gebelik haftasından sonra kordon kanında hemoglobin zincir analizi ile prenatal tanı yapılabilmektedir.

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) Böbreküstü bezlerinde kortizol ve aldesteron adı verdi ğ imiz bazı hormonların yapımının etkilendi ğ i bu hastalı ğ ın sıklı ğ ı 1:14 000’ dir. Hastalık, yenido ğ an döneminde ya ş amı tehdit edebilen a ğ ır sıvı ve tuz kayıpları ile seyredebilece ğ i gibi, daha hafif formlarında di ş ilerin dı ş genital organlarında erkek yönünde farklıla ş maya neden olur. Ya ş am boyu tedavi gerektiren bu hastalıkta tedavinin do ğ um öncesi dönemde ba ş laması di ş ilerdeki genital anomalilerin önlenmesi açısından çok önemlidir. Etkilenmi ş bir çocu ğ u olan ailelerde hastalı ğ ın tekrarlama riski % 25’ dir. Moleküler genetik çalı ş malar tamamlanmı ş olan ailelerde do ğ um öncesi tanı uygulanabilir.

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Sıklı ğ ı 1: olan bu hastalı ğ ın ba ş lıca belirtisi ilerleyici kas güçsüzlü ğ üdür. Süt çocuklu ğ u döneminde ya ş amı tehdit edebilecek kadar a ğ ır olabilen hastalı ğ ın nedeni omurilik ön boynuz hücrelerinin ilerleyici kaybıdır. Tüm otozomal resesif hastalıklarda oldu ğ u gibi tekrarlama riski % 25 olan hastalı ğ ın do ğ um öncesi tanısı moleküler genetik çalı ş maların tamamlanmı ş oldu ğ u ailelerde mümkündür.

Akraba evlilikleri olası riskleri BİYOLOJİ PROJE GÖREVİ HAZIRLAYAN: MEL İ H KUT SINIF: 10/A NO: 400