KONJENİTAL MALFORMASYONLAR

... konulu sunumlar: "KONJENİTAL MALFORMASYONLAR"— Sunum transkripti:

1 KONJENİTAL MALFORMASYONLAR
ARŞ. GÖR. KEVSER İLÇİOĞLU

2 Konjenital malformasyonlar; doğumda var olan yapısal, fonksiyonel veya metabolik bozukluklardır.
Bu malformasyonlar fiziksel anomalilere, zihinsel yetersizliklere ya da ölüme neden olabilirler. Konjenital malformasyonlar izole veya bir sendromun parçası olabilirler.

3 Dünya Sağlık Örgütünün raporuna göre, dünya genelinde her yıl 3. 000
Dünya Sağlık Örgütünün raporuna göre, dünya genelinde her yıl major konjenital malformasyonlu infant doğmakta ve bunların yaklaşık ’ i ölümle sonuçlanmaktadır.

4 tüm ölü doğumların %20’sinin nedenini oluşturmaktadır.
Konjenital malformasyonlar yenidoğan ve sonraki dönemlerdeki mortalite/morbiditenin önemli sebepleri arasındadır. Konjenital malformasyonlar gelişmiş ülkelerde tüm doğumların %2-3’ünde görülmesine rağmen, tüm ölü doğumların %20’sinin nedenini oluşturmaktadır.

5 Konjenital malformasyonların tanısı genellikle doğumdan sonraki ilk bir yıl içerisinde konulabilmektedir. Ancak nöro-davranışsal sorunlar geç çocukluk döneminde ortaya çıkabildiği için daha geç tanı alabilmektedir.

6 Konjenital Malformasyonların Sebepleri :
Son verilere göre tüm konjenital malformasyonların sebepleri genel olarak 3 ana gruba ayrılır: % 20 Genetik Otozomal hastalıklar Kromozomal hastalıklar % 10 Çevresel Kimyasallar, ilaçlar, radyasyon Maternal koşullar Mekanik problemler ve deformasyonlar % 70 Bilinmeyen şeklinde bildirilmiştir.

7 Kromozomal anomaliler yenidoğanlarda 1/170 oranında görülür.
Kromozom anomalileri arasında 1/3’ü ekstra cinsiyet kromozomu 1/4’ü otozomal trizomiler geriye kalanları ise yapısal kromozomal değişikliklerdir.

8