Üriner Sistemin Konjenital Anomalileri Prof.Dr.Ahmet Murat ÇAKMAK Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı

USG incelemesinde çocukların %3.2 sinde Genitoüriner sistemde anomali vardır ve bunun yarısı cerrahi gerektirir. Çocukların %0.5 inde renal anomali vardır. Wolf kanalı diferansiasyonu ureteral bud oluşum safhalarına daha yakın zamana denk geldiği için anomaliler erkek çocuklarda daha sık görülür.

RENAL ANOMALİLER Renal agenezis Tek taraflı 1/1000 , iki taraflı 1/4000 canlı doğumda İzole veya sendromun parçası olabilir. %25-40 oranında diğer sistem anomalileri de vardır. (%30 CVS, %25 GİS, %14 kas iskelet gibi) Karşı taraf böbrekte de anomali sıktır. Aynı tarafta %8 oranında adrenal bezde yoktur. Kızlarda uterus ve vajen anomalileri de eşlik edebilir. Erkeklerde vaz deferens, vezikula seminalis ,prostat %50 oranında yoktur,hipospadias eşlik edebilir. Bilateral ageneziste oligohidramnios eşlik eder ve Potter Sendromu adını alır. Tipik yüz görünümü ve pulmoner hipoplazi olur.Çoğunlukla mesane ve ureter de yoktur.Anüriktir ve akciğer yetmezliği nedeniyle kaybedilirler.

Multikistik displastik böbrek Prenatal tubuler drenaj obstrüksiyonu veya metanefrik blastem ile ureteral bud anormal ilşkisi Değişik boy ve sayıda düzensiz yapılı kistler mevcuttur Parankim yoktur Ureter daima obstrüktitir veya yoktur ya da böbrekle birleşmemiştir 1,2 yaşlarında kendiliğinden involüsyona uğrayan kistler olabilir Karşı böbrekte de %50 ye varan oranlarda anomali olabilir USG ile prenatal tanı alır USG ve Sintigrafi ile takibi yapılırsa da nefrektomi önerenler de mevcuttur.

İnfantil polikistik hastalık Her iki böbrekte tutulur Şekil bozulmadan çok büyüyebilir Kistler arasında normal nefronlar vardır Karaciğerde de histolojik bozukluklar vardır Pankreasta da küçük kistler olabilir Otozomal resesif geçiş vardır ve 16000/1 dir Erken dönemde ki ölümlerden akciğer sorumludur

Erişkin polikistik böbrek İnfantlarda 100000/1-3 USG ile prenatal tanı alır Otozomal dominant geçiş gösterir Endokardial fibroelastozis, intraserebral vasküler anomali,pilor stenozu, hepatik fibrozis, mitral valv prolapsusu ek olarak olabilir Pankreas ve dalakta da kistler olabilir Daha çok kardiak nedenlerden kaybedilir.

Hipoplastik böbrek Normalden küçük, az sayıda kaliks içeren displastik olabilen böbrektir Sayıca az genişlemiş glomerüller mevcuttur

Disgenetik böbrek Tubuler disgenezi vardır Büyük nonfonksiyone böbrekler mevcuttur Kortikomedüller alanlar gelişememeiştir

RENAL FÜZYON ANOMALİLERİ VE EKTOPİ Böbreğin yukarı ilerlemesi ile ilgili anomaliler; Aort bifürkasyonunun altında sakral ve pelvik yerleşimli böbrek en sık ektopik böbrek yerleşimi olup ,daha çok sol böbrekte görülürken %10 bilateraldir. Küçük düzensiz yapıda, rotasyonu bozuk olabilir ve damar anomalisi çoktur. Lumbar veya iliak yerleşimli böbrekler; L2-L3 vertebra altında iliak damarlar hizasında yerleşiktir. Ureter normal olup malrotasyon yoktur, mobildir.

Torasik yerleşimli böbrek 16000/1 dir ve çok nadirdir Torasik yerleşimli böbrek 16000/1 dir ve çok nadirdir. Mezonefrik involüsyonun gecikmesine bağlıdır. Ektopik böbreklerde sıklıkla genital ve kontralateral anomaliler olabilir.Vajenin yokluğu , omfalosel,bicornu uterus olabilir. Tanı genellikle obstrüksiyon veya tesadüfen konulur Tanıda: USG, İzotopik çalışmalar, CT

Renal malrotasyon Pelvik kısımdan lomber kısma geçerken yapması gereken 90 derecelik medial rotasyon yapılamamışsa olur. Nonrotasyon,tam olmayan içe rotasyon,dışa rotasyon,dorsal rotasyon olabilir. Genellikle fonksiyonları normaldir Hidronefroz ve enfeksiyon en karşılaşılan bozukluklardır.

Füzyon anomalileri Atnalı böbrek en sık füzyon defektidir (400-1800/1). Erkek çocuklarda daha sıktır.Genetik geçiş olabilir %95 olguda alt polde böbreklerin füzyonu vardır. İstmusda böbrek dokusu olabilir veya fibrotiktir İstmus %40 L4 hizasında yerleşik iken %20 pelviste de olabilir. Nadiren üst polden de birleşik olabilirler. %30 olguda her böbrekte bir renal arter varken duplike veya triplike de olabilir. İstmus değişik yerlerden arter alabilir. Normalde vasküler sistemin önündedir ancak retrokaval veya aortanın arkasında da olabilir.

Atnalı böbreğe eşlik eden anomalilerin çoğu SSS,GIS,CVS veya iskelet sistemine aittir.Ek anomali yaklaşık%80 ninde görülür Hipospadias, inmemiş testis, anorektal atrezi ile birlikte görülebilir. VUR olguların %10-80’de görülür. UP darlık eşlik edebilir Hidronefroz, reflü, taş ve displastik dokuda cerrahi tedavi gereklidir. Nefroblastom riski 4 kat artmıştır. Ureteropelvik bölgedeki darlık en sık cerrahi gerektiren sebeptir.

Çoğu asemptomatiktir Nefroblastoma riski fazladır İstmustan daha çok olmak üzere 3-4 kez malignite riski fazladır En sık UP darlık nedeniyle ameliyat edilirler. Uretrokalikostomi tercih edilen ameliyat olup istmus ayrılmaz. %20 taş oluşma ihtimali vardır.

Çapraz renal ektopi -İkinci sıklıkta görülen füzyon anomalisidir.7000/1 dir Dört tiptir: Renal füzyonlu %85 Renal füzyonsuz %10 Tek Bilateral

Erkeklerde daha sıktır. Daha çok karşıya yönelen sol böbrektir. Normal yerleşimli böbreğin alt polü ile karşıya geçen böbreğin üst polü arasında füzyon olur. Böbreklerin rotasyonu tamamlanmamış olabilir. UP darlığa bağlı ‘pseudocross’ renal ektopi olabilir. Ek anomali sıktır. CVS,iskelet,genital,tümör vacterl komponenti olabilir.

URETEROPELVİK BİLEŞKE VE URETER ANOMALİLERİ Çocuklarda üst üriner sistem darlıklarının üç sebebi vardır. Ureteropelvik Ureterovezikal Vezikouretral

Üreteropelvik Anomaliler 1/600-800 doğumda fetal üreteropatilere rastlanır. Üç tiptir. a)Ekstraparyetal b)Paryetal c)İntraparyetal

Ekstraparyetal anomalilere en sık sebep aberan damarlardır. UP bölgede bası oluşturarak obstrüksiyona sebep olurlar Kinkler, bantlar, adezyonlar da diğer dıştan bası sebepleridir. Paryetal anomaliler en sık sebeptir. Daha çok ureterin fibromuskuler tabakasında yer alan liflerin anormal gelişimidir.

Intraparyetal sebepler arasında valv benzeri yapılar ve benign fibroepitelyal oluşumlar UP bölgeyi daraltırlar. UPD olan bebeklerde prenatal tanıda hidronefroz olur. Batın muayenesinde ele gelen kitle olabilir. Yenidoğanlarda ele gelen karın kitlelerinin %40’ını UPD yapar. Eşlik eden anomaliler olabilir.

Hematüri, Hipertansiyon , tekrarlayan üriner sistem enfeksiyonlarına ve taşa sebep olabilir. VUR’a bağlı hidronefrozdan farkı: UPD ‘de üreter dilatasyonu yoktur. USG’de böbrek pelvis AP çapı değerlendirilir. 12mm altı minimal 12-20 mm orta 20 mm üstü ciddi UPD bulgusudur.

IVP’de kontrast maddenin geçişinde gecikme, pelvisin distandü olması ve UP bölgeden kontrastın 20 dakikadan uzun sürede geçmesi önemli bulgudur. DMSA ,DTPA ve MAG sintigrafileri ile böbrek fonksiyonları hakkında fikir elde edilir.

UPD’de tedavi; Konservatif izlem Perkutan nefrostomi ile takip Cerrahi ve endoskopik tedavi Fetal cerrahi

Asemptomatik hastada, tekrarlayan USG lerde renal boyutlarda değişiklik yoksa ve izotopik çalışmalarda böbrek fonksiyonları stabil ise konservatif tedavi yapılır. Antibiyotik profilaksisi - Böbrek fonksiyonları azalan ve pelvis dilatasyonu hızla ilerleyen bebeklerde ‘perkutan nefrostomi’ yapılmalıdır.

Semptomatik hastada, pelvis dilatasyonu artan hastada ve böbrek fonksiyonlarının gerilemesi durumunda cerrahi tedavi yapılmalıdır. ‘Anderson Hynes tipi Pyeloplasti’

UP bölgede obstrüksiyon yapan diğer sebepler; Retroiliak veya retrokaval üreter Fibroepitelyal polip Konjenital üreteral valvler

Fetal hayatta renal dilatasyon artması durumunda pelviamniyotik veya vezikoamniyotik şant yapılabilir.

VEZİKOURETERAL REFLÜ Mesaneden idrarın üretere ve böbreklere doğru kaçmasına VUR denir. Çocuklarda sık rastlanır. Rekürren idrar yolu enfeksiyonunun önemli bir sebebidir. Üç sebepten dolayı VUR gözlenir:

VUR sebepleri; 1-Submukozal tünelin kısa olması flap valv mekanizmasının bozulmasına ve kaçağı önleyen bu mekanizmanın çalışmamasına neden olur. Submukozal tünel boyu ve çapı arasındaki oranın 5’in üstünde olması reflüyü önler

2-Anatomik olarak üreterovezikal bileşkenin anormal olması VUR sebebidir. 3-Mesane içi basıncın yüksek olması ve işeme basınçlarının yüksek seyretmesi reflüyle sonuçlanır. Nörojenik mesane veya mesane sfinkter dissinerjilerinde bu tip VUR gözlenir.

Klinik bulguları; ateş , irritabilite, beslenme bozukluğu, kusma ve kilo alamamadır. Tanıda VCU kullanılır. TİT, İdrar kültürü Sintigrafik çalışmalar

VUR evrelemesi: Dilate olmayan üreterin parsiyel dolması Dilate olmayan üreterin tam dolması Dilate kaliksler vardır fakat forniksler keskindir. Fornikslerde küntleşme ve ciddi dilatasyon Masif hidronefroz, tortüöz üreter.

VUR’da tedavi: İdrar yolu infeksiyonları, Kalıcı renal hasar, Hipertansiyon, Böbrek yetmezliğinden hastayı korumak * TMP/SMX * Nitrofurantoin, Sefalosporin

Sistoskopi ve subüreteral enjeksiyon düşük gradeli hastalarda kullanılabilir.

Cerrahi tedavi; Ureterik reimplantasyon Cohen (Cross trigonal ureteral reimplantasyon) Leadbetter-Politano Ekstravezikal detrüsorafi

Cohen Tekniği

Cohen Tekniği

Leadbetter- Politano Tekniği

Üreterik Duplikasyon Üreterik tomurcuğun normal oluşumu sırasında ‘mesonephritic duct’tan ayrıldığı yerde ikiye ayrılması sonucu bifid pelvis veya bifid üreter olur. Eğer iki üreterik tomurcuk olursa bu durumda komplet duplikasyon olur.

İki üreterden biri kranial biri de kaudal kısımdan çıkar. Kaudal kısımdan çıkan üreter mesaneye daha yukardan ve daha yandan girer. Bu da VUR’a sebep olur. Üstten kaynaklanan üreter ektopik olarak üretraya veya vajene açılabilir. Eksternal üretral sfinktere açıldığı durumlarda idrar inkontinansa sebep olur.

VUR’a sebep olan durumlarda böbrek üst polünde dilatasyon olur. Ailesel olabilir ve ailesel olgularda altı kat sıklıkla bilateral olabilir. Semptomatik olgularda üreteroüreterostomi ve distal reimplantasyon yapılır.

Üreterosel Üreterin dilatasyonu ile karakterizedir. Daha çok duplike üreterli hastaların üst sistemi üreterosele sebep olur. İntravezikal olabilir Diğer durumlarda ektopik açılımlı olur. Burada en sık açılım yerleri mesane boynu ve üretradır.

Kızlarda daha sıktır. %75 üreterik duplikasyon eşlik eder. Üreterosele bağlı olarak VUR, rekürren İYE ve inkontinans eşlik edebilir. Bazen vajen önünde üretradan bir kitle olarak uzanabilir. Tanıda VCU, sistoskopi yapılabilir. Intravezikal olan olgularda sistoskopide üreterosel, dolma defektine sebep olarak ‘kobra başı görünümü’ olarak izlenebilir.

Üreterosel tedavisinde intravezikal olanlarda sistoskopi ve üreterin eksizyonu yapılabilir. Ekstravezikal olanlarda üreteral reimplantasyon tercih edilmelidir.

POSTERİOR ÜRETRAL VALV Erkek çocuklarında posterior üretrada yer alan bu konjenital bantlar infravezikal seviyedeki obstrüksiyonun en önemli sebebidir. Tanıda retrograd üretrografi çekilir. Sistoskopi hem tanı hem de tedavi amaçlıdır. Valv ablasyonu tedavide yer alır. Çok küçük bebeklerde vezikostomi sonra valv ablasyonu yapılması gerekebilir.

Hipospadias Fallik gelişim 7-14 hafta 0,8-8/1000 canlı doğum Tipleri: Glanüler Koronal Distal Penil Midpenil Proksimal penil Penoskrotal Skrotal Perineal

HİPOSPADİAS Tipleri: Glanüler Koronal Distal Penil Midpenil Proksimal penil Penoskrotal Skrotal Perineal

ETYOLOJİ Genetik etmenler Hormonal bozukluklar Babada ve kardeşte varsa 6 veya 14 kat daha fazla rastlanma olasılığı olmakta Plasental kan akımını bozarak Tarım ilaçlarına maruz kalanlar Kadmiyuma maruz kalanlar Vejeteryan anne bebekleri Sendromun parçası olarak Cinsiyet gelişim bozukluğu olanlarda Hipertansif ve veya preeklempsili anne bebekleri

Ek anomaliler 250/300 doğumda 1 görülür İnguinal herni %7-13 İnmemiş testis %5-10 Prostatik utrikül %11 Üst üriner sistem anomalileri %7-37 Meningomiyelosel %33 İmperfore anüs %46 Ortalama %11 ek anomali vardır

Hipospadias Hipo aşağı, spadiak açılım delik yarık anlamındadır Uretral meanın penisin ventralinde olması gereken yerde değil de daha aşağıda bir yere açılmasıdır Glansı örten sünnet derisi (prepisyum) dorsalde iyi gelişmesine rağmen lateralde daha az gelişmiş ventralde ise gelişmemiştir %25 hastada aşağı doğru bir eğrilik söz konusudur (chordee,eğrilik,penil kurvatür) Bu durum tedaviyi zorlaştıran ve olası ameliyat seans sayısını artırabilen bir durumdur.

Ek anomaliler İnguinal herni %7-13 Prostatik utrikül %11 Üst üriner anomaliler %7-37 Meningomiyelosel %33 İmperfore anüs %46

Tedavi Tüm anomaliler arasında onarımı gerçekleştirmek için en fazla çeşit ameliyat ve modifikasyonu olan tek hastalıktır 400’e yakın teknik tanımlanmıştır En çok kullanılan doku kullanılabildiğinde kendi uretral yatağıdır Sünnet derisi Penil ventral veya dorsal deri Skrotum derisi Kulak arkası, kasık kıvrımı gibi kılsız alan derisi Mesane mukozası Yanak mukozası Dudak mukozası Dil altı mukozası

Tedavi KESİNLİKLE HİPOSPADİAS HASTALARI SÜNNET EDİLMEMELİDİRLER ÇOCUK DOĞDUĞUNDA AİLE UYARILMALIDIR BU DOKU DAHA SONRA ONARIM BASAMAKLARINDA KULLANILACAKTIR

Tedavi Onarım yaşı 6-12 ay Emosyonel, kognitif ve psikoseksüel faktörler nedeni ile tedavinin 15. aydan önce tamamlanması tercih edilir.

Tedavi Onarım yaşı 6-12 ay Çekirdek cinsel gelişim (core gender identity) 1.5 yaşında,cinsel kimlik gelişimi (gender identity)2 yaşında başlar ve tamamına yakını 4-5 yaşta biter Emosyonel, kognitif ve psikoseksüel faktörler nedeni ile tedavinin 15. aydan önce tamamlanması tercih edilir. Ayrıca safhalı yapılacak ameliyatlar arasında en erken 6 ay bulunma gerekliliği nedeni ile tedavi süreci ancak tamamlanabilmektedir Çocuklar 2 yaşından önce yapılan ameliyatları hatırlayamamaktadırlar

Onarım basamakları Ventral kurvatur (penil kurvatür)(veya chordee) veya eğrilik düzeltilmesi Üretroplasti Neoüretra ve onu örten cilt arasında yeterli doku bariyer tabakasının oluşturulması Prepusium rekonstrüksiyonu veya sünnet

Hipospadias onarımı komplikasyonları Tüm komplikasyon oranı %1-90 arasındadır En sık komplikasyonu uretro-kutaneöz fistül(%5-35) Meatal darlık Üretral striktür Divertikül gelişimi Yara ayrılması (dehiscence) Rekürren penil kurvatur