FRAJEL-

İÇİNDEKİLER  Frajel-x sendromu nedir ?  Özellikler  Bilişsel  Fiziksel  Davranışsal  Kişisel  Tanısı  Tedavi Yöntemleri  Eğitsel ve Terapiye Yönelik Uygulamalar  Kaynakça

Frajel-x Sendromu  Frajel X sendromu, X kromozomuyla ilişkili bir zeka gerilik sendromudur.  En genel anlamıyla X kromozomunda görülen bir bozukluk olarak ifade edilebilir. Kromozomun sonunda ipliksi bir sarkma vardır.  Frajel X sendromlu kişiler zihinsel, davranışsal ve fiziksel bazı farklılıklar gösterirler.  Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkileyebilir.

Fiziksel Özellikleri  Geniş alın ve çene  Uzun ve ince yüz  Büyük ve belirgin kulaklar ve eller  Şaşılık  Yüksek ve kemerli damak  Gevşek eklemler  Kaslarda gevşeklik  Düz tabanlık  İri yumurtalıklar(ergenlikle başlar)

Davranışsal Özellikleri  Dikkat eksikliği-hiperaktivite.  Dokunulmaya tepki  Göz teması kuramama  Sinirlilik, hırçınlık  El sallama  El ısırma  Tekrarlanan davranışlar  Otistik davranış bulguları

Bilişsel Özellikleri  Dil ve konuşmada problem,  konuşmada gecikme,  Kelime tekrarı ve heceleme problemi,  İnce ve kaba motor becerilerde güçlük,  Duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk çeker.

Kişisel Özellikleri  Frajel X Sendromlu çocuklar belli konularda potansiyel sahibi,sevilen,birlikte zaman geçirmekten hoşlanabileceğiniz, hassas ve zarif kişilikleri olması gibi yönleriyle dikkat çekerler.  Sevimli,duyarlı,cana yakın, sosyal ilişkilerinde pozitif, taklit yetenekleri çok kuvvetli ve esprili kişiliğe sahiptirler. Hayal güçleri çok zengindir. Sözel ve okumaya dayalı çalışmaları severler. Müzik, sanat ve spordan çok hoşlanırlar. Bu aktiviteler gelişimlerini hızlandırır ve potansiyellerini en üst düzeyde kullanmalarına yardımcı olur.

 Bir kişide ön mutasyon veya tam mutasyon olup olmadığını belirlemek için genetik test uygulanır. Bu test, küçük bir kan örneğiyle yapılır. Ayrıca bir bebeğin frajel X sendromundan etkilenme olasılığının bulunup bulunmadığını öğrenmek için, gebelik sırasında da test yapmak mümkündür. Bu test türüne doğum öncesi tanı adı verilir. Tanısı

Tedavi Yöntemleri  Ortadan kaldıracak bir tedavisi yoktur.  Etkilerini azaltıcı uygulamalar:  Ortopedik bozukluklar için protez ve ortez kullanılabilir ancak ameliyat nadirdir.  Orta kulak iltihaplarına karşı takip edilmelidir.  Nöbetlere karşı (%20’de görülür) epileptik ilaçlar faydalıdır.  Folik asit kullanımının ilgi, konsantrasyon, ve konuşmaya olumlu destek verdiği bildirilmiştir.

Eğitsel ve Terapiye Yönelik Uygulamalar  Yapılandırılmış eğitim ortamı,  Sözlü direktifler açık ve net, mümkünse görsel destekli,  Konuşma terapisi,  Mümkün olduğunca, sakin, sessiz bir ortam sağlamak,  Görsel malzemeleri basitleştirmek,  Sosyal beceriler desteği sağlayın,  Tipik gelişime sahip bir akran ile uygun davranışların öğretimini destekleyin,  FXS çocuklar fazla uyarılma eğilimindedir. O yüzden, sarılmak ya da sırtını sıvazlamaktan ziyade elle ‘çak’ tarzı destekleyici takviye kullanın.

Kaynakça     /   ve-tedavi-yontemi-nedir/ Umut ALTINDAĞ