Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

ÇOCUK HEMATOLOJ İ VAKA SUNUMU Uzm.Dr.Sema Aylan Gelen D r. M İ NE ES İ N ERUYAR.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "ÇOCUK HEMATOLOJ İ VAKA SUNUMU Uzm.Dr.Sema Aylan Gelen D r. M İ NE ES İ N ERUYAR."— Sunum transkripti:

1 ÇOCUK HEMATOLOJ İ VAKA SUNUMU Uzm.Dr.Sema Aylan Gelen D r. M İ NE ES İ N ERUYAR

2 İ.K.A 23 YAŞINDA ERKEK HASTA  1996 yılında (6 yaşında iken) dış merkezde Akut ITP tanısı alan hastaya kemik ili ğ i aspirasyonu yapılmış ve tanı do ğ rulanmış. Tekrarlayan atakları (yılda ortalama 3-4 kez) olan hastaya kortikosteroid ve IVIG tedavisi verilmiş. Her seferinde tedaviye cevap alınıyormuş. Ancak PLT de ğ erleri çok çabuk düşüyormuş.  Hasta takiplerde Kronik ITP tanısı almış yılında (12 yaşında iken) bacaklarda ve yumuşak damakta peteşileri olması nedeni ile tarafımıza başvurmuş.

3  Kortikosteroid tedavisi ile trombosit sayısı normale gelen hastanın tekrarlayan burun kanamaları ve vücutta yaygın peteşileri olması nedeni ile çok sayıda başvurusu oldu. Kortikosteroid tedavisine cevap veriyordu.  2005 yılında kortikosteroid tedavisi altında düzelen kaşıntılı lezyonlar ile başvuran hastaya Atopik dermatit tanısı kondu.

4  2006 yılında Relaps yapan ITP tanısı ile izlenen hastanın kontrolde nötropenisi saptandı.  2007 yılında immün trombositopeni+ immun nötropeni olarak izlen irken hasta hemolitik anemi ile başvurdu. Hb: 4 gr/dl, idrar rengi koyu, ikterik, direkt coombs (+) idi. Otoimmun hemolitik anemi tanısı konularak tekrar kortikosteroid tedavisi verildi.

5  Hasta yılları arasında 17 kez trombositopeni, 3 kez o toimmun hemolitik anemi ve 3 kez otoimmun nötropeni ata ğ ı geçirdi ğ i için hastaya Splenektomi önerildi.  Hasta son ata ğ ında kortikosteroid cevabı olmadı. Splenektomi kararı olan hastaya IVIG tedavisi uygulandı. Ancak IVIG tedavisine de cevap vermeyan hastaya Kortikosteroid + Siklosporin tedavisi uygulandı. Bu tedavinin 2. ayında PLT de ğ erleri: /mm3 saptanması üzerine hastaya splenektomi uygulandı.

6  Splenektominin 16. ayında olan hastanın bu süreçte hiç ata ğ ı olmadı.

7 ÖZGEÇM İ Ş  6 yaşından itibaren tekrarlayan ITP, nötropeni ve otoimmun hemolitik anemi atakları  Atopik dermatit atakları  Aşıları yaşına uygun (aşılarda sorun yaşanmamış)  Ataklar dışında hastanede yatış öyküsü yok  Tekrarlayan enfeksiyon ata ğ ı yok

8 SOYGEÇM İ Ş  Anne-baba arasında akraba evlili ğ i var.  Anne: 50 yaşında, hemşire, 37 yaşında iken ITP oldu ğ u söylenmiş.  Baba: 52 yaşında, sa ğ lık memuru, sa ğ -sa ğ lıklı  1. çocuk: hastamız  2. çocuk: 19 yaşında, kız, ITP tanılı

9 F İ Z İ K MUAYENE BULGULARI  TEKRARLAYAN EGZEMA ATAKLARI  ATAKLARDA PETEŞ İ LER  ORGANOMEGAL İ YA DA LENFADENOPAT İ H İ Ç SAPTANMADI.  B İ R ATAKTA D İ ŞET İ KANAMASI  B İ RKAÇ KEZ BURUN KANAMASI

10 Patolojik bulgular  Tekrarlayan ITP atakları  Tekrarlayan otoimmun hemolitik anemi  Tekrarlayan immun nötropeni  Egzema  Akraba evlili ğ i  Kardeşte ve annede Kronik ITP

11 Ön tanılar?????  NE TETK İ K İ STEYEL İ M ?

12 Takiplerdeki laboratuar bulgularI  ITP ataklarında trombositopeni  Hemolitik anemi ataklarında anemi, retikulositoz, direkt coombs pozitifli ğ i, haptoglobin düşüklü ğ ü ve idrarda kan reaksiyonu  3 kez nötropeni ata ğ ı  IgA: 6.67 mg/dl  IgM: 29.5 mg/dl  IgG: 731 mg/dl  IgE: 2 mg/dl

13 Takiplerdeki laboratuar bulgular ı  Lenfosit subset analizi (Flow Sitometri)  CD3: %68  CD19: %9.98  CD4: %39.55  CD8: %24.17  CD4/CD8: 1.63  CD16/56: %19.4  AKT İ VE T: %15.20  CD45: %97.16  YAŞ GRUBUNA GÖRE NORMAL…

14 Takiplerdeki laboratuar bulgular  IgG 1: 622 mg/dl  IgG 2: 8 mg/dl  IgG 3: 95 mg/dl  IgG 4: 1 mg/dl

15 EVANS SENDROMU  Evans sendromu; altta yatan bilinen bir etyoloji olmaksızın eş zamanlı veya ardışık olarak otoimmun hemolitik anemi (O İ HA), immun trombositopeni ve bazen immun nötropeninin kombinasyonu olarak tanımlanır.  Nadir görülen bir hastalıktır.  Tüm etnik gruplarda ve her yaş grubunda görülebilir.

16 Patofizyoloji  İ mmun regulasyonda bozukluk oldu ğ u bilinmekle birlikte patofizyolojisi net de ğ ildir.  Hem hücresel hem de humoral immunitede bozukluk vardır.  Yapılan çalışmalarda bu hastalarda T-helper hücrelerinin azaldı ğ ı, T-supresor hücrelerin arttı ğ ı ve CD4/CD8 oranının azaldı ğ ı gösterilmiştir. Ancak bu durum Evans sendromuna spesifik de ğ ildir.  Evans sendromlu hastalarda hematopoetik hücrelere spesifik antikorlar gösterilmiş.  Immunglobulin de ğ erlerinin de ğ işken oldu ğ u bazı çalışmalarda gösterilmiş. Ancak spesifik de ğ il.

17 Klinik  Hastalar genellikle OIHA ve/veya ITP ile başvururlar.  Hastaların %55’i tanıda nötropenik,  %14’ü pansitopenik.  İ kinci bir sitopeni ilk ataktan aylar-yıllar sonra gelişebilir ki bu da tanıda gecikmeye neden olur.

18 Klinik  OIHA ile başvurursa; solukluk, sarılık, halsizlik, a ğ ır vakalarda kalp yetmezli ğ i bulguları  ITP ile başvurursa; peteşi, ekimoz, mukozal kanama bulguları  LAP, hepatomegali ve/veya splenomegali olabilir. (sadece akut ataklarda veya kronik)

19 Laboratuar  Tam kan sayımı: anemi, trombositopeni, nötropeni  Periferik yayma: hemoliz bulguları (polikromazi, çekirdekli eritrositler), trombositopeni  Retikulositoz  İ ndirekt hiperbilirubinemi  Haptoglobin düşüklü ğ ü  Direkt coombs pozitifli ğ i  Antiplatelet ve antigranulosit antikorlar pozitif olabilir ancak negatif olması tanıyı dışlamaz.

20 Laboratuar  Kemik ili ğ i aspirasyonu: pansitopeni durumunda ayırıcı tanı için yapılabilir. Tüm serilerde artmış selülarite saptanır.  Ayırıcı tanıya yönelik testler: Serum immunglobulin düzeyleri, lenfosit alt grupları, ANA, AntiDsDNA, Double T negatifli ğ i için Flow sitometrik analiz,

21 Ayırıcı tanı  CVID ( de ğ işken immun yetmezlik)  IgA eksikli ğ i  Otoimmun lenfoproliferatif sendrom  Edinilmiş trombotik trombositopenik purpura  SLE  Evans sendromu tanısı bu tanıların dışlanması ile koyulur…

22 BulgularEvans send.OLPS Otoimmün sitopeni Tanı için gerekli OİHA ve ITP +/- nötropeni Tanı için gerekli değil Sıklıkla görülür Yaşla risk artar Non malign lenfoproliferasyon LAP/HSM bazı vakalarda (+) Tanı için gerekli LAP ve/veya splenomegali sık %50 hepatomegali (+) İn vitro olarak defektif lenfosit apoptozis varlığı ≥%1 α/β CD4ˉ/CD8ˉ T lenfositler Moleküler temel Görülmez bilinmiyor Tanı için gerekli %76 sında FAS, Fas ligand caspas 8 ve caspas 10 da mutasyon Neoplastik risk Serum Ig Tanımlanmamış Değişken %10 insidans (öz. Lenfoma) Poliklonal hipergammaglobulinemi IgG/IgA↑

23 Hastamızda;  Hepatosplenomegali ve lenfadenopati olmaması nedeni ile otoimmunlenfoprolifertif sendrom düşünmedik.  Tekrarlayan enfeksiyon bulguları olmadı ğ ı için immun yetmezlik düşünmedik..(ayrıca ımmun flow sitometri paneli normal bulundu.)

24 Tedavi  Birinci basamak: Kortikosteroidler  IVIG  İ kinci basamak: immunsupresif ajanlar  siklosporin  mikofenolat mofetil  danazol  monoklonal antikor rituksimab  kemoterapi– vinkristin  splenektomi  Üçüncü basamak: siklofosfamid  alemtuzumab  (azotiopurin, 6-tioguanin, tacrolimus, Anti-D  plazmaferez, antilenfosit globulin)  hemotopoetik kök hücre transplantasyonu

25 Management of Evans syndrome

26 Prognoz  Evans sendromu ITP ve O İ HA nin relaps ve remisyonlarının tekrarlayan epizotları ile karakterizedir.  Uzun dönem takiplerde ITP epizotları daha sıktır ve ITP ataklarının kontrolü O İ HA ataklarına göre çok daha zordur.  Ölüm nedenleri genellikle immün sistemdeki de ğ işikliklere ba ğ lı olarak sepsis veya hemorojiye ba ğ lıdır.  Yapılan çalışmalarda maligniteye dönüşüm olmadı ğ ı gösterilmiş.  Bazı hastalarda uzun süreli kür sadece Kemik ili ğ i transplantasyonu ile sa ğ lanabilmektedir.

27

28


"ÇOCUK HEMATOLOJ İ VAKA SUNUMU Uzm.Dr.Sema Aylan Gelen D r. M İ NE ES İ N ERUYAR." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları