Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Neonatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 3 Mart 2015 Salı Yandal Ar. Gör. Uzm.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Neonatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 3 Mart 2015 Salı Yandal Ar. Gör. Uzm."— Sunum transkripti:

1 Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Neonatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 3 Mart 2015 Salı Yandal Ar. Gör. Uzm. Dr. Fatih Kılıçbay

2 Dr Fatih Kılıçbay

3  G1P1Y1 25 yaşındaki anneden 40+6 GH gebeliği 3000 gr Apgar 6/8 olarak doğan 2 günlük bebek.

4  Prenatal:  25 yaşındaki anne gebelik takipleri Yalova Devlet hastanesinde yapılmış.  Preeklampsi-eklapmsi,gestasyonel DM,enfeksiyon öyküsü yok

5  Natal :  40 GH ^da Doğum NVY ile Yalova DH gerçekleşmiş.  Postnatal :  Hasta şüpheli nöbet geçirme ve emmeme şikayetleriyle Yalova DH başvurmuş. YDYBÜ yatırılan hasta ileri tetkik ve tedavi amacıyla tarafımıza PN 2. günde sevk edildi.

6  Soygeçmiş:  Anne: 25 yaşında, ev hanımı,  Baba: 27 yaşında, işçi, sağ- sağlıklı  Anne ve baba arasında 1. derece akrabalık mevcut.

7  Ateş: 36.7 °C  Nabız: 146/dk  SS: 66/dk  TA: 81/50 (65)mm/Hg  SPO2 : %  Baş çevresi: 33cm ( 25p )  Boy: 50 cm (50-75p )  Kilo:3000(25-50p)

8  Genel durum:Orta  Cilt: Doğal,döküntü yok, soluk görünümde.Dehitrate görünümde  Baş-Boyun: Doğal doğal, kafa yapısı simetrik, boyunda kitle LAP yok.Ön fontanel 2*1 cm arka fontanel 0.5*0.5 cm  KBB: Doğal.  Gözler: doğal.  SS: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok. Ral ve ronküs yok. Ekspiryum uzunluğu yok.Retraksiyon mevcut.İnleme mevcut.  KVS: S1(+), S2(+) doğal S3 yok.üfürüm yok, AFN +/+  GİS: Batın doğal. Defans-rebound yok, hepatosplenomegali yok,  GÜS: Haricen kız anomali yok,  NMS:Yenidoğan refleksleri canlı.  Ekstremiteler: Kas kitlesi ve tonus doğal.Deformite yok..

9  WBC: /mm³  ANS: 8800/mm³  HGB: 22 gr/dl  PLT: /mm³  MCV: 111 fl  CRP: 0,54 mg/dl  Total bilüribin:9,9 mg/dl  Kan gazı: PH: 7,5 Co2:32 HCO3:18 Amonyak:Tekrar uygun Keton: Negatif  Glukoz: 143 mg/dl  Üre : 13 mg/dl  Bun: 6  Kreatinin: 0,84 mg/dl  AST: 42 U/L  ALT: 28 U/L  Na: 147 mEq/L  K: 4,9 mEq/L  Ca: 7,7 mg/dl  D.Ca:8 mg/dl  Mg: 2,8 mg/dl  Ürik asit : 6,9 mg/dl  Albümin: 3,6 gr/dl

10  Hastanın zamanında doğması  Sorunsuz eve gönderilen sağlıklı bebek  Akraba evliliği  PN 2. günde evde nöbet geçirme, emmeme  Dehidratasyon, solunum sıkıntısı  Laboratuvar: Üre düşüklüğü, Respiratuar alkaloz

11

12  Konjenital kalp  KAH  Sepsis  Metabolik hastalıkları

13  Hasta yenidoğan konvülziyonları, metabolik hastalık ön tanısı ile yatırıldı. İv sıvı tedavisi başlandı. İlk alınan kan gazında respiratuar alkalozu vardı.  Sepsis tanı dışı bırakılamadığı için antibiyoterapi başlandı.  İzlemde solunumu yüzeyelleşmesi üzerine yatırıldıktan 1 saat sonra entübe edilerek mekanik ventilatöre bağlandı.  Hastanın taşikardisi (>200 KTA) olması nedeniyle İv bolus SF yüklemesi yapıldı.  Dopamin, dobutamin desteğinde bulunuldu.  EKO: ASD

14  Metabolik hastalık düşülen hastadan tandem mass ve idrar organik asit profili gönderildi.  Alınan amonyak değeri tekrar istendi. Değeri 2800 olarak geldi.  Amonyak yüksekliği,üre düşüklüğü, respiratuar alkaloz olması nedeniyle hastada üre siklus defekti düşünüldü.  Hastaya acil kan değişimi yapıldı. Değişim sonrası kan amonyok düzeyi 3000 olarak geldi.  İv sodyum benzoat tedavisi ve oral karglutamik asit tedavisi başlandı.

15

16  Çocuk nefrolojisi ile konsulte edilen hastaya 20 cc/H olacak şekilde periton diyalizi başlandı.  Kontrol amonyak değerinde önce yükselme sonra düşme gözlendi geriledi.  Genel durumu kötü ve mekanik ventilatörde izlenen hasta PN 4. günde verilen tüm medikal tedavilere cevap alınamayarak eksitus oldu.

17  Karaciğer postmortem biyopsi sonucu: I-II: KARACİĞER, TRU-CUT BİYOPSİ : Hepatositlerde fokal perisantral ağırlıklı nekroz, tek tük makroveziküler yağlanma ve doğal çatının korunmuş hali.

18

19  Aminoasit katabolizması sonucu amonyak oluşur ve bu da Üre Siklusu (KrebsHenseleit) enzimleri ile detoksifiye edilir  Üre, amonyak metabolizmasının son ürünüdür

20  < 150 Belirgin klinik bulgu görülmez Genel durumu kötü olan YD’larda ayırıcı tanıya götürmez Daha büyük çocuklarda metabolik hastalık önbelirtisi olabilir, tekrarı gerekir  Letarji, konfüzyon, kusma görülebilir Metabolik hastalıklara ikincil artmayı yansıtabilir  Belirgin ensefalopati tablosu oluşur Öncelikle ÜRE SİKLUS DEFEKTLERİNİ düşündürür  Koma ve konvulziyonla seyreder.Yenidoğan başlangıçlı ÜRE SİKLUSDEFEKTLERİNİ düşündürür

21  Progresif hiperamonyemi beyin ödemi, koma ve ölümle sonuçlanır  Mortalite daha çok ilk hiperamonyemi atağında -Tedaviye dirençli hastalarda - İlk atak tanısını geç alan hastalarda görülür  Hiperamonyemi geri dönüşsüz nörotoksisite ve SSS’nde hücre nekrozuna neden olabilir  Tekrarlayan ataklar entellektüel fonksiyonlarda ilerleyici azalmaya yol açar

22  Hiperamonyemi düzey ve süresine  Hastalığın başlangıç yaşına -Yenidoğan döneminde tanı almak kötü  Süt çocuğu ve büyük çocukluk döneminde tanı almak daha iyi prognoz göstergesidir  0 – 30 gün arasında ilk hiperamonyemik atağı geçirmiş olmak en kötü prognozu gösterir  11 yıllık takipte olguların %65’i ölümle sonuçlanmıştır

23  Beyinde üretilen amonyak glutamin sentaz enzimi ile glutamine detoksifiye edilir  Yüksek amonyak düzeyleri beyinde NMDA ve GABA reseptörlerini indükleyerek glutamat taşıyıcı molekülleri azaltır.Beyinde GABA ve glutamin miktarı artar;  Membran geçirgenliği  İntrakranial basınç Beyin ödemi

24  Amino asid transport defekti: -Hiperornitinemi- h,peramonemi- homocitrulinemia (HHH syd) -Lisünürik protein intoleransı Yağ asid oksidasyon defekti: -karnitine-acil karnitine translokaz defekti -Karnitine palmitortyltarnsfrezase 2 defekti -Uzun zincirli yağ asidi oksidasyon kusuru Laktik asidemi: -Pruvat karboksilaz defekti Organik asidürü: -3-Hyroksi-3-metilglutarikCoA lyse defekti -İsovalerik asidemi -3-ketotoilizae defekti -metilmalonik asidemi -Mutpile asil KoA dehidrogenaz defekti -Propiponik asidemi Üre siklus defekti: -Arginenemi - Argininosiksik asid liyaz defekti Argininosiksinik asid sentaz defekti -karbomoil fosfat sentaz defekti -Ornitine trasnkarmoilase defekti -N- Asetilglutamate sentaz defekti.

25 Serum amonyak Düzeyi Semptomların başlama yaşı Preterm <24h Term >24h Yenidoğanın geçici Hiperamonemisi Asidoz ve/veya ketoz Organik asid yada Yağ asid oksidasyon defekti Üre siklus defekti var yok Plazma sitruline Yok yada eser Üriner oratate yüksek OTC eksikliği CPS eksiliğiNAGS eksikliği Düşük yada normal µM Plazma ASA ve anhydrides AL eksikliği > 1000µM AS eksikliği

26  Üre siklus defekti sıklığı 1/ canlı doğum  Ancak yenidoğan döneminde buna yönelik bir tarama programı olmadığı için gerçek sıklığı bilinmiyor  0 – 30 gün arasında ilk hiperamonyemik atağı geçirmiş olmak en kötü prognozu gösterir

27  Hiperamonyemi kliniği:  İştahsızlık  İrritabilite  Solunum düzensizliği  Kusma  Beyin ödemi  Letarji, somnolans, koma, ölüm (tedavisiz dönemde) Yenidoğan Dönemi ;  Doğumda normal Proteinli beslenmeyi takiben Emmede azalma - Kusma -Takipne - Letarji-koma - Konvulziyon

28  HİPERAMONYEMİ  BUN  Kan gazında solunumsal alkaloz, pH N veya hafif  Kan şekeri N  Kan ketonu N

29  Glutamin   Aspartik asid CPS/OTC   Alanin  İdrarda orotik asit OTC  Plazma sitrüllin yüksekliği ASS  Plazma arjininosüksinikasit ASL  Plazma arjinin Arginaz

30  Hiperamonyemi tedavisi amonyağın direkt nörotoksik etkilerinden dolayı önemli bir tıbbi acildir  Başlangıç tedavisi protein alımının kısıtlanıp/kesilmesi Protein dışı kaynaklardan kalori alımının artırılması  Altta yatan hastalığın tanısı hızla konulup buna yönelik tedavi verilmesi  Hemodiyaliz / Periton Diyalizi  İntravenöz sodyum fenilasetat+sodyum benzoat (Ammonul)  Arjinin / Sitrüllin  Diyet

31  Amonyak düzeyini düşürmede en etkili ilaçtır  Sadece santral yol ile uygulanabilir  Yükleme dozu: 250 mg/kg iv dk infüzyon  İdame dozu: 250 mg/kg/gün iv 24 sa infüzyon  Uygulanacak doz 25 mL/kg %10 dekstoz ile sulandırılmalıdır”  Penisilin, probenisid, valproat, steroidler, oral Na fenilbütirat ile birlikte kullanılmamalıdır  Na birikimi, ödem, bulantı, kulak çınlaması gibiyan etkileri vardır

32  Arjinin: OTC ve CPS eksikliğinde arjinin esansiyel aminoasit haline gelir  Üre siklusuna, ornitin ve N-asetil glutamat sağladığı için, amonyak arjininosüksinik asit ve sitrüline dönüşerek daha az toksik maddeler olarak idrarla atılır İV ve PO formları vardır  Sitrülin: Aspartat oluşturmak için amonyağı kullanır ve amonyak klirensine katkıda bulunur Ağır gidişli, arjinine yanıt vermeyen durumlarda kullanılabilir  *Arjinaz eksikliği olanlarda Arjinin ve Sitrulin verilmesi kontrendikedir

33  Karaciğer transplantasyonu  Karaciğer hücre transplantasyonu  Gen Tedavisi

34  İlk 7 günde klinik kötüleşmesi olan yenidoğanda; -Konjenital kalp -KAH -Sepsis -Metabolik hastalıkları Yenidoğan döneminde amonyak yüksekliğinin (>200 µmol/L) tibbi acil olduğu ve bebeklerin hayatını tehdit ettiği unutulmamalıdır.


"Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Neonatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 3 Mart 2015 Salı Yandal Ar. Gör. Uzm." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları