Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

 4 yaş 5 aylık, Kız hasta  Şikayeti: Vücutta morarma, kusma, ishal.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: " 4 yaş 5 aylık, Kız hasta  Şikayeti: Vücutta morarma, kusma, ishal."— Sunum transkripti:

1

2  4 yaş 5 aylık, Kız hasta  Şikayeti: Vücutta morarma, kusma, ishal

3  Hikayesi: Hastanemizde Ç.Nöroloji ve Ç.Kardiyoloji tarafından takipli hastanın tarihinde başlayan vücutta morarma şikayeti olmuş. Bu şikayetlerle başvurdukları dış merkezden hastanemize yönlendirilmiş.  Acil servisimizde bakılan pH:7.145 HCO 3 :21.4mmol/L pCO 2 :64 mmHg ve solunum sıkıntısı olması nedeniyle entübe edilerek çocuk yoğun bakım ünitesine yatışı yapılmış.

4  Hasta 22 gün ÇYBÜ’nde pnömoni tanısıyla 7 gün entübe olarak izlenmiş  Sonra nazal kanülle O 2 almış 3 gün sonra tekrar solunum sıkıntısının başlaması üzerine tekrar entübe edilmiş.  tarihinde extübe olan hasta nazal kanül ile izlenmeye başlanmış.  Tedavisinin devamı için pediatri servisine yatışı yapılmış.  Hasta 11 gün Piperasilin-Tazobaktam tedavisi aldıktan sonra Meropenem-Amikasin tedavisine geçilmiş.  Bu tedavinin 7. gününde PAAC grafide infiltrasyon artışı görülen hastanın mevcut tedavisine tekrar teikoplanin eklenmiş.  Amikasin-Meropenem tedavisi 11. günde Teikoplanin tedavisi 4. günde iken hastanın kan kültüründe Candida Albicans üremesi üzerine Amikasin stoplanarak Flukonazol 5mg/kg/gün den başlandı.

5  Prenatal:Annenin 2. gebeliği. Gebeliğinde sigara-alkol-madde kullanımı yok. İlaç kullanımı yok. Radyasyon maruziyeti: Oturdukları apartmanın üzerinde baz istasyonu varmış. Gebeliği boyunca hastanemiz KDH bölümünde USG ile düzenli kontrolleri varmış. Annenin söylediği üzere sorunsuz geçmiş. Yapılan Fetal EKO’sunda herhangi bir problem saptanmamış.  Natal: Özel Kartal Hastanesinde, 1950gr, C/S ile, 32 haftalık(?) doğmuş.  Postnatal: Yutma problemi nedeniyle 72 gün küvezde kalmış sonrasında annenin tedavi red imzası ile küvezden çıkarılmış.

6  Aşılar: Sağlık ocağı aşıları tam.  Beslenme: Anne sütü hiç almamış. Biberonla bebe bisküvisi ile besleniyor.  Alerji: Özellik yok

7  2 aylıktan beri başını tutması varmış.  7 aylıkken anneye gülümsemesi olmuş.  1 yaşında destekli oturmaya başlamış.  2 yaşından sonra desteksiz oturması olmuş.  Yürüme-emekleme yok.  Konuşması yok. Anlamsız sesler çıkarması yeni başlamış.

8  04/02/2010 tarihli Transfontanel USG: Sol ventrikülde hafif dilatasyon  Ç.Kardiyolojide takipli hastanın yapılan EKOsunda Asimetrik septal hipertrofi saptanmış.  Göz hastalıkları tarafından strabismus tanısı konulmuş ama hasta tedaviye uyumsuzmuş.

9  Anne: 35 yaş / İlkokul mezunu / Ev hanımı / Sağ- Sağlıklı  Baba: 42 yaş / İlkokul mezunu / Şoför / Sağ- Sağlıklı  Anne ile baba arasında akrabalık yok.  1.Çocuk: 7 yaş / Erkek / Sağ-Sağlıklı  2.Çocuk: Hastamız  İlk çocukta prematüre doğum olmuş 45 gün küvezde kalma öyküsü var. Nedeni bilinmiyor.

10  Ateş:37.6 ºC  Nabız:151 /dk  TA: 90/60 mmHg  Solunum:46/dk  SPO 2 : 98 (O 2 li) AFN(+/+) Boy:95cm (<3p) Kilo:13.5kg(3.p)

11  GD iyi/orta. Kaşektik.  Cilt: turgor tonusu dogal. Kuru cilt. Pigmentasyon bozukluğu yok.. Hiperkeratozu yok. Saçlar seyrek ve kırılgan. Kaş yok.Kirpikler seyrek.  Göz: IR+/+, Hipertelorizm mevcut(3cm), laterale bakışlarda nistagmus mevcut,  Baş Boyun: Kafa yapısı simetrik. Ele gelen kitle yok. Kulaklar göz hizasının altında. Baş çevresi:49cm. Alın geniş şakaklar arası mesafe dar. Solunum Sistemi: Solunum sesleri kaba, sekretuar ralleri var, expiryum uzun, subkostal retraksiyonları var. KVS: S1+, S2+, Ek Ses yok 1/6 sistolik üfürüm mevcut GİS: Batın rahat, HSM yok traubesi açık GÜS: Haricen kız. Anomali yok NMS: Kas tonusu doğal. Kas gücü 5/5. Kraniyal sinir muayenesi doğal. Alt ekstremite kasları atrofik.

12  Hb:7.86 gr/dl BUN:16 mg/dl AST:52 U/L  BK:28200 /mm3 Kre.:0,56 mg/dl ALT:12 U/L  Neu:22500 /mm3 Na:121mEq/L  MCV:62,2 fl K:4,73 mEq/L  PLT: /mm3 Ca:8,2mEq/L  CRP:1,114 mg/dl Alb.:3,32 gr/dl

13

14

15  KFK sendrom nadir görülen genetik bir hastalıktır. Kalp ve cilt tutulumuyla beraber tipik yüz görünümü mevcuttur.  Sıklığı cinsiyetler arasında farklılık göstermez  Tanı açısından yüz görünümü oldukça yardımcıdır.  Hastalığın seyri ılımlıdan ciddiye çok geniş bir spektrum göstermektedir.  Yüz görünümü Noonan Sendromu ve Costello Sendromuyla bazen karışabilir. Ayırıcı tanısı tedavi açısından önemlilik arzeder.

16  Geniş alın  Vücuda oranla göreceli makrosefali  Şakaklar arasında darlık  Pitozis  Çökük burun kökü  Düşük ve dönük kulaklar

17

18

19

20  Pulmoner arter stenozu  ASD  VSD  Hipertrofik KMP

21  Kuru, hipertrofik veya iktiyotik cilt  Egzema  Kıvırcık, kırılgan saçlar  Kaş ve kirpikler seyrek olabilir veya hiç olmayabilir.

22  Hipertelorizm  Strabismus  Nistagmus  Miyopi  Optik diskin normalden küçük çapta olması

23  Beslenme güçlüğü  Büyüme geriliği  Reflü  Kusma  Bağırsaklarda malrotasyon  Herni  Konstipasyon

24  Doğumda tartı ve boy normal olabilir ancak ilk 1 yaş içinde 5.persentilin altına düşerler.  Baş gelişimi normal büyüme eğrisi sınırlarında kalır bu nedenle göreceli olarak makrosefalileri vardır.  Bazı vakalarda GH eksikliği olabilir.

25  Hipotoni  Nöbetler  Anormal EEG  Hidrosefali  Kognitif yetilerde gerilik(ılımlı-ağır seyir arasında değişkenlik gösterir.)

26  Şimdiye kadarki yapılan çalışmalarda BRAF, MEK1, MEK2 olmak üzere 3 gende mutasyon saptanmıştır.  %87 BRAF gen mutasyonu pozitif  %13 MEK1/2 gen mutasyonu pozitif  Mutasyon sporadik olduğundan ailede KFK sendromunun olması o ailedeki diğer çocuklarda bu sendrom açısından sıklık artışı oluşturmamaktadır.

27  Geçmişte klinik bulgularla tanı konulurken günümüzde genetik testlerle tanı koymak mümkündür. Ancak her 3 gen mutasyonununda olmadığı vakalar mevcuttur.

28  Şu an için küratif bir tedavi yok ancak hastalığın her bir bulgusuna yönelik tedaviler yapılabilmektedir.  Kalp bulgularına yönelik VSD-ASD için cerrahi  Cilt bulguları için nemlendirici losyonlar  Göz bulguları için düzeltici lensler ile tedavi önerilmektedir.

29


" 4 yaş 5 aylık, Kız hasta  Şikayeti: Vücutta morarma, kusma, ishal." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları