Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 2 Nisan 2014 Çarşamba Ar. Gör. Dr. Neşe Ergül.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 2 Nisan 2014 Çarşamba Ar. Gör. Dr. Neşe Ergül."— Sunum transkripti:

1 Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 2 Nisan 2014 Çarşamba Ar. Gör. Dr. Neşe Ergül

2 PEDİATRİ SERVİSİ OLGU SUNUMU Ast.Dr.Neşe Ergül

3  2 ay 2 günlük erkek hasta

4  Sarılık

5 HİKAYE karaciğer enzim ve direk biluribin yüksekliği nedeni ile Gastroenteroloji bölümüne sevk edilmiş  Sarılık şikayeti ile dış merkeze başvuran hastada karaciğer enzim ve direk biluribin yüksekliği nedeni ile Gastroenteroloji bölümüne sevk edilmiş  10 günlükten itibaren Sarılık var  Dışkı rengi:  Dışkı rengi: Sarı

6  Prenatal: Annenin 1.gebeliği. Gebeliği boyunca düzenli doktor kontrolü ve ultrasonografi kontrolü mevcut.  Natal: Term 3400 gr NSVY Yalova DH  Postnatal:10 gün Küvezde yatma öyküsü mevcut  Beslenme:AS+mama

7  Soygeçmiş:  Anne: 30yaşında, lise m., serbest meslek, ss  Baba: 34 yaşında, lise m., serbest meslek,ss  Anne ve baba arasında akrabalık yok  1. çocuk:Hastamız  Ailede sürekli hastalık :yok

8  Fizik muayene: Ateş: 36°C Ateş: 36°C Nabız:128/dk Nabız:128/dk Solunum sayısı:40 /dk Solunum sayısı:40 /dk Tansiyon: 90/50mmHg Tansiyon: 90/50mmHg

9 Baş çevresi: (%10-25p) Baş çevresi:37,5cm (%10-25p) Boy: 53 cm (%25-50 p) Kilo:5200(%25-50 p) AFN: +/+

10  Genel durum: orta-huzursuz  Cilt: Turgor, tonus azalmış.Soluk ve ikterik görünüm.  Baş boyun: Saç ve saçlı deri doğal. Kafa yapısı simetrik.  Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller izokorik. Skleralar ikterik.  Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Orofarenks ve tonsiller doğal.  Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok. 1/6sistolik üfürüm. AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Kalp tepe atımı 4. interkostal aralıkta.

11  Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon yok. Dinlemekle ral, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok.  Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon yok. Dinlemekle ral, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok.  Gastrointestinal sistem: Batın hafif distandü. Kc Sağ lob 6cm sol lob 2 cm. Splenomegali yok.  Genitoüriner sistem: Haricen erkek. Anomali yok.  Nöromüsküler sistem: Emme yakalama refleksi var.

12 ÖN TANI?

13  WBC: 5660 /mm3  NEU:1260 /mm3  LYM: 3540/mm3  HGB:9,1 g/dl  HCT :26,6 %  MCV:88,4 fl  PLT: /mm3  Üre: 4mg/dl  BUN: 2 mg/dl  Kreatinin:0,32 mg/dl  AST:950 U/L  ALT:42 U/L  Albumin:2,9 g/dL  Na: 133 mEq/L  K: 3,88 mEq/L  ALP:1598  LDH:562

14  PT:20,2sn  PTT:52,2sn  INR:1,82  AKT:49  PH:7,36  PCO2:45,8mmHg  PO2:98mmHg  HCO3:23,9mmol/L  Amonyak:65  D Coombs:-  Haptoglobulin:8  Ferritin:463  HbsAg:-  TB:20,3  DB:3,9

15  Batın USG:Hepatomegali  İRM:pozitif (2 kez üst üste ++)  Metabolik taramalar  İdrarda karbohidrat kramotogrofisi  Galaktoz 1 fosfat üridil transferaz enzim:

16 ÖN TANI? ÖN TANI?

17 KLİNİK İZLEM  Hastamıza laktoz içermeyen mama başlandı.  AST:333  ALT:35  T.BİL:19,9  D.BİL:2,9  İnr:1,1 geriledi  Göz muayenesi normal,Katarakt yok  Kilo alımı mevcut

18 GALAKTOZEMİ GALAKTOZEMİ  Galaktozemi tablosu genellikle galaktoz-1 fosfat üridil transferaz eksikligine bagli olarak gelisir (1/40000)  Galaktoz-1-fosfat birikimi hücre içi ATP deplesyonuna neden olur (fosforu bağlar)

19  Semptomlar süt alındıktan birkaç gün sonra başlar ve ilerleyicidir; kusma, ishal, sarılık, ağır karaciğer fonksiyon bozuklukları, renal tubüler bozukluklar  Ölüm karaciğer ve böbrek yetersizliğine bağlıdır  Sepsis (özellikle E. Coli) sıktır

20  Tedavi edilmeyen olgularda bir iki ay sonra bilateral katarakt (galaktitol birikimi) gelişir  Mental retardasyon

21  Eritrositlerde galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz aktivitesinin düşüklüğü (Beutler testi). Serumda ve eritrositlerde galaktoz ve galaktoz-1- fosfat (N: mg/dL) yüksekliği.  Renal tübüler hasar: Generalize aminoasidüri, albüminüri, idrarda glükoz ve galaktoz artışına bağlı indirgeyici madde varlığı (Fehling veya Benedict testi)

22  Tedavi: Ömür boyu laktozsuz diyet. Galaktoz-1-fosfat düzeyinin 5mg/dL’nin altında tutulması gerekir.

23  Komplikasyonlar: Tedaviye rağmen hafif mental retardasyon, ataksi, tremor, gonadal bozukluklar, ovaryum kistleri

24 TEŞEKKÜRLER….


"Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 2 Nisan 2014 Çarşamba Ar. Gör. Dr. Neşe Ergül." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları