Kromozomal Anomaliler

... konulu sunumlar: "Kromozomal Anomaliler"— Sunum transkripti:

1 Kromozomal Anomaliler
Prof.Dr.İlhan Sezgin TIBBİ GENETİK

2 Kromozomal Anomaliler
Büyümede gecikme ve MR ile birliktedir Yüz morfogenezinde değişiklikler Yüz değişiklikleri Büyümede gecikme İç organların malformasyonu-özelikle kardiak

3

4 Down sendromu: Sitogenetik
95%’inde nondisjunction etkendir Trizomilerin 95%’inde maternal nondisjunction rol oynar 75%’i mayoz I’deki hatadan kaynaklanır MATERNAL MAYOZ 1 NONDISJUCTION

5

6

7 Trizomi 21 Down Sendromu Hipotoni
Artmış boyun katlantıları /düz occiput yapı Düşük kulak yapısı( Low set ears) ile karakteristik kulak kepçesi Dışa çıkık (Protruding)/Büyük dil Anormal dermatoglifikler (dermatoglyphics) Simian çizgisi (Simian line) ve klinodaktili 1. ve 2. ayak parmakları arasında geniş aralık

8

9

10

11 Down sendromu: Medikal Problemler
Gastrointestinal obstrüksiyon 3% Yaygın solunum yolu infeksiyonu Lösemi 15-20% Konjenital kalp defekti 40% Orta dereceden şiddetliye mental retardasyon 100%

12

13 Trisomy 18 İnsidans 1:8000 (canlı doğanların)
Ölü doğumlarda sık rastlanan bir anomalidir Konjenital anomaliler Prenatal büyüme geriliği 90% konjenital kalp defekti ( VSD) 10%’u 1 yaşına ulaşır Bariz gelişimsel sakatlıklar

14 Trisomy 18 – Fiziksel Özellikler
Belirgin ( Prominent) occiput Mikrognatia (Micrognathia) Mikrosefali( Microcephaly) Düşük malforme kulaklar( Low set malformed ears) Karakteristik sıkılı yumruk yapısı (Characteristic clenched fists) Kavisli ayak altı( Rocker-bottom feet) Dorsoflekse durumda kısa küçük ayak parmağı

15

16

17

18 Trisomy 18 10%’da oküler problemler
Düşük dermal kemer cizgi paterni (Low-arch dermal ridge pattern) Azgelişmiş tırnak yapısıUnderdeveloped nails Akciğer,diafram ve böbrekte konjanital anomaliler Herniasyonlar,kriptorşidizm,rektus kasının ayrılması

19

20 Trisomy 18 - Medikal Seyir
Beslenmede zorluk Gastro-ösafagial Reflü Apne Yavaş post natal büyüme Gelişimsel sakatlıklar Developmental disability/ mental retardation Skoliosis

21

22

23

24

25

26

27

28

29

30

31

32

33

34

35 5p – Kedi Miyavlama Sendromu (Cri-du Chat Syndrome ;Cat Cry Syndrome)
Lejeune ve Arkadaşları !963’te bu sendromu tanımladılar. Düşük doğum ağırlığı Yavaş büyüme Kedi gibi miyavlayarak ağlama Mental gerilik Hipotoni Mikrosefali Yassı yüz

36 5p – Kedi Miyavlama Sendromu (Cri-du Chat Syndrome ;Cat Cry Syndrome)
Hipertelorizm Epikantus Göz dış fissürünün aşağıya düşük olması (Down slanting) Şaşılık Düşük konumlu kulaklar Yüz asimetrisi Konjenital kalp hastalığı

37 5p – Kedi Miyavlama Sendromu (Cri-du Chat Syndrome ;Cat Cry Syndrome)
Simian çizgisi Distal aksial triradius Hafifçe kısa metakarpal yapı SIK BULGULARDIR…..

38

39

40

41 (4P-) Wolf-Hirschorn Orta hat defektleri ile karakterizedir
İntrauterin hayattan itibaren başlayan gelişme geriliği Mikrosefali Zayıf Fetal aktivite Hipotoni Şiddetli mental Gerilik Epikantus

42 (4P-) Wolf-Hirschorn Belirgin Glabella Yarık dudak ve damak Balık Ağzı
Kısa üst dudak filtrumu Mikrognati Arka kafa orta hat saçlı deri defekti Kafa asimetrisi Kulak önünde çıkıntı (tag) ve çukurcuklar (pit)

43 (4P-) Wolf-Hirschorn Hipoplastik dermal çizgiler
Dermatoglifik çizgi sayının azlığı Simian çizgisi Talipes Ekinavarus Hipospadias Kriptorşidizm Sakral dimple Kardiak anomali

44

45 46,XY,del(4)(p16)

46 Cat-Eye Sendromu(Kedi Gözü Sendromu;İris Koloboması,anal atrezi)
Aşağı dönük palpebral fissürler(downslanting) Anal atrezi İris kolobomu Hafif mental gerilik Retina kolobomu Mikrognatia Kulak önünde pitler ve taglar Kardiak defektler(1/39

47 Cat-Eye Sendromu 1 /1,000,000 doğumda 46 kromozom XY veya XX
#22p ter Delesyon----22q11

48 Cat-Eye Syndrome Fused fingers and toes Mentally retarded Small jaw
Heart problems Normal lifespan

49 Mozaik trizomi 8 Sendromu