Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN AK MADDE MATURASYONU VE HASTALIKLARINDA RADYOLOJİK AYIRICI TANI DR. ABDULHAKİM COŞKUN Erciyes Üniversitesi Tıp.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN AK MADDE MATURASYONU VE HASTALIKLARINDA RADYOLOJİK AYIRICI TANI DR. ABDULHAKİM COŞKUN Erciyes Üniversitesi Tıp."— Sunum transkripti:

1 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN AK MADDE MATURASYONU VE HASTALIKLARINDA RADYOLOJİK AYIRICI TANI DR. ABDULHAKİM COŞKUN Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Radyolojisi Bilim Dalı ANTALYA 2012

2 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 2 NORMAL BEYİN MİYELİNASYONU

3 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 3 Miyelin Beyaz cevheri (BC) oluşturan yapılar Miyelinle sarılmış aksonlar Nöroglia hücreleri Astrositler, oligodendrositler Miyelin Periferik ve SSS normal fonksiyonu için gerekli BC kuru ağırlığının yarısı Beyaz rengin sebebi miyelin

4 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 4 Miyelinasyon Miyelin kılıf; aksonun oligodendrositler tarafından multilameller tarzda etrafının sarılması ile oluşur Farklı bölgelerde, farklı zamanlarda oluşmaya başlar ve farklı hızda tamamlanır Gestasyonun ortasında başlar, hayatın ilk 24 ayında yetişkin formunu kazanır

5 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 5 SSS’nin Miyelinasyonunda Temel Konseptler SSS’ndeki yapıların miyelinasyonu bu bölgelerin fonksiyonel olmasıyla ilişkilidir Periferik sinir sisteminde, SSS’den önce başlar Duysal alanlarda, motor alanlardan önce başlar Primer fonksiyon gösteren alanlarda assosiye alanlardan önce oluşur

6 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 6 SSS’nin Miyelinasyonunda Temel Konseptler Miyelinasyon genelde kaudalden kranyale, dorsalden ventrale ve merkezden çevreye doğru ilerler Dorsal pons, ventral ponstan Beyin sapı, serebellumdan Serebellum ve bazal gangliyonlar, serebral hemisferlerden Oksipital lob, frontal lobtan önce miyeline olur

7 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 7 NORMAL MİYELİNASYON: T1-A vs. T2-A Miyeline olmayan beyaz cevher T1- A’da hipointens iken, miyeline oldukça hiperintens hale gelir Bu durum T2-A’nın aksi (hiperintens → hipointens) T1-A: Siyah → Beyaz T2-A: Beyaz → Siyah

8 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 8 NORMAL MİYELİNASYON: T1-A vs. T2-A T1-A’da miyelinasyon T2-A’den önce tespit edilir Beyaz cevher maturasyonu ilk 6 ayda T1-A’da, aylarda T2-A’da daha iyi değerlendirilir Beyin sapı ve serebellum maturasyonunu değerlendirmede T2-A daha hassas

9 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 9 T1-A: Siyah → Beyaz T2-A: Beyaz → Siyah

10 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 10 Term İnfant: T1 ve T2 Posterior fossa yapıları Beyin sapı dorsali İnferiyor ve süperiyor serebellar pedinküller Serebellar beyaz cevher Supratentoryal yapılar Talamusun ventrolateral bölgesi İnternal kapsül posteriyor bacağı posteriyor kısmı

11 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 11 Miyelinasyonun Kronolojik Tablosu (van der Knaap) SSS Bölümleri Prenatal dönem (hafta)Postnatal dönem (hafta)Postnatal dönem (ay) > 12 Serebellar pedink Subkortikal arkuat liflerde miyelinizasyon yıllarca devam eder Tegmentum pontis Bazis pontis Medial lemniskus Piramidal trakt Optik Sinir Optik radyasyon Stato-akustik Sistem İnt. Kap. Post. Bac İnt. Kap. Ant. Bac K. Kall. Splenium K. Kallozum Genu Par-oks. Bey. Cev Fro. Beyaz Cevher +++ Tem. Beyaz Cevher +

12 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 12 MR’da Miyelinasyon görülme yaşları Miyelinasyon görülme yaşları (Barkovich) Anatomik Bölge T1-A görüntülerT2-A görüntüler Orta serebellar pedinkül DoğumDoğum-2 ay Serebellar beyaz cevher Doğum-4 ay3-5 ay İnternal kapsül arka bacak Ön kısımBirinci ay4-7 ay Arka kısımDoğumDoğum-2 ay İnternal kapsül ön bacak 2-3 ay7-11 ay Korpus kallozum Splenyum3-4 ay4-6 ay Genu4-6 ay5-8 ay Oksipital beyaz cevher Santral3-5 ay9-14 ay Periferal4-7 ay11-15 ay Mid-Frontal beyaz cevher Santral3-6 ay11-16 ay Periferal7-11 ay14-18 ay Sentrum semiovale 2-4 ay7-11 ay

13 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 13 MR’da Miyelinasyon görülme yaşları Miyelinasyon görülme yaşları (Barkovich) Anatomik BölgeT1-A görüntülerT2-A görüntüler Orta serebellar pedinkül Doğum Serebellar beyaz cevher Doğum İnternal kapsül arka bacak Doğum İnternal kapsül ön bacak 3 ay11 ay Korpus kallozum Splenyum4 ay6 ay Genu6 ay8 ay Oksipital beyaz cevher Santral9 ay Periferal15 ay Mid-Frontal beyaz cevher Santral11 ay Periferal18 ay Sentrum semiovale 11 ay

14 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 14 Dorsal Pons (Tegmentum) Görülme Yaşı T1-AT2-A Gestasyonel 8. ay

15 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 15 Orta Serebellar Pedinkül Görülme Yaşı T1-AT2-A DoğumDoğum-2 ay

16 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 16 Serebellar Beyaz Cevher Görülme Yaşı T1-AT2-A Doğum-4 ay3-5 ay

17 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 17 İnternal Kapsül Arka Bacak Arka Kesim Görülme Yaşı T1-AT2-A DoğumDoğum-2 ay

18 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 18 İnternal Kapsül Arka Bacak Ön Kesim Görülme Yaşı T1-AT2-A Birinci ay4-7 ay

19 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 19 İnternal Kapsül Ön Bacak Görülme Yaşı T1-AT2-A 2-3 ay7-11 ay

20 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 20 Korpus Kallozum Splenyum Görülme Yaşı T1-AT2-A 3-4 ay4-6 ay

21 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 21 Korpus Kallozum Genu Görülme Yaşı T1-AT2-A 4-6 ay5-8 ay

22 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 22 Oksipital Beyaz Cevher Santral Görülme Yaşı T1-AT2-A 3-5 ay9-14 ay

23 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 23 Oksipital Beyaz Cevher Periferal Görülme Yaşı T1-AT2-A 4-7 ay11-15 ay

24 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 24 Frontal Beyaz Cevher Santral Görülme Yaşı T1-AT2-A 3-6 ay11-16 ay

25 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 25 Frontal Beyaz Cevher Periferal Görülme Yaşı T1-AT2-A 7-11 ay14-18 ay

26 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 26 Sentrum Semiovale Görülme Yaşı T1-AT2-A 2-4 ay7-11 ay

27 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 27 İnt. Kapsül post. bacağı ve serebellar folyumlar İnt. Kapsül post. bacağı ve serebellar folyumlar Yaş < 3 ay HAYIR EVET K. kallozum genu Yaş 4 – 6 ay HAYIR EVET K. kallozum splenyum Yaş 3 – 4 ay HAYIR EVET Yaş > 6 ay MRG’de T1 ağırlıklı görüntülerde Kronolojik yaş < 6 ay

28 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 28 MRG’de T2 ağırlıklı görüntülerde Kronolojik yaş > 6 ay Kaps. int. ant. bacağı Yaş 8 – 11 ay HAYIR EVET Arkuat lifler Yaş 14 – 18 ay HAYIR EVET Frontal beyaz cevher Yaş 11 – 14 ay HAYIR EVET Adult patern K. kallozum splenyum Yaş < 6 ay HAYIR EVET K. kallozum genu Yaş 6 – 8 ay HAYIR EVET

29 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 29 OLGU ÖRNEKLERİ

30 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 30 Gestasyonel 9 ay

31 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 31 1 ay

32 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 32 3 ay

33 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 33 4 ay

34 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 34 7 ay

35 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 35 8 ay

36 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN ay

37 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 37 3 yaş

38 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 38 7 yaş

39 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 39 Aynı olgunun 2 aylık (birinci sıra) ve 3 aylık (ikinci sıra) T2-A görüntülerinde miyelinasyonda artış

40 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN aylık infant; ancak miyelinasyon gestasyonel 40 hafta ile uyumlu

41 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 41 2 ay K

42 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN ay E

43 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN Beyaz cevher tutulumu Nörometabolik hastalıklar Konjenital malformasyonlar Demiyelinizan hastalıklar İskemik hastalıklar: asfiksi, tromboemboli Enfeksiyon Fakomatozlar Tümörler vs

44 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN Beyaz cevher ve miyelinasyon değerlendirilmesinde temel görüntüleme yöntemi MR 44

45 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN Anormal miyelinasyon Demiyelin(iz)asyon Normal oluşan miyelinin daha sonra yıkımı Dismiyelin(iz)asyon = Lökodistrofi Miyelin oluşumunda metabolik defektlere bağlı anormal miyelin oluşumu veya yıkımını Hipomiyelin(iz)asyon Miyelinasyonun kalıcı, belirgin yetersizliği MR’da bir yaş üzeri çocukta 6 ay aralıklı iki inceleme arasında miyelinasyonda değişiklik olmaması Gecikmiş miyelinasyon

46 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN Önce DETAYLI klinik değerlendirme Habitus: dismorfizm Skull: normo-, makro-, mikrosefali Göz: katarakt, oftalmopleji, Kayzer- Fleischer halkası Kemikler: displazi, anormal vertebra Cilt: cafe au lait Periferal sinir tutulumu Organ tutulumu: böbrek, kalp, karaciğer

47 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN Klinik testler, laboratuar bulgular, genetik çalışmalar ve histopatoloji tamamlayıcı Tüm gayrete rağmen birçok hastada kesin tanı mümkün olamıyor

48 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN MR ile nörodejeneratif beyin hastalığı şüphesi varsa takip eden basamak Nörometabolik veya edinsel hastalık ayırımı Nörometabolik hastalık => genetik danışmanlık MR ile hastaların azında kesin tanı; ANCAK Ayırıcı tanıyı sınırlar Klinik değerlendirmeye yön verir 48

49 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 49 Alexandre hastalığıX’e bağlı Adrenolökodistrofi Leigh hastalığı

50 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 50 –Son dönem lökodistrofilerde bulgular birbirinden ayrılamayabilir; yaygın atrofi –Üst: Canavan hastalığı –Alt: Metakromatik lökodistrofi

51 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN BEYAZ CEVHER HASTALIKLARINA YAKLAŞIM Hipomiyelinasyon veya lökoensefalopati Simetrik-asimetrik; yamalı veya konflüent Gri cevher-beyaz cevher veya her ikisini tutan hastalık Etkilenen-korunan yapılar, yayılma paterni Beyaz cevher değişiklik paterni: atrofik, ödemli Diğer özellikler: kalsifikasyon, hemoraji, kontrastlanma Patern değişkenlik: statik veya progresif hastalık

52 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN Sınıflama Bozukluğun olduğu organele göre Lizozomal, mitokondriyal, endoplazmik retikulum, vb Bozukluğun olduğu metabolik yola göre Organik asidemiler, üre siklus bozuklukları, karbonhidrat metabolizma bozuklukları, vb Etkilenen beyin bölgesine göre Derin beyaz cevher tutulumu, subkortikal BC tutulumu, gri cevher tutulumu, serebellar, ekstrapiramidal, beyin sapı, piramidal sistem, vb 52

53 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN lizozomlarperoksizomlarmitokondri çöp temizleme ÇUZ yağ asitlerienerji deposu ve: DNA tamir hastalıkları amino- ve organik asid hastalıkları diğer kategoriler Sınıflama From Jaap Valk depo hastalıkları; metabolit birikimi çok uzunzincirli yağ asitlerinin birikimi enerji yetersizliği

54 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN Organel temelinde sınıflama Lizozomal depo hastalıkları Metakromatik lökodistrofi Krabbe hastalığı Gangliozidozlar (GM1 ve GM2) Mukopolisakkaridozlar Mukolipidoz Niemann – Pick hastalığı Fabry hastalığı Fukosidoz Seroid lipofuksinoz Multipl sülfataz yetmezliği Peroksizomal hastalıklar X’e bağlı adrenolökodistrofi Zellweger sendromu (Serebrohepatorenal sendrom) Neonatal ALD İnfantil Refsum hastalığı Rizomelik kondrodisplazi punktata Mitokondriyal lökoensefalopatiler Leigh sendromu MELAS Kearns-Sayre sendromu MERRF sendromu Amino asid ve organik asid metabolizma hastalıkları Canavan hastalığı Fenilketanüri Glutarik asidüri tip 1 Nonketotik hiperglisinemi Akçaağaç şurubu idrar hastalığı Üre siklus defektleri Nükleer DNA tamir bozuklukları Cockayne sendromu Trikotiodistrofi ve fotosenstivite Miyelin proteinlerini kodlayan genlerin bozuklukları Pelizeus Merzbacher hastalığı 18q- sendromu 54

55 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN Yenidoğan dönemi ‘Maple Syrup Urine’ (Ardıç Ağacı kokulu idrar) Neonatal ALD Üre siklus bozuklukları Molibden kofaktör eksikliği Zellweger Sendromu Galaktozemi Non-ketotic hiperglisinemi Glutatyon Sentetaz Eksikliği Konjenital glikolizasyon defekti 55

56 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN SUBKORTİKAL – DERİN BEYAZ CEVHER TUTULUMU 56

57 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN SUBKORTİKAL – DERİN BEYAZ CEVHER TUTULUMU 57

58 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN SUBKORTİKAL BEYAZ CEVHER HASTALIKLARI Makrosefali var Alexander hastalığı Canavan hastalığı Kistlerle seyreden megalensefalik lökoensefalopati (MLC) Makrosefali yok Galaktozemi 58

59 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN Alexander hastalığı (fibrinoid lökodistrofi) Makrosefali Radyolojik bulgular Erken dönemde frontal beyaz cevher tutulur İnternal/eksternal kapsül ve paryetal loba uzanım MR T1 ve T2 uzaması (T1 sinyal ↓, T2 sinyal ↑) Frontal horn uçlarında kontrast tutulumu tipik Geç dönem beyaz cevher içerisinde kistler MRS: beyaz cevherde MI/Cr (Myoinositol/Kreatin) ↑; NAA/Cr (N-asetil aspartat/Kreatin) ↓ 59

60 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 60

61 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN Canavan hastalığı (spongiform lökoensefalopati) Beyaz cevherde spongiyoz (süngerimsi) dejenerasyon Otozomal resesif geçiş N-asetilaspartilaz enzimi eksikliğine bağlı nöronlarda N-asetil aspartik asid (NAA) birikir Makrosefali ve hipotoni karakteristik 61

62 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN Canavan hastalığı (Spongiform lökoensefalopati) Radyolojik bulgular Serebral ve serebellar hemisferlerde yaygın simetrik sinyal değişikliği Subkortikal U-lifler erken dönemde tutulur Globus pallidumlar daima tutulur Talamus tutulumu görülebilir Putamenler korunabilir Geç dönem yaygın serebral atrofi MRS patognomonik: Belirgin NAA piki gösteren tek metabolik hastalık 62

63 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 63

64 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN van der Knaap hastalığı (kistlerle seyreden megalensefalik lökoensefalopati) Makrosefali MR bulguları, klinik bulgularından daha ağır Yavaş ilerleme gösterir Radyolojik bulgular Temporal ve frontal yerleşimli periferal kistler Subkortikal beyaz cevher erken tutulumu Ayırıcı tanı: Canavan hastalığı Karakteristik kistler, globus pallidus tutulmaz, MRS normal 64

65 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 65

66 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN DERİN BEYAZ CEVHER HASTALIKLARI Sınıflamada birlikte tutulan yapılar ve eşlik eden anomaliler önemli Talamus tutulumunun belirgin olduğu hastalıklar Krabbe hastalığı GM1/GM2 gangliozidozlar: Tay-Sachs ve Sandhoff hastalığı Beyin sapı ve kortikospinal trakt tutulumu belirgin X-geçişli adrenolökodistrofi Akçaağaç şurubu idrar hastalığı Kortikal displazilerin eşlik ettiği hastalıklar Konjenital musküler distrofiler: Fukuyama hastalığı, Walker-Warburg sendromu Zellweger sendromu Küçük kistler Mukopolisakkaridoz Lowe sendromu 66

67 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN Metakromatik lökodistrofi (MLD) En sık görülen dismiyelinizan hastalık Lizozomal enzim arilsülfataz-A eksik Üç klinik form Geç infantil: ayda semptomatik Juvenil: 5-7 yaşlarda semptomatik Erişkin 67

68 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN Metakromatik lökodistrofi (MLD) Radyolojik bulgular Sentrum semiovalede derin beyaz cevher tutulumu Erken dönemde subkortikal BC korunur Korpus kallozum hemen daima tutulur Adrenolökodistrofiden farklı olarak kontrastlanma izlenmez Kortikospinal trakt ve serebellum tutulabilir Son dönem bulgusu yaygın serebral atrofi “Tigroid patern” tanı koydurucu: ventrikül duvarından perifere doğru uzanan normal miyeline aksonlardan oluşan çizgilenme görünümü 68

69 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 69

70 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN Krabbe hastalığı (globoid lökodistrofi) Semptomlar hayatın ilk 6 ayında ortaya çıkar BT: erken dönemde talamuslarda simetrik dansite artışı önemli ayırıcı bulgu AT: GM1 ve GM2 MR Talamusta T1 ve T2 kısalma (T1 sinyal ↑, T2 sinyal ↓) Beyaz cevher etkilenmesi MLD’ye benzer Erken dönemde derin BC etkilenir, subkortikal lifler korunur Geç dönemde yaygın atrofi Serebellar beyaz cevher tutulumu sık 70

71 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 71 Dr. Alpay Alkan arşivi

72 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN GM1 ve GM2 gangliozidozlar GM1 gangliosidoz: GM1 gangliozid birikir GM2 gangliozidoz: sfingolipid depo hastalıkları; Nöronlarda GM2 gangliozid birikir Tay-Sachs hastalığı: hexoaminidaz-A enzim eksikliği Sandhoff hastalığı: hexoaminidaz-A ve B eksikliği 72

73 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN GM1 ve GM2 gangliozidozlar Radyolojik ve klinik bulgular benzer BT: Talamuslarda artmış atenüasyon AT: Krabbe hastalığı MR: T2’de talamus sinyalinde azalma ve bazal ganglion sinyalinin belirgin artışı ile çevre BC ile izointens hale gelmesi 73

74 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 74

75 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN Adrenolökodistrofi X’e bağlı geçiş nedeniyle erkeklerde görülür Peroksizomal enzim eksikliğine bağlı çok uzun zincirli yağ asitleri birikir Semptomlar 5-10 yaşlarda ortaya çıkar Adrenomiyelonöropati Hastalığın geç formu Beyin sapı ve spinal kord tutulumu öncelikli 75

76 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN Adrenolökodistrofi Radyolojik bulgular Santral paryetal ve oksipital beyaz cevherde korpus kallozuma uzanım gösteren tutulum (tipik form) Patoloji kenarlarında kontrast tutulumu karakteristik Kortikospinal trakt pontomedüller kısmı tutulumu sık Diğer lökodistrofilerden ayırıır Atipik formlar: frontal veya tek hemisfer tutulumu MRS: Normal sinyal gösteren tutulan alanlarda NAA’da azalma ve kolin pikinde artış (prognostik) 76

77 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 77

78 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN MİYELİNASYON OLUŞMAMASI İLE GİDEN HASTALIKLAR Hipomiyelinasyon hastalıkları Bir yaşından büyük çocukta 6 aylı MR takibinde miyelinasyonda artış görülmez Miyelinasyon hiç oluşmayabilir veya kısmen yapılırken fonksiyonel matür hale gelemez Pelizaeus-Merzbacher hastalığı Salla hastalığı 18q- sendromu 78

79 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN Pelizaeus-Merzbacher hastalığı (sudanofilik lökodistrofi) Proteolipid protein yokluğu sonucu miyelin spesifik lipidlerin eksikliği Beyaz cevherde kolesterol ve trigliseridler birikir Semptomlar yenidoğan döneminde başlar Normal miyelin yapılamaz Hafif formlarında kısmi miyelin yapılır, ancak matür hale gelemez 79

80 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN Pelizaeus-Merzbacher hastalığı (Sudanofilik lökodistrofi) Radyolojik bulgular Beyin görünümü yeni doğan dönemi gibidir Miyelinasyon izlenmez veya matür hale gelemez Beyaz cevher sinyali periferal U-liflere de uzanacak şekilde T1’de hipointens, T2’de hiperintens İnternal kapsül tutulumu erken dönemde ortaya çıkar Kısmi miyelin yapımı varsa bu alanlar T1’de sinyal artışı gösterirken matüre olamadığı için T2’deki sinyal azalması göstermez 80

81 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 81

82 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN GRİ CEVHER TUTULUMU GÖSTEREN HASTALIKLAR Kortikal gri cevher öncelikle tutulur Bunun sonucu BC dejenerasyonu ortaya çıkabilir Korteks veya derin gri cevher tutulabilir Korteks tutulumu Nöronal seroid lipofuksinoz Derin gri cevher (bazal ganglion) tutulumu Mitokondriyal ensefalopatiler Organik asidopatiler Hallervorden-Spatz hastalığı Wilson hastalığı 82

83 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN Mitokondriyal lökoensefalopatiler Mitokondride fonksiyon bozukluğu sonucu hücrelerde enerji üretimi ve ATP yapımında defekt Nöromüsküler hastalık grubu Çoğunlukla gri ve beyaz cevher birlikte etkilenir Nörolojik bulgulara eşlik eden kas güçsüzlüğü İnme sık görülür Subgruplara bağlı klinik ve radyolojik bulgular değişken Bazal gangliyon ve talamuslarla birlikte BC tutuluabilir Beyaz cevher tutulumu difüz veya yamalı olup sıklıkla periferaldir İskemik lezyonlar kontrast tutulumu gösterebilir MR spektroskopide artmış laktat piki karakteristik 83

84 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN Mitokondriyal lökoensefalopatiler Leigh sendromu; subakut nekrotizan ensefalomiyelopati Simetrik bazal ganglion tutulumu Putamen hemen daima tutulur, globus pallidus ve kaudat nükleus tutulabilir Solunum kontrol kaybı beyin sapı tutulumuna bağlı MELAS; mitokondriyal ensefalomiyopati, laktik asidoz ve inme Vasküler sulama alanına uymayan gezici infarktlar Bazal ganglion ve beyin posterior kesimlerinde tutulum Anjiografi bulguları normal 84

85 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN Mitokondriyal lökoensefalopatiler Kearns-Sayre sendromu; eksternal oftalmopleji, retinitis pigmentoza Kızlarda sık Sıklıkla subkortikal U-lifler ve bazal ganglionlar tutulur Derin beyaz cevher korunur Serebellum ve dorsal beyin sapı tutulabilir MERRF; miyoklonus, epilepsi, “ragged red” fiberler 85

86 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 86

87 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN Organik- ve amino asidopatiler Beyaz cevher tutulumu gösterenler Fenil ketanüri Metilmalonik asidemi Akçaağaç şurubu idrar hastalığı Üre siklus enzim hastalıkları Görüntüleme bulguları Genellikle nonspesifik Beyin sapı dorsali, serebral pedinküller, internal kapsül posterior bacağı ve serebellum tutulumu Geç dönemde atrofi 87

88 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN Akçaağaç şurubu idrar hastalığı MR bulgularının yenidoğan döneminde ortaya çıkar Dallı zincirli aminoasitlerin (lösin, izolösin, valin) oksidatif dekarboksilasyonu bozulmuştur Görüntüleme bulguları Derin serebellar beyaz cevher, dorsal beyin sapı, serebellar pedinküller, globus pallidus, internal kapsül ve serebral beyaz cevherde belirgin ödem bulguları Etkilenen alanlarda difüzyon kısıtlanması hastalık için karakteristik MRS (uzun ekolu): NAA’da azalma, laktat pikinde artış; 0.9 ppm’de dallı-zincirli aminoasitlerin geniş piki karakteristik 88

89 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 89

90 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN Hallervorden-Spatz hastalığı (Pantotenat kinaz ilişkili nörodejenerasyon) Pantotenat kinaz-2 enzimini kodlayan PANK2 geninde mutasyon Globus pallidus ve substansia nigrada demir birikimi MR Globus pallidus ve substansia nigrada T2 sinyal ↓ Globus palliduslarda “kaplan gözü” görünümü Santralde artmış sinyal, periferinde azalmış sinyal –Bu bulgu ailevi geçişi gösterir, sporadik olanlarda izlenmez 90

91 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 91

92 ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN 92 Teşekkür Ederim


"ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD ABDULHAKİM COŞKUN AK MADDE MATURASYONU VE HASTALIKLARINDA RADYOLOJİK AYIRICI TANI DR. ABDULHAKİM COŞKUN Erciyes Üniversitesi Tıp." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları