AK MADDE MATURASYONU VE HASTALIKLARINDA RADYOLOJİK AYIRICI TANI

... konulu sunumlar: "AK MADDE MATURASYONU VE HASTALIKLARINDA RADYOLOJİK AYIRICI TANI"— Sunum transkripti:

1 AK MADDE MATURASYONU VE HASTALIKLARINDA RADYOLOJİK AYIRICI TANI
DR. ABDULHAKİM COŞKUN Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Radyolojisi Bilim Dalı ANTALYA 2012

2 NORMAL BEYİN MİYELİNASYONU

3 Miyelin Beyaz cevheri (BC) oluşturan yapılar Miyelin
Miyelinle sarılmış aksonlar Nöroglia hücreleri Astrositler, oligodendrositler Miyelin Periferik ve SSS normal fonksiyonu için gerekli BC kuru ağırlığının yarısı Beyaz rengin sebebi miyelin

4 Miyelinasyon Miyelin kılıf; aksonun oligodendrositler tarafından multilameller tarzda etrafının sarılması ile oluşur Farklı bölgelerde, farklı zamanlarda oluşmaya başlar ve farklı hızda tamamlanır Gestasyonun ortasında başlar, hayatın ilk 24 ayında yetişkin formunu kazanır

5 SSS’nin Miyelinasyonunda Temel Konseptler
SSS’ndeki yapıların miyelinasyonu bu bölgelerin fonksiyonel olmasıyla ilişkilidir Periferik sinir sisteminde, SSS’den önce başlar Duysal alanlarda, motor alanlardan önce başlar Primer fonksiyon gösteren alanlarda assosiye alanlardan önce oluşur

6 SSS’nin Miyelinasyonunda Temel Konseptler
Miyelinasyon genelde kaudalden kranyale, dorsalden ventrale ve merkezden çevreye doğru ilerler Dorsal pons, ventral ponstan Beyin sapı, serebellumdan Serebellum ve bazal gangliyonlar, serebral hemisferlerden Oksipital lob, frontal lobtan önce miyeline olur

7 NORMAL MİYELİNASYON: T1-A vs. T2-A
Miyeline olmayan beyaz cevher T1-A’da hipointens iken, miyeline oldukça hiperintens hale gelir Bu durum T2-A’nın aksi (hiperintens → hipointens) T1-A: Siyah → Beyaz T2-A: Beyaz → Siyah

8 NORMAL MİYELİNASYON: T1-A vs. T2-A
T1-A’da miyelinasyon T2-A’den önce tespit edilir Beyaz cevher maturasyonu ilk 6 ayda T1-A’da, aylarda T2-A’da daha iyi değerlendirilir Beyin sapı ve serebellum maturasyonunu değerlendirmede T2-A daha hassas

9 T1-A: Siyah → Beyaz T2-A: Beyaz → Siyah

10 Term İnfant: T1 ve T2 Posterior fossa yapıları Supratentoryal yapılar
Beyin sapı dorsali İnferiyor ve süperiyor serebellar pedinküller Serebellar beyaz cevher Supratentoryal yapılar Talamusun ventrolateral bölgesi İnternal kapsül posteriyor bacağı posteriyor kısmı

11 Miyelinasyonun Kronolojik Tablosu (van der Knaap)
SSS Bölümleri Prenatal dönem (hafta) Postnatal dönem (hafta) Postnatal dönem (ay) 24 28 32 36 40 4 8 12 16 20 6 9 > 12 Serebellar pedink. + ++ +++ Subkortikal arkuat liflerde miyelinizasyon yıllarca devam eder Tegmentum pontis Bazis pontis Medial lemniskus Piramidal trakt Optik Sinir Optik radyasyon Stato-akustik Sistem İnt. Kap. Post. Bac. İnt. Kap. Ant. Bac. K. Kall. Splenium K. Kallozum Genu Par-oks. Bey. Cev. Fro. Beyaz Cevher Tem. Beyaz Cevher

12 MR’da Miyelinasyon görülme yaşları
Miyelinasyon görülme yaşları (Barkovich) Anatomik Bölge T1-A görüntüler T2-A görüntüler Orta serebellar pedinkül Doğum Doğum-2 ay Serebellar beyaz cevher Doğum-4 ay 3-5 ay İnternal kapsül arka bacak Ön kısım Birinci ay 4-7 ay Arka kısım İnternal kapsül ön bacak 2-3 ay 7-11 ay Korpus kallozum Splenyum 3-4 ay 4-6 ay Genu 5-8 ay Oksipital beyaz cevher Santral 9-14 ay Periferal 11-15 ay Mid-Frontal beyaz cevher 3-6 ay 11-16 ay 14-18 ay Sentrum semiovale 2-4 ay

13 MR’da Miyelinasyon görülme yaşları
Miyelinasyon görülme yaşları (Barkovich) Anatomik Bölge T1-A görüntüler T2-A görüntüler Orta serebellar pedinkül Doğum Serebellar beyaz cevher İnternal kapsül arka bacak İnternal kapsül ön bacak 3 ay 11 ay Korpus kallozum Splenyum 4 ay 6 ay Genu 8 ay Oksipital beyaz cevher Santral 9 ay Periferal 15 ay Mid-Frontal beyaz cevher 18 ay Sentrum semiovale

14 Dorsal Pons (Tegmentum)
Görülme Yaşı T1-A T2-A Gestasyonel 8. ay

15 Orta Serebellar Pedinkül
Görülme Yaşı T1-A T2-A Doğum Doğum-2 ay

16 Serebellar Beyaz Cevher
Görülme Yaşı T1-A T2-A Doğum-4 ay 3-5 ay

17 İnternal Kapsül Arka Bacak Arka Kesim
Görülme Yaşı T1-A T2-A Doğum Doğum-2 ay T1: 40 hf; T2: 1 ay

18 İnternal Kapsül Arka Bacak Ön Kesim
Görülme Yaşı T1-A T2-A Birinci ay 4-7 ay T1: 2 ay; T2: 5 ay

19 İnternal Kapsül Ön Bacak
Görülme Yaşı T1-A T2-A 2-3 ay 7-11 ay T1: 4 ay; T2: 8 ay

20 Korpus Kallozum Splenyum
Görülme Yaşı T1-A T2-A 3-4 ay 4-6 ay T1: 4 ay; T2: 4 ay

21 Korpus Kallozum Genu Görülme Yaşı T1-A T2-A 4-6 ay 5-8 ay
T1: 7 ay; T2: 8 ay

22 Oksipital Beyaz Cevher Santral
Görülme Yaşı T1-A T2-A 3-5 ay 9-14 ay T1: 5 ay; T2: 8 ay

23 Oksipital Beyaz Cevher Periferal
Görülme Yaşı T1-A T2-A 4-7 ay 11-15 ay T1: 7 ay; T2: 13 ay

24 Frontal Beyaz Cevher Santral
Görülme Yaşı T1-A T2-A 3-6 ay 11-16 ay T1: 7 ay; T2: 13 ay

25 Frontal Beyaz Cevher Periferal
Görülme Yaşı T1-A T2-A 7-11 ay 14-18 ay T1: 8 ay; T2: 3 yaş

26 Sentrum Semiovale Görülme Yaşı T1-A T2-A 2-4 ay 7-11 ay
T1: 4 ay; T2: 8 ay

27 MRG’de T1 ağırlıklı görüntülerde
İnt. Kapsül post. bacağı ve serebellar folyumlar Yaş < 3 ay HAYIR EVET K. kallozum genu Yaş 4 – 6 ay K. kallozum splenyum Yaş 3 – 4 ay Yaş > 6 ay MRG’de T1 ağırlıklı görüntülerde Kronolojik yaş < 6 ay

28 MRG’de T2 ağırlıklı görüntülerde
Kronolojik yaş > 6 ay Kaps. int. ant. bacağı Yaş 8 – 11 ay HAYIR EVET Arkuat lifler Yaş 14 – 18 ay Frontal beyaz cevher Yaş 11 – 14 ay Adult patern K. kallozum splenyum Yaş < 6 ay K. kallozum genu Yaş 6 – 8 ay

29 OLGU ÖRNEKLERİ

30 Bebek Ozer-Prematur Gestasyonel 9 ay

31 Bebek Batur-1.5 ay 1 ay

32 Muammer Okgerman-2. tetkik-3 ay

33 Yunus Emre Kılıç- 4 ay

34 Beyza Polat- 7 ay

35 Mustafa Emir Fidan-8 ay 8 ay

36 Ulviye Güngör- 13 ay? 13 ay

37 Kaan Barut-3 yaş 3 yaş

38 Buğrahan Atıcı – 7 yaş 7 yaş

39 Muammer Okgerman-Birinci sıra 2 aylık; ikinci sıra 3 aylık
Aynı olgunun 2 aylık (birinci sıra) ve 3 aylık (ikinci sıra) T2-A görüntülerinde miyelinasyonda artış

40 1.5 aylık infant; ancak miyelinasyon gestasyonel 40 hafta ile uyumlu
Bebek Düzenli- 40 günlük Ancak miyelinasyon gestasyonel 40 hafta ile uyumlu 1.5 aylık infant; ancak miyelinasyon gestasyonel 40 hafta ile uyumlu

41 2 ay K MiyelinasyonGecikme Azra Kaya_ _2ayK

42 13 ay E Hipomilinasyon Mustafa Seven_ _13ayE

43 Beyaz cevher tutulumu Nörometabolik hastalıklar
Konjenital malformasyonlar Demiyelinizan hastalıklar İskemik hastalıklar: asfiksi, tromboemboli Enfeksiyon Fakomatozlar Tümörler vs

44 Beyaz cevher ve miyelinasyon değerlendirilmesinde temel görüntüleme yöntemi MR

45 Anormal miyelinasyon Demiyelin(iz)asyon
Normal oluşan miyelinin daha sonra yıkımı Dismiyelin(iz)asyon = Lökodistrofi Miyelin oluşumunda metabolik defektlere bağlı anormal miyelin oluşumu veya yıkımını Hipomiyelin(iz)asyon Miyelinasyonun kalıcı, belirgin yetersizliği MR’da bir yaş üzeri çocukta 6 ay aralıklı iki inceleme arasında miyelinasyonda değişiklik olmaması Gecikmiş miyelinasyon Valk: permanent significant deficiency of myelin (as opposed to delayed myelination) MRI definition: an unchanged pattern of deficient myelination on 2 MRIs at least 6 months apart in a child older than 1 year

46 Önce DETAYLI klinik değerlendirme
Habitus: dismorfizm Skull: normo-, makro-, mikrosefali Göz: katarakt, oftalmopleji, Kayzer-Fleischer halkası Kemikler: displazi, anormal vertebra Cilt: cafe au lait Periferal sinir tutulumu Organ tutulumu: böbrek, kalp, karaciğer

47 Klinik testler, laboratuar bulgular, genetik çalışmalar ve histopatoloji tamamlayıcı
Tüm gayrete rağmen birçok hastada kesin tanı mümkün olamıyor

48 MR ile hastaların azında kesin tanı; ANCAK
MR ile nörodejeneratif beyin hastalığı şüphesi varsa takip eden basamak Nörometabolik veya edinsel hastalık ayırımı Nörometabolik hastalık => genetik danışmanlık MR ile hastaların azında kesin tanı; ANCAK Ayırıcı tanıyı sınırlar Klinik değerlendirmeye yön verir

49 Alexandre hastalığı X’e bağlı Adrenolökodistrofi Leigh hastalığı

50 Üst: Canavan hastalığı Alt: Metakromatik lökodistrofi
Son dönem lökodistrofilerde bulgular birbirinden ayrılamayabilir; yaygın atrofi Üst: Canavan hastalığı Alt: Metakromatik lökodistrofi 50

51 BEYAZ CEVHER HASTALIKLARINA YAKLAŞIM
Hipomiyelinasyon veya lökoensefalopati Simetrik-asimetrik; yamalı veya konflüent Gri cevher-beyaz cevher veya her ikisini tutan hastalık Etkilenen-korunan yapılar, yayılma paterni Beyaz cevher değişiklik paterni: atrofik, ödemli Diğer özellikler: kalsifikasyon, hemoraji, kontrastlanma Patern değişkenlik: statik veya progresif hastalık Jaap Valk MR pattern Recognition in Classified White Matter Disorders Center for Childhood White Matter Disorders VU University Medical Center Amsterdam, NL

52 Sınıflama Bozukluğun olduğu organele göre
Lizozomal, mitokondriyal, endoplazmik retikulum, vb Bozukluğun olduğu metabolik yola göre Organik asidemiler, üre siklus bozuklukları, karbonhidrat metabolizma bozuklukları, vb Etkilenen beyin bölgesine göre Derin beyaz cevher tutulumu, subkortikal BC tutulumu, gri cevher tutulumu, serebellar, ekstrapiramidal, beyin sapı, piramidal sistem, vb

53 lizozomlar peroksizomlar mitokondri çöp temizleme ÇUZ yağ asitleri enerji deposu depo hastalıkları; metabolit birikimi çok uzunzincirli yağ asitlerinin birikimi enerji yetersizliği Jaap Valk MR pattern Recognition in Classified White Matter Disorders Center for Childhood White Matter Disorders VU University Medical Center Amsterdam, NL ve: DNA tamir hastalıkları amino- ve organik asid hastalıkları diğer kategoriler Sınıflama From Jaap Valk

54 Organel temelinde sınıflama
Lizozomal depo hastalıkları Metakromatik lökodistrofi Krabbe hastalığı Gangliozidozlar (GM1 ve GM2) Mukopolisakkaridozlar Mukolipidoz Niemann – Pick hastalığı Fabry hastalığı Fukosidoz Seroid lipofuksinoz Multipl sülfataz yetmezliği Peroksizomal hastalıklar X’e bağlı adrenolökodistrofi Zellweger sendromu (Serebrohepatorenal sendrom) Neonatal ALD İnfantil Refsum hastalığı Rizomelik kondrodisplazi punktata Mitokondriyal lökoensefalopatiler Leigh sendromu MELAS Kearns-Sayre sendromu MERRF sendromu Amino asid ve organik asid metabolizma hastalıkları Canavan hastalığı Fenilketanüri Glutarik asidüri tip 1 Nonketotik hiperglisinemi Akçaağaç şurubu idrar hastalığı Üre siklus defektleri Nükleer DNA tamir bozuklukları Cockayne sendromu Trikotiodistrofi ve fotosenstivite Miyelin proteinlerini kodlayan genlerin bozuklukları Pelizeus Merzbacher hastalığı 18q- sendromu

55 Yenidoğan dönemi ‘Maple Syrup Urine’ (Ardıç Ağacı kokulu idrar)
Neonatal ALD Üre siklus bozuklukları Molibden kofaktör eksikliği Zellweger Sendromu Galaktozemi Non-ketotic hiperglisinemi Glutatyon Sentetaz Eksikliği Konjenital glikolizasyon defekti Dr Isıl Saatci Uludag Mart 2006 Metabolik Hast Görüntüleme

56 SUBKORTİKAL – DERİN BEYAZ CEVHER TUTULUMU

57 SUBKORTİKAL – DERİN BEYAZ CEVHER TUTULUMU

58 SUBKORTİKAL BEYAZ CEVHER HASTALIKLARI
Makrosefali var Alexander hastalığı Canavan hastalığı Kistlerle seyreden megalensefalik lökoensefalopati (MLC) Makrosefali yok Galaktozemi

59 Alexander hastalığı (fibrinoid lökodistrofi)
Makrosefali Radyolojik bulgular Erken dönemde frontal beyaz cevher tutulur İnternal/eksternal kapsül ve paryetal loba uzanım MR T1 ve T2 uzaması (T1 sinyal ↓, T2 sinyal ↑) Frontal horn uçlarında kontrast tutulumu tipik Geç dönem beyaz cevher içerisinde kistler MRS: beyaz cevherde MI/Cr (Myoinositol/Kreatin) ↑; NAA/Cr (N-asetil aspartat/Kreatin) ↓

60 Alexander hastalığı (7 yaş erkek). A
Alexander hastalığı (7 yaş erkek). A. Aksiyel T2 görüntüde her iki frontal ve periatriyal bölgelerde simetrik sinyal artışı izleniyor. Frontal bölgede U-lifler tutulmuş, ancak posterior kesimlerde henüz korunmuş. B. Aksiyel T1 görüntüde T2’deki patolojik alanlarda sinyal azalmış. Bazal çekirdeklerin içyapı netliği kaybolmuş.

61 Canavan hastalığı (spongiform lökoensefalopati)
Beyaz cevherde spongiyoz (süngerimsi) dejenerasyon Otozomal resesif geçiş N-asetilaspartilaz enzimi eksikliğine bağlı nöronlarda N-asetil aspartik asid (NAA) birikir Makrosefali ve hipotoni karakteristik

62 Canavan hastalığı (Spongiform lökoensefalopati)
Radyolojik bulgular Serebral ve serebellar hemisferlerde yaygın simetrik sinyal değişikliği Subkortikal U-lifler erken dönemde tutulur Globus pallidumlar daima tutulur Talamus tutulumu görülebilir Putamenler korunabilir Geç dönem yaygın serebral atrofi MRS patognomonik: Belirgin NAA piki gösteren tek metabolik hastalık

63 Canavan hastalığı (8 aylık kız). A
Canavan hastalığı (8 aylık kız). A. Aksiyel T2 görüntüde her iki serebral hemisferde subkortikal U-liflerin de tutulduğu yaygın sinyal artışı izleniyor. Globus pallidumlar ve talamuslar tutulmuşken putamenlerin korunması dikkat çekiyor. B. Beyin sapı ve dentat nükleuslar etkilenmiş. C. MR spektroskopide oldukça yüksek NAA piki dikkat çekiyor.

64 MR bulguları, klinik bulgularından daha ağır Yavaş ilerleme gösterir
van der Knaap hastalığı (kistlerle seyreden megalensefalik lökoensefalopati) Makrosefali MR bulguları, klinik bulgularından daha ağır Yavaş ilerleme gösterir Radyolojik bulgular Temporal ve frontal yerleşimli periferal kistler Subkortikal beyaz cevher erken tutulumu Ayırıcı tanı: Canavan hastalığı Karakteristik kistler, globus pallidus tutulmaz, MRS normal

65 van der Knaap hastalığı (Subkortikal kistlerle seyreden megalensefalik lökoensefalopati) (3 yaş erkek). A. Aksiyel T2 görüntüde Canavan hastalığına benzer şekilde (Resim 2) her iki hemisferde yaygın sinyal artışı mevcut, U-lifler de etkilenmiş. Ancak bazal çekirdekler korunmuş. B. Aksiyel T1 görüntüde sağ temporal lobta subkortikal kist varlığı karakteristik bir bulgu olarak dikkati çekiyor.

66 DERİN BEYAZ CEVHER HASTALIKLARI
Sınıflamada birlikte tutulan yapılar ve eşlik eden anomaliler önemli Talamus tutulumunun belirgin olduğu hastalıklar Krabbe hastalığı GM1/GM2 gangliozidozlar: Tay-Sachs ve Sandhoff hastalığı Beyin sapı ve kortikospinal trakt tutulumu belirgin X-geçişli adrenolökodistrofi Akçaağaç şurubu idrar hastalığı Kortikal displazilerin eşlik ettiği hastalıklar Konjenital musküler distrofiler: Fukuyama hastalığı, Walker-Warburg sendromu Zellweger sendromu Küçük kistler Mukopolisakkaridoz Lowe sendromu

67 Metakromatik lökodistrofi (MLD)
En sık görülen dismiyelinizan hastalık Lizozomal enzim arilsülfataz-A eksik Üç klinik form Geç infantil: ayda semptomatik Juvenil: 5-7 yaşlarda semptomatik Erişkin

68 Metakromatik lökodistrofi (MLD)
Radyolojik bulgular Sentrum semiovalede derin beyaz cevher tutulumu Erken dönemde subkortikal BC korunur Korpus kallozum hemen daima tutulur Adrenolökodistrofiden farklı olarak kontrastlanma izlenmez Kortikospinal trakt ve serebellum tutulabilir Son dönem bulgusu yaygın serebral atrofi “Tigroid patern” tanı koydurucu: ventrikül duvarından perifere doğru uzanan normal miyeline aksonlardan oluşan çizgilenme görünümü

69 Resim 4. Metakromatik lökodistrofi (6 yaş kız). A, B
Resim 4. Metakromatik lökodistrofi (6 yaş kız). A, B. Aksiyel T2 görüntülerde periventriküler derin beyaz cevherde simetrik sinyal artışı izleniyor. U-lifler korunmuş. Sentrum semiovalede santralden perifere uzanan çizgilenme (“tigroid” görünüm) karakteristik.

70 Krabbe hastalığı (globoid lökodistrofi)
Semptomlar hayatın ilk 6 ayında ortaya çıkar BT: erken dönemde talamuslarda simetrik dansite artışı önemli ayırıcı bulgu AT: GM1 ve GM2 MR Talamusta T1 ve T2 kısalma (T1 sinyal ↑, T2 sinyal ↓) Beyaz cevher etkilenmesi MLD’ye benzer Erken dönemde derin BC etkilenir, subkortikal lifler korunur Geç dönemde yaygın atrofi Serebellar beyaz cevher tutulumu sık

71 Krabbe hastalığı Dr. Alpay Alkan arşivi Dr. Alpay Alkan arşivi

72 GM1 ve GM2 gangliozidozlar
GM1 gangliosidoz: GM1 gangliozid birikir GM2 gangliozidoz: sfingolipid depo hastalıkları; Nöronlarda GM2 gangliozid birikir Tay-Sachs hastalığı: hexoaminidaz-A enzim eksikliği Sandhoff hastalığı: hexoaminidaz-A ve B eksikliği

73 GM1 ve GM2 gangliozidozlar
Radyolojik ve klinik bulgular benzer BT: Talamuslarda artmış atenüasyon AT: Krabbe hastalığı MR: T2’de talamus sinyalinde azalma ve bazal ganglion sinyalinin belirgin artışı ile çevre BC ile izointens hale gelmesi

74 Resim 5. GM2 – Sandhoff hastalığı (14 aylık kız). A
Resim 5. GM2 – Sandhoff hastalığı (14 aylık kız). A. Aksiyel T2 görüntüde talamuslarda atrofi ve sinyal azalması, bazal ganglionlarda sinyal artışı izleniyor. B. Bazal ganglionlardaki sinyal artışı nedeniyle çevre beyaz cevherle izointens hale gelmiş. C. Aksiyel T1 görüntüde talamus sinyalinde artış karakteristik bir bulgu olarak izleniyor.

75 Adrenolökodistrofi X’e bağlı geçiş nedeniyle erkeklerde görülür
Peroksizomal enzim eksikliğine bağlı çok uzun zincirli yağ asitleri birikir Semptomlar 5-10 yaşlarda ortaya çıkar Adrenomiyelonöropati Hastalığın geç formu Beyin sapı ve spinal kord tutulumu öncelikli

76 Adrenolökodistrofi Radyolojik bulgular
Santral paryetal ve oksipital beyaz cevherde korpus kallozuma uzanım gösteren tutulum (tipik form) Patoloji kenarlarında kontrast tutulumu karakteristik Kortikospinal trakt pontomedüller kısmı tutulumu sık Diğer lökodistrofilerden ayırıır Atipik formlar: frontal veya tek hemisfer tutulumu MRS: Normal sinyal gösteren tutulan alanlarda NAA’da azalma ve kolin pikinde artış (prognostik)

77 Resim 6. X – geçişli adrenolökodistrofi (11 yaş erkek)
Resim 6. X – geçişli adrenolökodistrofi (11 yaş erkek). Aksiyel BT (A) ve aksiyel T2 (B) görüntülerde her iki paryetal derin beyaz cevherde korpus kallozum ile geçiş gösteren düşük atenüasyon (A) ve sinyal artışı (B) izleniyor. Subkortikal U-lifler korunmuş.

78 MİYELİNASYON OLUŞMAMASI İLE GİDEN HASTALIKLAR
Hipomiyelinasyon hastalıkları Bir yaşından büyük çocukta 6 aylı MR takibinde miyelinasyonda artış görülmez Miyelinasyon hiç oluşmayabilir veya kısmen yapılırken fonksiyonel matür hale gelemez Pelizaeus-Merzbacher hastalığı Salla hastalığı 18q- sendromu

79 Pelizaeus-Merzbacher hastalığı (sudanofilik lökodistrofi)
Proteolipid protein yokluğu sonucu miyelin spesifik lipidlerin eksikliği Beyaz cevherde kolesterol ve trigliseridler birikir Semptomlar yenidoğan döneminde başlar Normal miyelin yapılamaz Hafif formlarında kısmi miyelin yapılır, ancak matür hale gelemez

80 Pelizaeus-Merzbacher hastalığı (Sudanofilik lökodistrofi)
Radyolojik bulgular Beyin görünümü yeni doğan dönemi gibidir Miyelinasyon izlenmez veya matür hale gelemez Beyaz cevher sinyali periferal U-liflere de uzanacak şekilde T1’de hipointens, T2’de hiperintens İnternal kapsül tutulumu erken dönemde ortaya çıkar Kısmi miyelin yapımı varsa bu alanlar T1’de sinyal artışı gösterirken matüre olamadığı için T2’deki sinyal azalması göstermez

81 Resim 7. Pelizaus Merzbacher sendromu (13 aylık erkek)
Resim 7. Pelizaus Merzbacher sendromu (13 aylık erkek). Bazal çekirdekler düzeyinden 1 aylık (A) ve 12 aylık (B) iken alınan aksiyel T2 görüntülerde miyelinasyonda değişiklik izlenmiyor ve 1 yaşında iken yenidoğan dönemi ile aynı özellikte. Aynı düzeyden 1 yaşında alınan T1 aksiyel görüntüde miyelinasyona ait beklenen sinyal artışı izlenmiyor.

82 GRİ CEVHER TUTULUMU GÖSTEREN HASTALIKLAR
Kortikal gri cevher öncelikle tutulur Bunun sonucu BC dejenerasyonu ortaya çıkabilir Korteks veya derin gri cevher tutulabilir Korteks tutulumu Nöronal seroid lipofuksinoz Derin gri cevher (bazal ganglion) tutulumu Mitokondriyal ensefalopatiler Organik asidopatiler Hallervorden-Spatz hastalığı Wilson hastalığı

83 Mitokondriyal lökoensefalopatiler
Mitokondride fonksiyon bozukluğu sonucu hücrelerde enerji üretimi ve ATP yapımında defekt Nöromüsküler hastalık grubu Çoğunlukla gri ve beyaz cevher birlikte etkilenir Nörolojik bulgulara eşlik eden kas güçsüzlüğü İnme sık görülür Subgruplara bağlı klinik ve radyolojik bulgular değişken Bazal gangliyon ve talamuslarla birlikte BC tutuluabilir Beyaz cevher tutulumu difüz veya yamalı olup sıklıkla periferaldir İskemik lezyonlar kontrast tutulumu gösterebilir MR spektroskopide artmış laktat piki karakteristik

84 Mitokondriyal lökoensefalopatiler
Leigh sendromu; subakut nekrotizan ensefalomiyelopati Simetrik bazal ganglion tutulumu Putamen hemen daima tutulur, globus pallidus ve kaudat nükleus tutulabilir Solunum kontrol kaybı beyin sapı tutulumuna bağlı MELAS; mitokondriyal ensefalomiyopati, laktik asidoz ve inme Vasküler sulama alanına uymayan gezici infarktlar Bazal ganglion ve beyin posterior kesimlerinde tutulum Anjiografi bulguları normal

85 Mitokondriyal lökoensefalopatiler
Kearns-Sayre sendromu; eksternal oftalmopleji, retinitis pigmentoza Kızlarda sık Sıklıkla subkortikal U-lifler ve bazal ganglionlar tutulur Derin beyaz cevher korunur Serebellum ve dorsal beyin sapı tutulabilir MERRF; miyoklonus, epilepsi, “ragged red” fiberler

86 Resim 8. Leigh sendromu (9 yaş erkek). A, B
Resim 8. Leigh sendromu (9 yaş erkek). A, B. Aksiyel T2 görüntülerde putamen, kaudat nükleus ve periakuaduktal bölgede belirgin sinyal artışı izleniyor. C. MR spektroskopide (TE: 30ms) artmış lipid-laktat piki dikkati çekiyor.

87 Organik- ve amino asidopatiler
Beyaz cevher tutulumu gösterenler Fenil ketanüri Metilmalonik asidemi Akçaağaç şurubu idrar hastalığı Üre siklus enzim hastalıkları Görüntüleme bulguları Genellikle nonspesifik Beyin sapı dorsali, serebral pedinküller, internal kapsül posterior bacağı ve serebellum tutulumu Geç dönemde atrofi

88 Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
MR bulgularının yenidoğan döneminde ortaya çıkar Dallı zincirli aminoasitlerin (lösin, izolösin, valin) oksidatif dekarboksilasyonu bozulmuştur Görüntüleme bulguları Derin serebellar beyaz cevher, dorsal beyin sapı, serebellar pedinküller, globus pallidus, internal kapsül ve serebral beyaz cevherde belirgin ödem bulguları Etkilenen alanlarda difüzyon kısıtlanması hastalık için karakteristik MRS (uzun ekolu): NAA’da azalma, laktat pikinde artış; 0.9 ppm’de dallı-zincirli aminoasitlerin geniş piki karakteristik

89 Resim 9. Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (11 aylık erkek). A, B
Resim 9. Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (11 aylık erkek). A, B. Aksiyel T2 görüntülerde her iki serebral hemisferde beyaz cevher ile birlikte bazal ganglion, beyin sapı ve serebellar dentat nükleuslarının sinyalinin belirgin arttığı izleniyor.

90 Hallervorden-Spatz hastalığı (Pantotenat kinaz ilişkili nörodejenerasyon)
Pantotenat kinaz-2 enzimini kodlayan PANK2 geninde mutasyon Globus pallidus ve substansia nigrada demir birikimi MR Globus pallidus ve substansia nigrada T2 sinyal ↓ Globus palliduslarda “kaplan gözü” görünümü Santralde artmış sinyal, periferinde azalmış sinyal Bu bulgu ailevi geçişi gösterir, sporadik olanlarda izlenmez

91

92 Teşekkür Ederim 92