Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Genetik Sonogram Ne Zaman-Kime-Nasıl ? Prof Dr Murat Yayla Türk Perinatoloji Derneği.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "Genetik Sonogram Ne Zaman-Kime-Nasıl ? Prof Dr Murat Yayla Türk Perinatoloji Derneği."— Sunum transkripti:

1 Genetik Sonogram Ne Zaman-Kime-Nasıl ? Prof Dr Murat Yayla Türk Perinatoloji Derneği

2 % Trisomi 21 Trisomi 18 Trisomi 13 Triploidi Triploidi 47xxx/xxy/xyy Hafta 45x Gebelikte : daha fazla ! Kromozom Anomalileri : 6/1000 (Doğumda, taranmamış popülasyon)

3 Anne Yaşı Risk %  Trisomi 21  Trisomi  Trisomi 18 47xxx/xxy/xyy 45x Triploidi Risk Değerlendirmesi

4 “Genetik Sonografi” Fetal anöploidi riskini hesaplamak için 2. trimesterde yapılan USG Fetal anöploidi riskini hesaplamak için 2. trimesterde yapılan USG AMAÇ: Amniyosentez hızını azaltmak Amniyosentez hızını azaltmak Kromozom anomalisi saptama hızını arttırmak Kromozom anomalisi saptama hızını arttırmak Nyberg 1995, Devore 1995, Nadel 1995 SONUÇ: Bazı gebelerin riski daha da artar Bazı gebelerin riski daha da artar Ancak birçok gebenin riski %60 - %80 oranında azaltılır Ancak birçok gebenin riski %60 - %80 oranında azaltılır DeVore 2000, Nyberg 2001, Bromley 2002

5

6 Ultrasonografide saptanan anomali sayısı ve kromozomopati riski Nicolaides, LANCET, 1992 Incidence of chromosomal defects in relation to number of sonographycally detected abnormalities. Nicolaides et al. Lancet 1992

7 İzole veya birden fazla songrafik belirteç saptanması durumunda karşılaşılan kromozom anomali prevalansı

8 Tr 21 (N:46) %Tr 18 (N:15) %Diğer Tr (N:5) % Multipl anomali NF HIF NB PE92010 Klinodaktili71500 Brakisefali61311 FL HB VSD Ventrikülomegali Oligohidramniyos300 Mide dilatasyonu200 Omfalosel Hidrotoraks101 ASD100 Duodenal atrezi110 CPC PEV Polihidramniyos Safra kesesi dilat HL100 CM010 YDD UmA Mikrognati Holoprosensefali001 TT QT71500 Kombine T

9 Belirteçler ve Anöploidiler Sonografik olarak belirlenebilen anöploidiler: Sonografik olarak belirlenebilen anöploidiler: o Trisomi 21, 18, 13 o XO o Triploidi Multipl anomalilerin birlikteliği, özellikle de kalp defektlerinin genetik belirteçlerle birlikte olması anöploidi açısından daha önemlidir. Multipl anomalilerin birlikteliği, özellikle de kalp defektlerinin genetik belirteçlerle birlikte olması anöploidi açısından daha önemlidir.

10 SistemMajörMinör SSSVentrikülomegali, Holoprozensefali, Mikrosefali, Korpus kallozum agenezisi, Anormal posterior fossa Koroid pleksus kistleri YüzYarık damak-dudak, mikrognati, makroglosi, hipo-hipertelorizm, aşağı yerleşimli kulak, küçük kulak Burun kemiği hipoplazisi BoyunKistik higromaEnse pilisi kalınlığı Kas iskelet sistemi El ayak anomalileri (sindaktili, klinodaktili, pençe el, radyal aplazi, eğri ve yumru ayak) “Uzun kemik” kısalığı Major Bulgu / Minör Belirteç

11 SistemMajörMinör KalpEndokardiyal yastık defekti, hipoplastik sol kalp, TOF, … Ekojenik odak GİSÖzofagusl/duodenum atrezisi, ince barsak obstrüksiyonu, diyafragma hernisi, omfalosel Ekojenik barsak GUSOrta-ağır hidronefroz, displastik renal hastalık ve renal agenezi Hafif piyelektazi Diğerİkinci trimesterde IUGR, non-immün hidrops Tek umbilikal arter Majör Bulgu / Minör Belirteç

12 Ventrikülomegali Holoprosensefali CCA Dandy-Walker kompleksi Yarıklanmalar Mikrognatia Kromozom anomalisi prevalansı yüksek olan fetal anomaliler Diyafragma hernisi Kalp anomalileri Omfalosel Duodenal atrezi Üriner sistem an. İskelet sistemi an.

13 Kromozom anomalisi prevalansı düşük olan fetal anomaliler Gastroşizis Gastroşizis Jejunal atrezi Jejunal atrezi Kalın barsak obstrüksiyonu Kalın barsak obstrüksiyonu Tek taraflı multikistik böbrek Tek taraflı multikistik böbrek Over, düplikasyon, mezenter kistleri Over, düplikasyon, mezenter kistleri Hemivertebra Hemivertebra Fetal tm Fetal tm Kistik adenomatoid malformasyon Kistik adenomatoid malformasyon Sekestrasyon (akc) Sekestrasyon (akc) Porensefali Porensefali Skizensefali Skizensefali

14 Tipik kromozomopati riski diğer ultrasonografik veya biyokimyasal belirteçlerden bağımsız olarak sabittir Majör Bulgular FMF

15 Trisomi 21  Major malformasyon: % 33 (+)  Kalp defekti  Duodenal atrezi  Omfalosel  Hidrosefali  Kistik higroma  Olasılık : x 25  Y (+) : % 1  Yakalama: % 16-25

16

17

18 The genetic sonogram: its use in the detection of chromosomal abnormalities in fetuses of women of advanced maternal age. DeVore GR. Prenat Diagn 2001 Anormal karyotiplilerde ultrasonda belirteç % 81 (+) Yanlış + : % 13

19 Second trimester prenatal ultrasound for the detection of pregnancies at increased risk of Down syndrome. Smith-Bindman R, Chu P, Goldberg JD Prenatal Diagnosis, 2007 Izole bulgu ……………….. Down: %14 / Normal: % 9.3 (+) Genetik sonogram….. Down: %53 / Normal: %14

20 The genetic sonogram: its use in the detection of chromosomal abnormalities in fetuses of women of advanced maternal age. DeVore GR. Prenat Diagn 2001 LR MSS anomalisi16 Anormal nukal ödem21 Kalpte sağ-sol asimetrisi37 VSD8 Perikardiyal efüzyon7 Triküspit regürjitasyon4.7 Majör damar anomalisi3.6 Hiperekojen barsak3.7 Piyelektazi2.7 K.Pleksus Kisti1.5 Normal US sonrası kromozom an. riski için LR: 0.20

21 Entegre test + Genetik sonogram + Fetal ekokardiyografi birlikte uygulandığında duyarlılık %99 olur. Entegre test + Genetik sonogram + Fetal ekokardiyografi birlikte uygulandığında duyarlılık %99 olur. 38 yaş üzeri olgularda kombine testin yüksek yalancı pozitifliği nedeni ile ( 38 yaşta FPR : %16, 45 yaşta %58 ) alternatif olabilir ( DeVore 2000, Spencer 2001 ) 38 yaş üzeri olgularda kombine testin yüksek yalancı pozitifliği nedeni ile ( 38 yaşta FPR : %16, 45 yaşta %58 ) alternatif olabilir ( DeVore 2000, Spencer 2001 )

22

23

24

25 Yapısal anomali yoksa, izole ultrason belirteçleri : Koroid pleksus kisti Ekojen barsak Piyelektazi Pençe el Klinodaktili İki damarlı kordon Kısa femur Kısa humerus Down sendromu ile “birlikte-alakalı-ilgili-korele” değildir! Second trimester prenatal ultrasound for the detection of pregnancies at increased risk of Down syndrome. Smith-Bindman R, Chu P, Goldberg JD Prenatal Diagnosis, 2007

26 2007

27 Üç ayrı dönemde Tr21’in tarama testleri ile saptanma oranı Genetic sonography: the historical and clinical role of fetal echocardiography. DeVore. UOG, 2010

28

29 Nukal Kalınlık Posterior fossadan aksiyal bir kesitte Posterior fossadan aksiyal bir kesitte Oksipital kemiğin dışından cildin dışına Oksipital kemiğin dışından cildin dışına 30 derece 30 derece

30

31 Koroid Pleksus Kisti - CPC Normal gebeliklerin %1 – 2’sinde (+) Normal gebeliklerin %1 – 2’sinde (+) İzole olduğunda patolojik değil İzole olduğunda patolojik değil Aksiyal kesitte izlenir Aksiyal kesitte izlenir Comstocdk, 2004 Raniga, 2006

32 Bilateral olma, boyut, sayı, kompleks yapı ve kaybolmaması kromozomopati ile ilgili değildir (Walkinshaw 2000) CPC trisomi 18 için bir göstergedir. Trisomi 18’lerin 1/3‘ünde CPC vardır (Yoder et al 1999) CPC

33 Tr 21% 62 Normal % 1 Nazal Kemik Cicero et al 2003 Beyaz % 0.5 Siyah % 9 LR NK - hipoplazi x50 LR NK + x0.4 LR NK-hipoplazi Beyaz x130 Siyahx 9

34 Prenazal Kalınlık PNK+ DT = DR %14-18 artış PNK+ DT = DR %14-18 artış PNK+NBL+DT = DR %19-26 artış PNK+NBL+DT = DR %19-26 artış PNK+NBL+NF+DT= İlk trimester testi PNK+NBL+NF+DT= İlk trimester testi Miguelez et al, J Ultrasound Med 2010

35 Ekojen kalp odağı - HİF Ventriküllerde papiller kas bölgesinde kemik ile benzer ekojenitede oluşumlar Ventriküllerde papiller kas bölgesinde kemik ile benzer ekojenitede oluşumlar Farklı açılardan görülebilmeli Farklı açılardan görülebilmeli Gebeliklerin %1,5 - %4,4’ünde Gebeliklerin %1,5 - %4,4’ünde Coco 2004 Raniga 2006

36 İzole HİF Farklı LR Farklı LR Tek başına invaziv işlem endikasyonu olarak kabul edilmez Tek başına invaziv işlem endikasyonu olarak kabul edilmez Ouzounian, 2007 AJOG Coco, 2004 Ultrasound Med

37 Ekojenik Barsak Barsakların komşu ilyak kemikler kadar ekojenik olması (IUGR, CF, CMV, İB atrezisi, plasenta yet) Barsakların komşu ilyak kemikler kadar ekojenik olması (IUGR, CF, CMV, İB atrezisi, plasenta yet) Üçüncü trimesterde sık görülen bir bulgudur Üçüncü trimesterde sık görülen bir bulgudur Reniga, 2006 Rochon, 2004

38 Piyelektazi İkinci trimesterde sık bir bulgu: %0.3 - %4.5 İkinci trimesterde sık bir bulgu: %0.3 - %4.5 Hafif piyelektazi : mm Hafif piyelektazi : mm Reniga, 2006 Rochon, 2004 Ismaili, 2003

39 Kısa ekstremite Değişkenlik:  Gebelik haftası  Irk  Fetal cinsiyet  Ölçüm hataları *Normaller ile kesişme oranı yüksektir

40 Kısa femur ve Kısa humerus Femur: ölçülen / beklenen <0,90 Femur: ölçülen / beklenen <0,90 Humerus: ölçülen / beklenen <0.89 Humerus: ölçülen / beklenen < SD (2.5 persentil) -2SD (2.5 persentil)

41 Rutin detaylı usg sırasında ARSA sıklığı > 14 hafta …. n: 2081.… ARSA: %1.1 ARSA (N:7) ……%30 Tr 21 Tr 21 (N:20)…….%35 ARSA + LR: 45 (izole olmayan olgularda) - LR : 0.65 Aberrant right subclavian artery in Down syndrome fetuses. Yazıcıoğlu F, et al. Suleymaniye Maternity Hosp, Turkey. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013

42 Basit Skorlama Sistemi Majör anomali Majör anomali Artmış nukal kalınlık Artmış nukal kalınlık Diğer belirteçler: 1 puan Diğer belirteçler: 1 puan Kolay ancak risk tahmini yok Kolay ancak risk tahmini yok Benacerraf, puan

43 ≥ 2 puan amniyosentez yapılırsa DR Trizomi 18%85 Trizomi 21%73 Yanlış pozitiflik: %4 Benacerraf 1994

44 Nicolaides Bu yöntemde, mevcut olmayan belirteçlerin negatif LR’ları da hesaba katılır Bu yöntemde, mevcut olmayan belirteçlerin negatif LR’ları da hesaba katılır 39 Yaş + NF …..(0.01) x 53 x 0.7 x 0.9 x 0.6 x 0.9 x 0.8 = … yaklaşık : 1/7..… yaklaşık : 1/7

45 Genetik belirteç varlığında LR kullanılırsa yanlış pozitiflik sadece %1.2 artar, aksi takdirde %13 oranında girişim yapılır. Krantz, Ultrasound Obstet Gynecol 2007

46 Metaanaliz çalışma 48 çalışma 14–24 hafta sonografik belirteç insidansı 14–24 hafta sonografik belirteç insidansı Tr 21 ve öploid fetuslar (AS öncesi) Tr 21 ve öploid fetuslar (AS öncesi)

47

48 İzole+ LR- LR Ventrikülomegali Nazal Kemik ARSA Nukal Kalınlık Hiperekojen barsak Pelviektazi Hiperekojen kalp odağı Kısa humerus Kısa femur Hepsi normal (FL kısa olabilir) 0.13 Hepsi normal (HL kısa olabilir) 0.12

49 2013 –İzole Pelviektazi LR : 2.8 LR : 2.8

50 İkinci trimester sistematik inceleme- LRAzalan risk Perinatal uzmanbelirteç yoksa0.13 x 7.7 Rutinbelirteç yoksa0.52 x 1.9

51 GENETİK SONOGRAFİ - Sonuç NT tarama programı başarısı, belirteç sonografisi yönteminde yakalanamamaktadır. NT tarama programı başarısı, belirteç sonografisi yönteminde yakalanamamaktadır. NT’nin öğrenilmesinden ve yorumlanmasından daha zor pek çok bulgu (sorumsuzca) kullanılmaktadır. NT’nin öğrenilmesinden ve yorumlanmasından daha zor pek çok bulgu (sorumsuzca) kullanılmaktadır. Ailelere, yeterli açıklama yapmadan bulgular doğrudan söylenerek sıkıntı yaratılmaktadır. Ailelere, yeterli açıklama yapmadan bulgular doğrudan söylenerek sıkıntı yaratılmaktadır.

52 Sonuç Genetik sonografide uygun eşik değer ile tanı hızını azaltmadan yanlış pozitiflik azaltılabilir. Genetik sonografide uygun eşik değer ile tanı hızını azaltmadan yanlış pozitiflik azaltılabilir. Böylece 2. trimester tarama testi sonrası yapılan amniyosentez sayısı azaltılabilir. Böylece 2. trimester tarama testi sonrası yapılan amniyosentez sayısı azaltılabilir. Ancak, düşük riskli popülasyonda yanlış pozitiflik oranları artar. Ancak, düşük riskli popülasyonda yanlış pozitiflik oranları artar. Yüksek riskli popülasyonda uygulanması daha doğrudur, ancak…. Yüksek riskli popülasyonda uygulanması daha doğrudur, ancak….

53 Sonuç Genetik sonogram tecrübeli merkezlerde uygulanmalıdır. Literatür bilgisi bazı özel merkezlerin sonuçlarını içerdiğinden, karar aşamasına ancak benzer sonuçların bulunmasından sonra varılmalıdır.

54 Salt genetik sonogram trisomi 21 için yeterli bir tarama testi olarak kabul edilmemelidir. Salt genetik sonogram trisomi 21 için yeterli bir tarama testi olarak kabul edilmemelidir. Sonuçlar mutlaka bir önceki tarama sonuçları ile birlikte değerlendirilmelidir. (risk1 x risk2…) Sonuçlar mutlaka bir önceki tarama sonuçları ile birlikte değerlendirilmelidir. (risk1 x risk2…) Sonuç

55


"Genetik Sonogram Ne Zaman-Kime-Nasıl ? Prof Dr Murat Yayla Türk Perinatoloji Derneği." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları