Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Populasyon genetiği Cenk Aral Moleküler Biyoloji AD.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "Populasyon genetiği Cenk Aral Moleküler Biyoloji AD."— Sunum transkripti:

1 Populasyon genetiği Cenk Aral Moleküler Biyoloji AD

2 Popülasyonlar ve Gen Havuzları Popülasyon; aynı türe ait, aynı coğrafyada yaşayan ve potansiyel olarak birbirleri ile eşleşebilen bireylerden oluşur. Popülasyonlar dinamiktir; –Doğum/ölüm oranlarında değişim –Göç –Diğer popülasyonlarla karışma vs… Gen havuzu popülasyondaki tüm allellerin toplamıdır.

3 Popülasyon genetiği Genlerin popülasyondaki dağılımı, gen ve genotip frekanslarının nasıl korunduğu ve değiştiğini konu alan çalışmalardır Kullanım alanları: –Genetik danışma –Genetik tarama programlarında –Adli vakalarda DNA testleri

4 Fenotip, genotip ve allel frekansları Genetik danışma isteyen her ailede, her bireyin ilgili lokusu için gerçek genotipi belirleyebilirsek, tekrarlama riskini de doğru tanımlayabiliriz. Ne yazık ki birçok durumda hastalıktan sorumlu genotip bilinmemektedir. Gözlenebilen ve ölçülebilen sadece hastalığın fenotipidir.

5 Fenotip, genotip ve allel frekansları Genetik danışma isteyen her ailede, her bireyin ilgili lokusu için gerçek genotipi belirleyebilirsek, tekrarlama riskini de doğru tanımlayabiliriz. Ne yazık ki birçok durumda hastalıktan sorumlu genotip bilinmemektedir. Gözlenebilen ve ölçülebilen sadece hastalığın fenotipidir.

6 Genotip frekanslarından allel frekanslarının hesaplanması Genotip frekansları bize allel frekanslarını hesaplama olanağı sağlar

7 HIV direncinin genetiği AIDS’ e neden olan HIV virüsünün belli suşları için giriş noktası görevi yapan hücre yüzeyi sitokin reseptörünü kodlayan CCR5 geni. Bu gende 32 bç bir delesyon fonksiyonel olmayan bir allel yaratır (  CCR5)  CCR5 için homozigot olan bireyler hücre yüzeyinde hiç reseptör bulundurmazlar ve HIV dirençlidirler.

8 HIV direncinin genetiği GenotipSayıGenotip frekansı CCR5/CCR CCR5/  CCR  CCR5/  CCR Toplam= 7881 AllelAllel frekansı CCR  CCR Toplam=1

9 HIV direncinin genetiği

10 2 alleli (A ve a) olan bir gen için: N AA = AA homozigotlarının sayısı N Aa = heterozigotların sayısı N aa = aa homozigotlarının sayısı N AA + N Aa + N aa = N popülasyondaki birey sayısı p = A allelinin frekansı ve q = a allelinin frekansı ise; –p = (2N AA + N Aa ) / 2N –q = (2N aa + N Aa ) / 2N –p+q = 1 ÖZET

11 Farklı olarak, allel frekanslarını bildiğimiz bir popülasyonda genotip frekanslarını hesaplamak çok kolay değildir, çünkü allellerin genotipler arasındaki dağılımını bilmiyoruz İngiliz matematikçi Geoffrey Hardy ve Alman fizikçi Wilhem Weinberg bugün Hardy-Weinberg kanunu olarak bilinen matematiksel formülü geliştirmişlerdir. Allel frekanslarında genotip frekanslarının hesaplanması

12 Hardy-Weinwerg kanunu

13 Hardy-Weinberg kanunu çeşitli varsayımlar üzerine kurulmuştur Tüm genotipler eşit hatta kalma oranına ve üreme başarısına sahiptir (seleksiyon yoktur) Yeni allel oluşturacak veya birini diğerine dönüştürecek mutasyonlar yoktur Göç yoktur Popülasyon sınırsız büyüklüğe sahiptir, böylece rastgele etkiler ve hatalar yok sayılır Popülasyondaki bireyler rastgele eşleşirler

14 Sayılan varsayımlara uygun bir popülasyon şu özelliklere sahiptir: –Bir popülasyondaki allel frekansları nesilden nesile değişmez; yani popülasyon evrimleşmez –Bir nesil rastgele eşleşmelerin ardından genotip frekansları allel frekanslarından tahmin edilebilir. Allel frekansı nesilden nesile aynı kalan ve genotip frekansı allel frekansından hesaplanabilen bir popülasyon “ Hardy-Weinberg dengesi ” durumundadır

15 Hardy-Weinberg dengesinde allel ve genotip frekansları p 2 (AA) 2pq (Aa) q 2 (aa)

16 X’ e bağlı genler GenotipFenotipİnsidans X+X+ Normalp= 0.92 X cb Renk körüq= 0.08 Erkekler GenotipFenotipİnsidans X+/X+X+/X+ Normalp 2 =(0.92) 2 = X + /X cb Normal2pq=2(0.92)(0.08)= Normal toplam=p 2 +2pq= X cb /X cb Renk körüq 2 = (0.08) 2 = Kadınlar

17 Darwin önermeleri Varyasyon: Popülasyon içindek bireyler arasında farklılıklar vardır Kalıtsallık: Bu farklılıklar ebeveynlerden yavrulara geçer Doğal seçilim (Seleksiyon): Bazı varyantlar hayatta kalma ve/veya üreme bakımından diğerlerinden daha başarılıdır (fitness)

18 Doğal seçilim A allel frekansı= 0.5 ve a allel frekansı 0.5 ise genotip frekansları 100 bireylik popülasyonda Hardy-Weinberg’e göre 25 AA, 50 Aa ve 25 aa olur.

19 Doğal seçilim AA= hepsi yaşamakta ve üreyebilmekte (n=25) Aa= %90’ nı hayatta ve üreyebilmekte (n=40) aa= %80’ i hayatta ve üreyebilmekte (n=20) Her birey havuza iki gamet vereceğine göre; 2(25)+2(45)+2(20)= 180 gamet A alleli için = AA  50 A ve Aa  45 ve p=(50+45)/180 = 0.53 a alleli için= Aa  45 a ve aa  40 q= (45+40)/180= 0.47 Sonuç= A frekansı artmış ve a frekansı azalmıştır

20 Uyumluluk (Fitness) Bir bireyin gelecek nesillere olan genetik katkısı “uyumluluk” olarak adlandırılır. Yüksek oranda hayata kalış ve/veya üreme oranı olan genotipler yüksek uyumluluğa sahip, tersi ise düşük uyumluluğa sahiptir. AA= hepsi yaşamakta ve üreyebilmekte (n=25) Aa= %90’ nı hayatta ve üreyebilmekte (n=40) aa= %80’ i hayatta ve üreyebilmekte (n=20) w AA = 1, w Aa =0,9 ve w aa = 0,8

21 nesilpqp22pqq2 00,5 0,250,50,25 10,670,330,44890,44220, ,750,250,56250,3750, ,80,20,640,320,04 40,830,170,68890,28220, ,860,140,73960,24080, ,880,120,77440,21120, ,910,090,82810,16380, ,950,050,90250,0950, ,980,020,96040,03920, ,990,010,98010,01980, ,990,010,98010,01980,0001 AA ve Aa genotipleri için üreme ve hayatta kalma %100 ancak aa için hayata kalma ve üreme 0 ise (a alleli letal resesif) w AA ve w Aa = 1 ve w aa = 0

22 Rastgele çiftleşmelerde istisnalar

23 Tabakalaşma Assortatif (rastgele olmayan) eşleşme Akraba evliliği (inbreeding)

24 Mutasyon Yeni alleller ortaya çıkar Mutasyon sıklığı son derece düşüktür. Bir gen için 10 -6, belli bir baz çifti içinse Otozomal dominant hastalıklarda sıktır Nadir oluşu nedeniyle Hardy-Weinberg dengesinde çok hafif sapmalara neden olur.

25 Genetik kayma Örneğin yeni bir mutasyon Küçük popülasyonda dalgalanmalar yaşam süresi ve/veya üreme yeteneğine bağlı olarak dalgalanmalar gösterir. Büyük popülasyonda ise dalgalanma fark edilecek boyutlarda değildir.

26 p = 0.5 q = 0.5 p = 0.72 q = 0.28 A B p = 0.65 q = 0.35 C GÖÇ

27 p = 0.65 q = 0.35 Founder (kurucu) etki p = 0.89 q = 0.11 p = 0.45 q =


"Populasyon genetiği Cenk Aral Moleküler Biyoloji AD." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları