Fetal Posterior Fossa Anomalileri Prof. Dr. Talat Umut Kutlu Dilek Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Sunum Planı Posterior fossa’ nın gelişim süreci Posterior fossa anatomisi Posterior fossa anomalileri Posterior fossa anomalileri ve anöploidi birlikteliği Posterior fossa anomalileri prognozu Eve gidecek mesajlar

Posterior Fossa Embriyolojisi LV 3v 4v Gebeliğin 8. haftasında 4. ventrikül serebral veziküller içinde en büyüğüdür.

Posterior Fossa Embriyolojisi cerebellum cerebellum 4v 4v brainstem brainstem 4v 4v Serebellum inferior rotasyon yaparak 4. ventrikülü örter.

Serebellum Anatomisi 4v 4v vermis vermis Cisterna magna 4v 2-10 mm 4v vermis vermis >10 mm Cisterna magna Vermis 18-20. GH’ da gelişimini tamamlar. Vermis 4.V ile CM’ ı birbirinden ayırır.

Vermisin Yapısı ve Boyutları primary fissure 1/3 2/3 fastigium Transabdominal inceleme de her zaman bu görüntülerin alınması mümkün olmayabilir. Özellike verteks fetuslarda transvajinal inceleme. AP ve SI eksen ölçümleri mümkün ve normogramları var. Achiron, Ultrasound Obstet Gynecol, 2004 Due terzi del verme sotto la scissura primaria, un terzo sopra

Vermisin Bütünlüğünün Değerlendirilmesi Vermis aşağıdaki yapıları içeriyorsa intaktdır. 4. Ventrikülün fastigiumu İki fissür ile ayrılan birbirine eşit 3 lob primary fissure 1 2 3 Secondary fissure fastigium

4v vermis vermis 4v hemisphere hemisphere tentorium hemisphere 3 3 Boyutlu değerlendirme, farklı düzlemlerde incelemenin bir seferde alınan veri setlerinde yapılmasını sağladığı gibi konvansiyonel teknikte kolay kolay elde edilemeyecek düzlemlerde değerlendirme yapılmasını sağlayacaktır. tentorium vermis fissures 4v

Blake Poşu cervelletto 4. V’ün küçük parmaksı bir devamı olarak sisterna magnaya uzanan küçük yuvarlak bir daire şeklinde izlenir. 4v Blake Poş

Black Poşunun Genişlemesi Megacisterna magna Rotation of vermis Normal Rotasyon yok. CM normal Rotasyon yok. CM>10 mm Rotasyon var. CM>10 mm Black poşu niçin genişliyor ?

Serebellar Rotasyon, ‘Açık’ 4. Ventrikül ve Dandy-Walker Kompleksi Cisterna magna 4v İnce duvarlı Blake poşunu görmek US’ de kimi zaman zor olabilir. Büyük Blake poşunun varlığında cerebral vermis yukarı doğru itilebilir. Yukarı doğru yer değiştiren vermis median kesitlerde izlenir. Aksiyel düzlemde ise 4. ventrikül ile CM bağlantılıdır. Bu durum açık 4. ventrikül olarak adlandırılır.

20. gebelik haftasının altında serebellumun gelişim sürecinin devam etmesi nedeni ile açık 4. Ventrikül görüntüsü izlenebilir 17 sett > 20 sett 4v 4v 4v Images by G. Pilu

Posterior Fossa Anomalileri Anatomik Sınıflama Sisterna Magna Genişlemiş Sisterna Magna Normal Sisterna Magna Daralmış Serebellum Normal Boyutlarda Megasisterna Magna Fokal anomaliler Arnold-Chiari Malformasyonları Serebellum/ Vermis Küçük Cerebellar hipoplazi Vermis hipoplazisi

Dandy-Walker Kompleksi Farklı klinik özellikleri ve prognozu olan antiteler Blake Poş Kisti Dandy-Walker Malformasyonu Vermian Hipoplazi

Blake Poş Kisti Açık 4. Ventrikül: Vermis intakt, CM normal boyutta, vermis hafif rotasyon yapmış. Kardiyak anomali (5/19) ve karyotip anomalileri (2/19) ile birlikte olabilir. Vakaların yarısı 24-26. gebelik haftasında kendiliğinden kaybolabilir. MSS ve diğer MSS dışı anomaliler, karyotip anomalileri ve non-genetik sendromlar ile beraber olmayan vakalarda prognoz iyidir. Paladini D, Ultrasound Obstet Gynecol, 2012

Blake Poş Kisti: Posterior Fossa Boyutlarının Değerlendirilmesi CM genişlemediğinde Torcula oksipital kemiğe, boyun kaslarının insersiyon noktasından implante olur.

Blake Poş Kisti - Dandy-Walker Malformasyonu CM genişlediğinde Torcula ve kas insersiyon noktası arasındaki uzaklık artar. Posterior fossa kare veya dörtgen bir görünüm alır. Cisti tasca di Blake Dandy-Walker

Dandy-Walker Malformasyonu 1/25000-35000 canlı doğum % 35 karyotip anomalisi ile beraberdir. Vermian agenezi Sisterna magna normal den geniş ve cerebral hemisferler birbirlerinden ayrılmıştır. Vermis normalden küçük ve 45° üzeri rotasyon yapmıştır. Torcula ve tentoryum yukarı doğru yer değiştirmiştir. *Posterior fossa alanı referansa göre 2,66 SD’ nin üzerindedir. *Leibowitz Z, Ultrasound Obstet Gynecol, 2014

Dandy-Walker Malformasyonu Meckel-Gruber sendromu Coffin-Siris sendromu Fraizer kriptooftalmus Aicardi sendromu PHACE (Posterior fossa anomalileri, fasiyal hemanjiyom, arteryel, kardiyak ve göz anomalileri) Anöploidiler (T9, T13, T18) Hidrosefali (% 70-80) Oksipital ensefalosel (% 16) Polimikrogiri ve heterotopiler (% 5-10) Korpus kallozum agenezi (% 30)

Vermian Hipoplazi Geçmişte DW varyantı olarak adlandırılırdı. Küçük vermis, distorsiyonedir.. Anatomik yapısal özelliklerini (Fastigium, Fissürler) kaybetmiştir.

Vermian Hipoplazi: Aksiyel Düzlem Cistern magna normal genişliktedir. Serebellar hemisferler ayrık, transserebellar çap beklenenden daha kısadır. Vermiste rotasyon 45°’den azdır. Torkula ve tentoryum normal yerindedir. Anöploidi ve sendromik birlikteliği vardır.

Megasisterna Magna 4v Posterior fossa’nın kistik genişlemesidir (CM> 10 mm). Dördüncü ventrikül serebellum tarafından kapatılmıştır. Serebellum normal pozisyondadır. CM ile 4. V bağlantısı yoktur.

Joubert Sendromu OR geçişlidir. Vermisin tam veya parsiyel agenezi söz konusudur. Prenatal tanısı güçtür. Açık 4. ventrikül, transserebellar düzlemde izlenebilen bir vermis yoktur. Orta hatta vermisin yokluğu ile tanı konur. Pugash, Ultrasound Obstet Gynecol, 2011 Images by P. Jeanty

Serebellar Hipoplazi Transvers serebellar çap küçük, CM geniştir. Ataksi, hipertoni, koordinasyon bozukluğu ile beraber olabilir. PVL, C. Callozum agenezi ve migrasyon anomalileri ile beraber olabilir. Bilateral olanlarda prognoz kötü.

Ayırıcı Tanı 1 DW Kompleksini oluşturan yapısal anomalilerin ayrımı çok düzlemli değerlendirmeyi gerektirir. Aşama 1: Vermis var mı? Aşama 2: Vermian rotasyon ve derecesi ? Aşama 3: CM genişliği ? Aşama 4: Vermisin bütünlüğü ? 2 4 3

1. Vermis mevcut mu? a b c a b c Aksiyel kesitlerde 4.V ve CM arasında bulunan ekojenik yapı Vermistir. b c a b c

2. Cistern magnanın boyutu? Torkulanın konumu? Dandy-Walker Blake Poş Kisti Torkulanın seyrinin gösterilmesi teknik olarak zordur. Tentoryum ile süperpoze olabilir. Geniş CM ile beraber yukarı yer değiştirmesi DW malformasyonunun bulgularından biridir. Cisti tasca di Blake

3. Vermisin rotasyonu: Beyin Sapı Vermis Açısı 2: Beyin Sapı-Tentoryum Açısı Volpe, Ultrasound Obstet Gynecol, 2012

3. Vermisin rotasyonu: Beyin Sapı Vermis Açısı Blake Poş Kisti Vermian Hipoplazi Dandy-Walker Orta hat sagital kesitte beyin sapı ile vermisin ön sınırı boyunca uzanan doğrular arasındaki açı vermis rotasyonu hakında bilgi verir. Açık 4. ventrikül varlığında BV açısını değerlendir. Contro E, Ultrasound Obstet Gynecol, 2014

Dandy-Walker Kompleksinde BV Açısı Dandy-Walker; BVA>45°, Blake Poş Kisti; BVA < 30° 31 fetus 19-28 GH arası. BPK 12 vaka, DWM 12 vaka, VH 7 vsks, 80 kontrol. Paladini ve arkadaşlarının aynı yılda yaptıkları bir başka çalışmada, BV açısı 80 2. trimester normal gebelikte 9,29° (3,87-19,36 °); BT açısı 25,66° (20,13-47,39°) Volpe, Ultrasound Obstet Gynecol, 2012

Posterior Fossa Alanları 1:Tekto-oksipital uzaklık 2:Clivo-tentorial uzaklık Leibowitz, Ultrasound Obstet Gynecol, 2014

İlk Triimesterde Posterior Fossa Genişlemeleri Geniş posterior fossa tanısı ilk trimesterde dikkatli konmalı. Artmış IT, BSOB ölçümleri olan fetuslar dikkatle izlenmeli. 1. Trimester CM ölçüm ve normogramları var ancak karşılaştırma için patolojik vaka sayısı yetersiz. Bornstein E, J Ultrasound Med, 2013 Posada-Garcia R. Ultrasound Obstet Gynecol, 2013

MRG’ nin Rolü Blake Poş Kisti Dandy-Walker Muscoli del collo Sagital düzlemde, vermisin değerlendirilmesi, CM boyutları ve torculanın pozisyonun değerlendirilmesinde katkısı daha fazla. 24 hafta altı yapılan MRG’ nin yalancı pozitiflik oranı yüksek. Şüpheli posterior fossa lezyonlarının % 67’si prenatal MR’ da doğrulanıyor. Muscoli del collo Limperopoulos G, Am J Roentgenol, 2009

MRG’nin Rolü Postnatal MR ile prenatal MR vakaların sadece % 59’unda hem fikir (% 15 tanı dışlanıyor, %26 ek anomali var) Vermian hipoplazi tanısı alan ve postmortem değerlendirilen vakaların 1/3’ünde tanı postnatal doğrulanamamış. İlk çalışmada postnatal MR yapılan 39 fetustan 23’ünde (% 59) tanı postnatal MR incelemede doğrulanmış. 16 vakanın 6’ sında DWM ekarte edilmiş, 10 vakada ise ek MSS anomalileri saptanmış. Limperopoulos G, Am J Roentgenol, 2009 Tilea B, Ultrasound Obstet Gynecol,2007

Posterior Fossa Lezyonları ve Genetik Anomaliler 78 Dandy-Walker vakasının 34’ünde karyotip anomalileri. 3q24 delesyonu Parsiyel monozomi 11q Parsiyel trizomi 3q Dup3q Trizomi 9 (Mozaik veya komplet) Tetrazomi pp Trizomi 13 13qdel Trizomi 18 Imataka G, Congenital Anomalies, 2007

Posterior Fossa Anomalileri Prognoz 59 olgu (9 DW, 36 VH, 14 MCM) Prenatal MRI: ortalama 25,9 gebelik haftası 29 olguda postnatal görüntüleme.2,9 yıl izlem İzole vakalarda % 71 normal seyir, % 21 sekel Ek anomali varsa% 11 normal seyir, % 56 sekel MSS % 48 anormal, % 7 normal MSS dışı %57 anormal, % 6 normal Patek KJ, Prenat Diagn, 2012

Eve Gidecek Mesajlar Posterior fossa anomalileri gerek karyotip, gerekse MSS veya MSS dışı anomaliler ile beraber olabilir. 20. GH altında açık 4. ventrikül izlenebilen bir bulgudur. Vermisin gelişimini 20-21. haftalarda tamamlayabileceği unutulmamalı. Karyotipleme yapılmalıdır. Geniş CM ve açık 4. ventrikül ve cerebellar hipoplazi varlığında BV açısı ölçülmeli.

Eve Gidecek Mesajlar Aksiyel kesitler ayırıcı tanıda yeterli olmayabilir. Parasagital ve sagital düzlemlerde posterior fossa elemanları incelenmelidir. Gerekirse TV-USG Fetal MRG 24. haftadan sonra kullanılmalı. Prognoz için ek anomali, karyotip anomalisi varlığı ve aile öyküsü- genetik danışmanlık gereklidir.