Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Slides:



Advertisements
Benzer bir sunumlar
SİGARA VE BEBEK Doç. Dr. Ayla Günlemez
Advertisements

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
TÜRETİLMİŞ VERİLER VE HASTALIK ÖLÇÜTLERİ
Emzirmenin Yararları Prof. Dr. Mustafa Bakır Marmara Universitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.
Tahir Atik¹, Ayça Aykut², Hüseyin Onay², Ferda Özkınay¹, Özgür Çoğulu¹
YENİDOĞAN NAKLİ Doç. Dr. Ömer ERDEVE Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nefrolooloji Bilim Dalı Yayın Sunumu 15 Ocak 2015 Perşembe Ar. Gör. Dr.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Hematoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 16 Eylül 2014 Salı Ar. Gör. Dr. C. Yıldırımçakar.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Kardiyolojisi Bilim Dalı Olgu Sunumu 9 Mayıs 2013.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Hematoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 5 Mart 2013 Uzm. Dr. Uğur Demirsoy.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nefrolooloji Bilim Dalı Yayın Sunumu 15 Ocak 2015 Perşembe Ar. Gör. Dr.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Kardiyoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 12 Haziran 2014 Perşembe Uzm. Dr. Özlem.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI
Uzm. Dr. Ayşegül Büte Yüksel
YENİDOĞAN ENFEKSİYONLARI
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Radikal Sistektomi - Üriner Diversiyon Sonrası Geç Dönemde Gelişen Üreterointestinal Striktürün Perkütan Balon Dilatasyon İle Tedavisi Dr. Hande SEZER,
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
14 MART TIP BAYRAMIMIZ KUTLU OLSUN
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
YENİDOĞAN ANEMİSİNE YAKLAŞIMDA YENİLİKLER
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Mart 2013.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Yenidoğan Yoğun Bakım Servisi Olgu Sunumu 7 Mayıs 2013.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Onkoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 26 Mayıs 2015 Salı Ar. Gör. Dr. Oktay Kuloğlu.
Hastane Odası Tefrişi
1.Hafta NEONATOLOJİYE GİRİŞ
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Alerji-İmmünoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 29 Eylül 2015 Salı Yandal Ar. Gör.
3.ADIM: HAYATA SAĞLIKLI BAŞLAMA KALITSAL HASTALIKLARIN KONTROLÜ
3.2 ADIM:HAYATA SAĞLIKLI BAŞLAMA
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 1 Aralık 2015 Salı Yandal Ar. Gör. Uzm.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Alerji-İmmünoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 16 Şubat 2016 Salı Yandal Ar. Gör.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Temel Matematik 2 10-Seriler Temel Matematik 2 10-Seriler Ocak 2016 İ stanbul Üniversitesi Prof. Dr. Ergün Ero ğ lu İ Ü İ şletme Fakültesi Sayısal Yöntemler.
Temel Matematik 2 Diziler ve Seriler Temel Matematik 2 Diziler ve Seriler Ocak 2016 İ stanbul Üniversitesi Prof. Dr. Ergün Ero ğ lu İ Ü İ şletme Fakültesi.
Temel Matematik 2 9-Seriler Ocak 2016 İstanbul Üniversitesi
KORELASYON KATSAYISI B. Ü. Tıp Fakültesi Biyoistatistik Anabilim Dalı Dr. Ayşe Canan Yazıcı.
Temel Matematik 2 Diziler ve Seriler Ocak 2016 İstanbul Üniversitesi
Sunum transkripti:

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Neonatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Ocak 2014 Salı Ar. Gör. Dr. Umay Özod

Yenidoğan Olgu Sunumu 28.01.14 Dr.Umay Özod

15 günlük erkek hasta

22 yaşındaki G1P1Y1D0 anneden 34 GH’da 1860 gr olarak, Erken membran rüptürü (4saat) nedeniyle C/S ile dış merkezde doğan erkek bebek. 2. derece akraba evliiği Doğduğunda KTA<60,spontan solunumu olmayan APGAR1/4 olan hasta resusite edilerek yenidoğan yoğun bakım ünitesine kaldırılmış. Prenatal takibinde; fetal USG’sinde ekstremite anomalileri ve ense kalınlığı saptanmış, yapılan amniosentez ile genetik çalışmasında anomali saptanmamış. Anne gebelik süresince bebek hareketlerinin az olduğunu belirtiyor

Hastanın dış merkezde entübe olarak 15 gün yatışında; 3 kez CPR ihtiyacı olmuş. EKO:Normal sınırlarda Serum amonyak:normal Metabolik tarama:negatif Uzun süren metabolik asidoz, hiponatremi ve hipokalemisi nedeniyle bakılan Renal tubuler asidoz tetkik:normal Sağ humerus, sol humerus ve sol bacakta kırık mevcut Ca,P,ALP,PTH:normal sınırlarda Ampisilin:6gün, Gentamisin:12gün, Vankomisin:6gün

04/01/2014 3. gün

16/01/2014 15.gün

Hasta tetkik ve tedavi amaçlı yenidoğan yoğun bakım ünitemize sevkedildi. Genel durumu kötü, entübe, bilinç kapalıydı,spontan solunumu yoktu. Hasta HFO ile ventile edildi. 100cc/kg/günden total olacak şekilde mayisi ve ampisilin+gentamisin başlandı. İleri derecede ödemli hastaya TDP ve human albumin verildi.

Fizik Muayene Genel durumu kötü, entübe, şuur kapalı, yenidoğan refleksleri alınmıyor Turgor, tonus azalmış, yaygın ödem mevcut Atipik yüz görünümü, bilateral düşük kulak, retrognati, koanal stenoz, palpasyonla sağ hemikranium sola göre yüksekte izleniyor. ön fontanel ve arka fontanel kapalı Işık refleksi bilateral yok, göz hareketleri yok. Kalp sesleri derinden geliyor, bradikardik, S1+, S2+ Kas kitlesi ve tonusu azalmış, kas gücü kuvveti dört ekstremitede 0/0 Sağ humerus, sol humerus ve sol bacak alçıda El parmaklarında ve sağ bacakta kontraktürleri mevcut. Başçevresi: 30cm

Laboratuvar BK: 12400/mm3 NEU: 10300/mm3 BUN:20mg/dl RBC:4600/mm3 HGB: 14,5 g/dL HCT: % 43,2 MCV: 92,6 fL Trombosit: 118,000/mm3 CRP:3,13 mg/dl Kan gazı: pH:7,4 pCO2:34 HCO3:22,5 Laktat:2,6 BE:3,5 BUN:20mg/dl Cre:0,28 mg/dl Üre:43 mg/dl Ca:8,0 mg/dl Na:133 mmol/dl K:2,5 mmol/dl Mg:1,2 mg/dl İ.Fosfor:2,0 mg/dl Alkalen fosfataz:231 U/L Ürik Asit:2,3 mg/dl T.prot:3,5 g/dl Albumin:1,9 g/dl ALT:76 U/L AST:44 U/L

Ön tanılar?

Antley-Bixler Sendromu ya da Ön tanılar: Antley-Bixler Sendromu ya da Osteogenesis Imperfekta Tip 2

Antley-Bixler Sendromu Otozomal resesif,çok nadir görülmektedir 7q11.3 POR geni heterozigot mutasyonu sonucu oluşan steroidogenezis bozukluğudur. FGFR2 (fibroblast growth factor receptor2) gen mutasyonu normal steroidogenezis ile olan tipidir. Tanımında kraniosinositozis, radiohumoral sinositoz, orta yüz hipoplazisi,koanal stenoz/atrezi bulunmaktadır.

Osteogenesis İmperfekta Lethal perinatal form: tip 2 Otozomal dominant, 1/20,000 COL1A1(17q21-q22) ve COL1A2(7q22) mutasyonu Kemik, tendon,ligament, deri ve sklerada bulunan tip 1 kollajende defekt Multiple kırık, pulmoner sorunlar İnutero veya erken infancy deöneminde kayıp

Antley-Bixler Sendromu Brakiosefali Geniş anterior fontanel Frontal bossing Orta yüz hipoplazisi Uzun filtrum Displastik kulak Stenotik dış kulak yolu Proptozis Burun kökü basıklığı Atrial septal defekt Üst havayolu obstruksiyonu Dar göğüs Vajinal atrezi Yapışık labia minor Renal malformasyon Hipoplastik labia major Kraniosinositoz,koronal ve lambdoidal Dar pelvis Radiohumeral sinostoz Femoral bowing Neonatal femoral kırıklar Uzun kemik kırıkları Eklem kontraktürleri Araknodaktili Rocker-bottom foot Mental retardasyon Hidrosefali Erken ölüm

Osteogenesis Imperfekta Tip 2 Kısa ekstremite dwarfizmi Düşük doğum ağırlığı Mavi sklera Gaga burun Konjestif kalp yetmezliği Akciğer yetmezliği Beaded ribs Doğumda oluşan çok sayıda kırıklar Wormian kemikleri Soft kalvaria Kalvarial mineralizasyon eksikliği Geniş fontanel Platispondili Kalçanın fleksiyon ve abduksiyon pozisyonu Düzleşmiş acetabulum ve iliak wings Tibial bowing Broad crumpled long bones İnce deri Non-immun hidrops Premature doğum Perinatal ölüm Ebeveynlerde gonadal ve somatik mozaisizm Prenatal 2. trimesterde USG bulgusu

Hastaya pamidronat tedavisi başlandı. Hastanın genetik çalışılması için kanı tekrar gönderildi.

Teşekkür ederim.