Çocuk Hematoloji Olgu Sunumu Dr Özden AKSU 10.12.2013

ANNEOrak hüc. Anemi taşıyıcısı BABAB talasemi taşıyıcısı

Evlenmeden önce taşıyıcı olduklarını biliyorlar. Akrabalarında hasta yok ancak taşıyıcı olan birkaç akrabası daha mevcut 6 aylık evliyken gebeliğin 11.haftasında koryon villüs örneklemesi yapılmış

Baba (10.09.2013)

Koryonik villus örneği

Fetüse ait amnion örneği sonucu Heterozigot Taşıyıcılık: β0/ βs

Sickle cell/beta talasemi bir birleşik heterozigot durumdur Sickle cell/beta talasemi bir birleşik heterozigot durumdur. İki şekilde olur: β0/ βs β+/ βs Klinik içerdiği HbA1 miktarına göre değişir

β+/ βs : Hem hemoliz hem de ağrılı krizler orak hücre hastalığından daha az görülür. Hastalığın karakterini içersindeki HbA1 miktarı belirler. Proliferatif retinopati Splenomegali

Sβ talasemi β0/ βs : Orak hücreli anemiye göre daha az hemolitik kriz olurken ağrılı krizler daha çoktur. Bunun nedeni daha yüksek hb konsantrasyonudur.

Laboratuvar: Hafif->orak hücreli anemiye kadar anemi (hb: 5g/dl-Normal) Ortalama Hb: β+/ βs :10,7 g/dl β0/ βs :8,1 g/dl Her iki grupda da MCV, MCH, MCHC değerleri orak hücreli anemiye göre azalmış. RDW: β0/ βs talasemide çok artmış.

Retikulosit: Periferik yayma: β+/ βs :%8-9 β0/ βs :%3 Orak hücreler: β+/ βs <β0/ βs Eritrositlerde mikrositoz, hipokromi, target hücreler β+/ βs talasemide daha belirginken hiposplenizmin pappenheimer cisimcikleri β0/ βs talasemide görülür.

TABLE 1 Hematological and Hemoglobin Composition Data Parameters, Patient A Patient B Patient C Sex-Age F-38 M-18 M-13 Hb (g/dL) 9.8 11.7 9.7 PCV (L/L) 0.31 0.26 0.34 RBC (1012/L) 4.20 4.91 5.2 MCV (fL) 73 73.0 67.0 Hb A2 (%) 6.8 7. 7.1 Hb S (%) 83.4 71.0 78.3 Hb F (%) 9.8 14.2 19.6

-Annebeta talasemi taşıyıcısı -Babaorak hüc. anemi taşıyıcısı COMPOUND HETEROZYGOSITY FOR Hb S [b6(A3)Glu®Val,GAG®GTG] AND A NEW THALASSEMIC MUTATION [b132(H10)Lys®Term, AAA®TAA] DETECTED IN A FAMILYFROM WEST AFRICA AH .N Ferwis cEhxkonne c3h bt 0e-Tt hala.lassemia Mutation Hannes Frischknecht,1 Heinz Troxler,2 Jeanette Greiner,3 HeinHengartner,3and Fabrizio Dutly11Institute for Medical & Molecular Diagnostics Ltd., Zürich, Switzerland 2Division of Clinical Chemistry, Department of Pediatrics, University of Zürich, Zürich,Switzerland 3Children’s Hospital of Eastern Switzerland, St.Gallen, Switzerland Afrikalı bir aile -Annebeta talasemi taşıyıcısı -Babaorak hüc. anemi taşıyıcısı -İlk çocukları 5 yaşında Sickle cell/beta talasemi β0/ βs -4 yaşında ağrılı kriz ile hastaneye başvurduktan sonra tanısı konmuş

İlerleyen dönemde safra kesesinde taş,splenomegali ve kronik hemolitik anemi Hamileliğin 10. haftasında 2. çocukları için prenatal tanı Prenatal inceleme sonucu :Orak hücreli anemi taşıyıcısı

19 haftalık gebe medikal abortus önerilir mi???

aile gebeliğin 19. haftasında gebeliği sonlandırma kararı aldı 2.çocuklarında preimplantasyon ile genetik tanı önerildi.

Orak hücreli anemi HbSS hastalığı Klinik: normositik-normokrom anemi, py da orak hücreler, retikulositoz, lökositoz, trombositoz, ESR düşük, Tanı Hb elektroforezi Krizler: 1- vazo-okluzif kriz 2- splenik sekestrasyon krizi 3-aplastik kriz 4- hiperhemolitik kriz

Orak hücre Anemisi

Türkiye’de β-talasemi İlimizdeki taramada%1 güney bölgelerinde sıklık %10 a kadar artmaktadır. Orak hücre taşıyıcılığı da Çukurova bölgesinde fazlaca bulunmaktadır Akraba evliliği sıklığı ve fazla çocuk sahibi olma T-intermedia ve T-major sıklığını beklenenden daha fazla arttırmaktadır. Hastaların çoğu T-majordür. Türkiye’de 31 mutasyon tanımlanmış. Ensık olanlar: IVS-I-110 %40 IVS-I-6 IVS-I-8 IVS-I-1 IVS-II-1 Cd39, Cd-30 FSC-5

Beta-talasemide 200 üzerinde moleküler mutasyon varken orak hücreli anemide tek tip mutasyon vardır. HbS beta-blobin geninin 6. kodonunda GAG—GTG ye dönüşümü sırasında glutamik asit yerine valin kodlanması sonucu olur. HbS taşıyan eritrositler oksijensiz ortamda oraklaşır. Bazı mutasyonlarda β-globin zincir sentezi tamamen ortadan kalkar. Bu mutasyonlu bireyleri fenotipi βº-talasemi iken bazılarında %5-30 globin zinciri yapılır. Bunların fenotipi de β+-talasemidir.