OLGU SUNUMU Dr. ESRA AYDIN KARAKAYA

KLİNİK(Raporda belirtilen) Ş.G , 53y, E Tüm vücutta, skalpte 25-30 yıldır multiple lezyonları varmış, ve giderek tüm vücuda yayılmış. Ön tanı :NÖROFİBROMATOZİS

MAKROSKOPİ (838-06) 1-Sol ayak dorsali 2-Sol kol 3-Skalp sol postaurikular 4-Sağ ayak 5-Sağ post aurikular 6-Sırt

MAKROSKOPİ Ortalama 1,5-2 cm çapında üzerinde deri elipsi bulunan polipoid yapıda lezyonlar idi. Bazılarının cerrahi sınırlara bitişik görünümde olduğu dikkati çekti. Elastik kıvamlı, kesit yüzeyleri gri-beyaz homojen görünümde idi.

MİKROSKOPİ Yüzeyde ÇKYE, epitel altında epitel ile belirgin sınır gösteren dermiste kapsülsüz gevşek miksoid matriks içinde girdap yapıları oluşturan iğ hücreler ve arada dalgalı kollajen lif yapılarının oluşturduğu benign periferik sinir kılıfı tümörü görülmektedir

MİKROSKOPİ Fokal hafif pleomorfizm gösteren hiperselüler, mitoz göstermeyen iğ hücreler

MİKROSKOPİ Periferik sinir kesitlerde tortuozite Pleksiform nörofibroma benzer alanlar

MİKROSKOPİ Bazı alanlarda cerrahi sınır (+)

TANI NÖROFİBROM, 8 adet

AYIRICI TANI SCHWANNOMA Nörofibromdan daha elastik(sert) kıvamlı, Verocay cisimleri,palizatik nükleus, damar duvarları çevresinde hyalin kalınlaşma. iHK; S100 , laminin, vimentin. GFAP(+)

AYIRICI TANI SİNİR KILIFI MİKSOMU Stromada musinöz değişiklikler belirgin ise

AYIRICI TANI PERİNÖROMA Paralel lifler etrafında yaygın uzamış iğsi hücreler İHK; EMA(+),GLUT 1(+), S100(-)

NÖROFİBROM Kapsül içermeyen, yumuşak kıvamlı lezyonlardır. Yüzeyel; küçük, yumuşak, pedinküllü, Derin; daha geniş Bazen periferik sinirlerin diffüz kıvrımlı genişlemesi: pleksiform nörofibrom; tip 1 nörofibromatoziste gör.

NÖROFİBROM MİKROSKOPİ; Schwann hücreleri, fibroblastlar ve perinöral hücreler gibi periferal sinir yapılarının tümünün proliferasyonundan oluşur. Aksonlar; gümüş,asetilkolinesteraz,NSE Schwann hücreleri en fazla bulunan hücre.

NÖROFİBROM Stroma zengin kollajen ağı içerir. Uzamış nükleus, dalgalı, dağınık dizilim gösterir

NÖROFİBROM Sık mitoz varlığı Proliferasyon belirleyicileri eksprese P53 varlığı MALİGN TRANSFORMASYON???

NÖROFİBROM İHK; S100 (+), EMA (-) ANCAK pleksiform (+)

NÖROFİBROMATOZİS Von Recklinghausen Hastalığı olarak da bilinen Nörofibromatozis Tip1; 2500-3000 canlı doğumda bir görülen, yaygın bir genetik hastalık olup OD geçiş gösterir Hastalığa neden olan genin 17. kromozomda lokalize olduğu

NÖROFİBROMATOZİS Nörofibromatozis tanısının konulabilmesi için şu klinik bulgulardan en az ikisinin olması gerekir

NÖROFİBROMATOZİS 1. Puberte öncesinde 5 mm’den, puberte sonrasında 15 mm’den büyük 6 veya daha fazla pigmentasyon ("cafe au lait"), 2. Bir tane pleksiform nörofibrom veya 2 ya da daha fazla herhangi bir tipte nörofibrom, 3. Aksiller veya inguinal çillenme, 4. Optik gliom, 5. iki veya daha fazla " lisch" nodülü (iris hamartomu), 6. Kemik lezyonları, 7. Birinci derece akrabasında bu klinik bulgulardan en az birinin bulunması

NÖROFİBROMATOZİS Nörofibromlar; Schwann hücresi, endoperinöral fibroblast ve melanositlerin fokal hiperplazisi ile oluşan benign sinir kılıfı tümörleri Göz kapağı, avuç içi,ayak tabanı dışında tüm vücutta yayılabilirler. Toplu iğne başından büyük, saplı, ağır kitlelere kadar değişen büyüklükte tespit edilmişlerdir

NÖROFİBROMATOZİS Yerleşimlerine göre kutanöz, subkutanöz, nodüler ve diffüz pleksiform olmak üzere 4 tip nörofibrom

NÖROFİBROMATOZİS Kutanöz tip nörofibromlar, dermis ve epidermis yerleşimli, yüzeyel ve yumuşak. Malign potansiyelleri yoktur. Subkutanöz nörofibromlar, dermis yerleşimlidirler. Lokalize ağrı ve hassasiyet yaratırlar.

NÖROFİBROMATOZİS Nodüler pleksiform nörofibromlar, büyük plak şeklindedirler ve dorsal sinir kılıfı içerirler. Difüz pleksiform nörofibromlar ise ileri derecede invazivdirler. Derinin tüm katmanlarının yanı sıra kas, kemik ve visserayı da tutabilirler

NÖROFİBROMATOZİS Periferik yerleşimli pleksiform nörofibromlar nörofibromatozisin patognomonik bulgusudur. " Elefentiazis nöromatoza" Ekstremitede deformite, hiperpigmentasyon yaratırken altta bulunan kemik yapılarda hipertrofiye neden olur

NÖROFİBROMATOZİS Pleksiform nörofibrom olguları makroskopik olarak yerleştikleri sinirde distorsiyona neden olurlarken palpasyonla klasik "kurt torbaları" şeklinde ele gelirler.