ÇOCUKLARDA TAŞ HASTALIĞI Dr.Ahmet NAYIR İÜTF Çocuk Nefolojisi

Taş Hastasında Yanıtlanması Gereken Sorular Cerrahi bir yaklaşım gerekli mi? Obstrüksiyon ya da enfeksiyon eşlik ediyor mu? Tekrarlayan taş hastalığı var mı? Taş hastalığı tekrarlar gösteriyor mu? Altta yatan primer neden ne olabilir? Metabolik aktif taş hastalığı var mı? Radyolojik olarak son bir yıl içinde yeni taş oluşması, taş düşürme öyküsü, mevcut taşın büyümesi söz konusu mu?

Yerleşime göre adlandırma nasıl yapılır? Ürolityazis Üriner sistemde taş Nefrolityazis Renal pelviste taş Sistolityazis Mesanede taş Nefrokalsinoz Renal parankimde kalsinoz

Üriner Sistem Taş Hastalığına bağlı olarak çocuklarda olabilecek en kötü klinik tablolar nelerdir?

OLGU 11 aylık, erkek hasta Huzursuzluk, idrar yapmada zorluk,idrar yaparken zorlanma,idrar miktarında azalma ve ağlama nedeni ile başvurdukları hastanede yapılan tetkiklerinde üre ve kreatinin değerlerinin yüksek olması üzerine getirildi. Öz ve soy geçmişinde özellik yoktu.

FİZİK MUAYENE GD orta, huzursuz, şuur açık.Turgor ve tonus doğal. Ön fontanel 1x1.5 cm açık. Normal bombelikte. Solunum ve kalp sesleri doğal Batın yumuşak, organomegali yok. Sünnetsiz, erkek çocuk, testisler skrotumda. Desteksiz oturabiliyor. DTR ler normoaktif. Pretibial ödem mevcut.

LABORATUAR K:4,3 mEq/L Cl:97 mEq/L, Hb: 8 gr/dl, SGOT:15 U/L, SGPT:6 U/L, T.Pro: 6,5 gr/L, Alb:3,3 gr/dL, Ürik asit:14,3 mg/dl, Ca :8.8 mg/dl, P :8,9 mg/dl, CRP :15 mg/dl. Kan gazı; pH:7,25, HCO3:11,8 mmol/L Hb: 8 gr/dl, Htc: % 26 WBC:11,000/mm3, RBC:3.1x 106 /uL MCV: 69, RDW: 15,3 Plt:207,000/mm3 Üre: 254 mg/dl, Kr: 6,8 mg/dl, Glu: 80 mg/dl, Na: 131 mEq/L,

LABORATUAR TİT: renk sarı, İdrar kültürü: 100.000 E.coli pH: 6, dansite: 1010, protein(2+), eritrosit (5+), lökosit (2+) Mik:Bol eritrosit, 15-20 lökosit, 2 adet lökosit kümesi, bol bakteri İdrar kültürü: 100.000 E.coli İdrar Elektrolitleri: Kr: 47,4, Ca: 1.11, P:11,3, Na:56, K:17,8, Cl:30 FENa:%6.02 İdrar/plazma kreatinin:6.9 GFR (Schwartz):4.76

DÜSG:Gaz dağılımı normal, opasite görülemedi Abdominal USG : Her iki böbrekte grade 4 hidronefroz mevcuttur. Sağ üreter distal uçta 8 mm, sol üreter distal uçta 6 mm çapında kalkül, üreterlerde belirgin genişleme mevcuttur.

Taş hastalığı kronik böbrek yetersizliğine neden olabilir mi? Türkiye’de kronik böbrek yetmezliğinin sebepleri: Reflü nefropatisi %32.4 Glomerüler hastalıklar %22.2 Herediter renal bozukluklar %11.4 Amiloidoz %10.6 Üriner sistem taşları %8 Diğer %15.4 Etiology of chronic renal failure in Turkish Children Ped.Nephrol. 1996 Dec , 10(6):811

282 hastalık bir seride 8 hastada (%2.6) KBY nedeni. Güneydoğu Anadolu’da ürolitiaz akut böbrek yetmezliğinin %20, kronik böbrek yetmezliğinin %22 nedenidir. The etiology of renal failure in South-East Anatolia - Pediatr. Nephrol (2000) 14:87-88 282 hastalık bir seride 8 hastada (%2.6) KBY nedeni. Chronic kidney disease in children in Turkey - Ped.Nephrol (2009) 24:797-806

En sık geliş yakınmaları nedir? Ağrı ile ilgili bulgular Karın ağrısı-yan ağrısı (% 50) Huzursuzluk Gastrointestinal şikayetler-bulantı, kusma Renal kolik-infantil kolik İdrar yapma ile ilgili bulgular Hematüri (mikroskopik-makroskopik) Piyüri Dizüri-pollaküri İnkontinans İdrar yolu enfeksiyonu-ürosepsis Ateş Anüri / oligüri Büyüme gelişme geriliği (metabolik hastalık) Hipertansiyon Asemptomatik

Taş hastalığı ile ilgili istatistiksel bilgiler nelerdir? Türkiye’de çocukluk çağında taş insidansı %0.8 A.B.D.’de insidans 1/3.000-1/7.600 A.B.D.’de Kadın:%5 Erkek:%12 1976-1980 ve 1988-1994 seneleri arasında her iki cinste taş oluşumunda %37’lik bir artış saptanmıştır 2 yaşından küçüklerde olguların çoğunluğu (%85) erkektir 4 yaş üzerinde olguların %65’i erkek Erişkinlerde %55 erkek Bir kez böbrek taşı oluştuğunda 5-7 yıl içinde tekrarlama riski %50, 20 yıl içinde tekrarlama riski %75 kadardır

Üriner sistem taşları neden oluşur? Metabolik ( %40-68) Enfeksiyon (%15-25) Anatomik (% 30) İdyopatik (%16-26) Perrone HC et al.Pediatr Nephrol (1992):6:54-6 Pietrow P et al.J Urol / 2002 ):167;670-3 15

Taş tipleri nelerdir? % 80 Ca-Oxalate ve CaP %10 Struvite (Magnesium ammonium fosfat) %9 Ürik Asit %1 Diğer (sistin, ilaca bağlı oluşan taşlar)

Taş oluşmasında etkili fiziksel faktörler nelerdir? Süpersaturasyon Kristalizasyon Promoterler İnhibitörler

Taş oluşumunu kolaylaştıran (promotor) faktörler nelerdir? Anormal renal morfoloji İdrar akım bozukluğu (obstrüksiyon, reflü vb) Üriner sistem infeksiyonu Sistemik metabolik hastalıklar Genetik faktörler ?? Nanobacteria ( taşların % 97’sinde belirlenmiştir) Promotorlar, ekskresyonunda artmaya ve kristallerin agregasyonuna ve retansiyonuna neden olarak taşa yol açarlar.

Taş oluşmasını engelleyen (İnhibitör)faktörler nelerdir? Kristalizasyon inhibitörleri: İyonlar: sitrat, magnezyum, pirofosfat, sülfat, florid Eser elementler: çinko, kalay Glikozaminoglikanlar Glikoproteinler: nefrokalsin, Tamm-Horsfall proteini, üropontin, β2-mikroglobulin, Magnezyum, sitrat, pirofosfat, nefrokalsin ; Kalsiyum fosfat kristallerinin oluşumunu inhibe ederler Nefrokalsin, glikozaminoglikanlar, RNA fragmanları, sitrat ve pirofosfat Kalsiyum oksalat kristallerinin oluşmasına engel olurlar.

İdiopatik Ca-Oxalat taşları nasıl gelişir? İdiopatik kalsiyumoksalat taşı oluşma mekanizması: 1 Henle kulbunun bazal membranında apatite birikimi olur. 2 Apatit birikimi interstisyel alana doğru genişler. Randall plağı gelişir; 3 Uroepitel tabakası dökülür ve plak pelvise açılır. 4 İdrar protein ve iyonları plağa yapışır. 5 Amorf apetit plağın ucunda birikir, bunun üstüne de yeniden idrar matriks proteinleri yapışır. 6 Biyolojik bir apetit tabakası daha gelişir. 7 Apatit ve CaOx içeren bir tabaka daha oluştuktan sonra küçük bir taşın dış yüzeyi sadece CaOx ile oluşur.

Taş oluşumunu etkileyen metabolik risk faktörleri nelerdir? Hiperkalsiüri Hipositratüri Hiperurikozüri Hiperokzalüri Sistinüri Hipomagnezüri Metabolik asidoz 21

Eğer taş elimize geçti ise nasıl analiz yapılmalıdır? Cerrahi olarak çıkarılan ya da hasta tarafından düşürülen taşların analizinde Kimyasal analiz yöntemi uygun değildir. Stereomikroskopik inceleme yapılmalıdır. X-ray difraksiyon altın standart yöntemdir.

Taş hastalığında öykü ve bakıda neler önemlidir? Anamnez Prematürite Ailede ürolityazis / hematüri Mevcut hastalık (kistik fibroz, malinite ) Ailede KBY, osteoporoz Geçirilmiş üriner sistem infeksiyonu öyküsü Uzun süre yatak istirahati, immobilizasyon Beslenme şekli (sıvı alımı, protein alımı, kafeinli yiyecekler) İçilen suyun özellikleri İlaç ( vitamin D, vitamin C, steroid, proteaz inhibitörleri) Fizik muayene - Sistemik muayene - Kan basıncı Kostovertebral açı hassasiyeti Ağrınının yayılması - Batın muayenesi - Büyüme ve gelişmenin değerlendirilmesi

Taş hastalığı tetkikinde tam idrar tahlili ile ne elde edebiliriz? Hematüri, piyüri varlığı pH <6.5 ise distal renal tübüler asidoz ekarte edilebilir pH >8 ise infeksiyon olasılığı pH <5.5 ise ürik asit taşı olasılığı Mikroskobi : kristaller ile tanı konulabilir. + İdrarda Nitroprussid testi ile sistinüri tanınır. Kalsiyum oksalat Kalsiyum fosfat Sistin Ürik asit

Taş hastalığı nedenini araştırmak için hangi testler yapılır? Serumda kalsiyum fosfor magnezyum ürik asit elektrolitler üre kreatinin ALP Parathormon Kan gazı 24 saatlik idrar incelemesi Volüm kalsiyum fosfat oksalat ürik asit sistin sitrat magnezyum kreatinin sodyum potasyum

Çocuklarda 24 saatlik idrarda normal üriner mineral atılım değerleri nedir? Kalsiyum <4mg/kg/gün Fosfor <15mg/kg/gün Magnezyum 4.4mg/kg/gün Oksalat <0.57mg/kg/gün Ürik asit <10.7mg/kg/gün Sitrat >2.0mg/kg/gün Sistin heterozigot homozigot 1.4-2.8mg/kg/gün >5.7mg/kg/gün Volüm >20 ml/kg/gün

Spot idrardaki normal Ca/ Cr (mg/mg) değerleri yaşa göre değişir mi? Yaş Ca/ Creat (mg/mg ) Ca/ Creat (mmol/mmol ) 0-6 ay <0.8 < 2.24 7-12 ay <0.6 <1.6 2 yaşın üzeri <0.2 <0.56 33

Spot idrarda diğer maddeler için de kreatine göre hesaplanmış oranlar var mı? Spot İdrarda mg/mg kreatinin değerler Yaş Oran Oksalat < 1 1-5 5-12 > 12 0.15-0.26 0.11-0.12 0.006-0.15 0.002-0.0083 Magnezyum > 2 0.12 Sitrat 0.3

Gram kreatinine göre değerler mg/g kreatinin Değer Sitrat/Kr 592 ± 460 Oksalat/Kr 41.2 ± 26.7 Ca/Kr 172 ± 99 Ürik asit 623 ± 390

Ürik asit : kreatinin oranı (mg/mg)yaşa göre farklı mıdır? Yaş Ortalama ± SD 5-95. persantil 1-6 ay: 1.09 ± 0.48 0.27-1.87 7-12ay: 0.86 ± 0.41 0.19-1.64 1-3 yaş 0.76 ± 0.32 0.32-1.43 4-6 yaş 0.63 ± 0.29 0.20-1.23 7-11yaş 0.44 ± 0.24 0.14-0.93 12-15 yaş 0.30 ± 0.14 0.12-0.62 Urinary uric acid : creatinine ratios in healthy Turkish children Poyrazoğlu HM, Düşünsel R, Yazici C, Durmaz H, Dursun İ, Şahin H, Gündüz Z,  Gürgöze M Pediatrics International, Volume 51, Number 4, August 2009 , pp. 526-529(4)

Kalsiyum/ sitrat oranının pratik önemi var mıdır? Urine calcium/citrate ratio in children with hypercalciuric stones. Pediatr Res. 2009 Jul;66(1):85-90. Srivastava T, Winston MJ, Auron A, Alon US. 0.17 +/- 0.17 kontrol grubu 0.41 +/- 0.23 hiperkalsiürik taş oluşturmayan 0.65 +/- 0.46 taş oluşturanlar calcium/citrate oranı 0.326 üzeri taş oluşma riski taşıyor

Taş oluşma riski ile ilgili başka değerlendirmeler nelerdir? Ca/Mg Calcium X Oxalate / Magnesium X Citrate RSCaOx : Relatif idrar CaOx Satürasyonu Hesaplanması: Sodyum, potasyum, klorür, volüm, pH, özgül ağırlık EQUIL 2 adlı bir bilgisayar programına yüklenir. CaOx activity product index: 1.9X calcium 0.84 X oxalate/citrate 0.22 X magnesium 0.12 X idrar volüm

Hiperkalsiürinin serum kalsiyum değeri ile ilişkisi nasıl ele alınmalıdır? Normokalsemik hiperkalsiüri İdiopatik hiperkalsiüri Absorptif tip Renal tip Distal RTA Dent hastalığı Hiperkalsemik hiperkalsiüri Gastrointestinal absorbsiyonda artış D vitamini fazla alımı Sarkoidoz Süt-alkali sendromu Kemikten kalsiyum rezorpsiyonu Primer hiperparatiroidizm İmmobilizasyon Hipertiroidi, ACTH artışı Osteolitik metastazlar Hiperalimentasyon Maligniteler

İdiopatik Hiperkalsiüri ile kemik rezorbsiyonu ve ürolitiazis ilişkili midir? İdiopatik Hiperkalsiürili çocuklarda *1/3 oranında kemik-mineral dansitesi azalır-ileri yaşta kırık oluşur. ** 72 Hiperkalsiürili çocukta % 30 BMD azalmış ancak kırık yok. Kemik değişikliklerinin nedenleri Erken yaşta başlar. Monosit IL 1 ,IL6 yapımı ↑ PGE 2 yapımı ↑ Düşük kalsiyumlu diyet ile ilişkilendirilmiştir. *Penido MG et al.Pediatr Nephrol.(2003):18;133-139 **Garcia –Neito et alPrdiatr Nephrol 1997.11;578-583 Milliner DS.Acta Paediatr Suppl.2006;95.(452):27-30 41

Taş hastalığı tanısında kullanılan radyolojik tetkikler nelerdir? DÜSG kalsiyumoksalat ve struvit taşları radyoopaktır. ürik asit taşları bazı sistin taşları radyolüsenttir. Duyarlık % 57 USG Radyografide görülmeyen ürat ve sistin taşları da saptanabilir. Üriner obstrüksiyon ve nefrokalsinozu gösterir. Radyasyon yok Kontrast madde kullanımı gerekmez. Duyarlık:%77 İVP Özellikle üreter taşlarında endikedir. Radyasyon alınması İV kontrast madde riski Radyolüsen taşlarda tanı zorluğu BT Spiral BT : 2mm’den büyük taşları saptayabilir. Duyarlılık % 100

Olgu 4 yaşında erkek çocuk. 4 ay önce ateşlenmiş. İdrar tahlilinde her sahada 7-8 eritrosit görülmesi üzerine USG çekilmiş. Sağ renal pelviste dilatasyon saptanmış.

OLGU 3 aylık, erkek hasta Yenidoğan döneminden itibaren kusma şikayeti olan hasta 1 ay önce şikayetinde artma olması üzerine Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesine başvurmuş, 6 gün idrar yolu enfeksiyonu nedeni ile interne edilmiş. USG’de nefrolitiyasis saptanan hasta kendi isteği ile polikliniğimize başvurdu. Anne-baba arasında 2. derece kuzen evliliği var.

LABORATUAR K:3.5 mEq/L Hb: 9.9 gr/dl, Cl:99 mEq/L, Htc: % 28 SGOT:20U/L, SGPT:22 U/L, T.Pro: 6,4 gr/L, Alb:3,5 gr/dL, Ürik asit:4 mg/dl, Ca :9.2mg/dl, P :4.3 mg/dl, CRP :0.6 mg/dl. Kan gazı; pH:7,41, HCO3:23 mmol/L Hb: 9.9 gr/dl, Htc: % 28 WBC:9,700/mm3, RBC:3.5x 106 /uL MCV: 69, RDW: 15 Plt:317,000/mm3 Üre: 21 mg/dl, Kr: 0.6 mg/dl, Glu: 92 mg/dl, Na: 140 mEq/L,

LABORATUAR TİT: renk sarı, pH: 6, dansite: 1010, protein(-), İdrar Ca/kr:(3 kez) mg/mg: 0.03, 0.02, 0.05 (normal) Ürik asit/kr (mg/mg) : 0.6 (normal) İdrar sitrat: 39mg/1.73 m2/gün (N: >320 mg/1,73m2/ gün)↓ İdrar oksalat: 0.46 mmol/1.73m2/gün (N: <0,5 mmol/1,73 m2/gün ) İdrar sistin: negatif TİT: renk sarı, pH: 6, dansite: 1010, protein(-), eritrosit (-), lökosit (-) Mik:6-7 lökosit, 15-20 epitel

İdrar ve kan amino asitleri:Normal 25 OH D vitamini:31.3 ng/ml (10-50) LABORATUAR İdrar ve kan amino asitleri:Normal 25 OH D vitamini:31.3 ng/ml (10-50) PTH:50 pg/ml (15-65 ) VCUG: reflü saptanmadı, böbrek medüller alanda multipl opasiteler. Görünüm meduller nefrokalsinoz ile uyumlu Renal USG: sağ böbrekte en büyüğü 11.4 mm çaplı ve sol böbrekte en büyüğü 10.8 mm çaplı multipl ekojen odaklar, medüller ekojenite artışı böbrek ekojenitesinde artiş

TAKİP VE TEDAVİ (2006) Nefrolitiyasis nedeni ile takibe alınan hastanın idrar sitrat düzeyi düşük bulunması üzerine sitrat tedavisi başlandı. Hastada hiperoksalüri açısından idrar oksalat düzeyi tekrarlandı. Yüksek (978 mg/g kreatinin) bulunması üzerine B6 vitamini tedavisi başlandı. Kan oxalat düzeyi 23.9µmol/l (N:<33 ) bulundu Tekrarlanan USG’de: sağ böbrekte en büyüğü 9.4, sol böbrekte en büyüğü 11.4mm olan çok sayıda multipl ekojen odak saptandı.

TAKİP VE TEDAVİ (2007) Sitrat ve B6 vitamini tedavisi devam edildi. Renal USG: bilateral grade 3 nefrokalsinoz,en büyüğü 10mm olan multipl kalküller Hastadan primer hiperoksalüri açısından yurtdışına AGXT gen defekti için örnek yollandı,ancak genetik mutasyon saptanmadı. İdrar kalsiyum, ürik asit, sitrat, sistin normal, oksalat yüksek bulundu.

TAKİP VE TEDAVİ (2008) Renal USG: her iki böbrekte, en büyüğü solda 7mm olan çok sayıda kalkül, bilateral grade 2 nefrokalsinozis İdrar kalsiyum, ürik asit, sistin, sitrat normal, oksalat yüksek bulundu. Üre:68md/dl, Kr:1.06mg/dl saptandı. Hastaya primer hiperoksalüri açısından karaciğer biyopsisi yapılarak enzim analizi için yapıldı,alanin glyoxylate aminotransferase(AGT) aktivitesi düşük 2.9µmol/h/mg(19.1-47.9), AGTimmunoreactivite testi negatif saptanarak primer hiperoksalüri tip 1 tanısı konuldu.

TAKİP VE TEDAVİ (2008) Karaciğer nakli yapılabilmesi açısından Çocuk Gastroenteroloji Bilim Dalı ile konsülte edildi ve karaciğer nakil programına alındı. Hastaya 03.09.08 tarihinde anneden karaciğer nakli yapıldı. Renal USG:(30.10.08): sağ böbrekte en büyüğü 7.5mm, sol böbrekte en büyüğü 7.3mm çaplarında multipl kalkül BUN:27, kreatinin:0.87(8.10.08) Hasta, Çocuk Nefroloji ve Gastroenteroloji bilim dalları tarafından takibe devam edilmektedir.

HİPEROKSALÜRİ “Oksalat” askorbik asit ve glioksilat metabolizmasının son ürünüdür. Kalsiyum kristallerinin çökmesini kolaylaştırır. Primer hiperoksalüri Tip I (glikolik asidüri) Alanin glioksilat aminotransferaz enzim eksikliği Vit B6 (pridoksin) bu enzimin kofaktörüdür. Otozomal resesif geçişlidir. İdrarda glikolat ve oksalat artar. Daha ağır seyreder. Oksalozis (kemik, kemik iliği, kalp, retina) Oksalat bir organik asittir. İdrardaki oksalat, böbrek taşı oluşumu için oldukça güçlü bir promoterdir Tip1 hiperoksalüri de glioksilik asitin glisin e dönüşümü bozulmuş olup glikolik ve oksalik asit düzeyleri artar buda oksalata dönüşerek idrarla atılır. Nefrolkalsinozis ve sonuçta böbrek yetmezliği oluşur

Tip II (L-Gliserik asidüri) D-Gliserat dehidrogenaz (glioksilat redüktaz) eksiktir. Otozomal resesif geçişlidir. İdrarda L-gliserik asit ve oksalat artar.

Çocukluk Yaş Grubunda Plazma ve idrarda oksalat ve glikolatın normal değerleri İdrar Uox/24 saat Çocuk <0,46 mmol/1.73 m2 Uox/Ucr < 1 yaş <0,25 mmol/mmol 1-4 yaş <0,13 mmol/mmol 5-12 yaş <0,07 mmol/mmol İdrar Ugl/24 saat Çocuk <0,55 mmol/1.73 m2  Plazma Pox Çocuk <0,46 mol/L Pox/Pcr Çocuk <0,189 mol/mol

Olgu 13 aylık kız çocuk Ağlama,huzursuzluk nedeni ile yapılan tam idrar tahlilinde piyüri saptanarak, USG çekilmiş. USG’de böbrek boyutları normal, hidronefroz yok, bilateral 10-13 mm boyutlarında pelvis taşları mevcut. Genel durumu iyi, 11 kg ağırlığında. TİT: pH:6, dansite 1012, sediment:6-7 lökosit görüldü. İdrar Ca/Cr oranı (mg/mg): 0.22 Serum Ca: 10.6 mg/dl

SİSTİN TAŞLARI Renal tübül epitel hücrelerinde dibazik amino asitlerin (sistin, arjinin, ornitin, lizin) geri emiliminde defekt OR geçiş Daha çok kız çocuklarda Hastanın bilinen tek klinik prezentasyonu nefrolityazistir Heterozigot form: 100-300 mg/gün Homozigot form : 500 mg/gün D-penisilamin: idrarda yüksek çözünürlüklü sistin-penisilamin-disülf,t b-,leşikleri oluşturur Yan etki tat alma kaybı, kemik iilği depresyınu, membranöz glomerülopati,optik nörit, myastenia graves

Olgu 11 yaş, erkek İlk başvuru: 4 yaş Gözlerde şişlik, ateşlenme, ara ara kemik ağrısı Anne baba arasında akrabalık yok. Enürezis nokturna, boy kısalığı Biyokimya: Üre: 40mg/dl, Kreatinin: 0.55md/dl, Ürik Asit:2.7mg/dl, Na:140mEq/l, K: 3.9mEq/l, Cl:102mEq/l, Ca: 9.3mg/dl, P:2.8 mg/dl, T.prot: 8.2g/dl, Alb: 4.6g/dl Hemogram: normal TIT: pH:6.5-7, dansite:1005-1025, sed: 7-8 eritrosit 0.5-1 g/gün proteinüri 7.7 mg/kg/gün kalsiüri Renal USG: Bilateral nefrolitiazis, G2 parankim hast. Böbrek biyopsi: Bazal memb: N, Mezangial matriks orta derecede artmış(elektron yoğun bölgeler) Göz M: Normal

DENT HASTALIĞI Düşük moleküler ağırlıklı proteinüri ve nefrokalsinoz X-bağlı resesif hipofosfatemik rahitis +/-hiperkalsiüri X-bağlı resesif nefrolitiaz Gen sembol: CLCN5 Kromozomal bölge: Xp11.22 Protein adı: Chloride channel protein 5 Gen sembol: OCRL Kromozomal bölge: Xq26.1 Protein adı: Inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL-1 Dent Disease with mutations in OCRL1. Am J Hum Genet (2005) 76: 260-7

İNFEKSİYON TAŞLARI (STRUVİT) Üreaz (+) bakteriler sorumludur. Proteus, Klebsiella, Pseudomonas, Serratia, Providencia, Enterobacter, Stafilokok Amonyak nedeniyle süpersatüre ve alkali olan idrarda Magnezyum-Amonyum-Fosfat taşları oluşur. Hastaların çoğu 5 yaşından küçük olup erkeklerde daha sıktır. Staghorn (geyik boynuzu)şeklindedir.

İlaçlara bağlı Triamteren – Antihipertansif . Ca oxalat ya da urik asit taşı çekirdeğinde yer alır. Indinavir - AIDS tedavis ( %4 -13 oranında) Ephedrine – Öksürük ilaçlarında

Olgu 2 aylık kız çocuk Huzursuzluk, karın ağrısı nedeni ile batın USG çekilmiş. Sol böbrek alt polde en büyüğü 1.5 mm boyutunda 3 adet kalkül saptanmış. Annede, dayıda ve teyzede taş düşürme öyküsü var. 15 günlükten itibaren 5 damla D vit kullanıyor. TİT’de sedimentte Caoksalat kristalleri görülmüş.

Taş hastasının medikal tedavisinde ne amaçlanır? Mevcut taşın daha fazla büyümesini önlemek Mevcut taşın eliminasyonu sağlamak Yeni taş oluşumunu önlemek (metaflaksi) Enfeksiyonu önleyerek renal doku hasarını önlemek Cerrahi müdahaleyi azaltmak

Taş tedavisinde destek tedavisi nasıl yapılmalıdır? Sıvı Alımı Artırılır İdrar volümü=1ml/kg taş oluşum riskini azaltır) Sıvı alımı 1,5-2 lt/gün,30-40 ml/ kg olmaldır Na-K İhtiyacı Düzenlenir NaCl alımının artması, metabolik asidoza, kemik rezorpsiyonuna ve taş oluşumu neden olur. Sodyum gereksinmesi , 4- 8 yaş için 1.2 gr ( max 1.9) 9-18 yaş 1.5 gr (max 2.3) Potasyum gereksinmesi 4- 8 yaş için 9.8 gr 9-18 yaş 4.5 gr K alımı özellikle artırılır.(meyve-sebze-sütlü yiyecekler) Beslenme Düzenlenir Hayvansal proteinler ürik asit taşlar ve hiperkalsiüri için kısıtlanır. Kalsiyum alımı kısıtlanmaz. Kalsiyumun sellüloz fosfat ile bağlanması kemik üzerine ters etki yaparak rezorpsiyona neden olur. Greyfurt suyu –elma suyu taş oluşumunu artırır. Ispanak ,kahve, çikolata okzalat taşlarında Yüksek doz Vitamin C ile sukroz ve fruktoz taş oluşumunu kolaylaştırır.

Üriner sistem Taşlarında medikal tedavide kullanılan ilaçlar nelerdir? İlaç adı Doz (oral) Endikasyonu Potassium (K)citrate 0.5 – 1.5 mEq /kg/gün Hipositratüri Hiperkalsiüri Hiperürikozüri Sistinüri Chlorothiazide 10–20 mg/kg/gün Hiperkalsiüri- hiperokzalüri Hydrochlorothiazide(HCTZ) 1–2 mg/kg/gün Hiperkalsiüri- hiperokzalüri HCTZ 50 mg/amiloride 5 mg Hiperkalsiüri- hiperokzalüri (Moduretic) Alon US.Pediatr Nephrol (2008):467;740-47 64

Üriner Sistem Taşlarında Medikal Tedavi İlaç adı Dozu (oral) Endikasyonu Allopurinol 10 mg/kg/gün. Hiperürikozüri Pyridoxine (vit B6) 25–200 mg/gün, Primer hiperokzalüri tip 1 Tiopronin 15 mg/kg / gün Sistinüri D-Penicillamine 30 mg/kg /gün Sistinüri Kaptopril 0.5–1.5 mg/kg/doz (po2-3 defa) Sistinüri Alon US.Pediatr Nephrol (2008):467;740-47 65

Hiperkalsiürik hastalarda Bisphosphonates Tedavisi Hiperkalsiürik hastalarda Bisphosphonates Tedavisi *Freundlich ME-Alon USPediatr Nephrol(2007):467:940-7

Outcome Turkish Renal stone group Following these procedures, 237 (42.5%) patients were completely stone-free, 257 (46. 1%) had residual stones 50 (%9) had stone recurrence and 14 (2.5% ) had chronic renal disease 67