Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 13 Ağustos 2014 Çarşamba İnt. Dr. Elif Yılmaz

PEDİATRİ SERVİSİ VAKA SUNUMU İnt. Dr. Elif Yılmaz

5 aylık erkek hasta

ŞİKAYET: İshal, kusma

HİKAYE 1 haftadır ishal ve eşlik eden kusma şikayetleri olan ve ateşi olmayan hastamız acil servisimize başvurmuş ileri tetkik ve tedavi amacıyla servisimize yatırılmış. Hastanın dışkısı açık sarı renkli,sulu,mukussuz özellikte ve günde yaklaşık 10 kez olmaktaymış. Günde yaklaşık 10 kez olan kusmaları yediklerini içerir tarzdaymış. Hastamız 2 aylıkken öksürük ,ateş ,kusma şikayetleriyle Bursa Dört Çelik Hastenesine başvurmuş.

Bursa Dört Çelik Hastenesinde pnömoni tanısıyla 7 gün yoğun bakımda, 8 gün serviste yatışı olmuş. 3.5 aylıkken de ishal, kusma , dehidratasyon nedeniyle Bursa Uludağ Üniversitesinde 7 gün yatışı olmuş.

Prenatal: Yalova Devlet Hastanesinde gebelik boyunca usg kontrolünde sorunsuz bir gebelik geçirmiş. Natal: Yalova Devlet Hastanesinde 37 GH de normal yolla 2400 gr dünyaya geldi. Postnatal: Doğar doğmaz ağlamamış, morarma, sarılık, yoğun bakım, küvez öyküsü yok.

Beslenme: 2 ay anne sütü almış sonrasında mama ile beslenmiş Beslenme: 2 ay anne sütü almış sonrasında mama ile beslenmiş. Dvit ve Fe alıyor. Aşılar: Sadece Hepatit aşısı yapılmış. Soygeçmiş: Anne :18 y, ortaokul mezunu, ev hanımı sağ sağlıklı Baba: 23 y, ortaokul mezunu 2. derece akrabalar

Fizik Muayene Ateş:38,2 °C Nabız: 144/dk SS: 40 SPO2 : 100% Boy:55 cm (3p) Kilo:3900gr (<3p) BCG skarı : yok

Genel durum: Orta Cilt: Turgor, tonus azalmış. ödem siyanoz sarılık yok.Döküntü yok Baş-Boyun: Saç ve saçlı deri doğal, kafa yapısı simetrik, boyunda kitle LAP yok.ön fontanel 1x1 açık, arka fontanel açık Gözler: Bilateral ışık rekleksi doğal, pupiller izokorik Kbb: Orofarenks ve tonsiller doğal. SS: Sağ AC de solunum sesleri azalmış,ekspiryum uzamış,bilateral AC sesleri kaba Toraks deformitesi yok KVS: S1(+), S2(+) doğal S3 yok, ritmik, AFN +/+ GİS: Batın rahat, defans-rebound yok hepatosplenomegali yok, traube açık, barsak sesleri artmış. GÜS: Haricen erkek,testisler bilateral skrotumda, anomali yok. Ekstremiler: Hipotonik

LABARATUAR WBC:1210/mm³ ANS: 6.45 /mm³ HGB: 10.3g/dl Lenfosit:4870 Htc:30.1 PLT:622.000/mm³ MCV: 86,2fl CRP:5.83 LDH:261 Mg:1.32 P: 3.9 BUN:8.0mg/dl Kre.:0,376mg/dl Na:131mEq/L K:2.98mEq/L Cl:104mEq/L T.Prot:3.4 Alb.:1.75g/dl Ürik Asit:7.3mg/dl

Ön tanı?

Yapılan özel tetkikler; TER TESTİ:40 mmol/L C3: 146 mg/dl (90-180) C4:34,3 mg/dl (10-40) IgA: 5mg/dl (9-110) IgG:61 mg/dl(289-1644) IgM:10mg/dl (22-226) Anti-Hbs :N-4.09 HbsAg:N-0.23 Dışkı incelemesin de üreme yok , direk parazit izlenmedi

Flow sitometri CD3: %72.82 (51-79) CD3+CD4: %24.87 (31-54) HLA-DR:%28,02 (15-48)

Yılda  2 sinüs infeksiyonu İmmün Yetmezlik Düşündüren 10 Klinik Bulgu Yılda sekizden fazla AOM Yılda  2 sinüs infeksiyonu  2 ay antibiyotik kullanımı Yılda  2 pnömoni Gelişme geriliği Tekrarlayan cilt veya organ abseleri Persistan oral moniliazis IV tedavi gereksinimi 2 derin doku infeksiyonu, Fırsatçı m.o enf Aile öyküsü Jeffrey Modell Foundation 15

Agama/Hipogamaglobulinemi Geçici hipogamaglobulinemi(FLOW NORMAL OLUR!) X-linked agamaglobulinemi/Buruton(CD19 <%2 olmalı.) HiperIgM sendromu(IgM düzeyi N/Y olmalı.) Selektif IgA eksikliği(sadece IgA da düşüklük olmalı) IgG subgrup eksikliği(IgG düzeyi normal olmalı) Spesifik antikor eksikliği(IgG düzeyi normal olmalı) Yaygın değişken immünyetmezlik Kombine immün yetmezlikler(flow sitometrisinde T,B veya NK hücrelerinde düşüklük olur, tonsil ve LAP olmaz) 16

Hasta yaygın değişken immünyetmezlik CVID olarak kabul edildi. 21 günde bir almak üzere 0.5 gr/kg IVIG tedavisi başlandı. 17

Yaygın değişken immün yetersizlik(CVID) B hücre farklılaşmasında bozukluk nedeniyle defektif antikor yapımı ve tekrarlayan enfeksiyonlarla giden heterojen bir grup hastalık. IgA veya IgM düşüklüğünün eşlik ettiği belirgin azalmış IgG düzeyi İmmünizasyana bozulmuş antikor yanıtı Diğer immün yetmezlik nedenlerinin dışlanmış olması. 18

Yaygın değişken immün yetersizlik(CVID) Avrupa toplumlarında primer immün yetersizlik hastalıkları içinde en sık. Her iki cinste de görülür. Başlangıç yaşında bimodal dağılım.( 1-5 ve 18- 25 yaş.) 19

ICOS,TACI,BAFF gibi monogenik defekt gösterilmiştir. Patogenezde yer alan moleküler defektler tam olarak ortaya konamamıştır. ICOS,TACI,BAFF gibi monogenik defekt gösterilmiştir. Değişik kalıtım tipleri bildirilmekle birlikte çoğu vaka sporodiktir.(%10 ailesel) 20

Klinik Enfeksiyon : Genellikle sinopulmoner enfeksiyonlar şeklindedir.(pnömokok,H.influenza,mikoplazma,stafilakok) Hastaların ¾ 'ünde tanıdan önce en az bir pnömoni epizodu vardır. Sepsis ,menenjit,septik artrit gibi ağır enfeksiyonlar nadir. Viral ve fungal patojenlere bağlı fırsatçı enfeksiyonlar nadirde olsa bildirilmiştir. ( pnömosistit,criptosporidia,herpes zoster) GİS tekrarlayan enfeksiyonlar(giardia,shigella,salmonella) 21

İnterstisyel akciğer hastalığı Foliküler bronşiolit Lenfoid hiperplazi Pulmoner hastalık : Tekrarlayan pulmoner enfeksiyonların en önemli komplikasyonu bronşiektazidir. Astım , bronşiektazi ve diğer akciğer proçeslerine bağlı obstrüktif bulgular. İnterstisyel akciğer hastalığı Foliküler bronşiolit Lenfoid hiperplazi Lenfoid interstisyel pnömoni 22

Otoimmünite Hastaların % 20' sinde görülür. Otoimmün Hemolitik anemi ve trombositopeni en yaygın otoimmün hastalıktır. Artrit 3. sıklıkla görülür, klinik olarak romataid artriti taklit eder. SLE,hepatit,pernisiyöz anemi,addison ve tiroid hastalığı bildirilmiş. 23

GİS bulguları CVID hastalarının %20 sinde tanımlanmış Diyare , malabsorbsiyon, kilo kaybı ensık bulgu. Giardiazis, CMV,kriptosporidium en sık rastlanan patajen Tanıda sıklıkla biyopsi gerekir. Inflamatuar barsak hastalığı Çölyak benzeri hastalık(viluslarda düzleşme) Nodüler lenfoid hiperplazi Pernisiyöz anemi Protein kaybettiren enteropati Gastrointestinal lenfoma 24

Granulomatöz hastalık Lenf nodları ve solid organlarda (kc,akc,dalak,beyin,deri) nonkazeifiye granulomlar. %8-20 arasında görülür. Granulomatöz lezyonlu hastaların daha yüksek oranda otoimmün hastalığa sahip olduğu bildirilmiş. Sarkoidoz benzeri hastalık 25

Malignite Non-hodgkin lenfoma en sık görülen malignensi. Genellikle ekstranodal orjinli,iyi difersie ve B hücre orjinlidir. Gastrik kanserler Pernisiyöz anemi,h.pylori sıklığında artış ile ilgili? 26

Alerjik hastalık Hastaların % 38'inde alerjik hastalık bulguları saptanmış.(gıda alerjisi,ekzema,astım,rinit 27

Labaratuvar bulguları: IgG düşüklüğü(IgA ve/veya IgM düşüklüğü ile) Lenfopeni 20% B hücre sayıları genellikle normal CD4/CD8 oranı azalmış, CD4+CD45+ T hücrelerde azalma IL-4, IL6 düzeylerinde azalma 28

Tedavi IG replasman tedavisi: Yaşamı tehdit eden enfeksiyon sıklığını azaltır. Tedavinin erken başlatılması progresif akciğer zedelenmesini azaltır. Immünolojik değerlendirmenin tam olarak yapılmasından sonra başlanmalıdır. Enfeksiyonların acil ve tam değerlendirilmesi Refraktör enfeksiyonlarda profilaktik antibiotik Pulmoner fonksiyonların monitörizasyonu 29

Prognoz IG tedavisinden sonra yaşam süresi önemli derecede uzamıştır Irreversible pulmoner hastalık geliştikten sonra tanı alan hastalarda yaşam süresi daha kısadır. Sınıf değiştirmiş hafıza B hücrelerde düşüklük ile prognoz arasında ilişki saptanmış. 30

Hastamızın son durumu; Hastaya sıvı replasmanı yapıldı, genel durumu giderek düzeldi Yatışından 2 gün sonra dışkılama sayısı 3’e düştü ve kıvamlı katılaştı Hastamız 4x200mg dan Sefotaksim alıyor. 21 günde bir 0.5 gr/kg IVIG alıyor. Taburculuğu planlanan hastamız Allerji- İmmünoloji Dalı tarafından takibi planlandı.

TEŞEKKÜRLER…