KAS HASTALIKLARI: klinik ve patoloji Piraye SERDAROĞLU-OFLAZER

EDİNSEL MİYOPATİLERİN ÖZELLİKLERİ Kas hastalıklarının %3-5’i Başlangıç: Genç, erişkin, yaşlı Seyir: Subakut (Haftalar-aylar) Tedavi edilebilir ÇukurovaPatoloji15.04.2011

SINIFLAMA edinsel İnflamatuvar Metabolik – Endokrin Toksik – İyatrojenik Diğer sistemik hastalıkların kas tutulumları PM DM ÇukurovaPatoloji15.04.2011

KALITIMSAL MİYOPATİLERİN ÖZELLİKLERİ Kas hastalıklarının %95-98’i Genetik bir defekte bağlı Başlangıç: Neonatal, çocukluk, ergenlik (erişkinlik ve yaşlılık) Seyir: Kronik (Yıllar, onyıllar) Bugün için bilinen tedavileri yok ÇukurovaPatoloji15.04.2011

SINIFLAMA kalıtımsal Distrofiler Kavşak tipi kas distrofileri X geçişli Distrofinopatiler XMEA OD geçişli OD-kavşak tipi distrofiler (LGMD2A-a-g) OR geçişli OR-kavşak tipi distrofiler (LGMD2B-a-i) Konjenital müsküler distrofi ÇukurovaPatoloji15.04.2011

SINIFLAMA kalıtımsal Distrofiler Özgün zaaf dağılımı veya ek özellikler gösteren distrofiler Facioscapulohumeral distrofi (FSHD) Miyotonik distrofi (DM) Emery-Dreifuss kas distrofisi (EDMD) Okülofaringeal distrofi (OPMD) Bethlem miyopatisi Distal miyopatiler ÇukurovaPatoloji15.04.2011

SINIFLAMA kalıtımsal Non-Distrofik Miyopatiler Metabolik miyopatiler Glikojen depo hastalıkları Lipid depo hastalıkları Mitokondriyal miyopatiler ÇukurovaPatoloji15.04.2011

SINIFLAMA kalıtımsal Non-Distrofik Miyopatiler Konjenital miyopatiler Miyofibriller, Nemalin, ‘central core’, ‘multi-mini core’ non-Distrofik miyotoniler ve periyodik paraliziler ÇukurovaPatoloji15.04.2011

BELİRTİ ve BULGULAR BİRİNCİL Kas zaafı Proksimal (SMA!!!) Distal (PNP!!!) Atrofi (geç) Hipertrofi veya Psödohipertrofi Miyotoni Kontraktür (*) Egzersiz intoleransı Ağrı Gower’s belirtisi ÇukurovaPatoloji15.04.2011

BELİRTİ ve BULGULAR İKİNCİL Kardiyolojik tutulum Solunum bozukluğu Kardiyomiyopati İleti defektleri (aritmi, blok) Solunum bozukluğu Kontraktür Deformiteler Ağrı Deri değişiklikleri (DM) Sensorinöral sağırlık ÇukurovaPatoloji15.04.2011

BELİRTİ ve BULGULAR LABORATUVAR CK, LDH, Aldolaz yüksekliği EMG miyopatik Kas biyopsisi Genetik inceleme ÇukurovaPatoloji15.04.2011

KAS TUTULUMUNU DÜŞÜNDÜREN BELİRTİ ve BULGULAR Duyu kusuru olmaksızın zaaf (ve atrofi) Boyun zaafı Proksimal tutulum (distal de olabilir) Psödohipertrofi (Distrofi – SMA!!!) Çok yüksek CK(normal veya az yüksek de olabilir) (Zaafa kardiyomiyopatinin eşlik etmesi) ÇukurovaPatoloji15.04.2011

Duyu kusuru olmaksızın zaaf (SMA, ALS, Motor NP) KAS TUTULUMU İLE BİRLİKTE DİĞER DURUMLARI DA DÜŞÜNDÜREN BELİRTİ ve BULGULAR Duyu kusuru olmaksızın zaaf (SMA, ALS, Motor NP) Proksimal zaaf (MSS Hast., SMA, vs) Normal veya hafif yüksek CK (NL, Egzersiz, Travma, SMA, ALS, Motor NP) ÇukurovaPatoloji15.04.2011