 Albers Schönberg, Alman radyolog 1904 yılında tanımlamı ş tır.  Osteoklastik kemik rezorpsiyonundaki bozukluk sonucu kemik kitlesi artmı ş tır.  Kollajen fiberlerin osteonları birle ş tirmesinde ve kemik remodelling bozuklu ğ u sonucu kırılganlık artmı ş tır.

 Üç formu tariflenmi ş ;infantil,ara form,adolesan form.  İ nfantil form;aut rec. kemik ili ğ i yetm olur,prognoz kötü.  Ara form ve adolesan formda kemik ili ğ i yetmezli ğ i yok,aut dom. Prognoz adolesan formda oldukça iyi.  İ nsidans? 1/500000?

Malign osteopetroz da denir.  Tedavi verilmezse ilk dekadda ciddi anemi, kanama ve enfeksiyona ba ğ li ex sıktır  İ lk bulgu büyüme gerili ğ idir.  Mastoid ve paranazal sinüs malformasyonları,foramina magna daralması sonucu kranial sinir nörapatileri.  Sa ğ ırlık,körlük,proptoz,di ş lerde bozuk yapılanma.  Kanlanma bozuklu ğ u sonucu mandibuluda osteomyelit. Kemiklerde kolay kırılma..

 Osseoz dokunun artı ş ı sonucu kemik ili ğ i tutulumu ve panstopeni görülür.  Extramedüller hematopoezi takiben hepatosplenomegali,hipersplenizm ve hemoliz görülür.  Uyku apneleri ve retinal dejenerasyona ba ğ lı körlük.

 Fizik muayne:boy kısalı ğ ı,rikets bulguları,genu valgum frontal bossing,nistagmus,proptoz,hepatospleno megali.

 Osteoklastların fonksiyon bozuklu ğ u;osteoklast serisinde veya mikroçevreyi olu ş turan mezen ş imal hücre bozuklu ğ una ba ğ lanıyor.  Karbonik anhidraz II nz defekti, buna ba ğ lı Karbonik asid üretimi azalır,olu ş an alkali ortamda kemik rezorpsiyonu bozulur.

 Osteoklastlarda virüsbenzeri inkluzyonlar;lkinik önemi açıklık kazanmamı ş tır  Sıçan deneylerinde CSF1 aktivite eksikli ğ i Ve ilgili gende mutasyon;Osteoklast fonksiyon bozuklu ğ u

 Hipoparatiroidi  Myeloproliferatif hastalıklar  Paget hastalı ğ ı  Pseudohipoparatiroidi  A ğ ır metal zehirlenmesi  Pyknodysostosis  Lösemi, orak hücre hastalı ğ ı

 Ciddi vakalarda hipokalsemi.  Sekonder hiperPTH  Artmı ş asidfosfataz, kreatinkinaz (osteoklastlardan artmı ş salınım)

 Uzun kemiklerde osteoskleroz,kemik içi kemik görünüöü.kafatasında gözlük manzarası.  Kemik kırıkları,osteomyelit.

 Osteoklast aktivitesini arttırmak için calcitriol,kortikosteroid.  Eritropoetin.  Gamma interferon;hematolojik iyile ş me,enf tedavisi.  Kemik ili ğ i transplant;umut verici sonuçlar alınmı ş.